结节性硬化症一例

13岁女性患儿,面中部多发红褐色丘疹10年.既往癫痫病史10年,智力差.皮肤科情况:鼻部、双面颊大量粟粒至米粒大小红褐色质硬丘疹;躯干、四肢散在10余处柳叶形白斑;背部多发性肤色丘疹及斑块;双手中指甲根部可见肤色赘生物.头颅磁共振成像提示双侧侧脑室旁结节样异常信号.诊断:结节性硬化症.未予特殊治疗,现随访中,病情稳定.     

结节性硬化症

患者女,14岁,学生,广东省清远市人。主诉:右侧鼻梁部、右鼻前庭起结节、斑块,疣状增生11年。现病史:患者3岁时右侧鼻梁部出现针尖大小的淡红色丘疹,随着年龄的增长,皮疹逐渐增多、增大成结节,并融合成淡红色斑块,面积约为5cm×4cm,表面凹凸不平。7岁时发现右鼻前庭长出一疣状增生物,且逐渐增大,影响鼻部通气。曾在当地医院予手术切除,但由于手术不彻底,再次出现类似皮疹,增生呈结节样,引起右侧鼻部通气不畅。以后腰部出现2个指头大的萎缩性白斑,无自觉症状。既往曾有2次癫发作史。系足月顺产,现正在读书,学习成绩差,反应迟钝。父母亲非近亲…     

结节性硬化症1例

本文报告1例临床上伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符。针对甲周纤维瘤予二氧化碳激光烧灼术,效果较好。     

结节性硬化症1例

1　病例资料　患者女 ,15岁。因面部、腰背部皮疹 12余年就诊。患者于 2岁时面部开始出疹 ,约 10岁面部皮损逐渐增多 ,约 3岁时后腰背部也出现皮疹 ,皮疹逐渐增多、增大 ,无自觉症状。患者从 5岁时开始出现阵发性抽搐 ,伴短暂意识丧失 ,查脑电图诊断为癫痫 ,经抗癫痫药物治疗 3年 ,癫痫发作被控制 ,药物逐渐减量至停药 ,至今癫痫未再发作。患者自幼智力一般 ,学习成绩中下等水平。父母非近亲结婚 ,家庭成员 3代内无同种疾病。体检 :系统检查未见异常。皮肤科情况 :面部以鼻翼两侧、下颌部皮肤有密集的针尖至米粒大小的淡红色丘疹 ,质地较硬 …     

结节性硬化症18例临床分析

为了探讨结节性硬化症的临床特征和CT扫描的诊断价值，对18例结节性硬化症患者的症状、体征综合进行分析，并进行CT扫描。结果18例患者临床均符合诊断，CT扫描亦发现有独具特征的脑部病灶，故认为提倡全面查体、重视皮肤改变、常规CT检查对结节性硬化症诊断有重要意义，其中以CT扫描有特征性诊断价值，但应同脑内多发钙化的其他疾病相鉴别。     

结节性硬化症

结节性硬化是一种常染色显性遗传性神经皮肤综合征，近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性，发现了两个致病基因位点（ＴＳＣ１和ＴＳＣ２）。该病可多系统受累，临床表现多种多样，涉及临床各科，易漏诊，误诊。文中就该病的有关问题作了一综述。     

结节性硬化症1例

1 临床资料 患者,男,21岁,因全身皮疹20年于2009年8月到本中心门诊部诊治.1岁多时无明显诱因面部出现丘疹,躯干四肢出现皮赘,以后逐渐增多,扩大.面部皮损增至米粒大小,呈淡红或暗红色,躯干、四肢皮疹增至黄豆大小或拇指头样斑块,呈肤色或红黄色;3岁时背腰部出现局限性色素脱失斑,无自觉症状.     

小儿结节性硬化症15例临床分析

结节性硬化症临床以面部血管纤维瘤,癫痫发作和智力低下为特征,其皮肤症状可在初生发现,但多在3-10岁才出现,且表现繁多,容易造成漏诊或延误诊断,CT的普遍应用,使诊断率大为提高。     

结节性硬化症67例临床分析

目的:了解结节性硬化症(tuberoussclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现。方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及肾脏,神经系统损害多见,头颅CT检查阳性率高达94.3%。皮肤损害最常见和最早出现的表现是色素减退斑,有81.5%的患者其色素减退斑数目>3个,其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样皮疹;前额纤维斑块、面部血管纤维瘤、鲨革样皮疹、甲周纤维瘤平均发现年龄分别为2.2、5.7、7.7、14.5岁。结论:临床医师对色素减退斑应提高警惕,尤其是伴有癫的患者,或者在婴儿期其色素减退斑数目>3个者;头颅CT检查对本病的诊断有帮助。     

结节性硬化症1例

患者男,32岁,因色素减退斑、面部丘疹31年,甲周丘疹2年就诊。患者出生时躯干、四肢多发叶状色素减退斑。1岁时面中部出现丘疹并逐渐增多,无自觉症状。面部丘疹曾于外院行组织病理检查,符合"面部血管纤维瘤"。2年前甲周出现丘疹,伴轻度压痛。患者母亲面部有类似皮疹,有癫痫发作史。     

A case of tuberous sclerosis with subcutaneous nodules

Tuberous sclerosis (TS) is a well-known clinical disease, characterized by epilepsy, mental retardation, adenoma sebaceum of Pringle, and various congenital anomalies. There have been a few reports of subcutaneous nodules as a cutaneous manifestation of TS. A 9-year-old Japanese boy who was diagnosed as having typical TS had one subcutaneous nodule on the breast and three on the back. Histologic examination of the breast nodule showed proliferation of homogeneous collagenous bundles encapsulated by thin connective tissue.     

结节性硬化症伴多发性脂囊瘤1例

患者,男22岁,自幼出现癫痫,智力障碍,体检见面部血管纤维瘤,鲛鱼皮样斑块叶状脱色斑,头皮,甲周,齿龈纤维瘤,胸部多发性脂囊瘤,脑组织多发性钙化灶,右肾占位病变,左眼视力下降,有色素性视网膜炎,黄斑区陈旧性出血变性,诊断为结节性硬化症伴多发性脂囊瘤。     

结节性硬化症合并蜡泪样骨病一例

患儿男,7岁.全身起疹5年,手指畸形1天,2007年lO月5日来我科就诊.2岁时额、眼周、左颊及右耳轮出现数处褐色疣状皮损,并时常发生手中物体滑落、下肢抽搐、跌倒等症.     

结节性硬化症并发双肾肿瘤一例

临床资料 患者,男性,48岁。主因血尿、乏力7年,加霞1周,于2010年8月26日就诊。7年前无任何诱因尿血,在外地肿瘤医院诊断为“双肾肿瘤”（肿瘤性质不明确）,建议双肾切除并肾移植,因经济原因未予治疗。遂后反复尿血、贫血,只间断给予输血、补液维持治疗;近1周来血尿加重,全身无力。     

Fibrofolliculoma in a patient with tuberous sclerosis complex

The occurrence of multiple fibrofolliculomas or trichodiscomas on the face and neck is clinically characteristic of Birt‐Hogg‐Dubé (BHD) syndrome, whereas the development of multiple fibrous papules or angiofibromas on the face is an important clinical sign of tuberous sclerosis complex (TSC). It has been suggested that a relationship exists between BHD syndrome and TSC and there was a case of BHD syndrome reported recently, in which multiple fibrous papules or angiofibroma lesions were observed. This report describes the first case, to our knowledge, of fibrofolliculoma in a patient with TSC.     

结节性硬化病伴巨细胞型星形细胞瘤1例

患者男，11岁。出生后前额有一黄色包块，脐旁有一灰白色状白斑。继而鼻梁下方出现小圆红点向面部扩散且长大，波及躯干四肢。2年前开始有癫痫发作，6个月前出现头痛、呕吐、抽搐，一过性神志丧失。颅脑MRI：左侧脑室有肿物。面部皮疹病理诊断：结节性硬化病；巨细胞型星形细胞瘤。