姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，确切病因不清。我们在同一家系中见姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下：例１女，６８岁...     

视网膜色素变性的视网膜移植治疗

视网膜色素变性是一种遗传性致盲性眼病,发病率较高,危害性较大。临床上治疗方法很多,但尚无一种理想有效的方法。传统中医治疗,药物治疗,近几年兴起的基因治疗及视网膜移植治疗各有特点。其中视网膜移植治疗是近几年研究的热点,并且被认为是最有前景的治疗措施。现就视网膜移植治疗视网膜色素变性的相关研究进展作一综述。     

视网膜色素变性并发黄斑囊样水肿

以往对视网膜色素变性可能并发黄斑部退行改变问题,了解较少。Stock及Girsferg(1908)虽曾报导可以在黄斑部出现一种囊样水肿,并对之作了组织病理观察,但刘这种黄斑部的改变在视网膜色素变性中的发生率,和它的意义却很少了解。自从荧光视网膜血管造影应用于临床以来,先后文献中曾有11例报导。通过这些报导总结认为这种黄斑囊样水肿多出现于比较年轻的视网膜     

视网膜色素变性视网膜的组织病理和超微结构观察

目的：探讨视网膜色素变性的病理改变及其发病机制。 方法：对1例常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的视网膜进行组织病理和超微结构观察．结果：视网膜各层组织均有变性改变和结构紊乱，并有区域性差异，后极部变性较周边部为重．视网膜色素上皮细胞病变与感光细胞病变程度密切相关，但后者似较前者为重．感光细胞的超微结构有明显变性改变，尤以外节变性，线粒体变性、胞浆内脂褐索沉着为突出。结论：超微结构变化提示感光细胞能量代谢系统和(或)自噬系统功能障碍。 （中华眼底病杂志，1997，13：24-26）     

视网膜色素变性的多焦视网膜电图

目的研究视网膜色素变性（ＲＰ）的多焦视网膜电图（ＥＲＧ）特性和评价多焦ＥＲＧ应用价值。方法检测了 １２例（２４眼）ＲＰ患者的多焦 ＥＲＧ,测试野为２６．６°×２２．１°,记录 １０３个部位的反应,同时检测全视野 ＥＲＧ。结果ＲＰ眼在各个环的ａ波和ｂ波潜伏期、ｂ波振幅密度和振幅之和均较正常值有显著延长和降低（Ｐ＜０．０５或Ｐ＜０．０１）。５０％患眼在第１环可记录到潜伏期正常、振幅密度和总和均降低的ｂ波,而７５％患眼的全视野ＥＲＧ呈平坦反应。结论 多焦ＥＲＧ能更有效地评价ＲＰ的黄斑区功能。     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性 (RP)是一种遗传性眼病 ,目前尚无切实有效的治疗方法 ,视网膜移植是最有前景的治疗措施。本文就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述     

视网膜移植治疗视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性（ＲＰ）是一种遗传性眼病,目前尚无切实有效的治疗方法,视网膜移植是最有前景的治疗措施。本就视网膜移植治疗视网膜色素变性的方法学、免疫学、解剖学及临床研究进展作一综述。     

青年性视网膜色素变性合并视乳头水肿

视网膜色素变性可合并眼部其它异常,文献报道有合并视乳头星形细胞错构瘤、视乳头玻璃疣、假性视乳头水肿。就本文作者所知,合并视乳头水肿极为罕见。本文报道一例青年性视网膜色素变性合并单侧视乳头水肿。病例:女性,15岁,足月顺产,出生体重3350克。双亲非血族联姻。家族史无特殊。母亲在妊娠期无严重疾患。患者于4个月时有内隐斜。1岁时有内斜合并远视散光,瞳孔光反应灵敏,双侧视网膜色素呈斑驳样沉着,右眼视乳头轻微异常。给予配镜处理。2岁起有夜盲,此后家庭搬迁,失去随访。12岁时又返回我院复诊。当时矫正视力为右0.2,左0.1。眼压正常,内斜视及钟摆式眼球震颤。双眼角膜     

原发性视网膜色素变性合并黄斑水肿一例

患者男性,55岁,双眼视力下降半年,伴夜间行走困难,于2013年2月就诊于北京同仁医院眼科。就诊时患者双眼视力0．5,眼压14 mm Hg（1 mm Hg＝0．133 kPa）,眼前节正常。间接检眼镜检查：视盘色稍淡,视网膜动脉变细,A ∶V＝1∶2,周边视网膜可见大量骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光不清。视网膜电流图检查：显示双眼F-ERG视杆反应无波形,视锥和最大反应振幅重度降低, OPS无波形。荧光素眼底血管造影检查：背景荧光充盈迟缓,静脉期盘周血管细,拱环外各方向视网膜可见颗粒状强荧光和骨细胞样遮蔽荧光,赤道以远视网膜血管管径不见,晚期黄斑中心凹可见环形荧光着染,拱环外颗粒状强荧光部分退行,视网膜黄斑区囊样水肿。光学相干断层扫描（ optical coherence tomography , OCT）显示双眼黄斑水肿。给予羟苯磺酸钙、卵磷脂络合碘、以及小剂量醋甲唑胺口服,1．5个月后好转,3个月后患者复诊发现其视网膜黄斑区囊样肿基本消退。     

原发性视网膜色素变性合并结晶样视网膜变性一例

原发性视网膜色素变性合并结晶样视网膜变性一例汪铭（贵阳市近视眼专科医院５５０００２）康玲玲（贵州省人民医院眼科）原发性视网膜色素变性是一种较为常见的遗传性眼病，具有遗传质疾病特性，结晶样视网膜变性属少见遗传性眼病，遗传方式至今未明。近来作者遇见一例具...     

视网膜色素变性和其他毯层视网膜变性病人的临床铜代谢

本研究包括20名病人。男11人,女9人。年龄10至62岁。分两组:第一组15名视网膜色素变性病人;第二组4名其他视网膜变性病人(未定型的毯层视网膜变性1例,Stargardt变性1例,斑点状视网膜综合征1例,白点状眼底1例)和1名有视网膜色素变性家族倾向而无视网膜变性的病人。所有病人均测定了血清铜量和血浆中转移铜蛋白量。有9名视网膜色素变性病人测定了尿内铜量。测定结果,所有病人血清铜量均正常,平均值为117.8μg/100ml(正常范围:男74—146,女83—159μg/100ml)。血浆中转移铜蛋白量,除2名病例(此2例转移铜蛋白量升高,1例为0.44g/l,另1例为0.57g/l)外,其余病例均正常,其平均值为0.346g/l(正常为0.18—0.42g/l)。9例测定24小时尿内铜量均正常,平均为43.6μg/24小时(正常为9—80μg/24小时)。     

原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例

原发性视网膜色素变性合并视网膜血管瘤一例李春生原发性视网膜色素变性是一种原因不明，具有明显家族遗传因素，视网膜杆体细胞的慢性退行性营养不良性疾病，临床上较为多见。视网膜血管瘤病（ｖｏｎＨｉｐｐｅｌ病）也是一种先天性的、具有一定遗传因素的眼病。但临床较...     

视网膜色素变性黄斑区视网膜FD-OCT及mfERG观察

目的　利用频域光学相干断层扫描（ｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｏｍａｉｎｏｐｔｉｃａｌｃｏｈｅｒｅｎｃｅｔｏｍｏｇｒａｐｈｙ,ＦＤ-ＯＣＴ）及多焦视网膜电图（ｍｕｌｔｉ-ｆｏｃａｌｅｌｅｃｔｒｏｒｅｔｉｎｏｒｇｒａｍ,ｍｆＥＲＧ）观察视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）患者黄斑区视网膜图像特征。方法　选取临床确诊的ＲＰ患者３０例（３０眼）作为ＲＰ组,年龄相匹配的健康人３０人（３０眼）作为对照组。采用ＦＤ-ＯＣＴＲＴＶｕｅ的Ｅ-ＭＭ５扫描模式对５ｍｍ×５ｍｍ范围的黄斑中心视网膜进行检测,获取视网膜厚度及内、外层视网膜容积,同时采用ＲＥＴＩｐｏｒｔ视觉电生理系统测量ｍｆＥＲＧ,对两组测量结果进行比较分析。结果　ＲＰ组视网膜黄斑中心凹厚度为（１４０．８０±１９．２５）μｍ,对照组为（１６５．９１±１４．３９）μｍ,差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。ＲＰ组黄斑区外层视网膜体积为（３．６１±０．１８）ｍｍ３,低于对照组（４．５９±０．１１）ｍｍ３,差异有显著统计学意义（Ｐ＜０．００１）。ＲＰ组黄斑区内层视网膜体积为（２．２８±０．１０）ｍｍ３,对照组为（２．３０±０．１０）ｍｍ３,两组比较差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。ＲＰ组ｍｆＥＲＧ各环Ｎ１、Ｐ１波反应密度值均低于对照组,且差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。ＲＰ组Ｎ１、Ｐ１波３～５环的潜伏期较对照组显著延长,差异均有统计学意义（均为Ｐ＜０．０５）。结论　ＦＤ-ＯＣＴ和ｍｆＥＲＧ相结合可有效评价ＲＰ患者视网膜功能及形态特点。     

视网膜色素变性的多焦视网膜电图分析

测试并比较视网膜色素变性患者和正常人多焦视网膜电图。方法 :应用美国EDI公司生产的VERISScience 4 2多焦视网膜电图检查仪对 8例视网膜色素变性患者 8只眼 ,12例正常人 12只眼进行检测 ,分析其 6个环形视网膜区域的反应。结果 :视网膜色素变性患者 6个环形视网膜区域的反应密度均低于正常人 ,5环和 6环的潜伏期显著延长。结论 :视网膜色素变性患者多焦视网膜电图的反应密度下降 ,周边视网膜潜伏期延长 ,这种改变主要是由于视网膜感受器功能受损并且周边视网膜首先受累所致。     

视网膜色素变性

视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa;RP)是一种遗传型式多样的视网膜色素性萎缩,累及全世界人口的0.5%。临床上可通过眼底的特殊改变以及心理物理学和电诊断学的检查来识别。本病也可与其他几种遗传性疾病并存。基础研究指出,尽管本病尚无特异疗法,但可采取某     

视网膜色素变性

视网膜色素变性是以视网膜的进行性变性伴有夜盲、视野缺损为特征的一种遗传性疾病。1857年由Donder命名为“色素性视网膜炎”(retinitis pigmentosa)。实际上,它是视网膜色素上皮和视网膜光感受器的变性。因此,“炎”的命名是不恰当的。一、发病率有关视网膜色素变性(简称RP)的发病率,目前缺乏精确的统计。英国为1-     

视网膜色素变性

视网膜色素变性是一组进行性遗传性疾病,病因不明。近年来,由于其致盲率有所上升,日益受到眼科学者的关注。本文着重描述近10年来关于其分类、电生理、病理、生化和免疫等方面的研究动态,并简要讨论其治疗方法。目前,视网膜色素变性的分类方法较多,尚未统一。有遗传学分类、根据视网膜受累部位的分类和根据疾病严重程度的分类方法。在电生理方面,ERG中的b波消失是视网膜色素变性的典型征象。免疫学研究提示视网膜色素变性可能是一种自身免疫性疾病。