进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…     

进行性肌营养不良症1例

1临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊。9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院。儿时有跑步、下蹲困难等情况。入院查体:一般情况可,全身     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

1例进行性肌营养不良家庭护理体会

<正>进行性肌营养不良是一种遗传性家族性进行性原发性疾病,患者一般自幼年发病,肌肉呈进行性无力和萎缩,并最终累及心肌、呼吸肌功能并导致心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。本病呈慢性过程,无特殊治疗方法,患者长期在家散居,故家庭护理显得格外重要。回顾1例进行性肌营养不良患儿家庭护     

进行性肌营养不良伴心肌损害1例

患者,男性,18岁.因肢体无力进行性加重16年,活动后胸闷气短20 d入院.16年前发现患者肢体无力,走路较其他同龄人晚,且走路易摔跤.肢体无力呈进行性加重.5年前于某医院诊断为"进行性肌营养不良",予中药治疗.于20 d前活动后出现胸闷、气短,无胸痛及放射痛,无恶心呕吐,伴有咳嗽,无咯痰,经休息后可自行缓解.     

进行性肌营养不良症合并Gitelman综合征1例

<正>患者,男,23岁,主因"双上肢进行性无力2年余,双下肢进行性无力1年余"入院。患者自诉2年前发觉双上肢举物无力,未行任何处理,无头痛、头晕、恶心、呕吐,无肢体偏瘫、麻木及抽搐;无肌肉疼痛、肌肉跳动感及大小便失禁等症状。近1     

心力衰竭患者静脉注射胺碘酮致急性肝损伤1例报告及临床分析

1例67岁男性心力衰竭患者,入院后房颤发作.静脉注射胺碘酮后出现急性肝损伤,以谷丙转氨酶(1 885 IU ? L-1),谷草转氨酶(206 IU ? L-1)升高为主.停用并应用保肝降酶药物16 d后肝功能基本恢复正常.患者1年前应用胺碘酮后无任何异常,经比较2次具体用药情况及病情,总结可能致肝损伤的病因,探讨心力衰...     

儿童进行性肌营养不良16例临床分析

目的本研究目的在于探讨儿童进行性肌营养不良的临床特点,以增加对本病的认识,减少漏诊和误诊.方法本文对我院1993～2002年收治的16例PMD的病历资料进行分析.结果 (1)本组16例PMD中DMD占75%(12/16),比文献报道稍高[2];(2)16例患者中9例均有不同程度的肝功损害,而且部分病人以肝功异常为首发症状;(3)PMD患者血清肌酶检测均升高,以CK活性最高,ALT、AST、LDH均有不同程度的升高.结论 (1)PMD是一种常见的遗传性肌源性疾病,其中DMD最常见;(2)PMD的诊断除了根据遗传史、临床特点外,肌电图、肌肉活检、血清酶学检查都是重要的辅助检查手段;(3)临床医生凡遇到不明原因的肝功能异常,应想到本病的可能.     

阿霉素性心肌病一例报告

1临床资料患者,女,36岁.因反复胸闷、气短半年余入院.患者于半年前出现胸闷、气短伴乏力,活动和夜间平卧时加重,咳较频,咳白色泡沫痰,在当地医院查心脏彩超提示全心扩大,射血分数(EF)为35%,B超示双侧心包积液,多次以"扩张性心肌病"治疗效不佳而转入我院.患者过去有急性淋巴细胞性白血病史,行化疗至今,1999年12月至2002年10月间曾用多柔比星(阿霉素)、环磷酰胺等化疗药物,阿霉素总量465 mg/m2.