特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎位生产(主要为臀位生产)比例为61.1%,IHH为5.4%(P<0.000);2)IHH比PSIS患者有较高的身高、指间距(P=0.000)。两疾病多为下部量大于上部量、身高大于指间距;但≥18岁男性IHH患者75.7%指间距大于身高。3)两种疾病患者第二性征均发育差;4)两疾病均可合并先天缺陷或异常,以隐睾多见;5)PSIS患者较IHH患者骨龄落后更显著;6)PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏,且常需要替代治疗;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;7)PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大部分IHH患者仅垂体体积变小。结论 IHH与PSIS患者多以性不发育就诊。≥18岁IHH患者多为瘦长体型,PSIS患者多为矮胖体型。PSIS常合并多种垂体前叶激素缺乏,需要替代治疗。垂体MRI是鉴别两疾病的有效方法。     

垂体柄中断综合征21例临床特征分析

目的 探讨垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法 选取2010年6月-2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。     

垂体柄中断综合征17例临床分析

目的通过分析垂体中断综合征（PSIS）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对江西省儿童医院内分泌科自2010年5月—2012年5月收治的17例PSIS患者的临床特点、内分泌功能检查和影像学表现进行回顾性分析。结果 PSIS患者17例,其中男性13例,女性4例,就诊年龄5~17岁,均以身高增长缓慢为主诉,11例有围产期异常,1例患儿有头颅外伤史。所有患者存在生长激素缺乏,低促性腺激素性性腺功能减退,4例同时存在中枢性甲状腺功能减退,2例肾上腺皮质储备功能不足,1例患者表现为中枢性尿崩症。磁共振检查提示所有患者垂体柄未见显示,垂体前叶体积变小,垂体后叶异位。结论 PSIS为以垂体前叶功能减退为主要表现的临床症候群,发病率低,磁共振检查特征性表现为确诊的重要依据,应充分认识该病特点,尽早把握治疗时机。     

特发性低促性腺激素性性功能减退症4例

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素缺乏,不能刺激性腺发育而导致性腺激素低及性征异常的疾病.IHH是一种罕见的先天性疾病,男性发病率1/100 000,女性发病率1/500 000,男性是女性的5-6倍.1/3 IHH患者是家族性发病,其余为散发[1].现将2007-2012年收治的4例IHH病人报道如下.     

垂体柄阻断综合征6例临床分析并文献复习

目的提高对垂体柄阻断综合征(PSIS)的认识。方法回顾并分析2013年1月—2017年6月海南省人民医院内分泌科确诊的PSIS患者6例的临床资料并进行文献复习。结果 6例患者中男4例,女2例,年龄11~18岁。患者主要表现为第二性征不发育或生长发育迟缓,无垂体后叶功能不全表现,所有患者均存在生长激素缺乏、低促性腺激素性性腺功能减退,5例合并肾上腺皮质储备功能不足,5例合并有中枢性甲状腺功能减退,其中4例患者临床并无相应表现。垂体MR增强扫描可见垂体前叶发育不良,垂体柄缺如,垂体后叶异位,激素替代治疗是有效手段。结论 PSIS临床少见,以第二性征不发育或生长发育迟缓为主要表现,合并部分性或完全性垂体前叶功能减退而垂体后叶功能正常,MR有特征性表现,临床医师应提高对该病的认识,早期治疗,改善预后。     

垂体柄中断综合征1例报告并文献复习

垂体柄中断综合征(PSIS)是指影像学上垂体柄缺如,垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体而表现为生长迟缓、甲状腺功能不足、性征发育迟缓等临床系列征候群,该病较少见,对该病缺乏认识易导致漏诊,我院去年收治1例PSIS患者,现报告如下.     

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾

本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果.2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄激素缺乏症状改善,性腺激素水平上升.微量泵脉冲输注戈那瑞林可作为治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退的一种选择.     

垂体柄阻断综合征的临床及MRI表现

目的:分析垂体柄阻断综合征(PSIS)的MRI表现,以提高诊断水平。方法:回顾性分析16例PSIS患者的临床和MRI检查资料。结果:16例患者实验室检查示单或多种垂体激素缺乏,具备相应临床症状。MRI检查显示垂体前叶均变小,15例患者垂体柄未显示,1例垂体柄中断,15例垂体后叶异位,1例后叶高信号未见显示。结论:PSIS表现为部分性或完全性垂体前叶功能减退,MRI特点为垂体体积缩小、垂体柄中断或缺如、垂体后叶异位三联征。     

垂体柄阻断综合征12例临床分析

目的通过对垂体柄阻断综合征(PSIS)患者的临床特点进行总结,提高对该病的认识。方法回顾性总结12例PSIS患者的临床表现、实验室检查及影像学结果,对其进行分析。结果 12例患者生长激素、促性腺激素、促肾上腺皮质激素均缺乏,9例患者甲状腺激素缺乏,2例患者伴有视交叉下方异常高信号,考虑异位神经垂体可能。3例可见空泡蝶鞍。结论 PSIS在临床较为少见,当患者以"生长发育迟缓"或"第二性征不发育"为主诉就诊时,应详细询问病史、查体、行内分泌功能试验及垂体MRI检查,早期确诊,及时给予相应治疗。     

儿童青少年垂体柄中断综合征的鞍区磁共振影像特征

目的 探讨儿童青少年垂体柄中断综合征(PSIS)的鞍区磁共振成像(MRI)特征.方法 选取2001年2月至2010年8月在北京协和医院诊断的31例PSIS患者,采集MRI影像学资料测量垂体的高径、横径、前后径,计算垂体体积和冠状面面积,结合患者临床资料进行回顾性分析.结果 本组患者中男性28例,女性3例,平均年龄(16.5±3.8)岁(6～25岁).MRI图像显示16例患者为垂体柄断裂伴垂体后叶异位,15例为垂体柄明显变细或者显示不清,其中7例为空泡蝶鞍.所有31例PSIS患者均显示垂体体积缩小,临床上均出现垂体前叶功能减退的症状.结论 PSIS的MRI图像特征为垂体柄断裂并伴有垂体后叶异位或者垂体柄明显变细或显示不清,并有垂体前叶多种激素缺乏.     

垂体柄阻断综合症的HRI诊断与临床特点分析

目的分析总结垂体柄阻断综合症（PSIS）的临床特点与MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平。方法回顾性分析5例诊断为垂体柄阻断综合症的临床特点与MRI表现。结果MRI显示垂体柄缺如4例,垂体柄明显变细1例,垂体后叶异位5例,垂体前叶变小5例。5例患者均表现生长发育迟缓,胰岛素低血糖兴奋试验提示生长激素缺乏,伴多种腺垂体激素缺乏。结论垂体MRI是诊断本病最重要和最直接的检查,PSTS具有特征性MRI表现,结合,临床表现和实验室检查可做出准确诊断。     

垂体柄阻断综合征的MRI特征及相关临床分析

目的:分析垂体柄阻断综合征(PSIS)临床表现、实验室检查及特征性MRI的影像改变,提高本病的早期诊断。方法:回顾性分析我院15例PSIS患者的临床表现、实验室检查及MRI影像学特点,结合文献分析其表现。结果:MRI可直接显示垂体后叶异位,多高位于下丘脑漏斗处,垂体柄缺如,垂体前叶低伏于垂体窝底;实验室检查均有生长激素和(或)其他激素的缺乏。结论:MRI检查是垂体柄阻断综合征诊断的解剖学依据,结合其临床表现、实验室检查,可以早期对本病作出正确诊断。     

垂体柄阻断综合征的临床诊治

垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种临床罕见的先天性多垂体激素缺乏性疾病。近年来关于PSIS的病例报道及磁共振对该病的影像学诊断价值的文献日趋增多,但是对该病系统阐述的文献很少。现就PSIS这一疾病发病机制的遗传和基因方面的特点、选择何种激素以及何时行替代治疗等方面进行综述,以指导临床对该病的全面认识及规范处理。     

垂体柄阻断综合征的临床MRI分析

目的分析垂体柄阻断综合征的临床和MRI表现,提高对其诊断水平。方法回顾性总结14例垂体柄阻断综合征患者的临床和MRI检查资料,结合文献分析其表现。结果 14例患者,实验室检查示生长激素缺乏伴多种腺垂体激素缺乏。MRI显示垂体柄缺如12例,垂体柄明显变细2例,垂体后叶异位14例,垂体前叶变小14例。结论 MRI是目前无创诊断垂体柄阻断综合征的最佳方法。     

垂体柄阻断综合征的MRI诊断价值

目的分析垂体柄阻断综合征的MRI影像表现,提高对其的认识及诊断水平。方法回顾性分析7例垂体柄阻断综合征患者的影像学及临床资料。结果 7例生长发育迟缓患者中MRI均未见垂体柄显示,垂体窝内垂体后叶高信号均消失,腺垂体体积变小,神经垂体异位于视交叉漏斗隐窝。结论垂体柄阻断综合征在MRI具有特征性表现,是无创诊断垂体柄阻断综合征的最佳方法。     

MAGNETIC RESONANCE IMAGES OF THE HYPOTHALAMIC-PITUITARY AREA IN IDIOPATHIC GROWTH DEFICIENCY

In order to describe the magnetic resonance imaging (MRI) findings in hypothalamic-pituitary area and its clinical relevance in patients with idiopathic growth hormone deficiency (IGHD), the MR imagings of 26 patients with IGHD were analyzed. On MRI, 24 out of 26 cases (92. 3%) showed apparent pituitary upper margin depression; 8 out of 26 cases (30. 8%) showed definite pituitary stalk transection; 22 out of 26 cases (84. 6%) showed absence of the normal posterior pituitary bright spot. The bright lipidlike signal on T1W1 images at the median eminence distal to the breaking point (so-called ectopic posterior lobe) was found in 4 out of 26 cases (15. 4%). According to the MRI findings of the pituitary stalks, the 26 cases were divided into three groups; group A of 8 cases (31%) characterized by the definite transaction of stalk; group B of 13 cases (50%) defined by the possible stalk transection; and group C of 5 cases (19%) with no definite stalk transection.MRI findings were consistent with the clinica     

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

目的 探讨单次和两次黄体生成素释放激素( LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用.方法 对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24 ～ 48个月直至确诊.其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化.通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用.结果 单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2) U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L (P＜0.01).有75例(87.2％) IHH患者,LH峰值＜4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3％)LH峰值＜4 U/L.以曲普瑞林兴奋试验LH峰值＜4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2％、特异性为95.7％、阳性预测值为97.4％.随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3) U/L (P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7) U/L (P＜0.05).结论 单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2％的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断.对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据.