200例胎儿先天性心脏病尸体解剖分析

目的:对胎儿先天性心脏病(先心病)进行尸体解剖分析,提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾近几年我院经超声心动图畸形筛查,发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,分析胎儿心血管畸形不同类型的发病情况及特点,有关心血管畸形按心脏节段分析方法进行分析观察。结果:胎儿先心病尸体解剖200例,男性93例,女性107例,孕12~38周,胎儿先天性心脏病类型:心房/心耳畸形16例,体静脉畸形45例,肺静脉畸形28例,冠状静脉窦畸形4例;房间隔畸形55例,房室瓣畸形及骑跨24例,房室间隔缺损26例,室间隔畸形87例,左心发育不良综合征17例,右心发育不良综合征9例,法洛四联症12例,心室双出口21例,大动脉转位20例,心室单出口21例,主动脉瓣畸形14例;肺动脉瓣畸形28例;主动脉近段畸形73例,肺动脉畸形26例,动脉导管畸形18例;冠状动脉畸形6例;右旋心5例。常见畸形为室间隔缺损56例(28%)、房间隔缺损36(18%)和永存左上腔静脉35(17.5%),单心室31(15.5%),主动脉弓发育不良25(12.5%),右位主动脉弓23(11.5%)。结论:胎儿先心病室间隔缺损、房间隔缺损、永存左上腔静脉、单心室及主动脉弓发育不良发病率较高;胎儿心血管畸形变异较多,血管较细小,解剖时应仔细寻找每一个分支。     

产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值

目的探讨产前超声筛查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值。方法回顾性分析2012年2月—2014年2月在我院进行产前超声筛查的9 300例妊娠中期孕妇的超声检查资料,比较超声检查结果和产后随访结果。结果 9 300例孕妇共检出27例复杂先天性心脏畸形胎儿,检出率为0.29%。超声筛查对心内膜垫缺损、大动脉转位、单心房/单心室、左心/右心发育不良、永存动脉干、主动脉弓中断、左室横纹肌瘤、法洛四联征、合并心外畸形及室间隔缺损的检出率与随访结果比较,差异无统计学意义(P0.05);共漏诊5例(0.05%),其中法洛四联征1例、肺动脉狭窄2例、室间隔缺损2例。结论产前超声检查对妊娠中期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断准确率较高,能有效降低复杂先天性心脏畸形胎儿出生率,是实现优生优育的重要手段。     

超声心动图在胎儿心脏畸形诊断中的应用

对800例孕妇行胎儿超声心动图检查,采用二维、彩色及频谱多普勒观察胎儿心脏解剖结构及血流状况。共检出胎儿心脏畸形11例（三尖瓣闭锁3例、三尖瓣下移畸形2例、完全型心内膜垫缺损2例、单纯肌部室间隔缺损2例、右心室双出口合并肺动脉狭窄1例、单心室合并大动脉右转位1例）。认为超声心动图能较准确的诊断胎儿心脏畸形。     

产前诊断单脐动脉及其合并心血管畸形的意义

目的:探讨产前诊断单脐动脉(single umbilical artery,SUA)及其合并心血管畸形的意义。方法:回顾分析SUA胎儿230例,分析其合并心脏畸形概率及畸形构成比,并对其中143例SUA胎儿脐动脉的缺失侧和心脏畸形的关系作分析。结果:本中心产前胎儿超声心动图检出胎儿SUA检出率为2.2%,合并胎儿心脏畸形71例(30.9%,71/230);143例SUA中,左侧脐动脉缺失81例(56.5%),右侧62例(43.4%),单脐带动脉胎儿右侧较左侧脐动脉缺失更易合并心脏畸形(P=0.035)。结论:胎儿单脐动脉合并心脏畸形的概率增加,SUA合并心脏畸形以圆锥动脉干畸形及室间隔缺损最为常见。SUA胎儿左侧脐带缺失比例大于右侧,右侧脐动脉缺失的胎儿更易合并心脏畸形。     

胎儿心房异构及其合并心内外畸形的病理学分析

目的:对胎儿心房异构畸形进行尸体解剖分析,提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾分析我院近几年,在怀孕期间经超声心动图畸形筛查,发现先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,检查胎儿心房结构、心脏畸形、静脉畸形以及内脏的畸形情况。结果:胎儿先天性心脏病尸体解剖391例,心房异构17例,男性9例,女性8例,其中右心房异构12例。伴发主要心内畸形:永存左上腔静脉8例,房间隔缺损7例,肺动脉闭锁6例,单心室6例,肺静脉畸形9例,右位主动脉弓5例;伴发心外畸形:脾缺如12例,腹腔内脏位置异常8例;左心房异构5例,伴发主要心内畸形:下腔静脉中断5例,伴发心外畸形:多脾4例,肺发育异常3例,腹腔内脏位置异常2例。结论:胎儿右心房异构多于左心房异构,右心房异构常合并严重而复杂心脏畸形。     

大动脉转位的超声分型研究(附40例临床分析)

目的　研究先天性心血管畸形大动脉转位 (TGA)的分型诊断、复合性畸形和异常血流动力学。方法　超声心动图与部分手术资料对比研究 40例大动脉转位 (TGA)亚型与复合性畸形和分流类型之间的关系。结果　完全性 TGA中左转型 (L -TGA)与右转型 (D-TCA)的机率相当 ;伴发单心室、两腔心、动脉导管未闭、多种畸形并存和高压分流型的发生率增高 ;不完全性 TGA中D型 (SDD)较 L型显著增高 ,以伴发肺动脉狭窄、室间隔缺损、血管骑跨、双出口右心室和高阻分流为其特点 ;矫正性者 5例均为 L型 (SLL 型 ) ,60 %伴发右位心或右旋心。结论　 TGA分型和方位与某些复合性畸形和异常血流动力学类型存在特定的联系     

新生儿复杂先天性心脏病外科治疗--一年经验回顾

目的回顾分析过去一年新生儿复杂先天性心脏病手术治疗结果.方法2004年5月～2005年5月我院新生儿手术临床资料.手术共完成21例,其中室间隔完整的大动脉转位(TGA/IVS)13例;合并室间隔缺损的大动脉转位(TGA/VSD)2例;右心室双出口(DORV、Taussing-Bing)1例;完全性肺静脉畸形引流(TAPVC)2例(心下型及心上型各1例);肺动脉闭锁(PAA)3例.分别行动脉调转术(ASO)16例,完全性肺静脉畸形引流矫治术2例,改良Blalock-Taussing手术3例(其中肺动脉瓣闭式扩张术2例).结果全组存活18例,死亡3例,死亡率14.3%.2例完全性大动脉转位,1例为冠状动脉壁内走行,术后死于低心排血量综合征,1例死于肺部感染.另1例为心上型完全性肺静脉畸形,术后因肺部感染导致肾功能衰竭死亡.结论准确认识新生儿复杂先天性心脏病的病理生理,是正确选择手术时机,提高围手术期治疗的关键.     

成人主动脉缩窄并室间隔缺损1例

正主动脉缩窄(Co A)是指主动脉管腔局限性狭窄或闭索,是常见的先天性心血管畸形,约占先天性心脏病的5%～8%[1]。约50%合并心脏畸形,合并完全性心内膜垫缺损占0.5%。完全性心内膜缺损的主要病理改变是生发中心的缺损,包括室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损、二尖瓣和三尖瓣发育不良,该病为肺血管增多型心脏病,以肺高压和感染为主要表现[2]。本文报道1例成人主动脉缩窄并室间隔缺损病例,并行相关文献复习。     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的探讨在常见先天性心脏病产前检查中,三个心脏超声切面所具有的临床应用意义。方法我院2013年1月至2014年6月胎儿产前常规检查6518人/次,筛选出孕周适宜的部分孕妇578人,记录所有患者三个超声切面的彩色多普勒超声图像,分别是四腔心切面超声图像、五腔心切面超声图像、三血管平面超声图像,认真分析每个切面的异常情况。结果检出胎儿心脏畸形15例患者。胎儿心脏畸形患者(病况有单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛氏四联症、原发性心内膜垫缺损、右心室双出口、完全性大动脉转位、永存动脉干、主动脉瓣狭窄)占了2.59%的比例;所有患有心脏畸形的病人在进行这三个心脏超声切面的检测中至少会出现1个切面显示异常,在这三个切面图像上,不同类型的心脏畸形病症均有着各自的特征性表现;所有患者中二维四腔心切面也就是常说的产科筛查切面,它存在异样状况的比例高达66%,其中正常情况的包括以下几种:完全性大动脉转位1例,法洛四联症1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例、右心室双出口1例。结论三个心脏超声切面对于诊断胎儿常见先天性心脏疾病具有重要的临床指导意义。     

无脾综合征患者合并复杂性先天性心脏病类型特点

目的:统计分析无脾综合征合并复杂心内畸形患者心内畸形及其发生频次,探讨该疾病解剖学特征及可能机制。方法:分析47例超声诊断无脾综合征患者,其中男27例,女20例,年龄23天~32岁。统计该类综合征常见心内结构畸形及其发生频次。结果:(1)患者心内畸形主要包括以下7类:心脏位置异常16例(34.0%);大范围间隔组织缺损47例(100%);房室瓣异常42例(89.4%);主动脉起源异常47例(100%);大动脉相互关系异常46例(97.8%);右心室流出道、肺动脉瓣及肺动脉发育异常45例(95.7%);体静脉引流异常44例(91.5%);肺静脉引流异常28例(59.6%)。(2)该类患者心脏畸形常累计以上多部位,其中合并4种结构异常1例(2.1%);合并5种结构异常5例(10.6%);合并6种结构异常13例(27.7%);合并7种结构异常23例(48.9%);合并8种结构异常7例(14.9%)。结论:无脾综合征合并心内畸形虽然非常复杂,但具有明显的特异性。该病存在分侧功能障碍可能是造成一系列特异性心内畸形的根本原因。     

心外管道全腔肺动脉连接术在复杂先心病中的应用

目的：总结心外管道全腔肺动脉连接（total cavopulmonary connection,TCPC）术治疗复杂先天性心脏病的临床经验。方法：2002年1月～2011年5月,采用外管道TCPC术矫治复杂先天性心脏病47例（病种包括三尖瓣闭锁、单心室、肺动脉闭锁、右心室发育不良、右室双出口）患者,手术年龄（8±4）岁。一期手术25例,分期手术22例。结果：术后早期（术后1月）死亡4例（8%）。死亡原因：多脏器功能衰竭、心脏骤停、感染、蛋白丢失性肠病和低心排。术后早期并发症发生率为17%,主要为肺水肿3例、胸腔积液2例、心律失常1例、心包积液1例、蛋白丢失性肠病和低心排1例。术后均随访,随访时间9～87月。远期再住院率为9%（4/43）,再次手术7%（3/43）。2例再次出现胸腔积液,2例因自行停服肠溶阿司匹林后出现外管道堵塞再次手术,1例于术后出现低心排死亡。其余患者恢复良好。结论：对于适应证明确的复杂先天性心脏病患者行心外管道TCPC手术治疗,近期临床效果满意。     

Double outlet right ventricle with anterior and left-sided aorta and subpulmonary ventricular septal defect

Double outlet right ventricle (DORV) is a heterogeneous group of abnormal ventriculoarterial connections where, by definition, both great arteries (pulmonary artery and aorta) arise primarily from the morphologically right ventricle. This condition affects 1-1.5% of the patients with congenital heart diseases, with a frequency of 1 in each 10,000 live births. We report the case of an 18-day-old infant with DORV and extremely rare anatomical features, such as anterior and left-sided aorta and subpulmonary ventricular septal defect (VSD). In addition to the anatomic features, the role of the echocardiogram for guiding the diagnosis and the surgical therapy of this congenital heart disease are discussed.     

117例先天性心血管畸形尸检的临床病理学研究

目的:分析117例先天性心血管畸形尸检的临床病理资料,以提高其诊断水平。方法:收集我院1984年至2009年414例尸检标本中的117例先天性心血管畸形尸检材料,应用心脏节段分析法并结合临床资料进行分析。结果:1.先天性心血管畸形尸检的检出率为28.3%(117/414例),其中男性70例,女性47例,年龄孕18周～34岁。2.先天性心血管畸形的病变类型为:大静脉病变13例、心房病变11例、房室连接病变5例、心室病变51例、心室动脉连接病变27例及大动脉病变10例。其中室间隔缺损23例,检出率为19.7%(23/117),法洛四联症19例,检出率为16.2%(19/117)。3.心外伴发畸形中常见脾脏畸形9例、多指(趾)畸形3例及肺叶畸形5例等。4.先天性心血管畸形的术后死亡原因主要有低心排出量综合征(低心排)、肺淤血水肿、感染出血、弥散性血管内凝血及肺透明膜形成等。结论:心脏节段分析方法能更好对先天性心血管畸形进行分析和命名;尸检是确定死因的重要手段,通过尸检为进一步拓宽临床诊断和手术治疗提供病理学基础。     

儿童先天性矫正大动脉转位解剖矫治术早期疗效初探

目的:探讨儿童先天性矫正大动脉转位(cTGA)解剖矫治术早期疗效。方法:2002年4月至2007年10月我科行双调转手术治疗cTGA合并心内畸形患儿14例,其中男性10例,女性4例;年龄6个月至16岁,平均9.14岁。全组均在全麻深低温低流量体外循环下行心内直视解剖矫治手术。手术方式包括改良Senning+Rastelli13例,Mustard+Rastelli+双向Glenn术。结果:术后早期死亡2例,死亡原因为低心排出综合征(低心排)和左心功能衰竭。早期主要并发症有低心排、房室分离各1例,胸腔积液和低蛋白血症2例。随访2～24个月,恢复良好,复查多普勒超声心动图、心电图和X线胸片显示,窦性心律11例,结性心律1例,心功能均为Ⅰ级。结论:SLL型病例采用改良Senning心房内调转手术效果优于Senning和Mustard手术。双调转手术可以达到解剖矫治cTGA合并心内畸形,早期手术病死率低,中、远期心功能效果良好。     

2岁以上合并重度肺动脉高压先天性心脏病行单心室修复的初步研究

目的：探讨2岁以上合并重度肺动脉高压先天性心脏病（先心病）行单心室修复的手术指征及效果。方法：回顾性分析年龄〉2岁合并重度肺动脉高压仅能行单心室修复的先心病患儿15例,男性9例,女性6例。年龄2.0～10岁,平均（7.8±3.8）岁。体质量11～24kg,平均（15.32±4.24）kg,术前经皮血氧饱和度（SPO2）88%～95%,平均（91.75±2.29）%。肺动脉压（mPAP）52～91mmHg（（1 mm-Hg=0.133 kPa））,平均（54.61±16.8）mmHg。心脏畸形：单心室7例,三尖瓣闭锁3例,室缺远离两大动脉伴左心室发育不良型右心室双出口2例,心室不均衡型完全型房室通道2例,十字交叉心1例。均在静吸复合麻醉下先期行肺动脉环缩术,后期逐步完成双向格林或全腔肺动脉吻合术。结果：全组无住院死亡;PAB术前后mPAP、SPO2明显下降;PAB术后3～6年内完成双向格林（Glenn）4例,全腔肺动脉吻合术（TCPC）2例。结论：PAB术能有效降低肺动脉压力,≥2岁PAB术后可进一步完成Glenn或TCPC术。     

肺血减少型复杂先天性心脏病合并的主要体肺动脉侧枝分布规律的临床研究

目的总结合并主要体肺动脉侧枝（MAPCAs）形成的复杂先天性心脏病（CHD）侧枝的分布规律。方法回顾分析1992年至2008年8月中国医学科学院阜外心血管病医院收治的65例合并MAPCAs形成的肺血减少型复杂CHD,总结复杂CHD的MAPCAs分布规律。年龄0．1～30岁（中位年龄1．9岁）,体重4～57．5kg（平均14．9±11．9kg）,其中法洛四联症40例,肺动脉闭锁20例,大动脉转位4例,右心室双出口1例。结果全组共发现体肺侧枝共160支,平均2．5支／例。全组共发现由胸主动脉上段发出62支（38．8％）侧枝血管,胸主动脉中段发出28支（17．5％）,腹主动脉发出11支（6．9％）,左胸廓内动脉发出10支（6．3％）,右胸廓内动脉发出10支（6．3％）,右锁骨下动脉发出7支（4．4％）,主动脉弓部发出7支（4．4％）,胸主动脉下段发出6支（3．8％）,头臂干根部发出5支（3．1％）,支气管动脉发出5支（3．1％）,左锁骨下动脉发出4支（2．5％）,膈下动脉发出4支（1．3％）,右肾动脉发出1支（0．6％）。供应左肺的侧枝为59支（36．9％）,供应右肺的侧枝为89支（55．6％）,同时供应两肺的侧枝为12支（7．5％）。全组有24支（15％）体肺侧枝开口出现不同程度的狭窄;43支侧枝在进入肺脏前呈现扭曲;13支为相应肺叶或肺段的单一供血血管。4例由较细且紊乱的体肺侧枝形成血管丛。结论肺血减少型复杂CHD合并的MAPCAs主要发自于降主动脉及其分支,以胸主动脉中上段最为多见,发自于升主动脉少见;部分侧枝开口可有不同程度的狭窄,给介入封堵带来一定的困难,单一血供侧枝应给予足够重视。     

Double outlet left ventricle: Morphology, cineangiocardiographic diagnosis and surgical treatment

In double outlet left ventricle, both the pulmonary artery and the aorta arise from the morphologic left ventricle. This paper presents the anatomic and cineangiocardiographic features of five patients who had this condition proved at surgery or autopsy. The condition of the first patient was incorrectly diagnosed as transposition of the great arteries with pulmonary stenosis and ventricular septal defect; the anatomic features were correctly interpreted at operation in 1966 and appropriate repair was made, but the patient died postoperatively. The condition of the other four patients was correctly diagnosed. The second patient had Ebstein's malformation of the tricuspid valve and hypoplastic right ventricle in addition to double outlet left ventricle; her condition was not considered operable. Two patients, one with visceroatrial situs solitus, concordant d-loop and dextrocardia, were surgically treated with good long-term results. The fifth patient died 2 years postoperatively and is the first patient reported to have double outlet left ventricle with visceroatrial situs inversus, a discordant d-loop and levocardia.

The segmental approach to the classification and diagnosis of connection disorders is discussed and the radiologic criteria by which double outlet left ventricle may be diagnosed considered in detail. The importance of using the radiologic projection (usually left anterior oblique) that profiles the ventricular septum is emphasized because the diagnosis can be established only by delineating the relations of the origins of the great arteries to the ventricular septum. The surgical significance of other anatomic features, including the number, size and position of ventricular septal defects and conal malformations, is also discussed.     

318例法洛四联症的外科治疗

目的：总结318例法洛四联症（TOF）患者的手术治疗经验。方法：318例TOF根治手术中,90例修补室缺后直接缝合右室切1：3．52例补片加宽右室流出道;2例用两块心包补片分别加宽主肺动脉和瓣下流出道;行跨肺动脉瓣环补片171例。合并的心脏畸形作相应的矫正。结果：全组手术成功率99．37％,手术死亡率0．63％（2／318）。死亡原因：1例死于术后血肿心包填塞,1例为拔除气管插管后窒息、呼吸骤停。主要并发症14例（4．4％）．其中低心排8例,一过性肾衰竭5例．均经治疗好转,1例Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起博器。结论：准确掌握手术指征,根据不同病变采取不同术式是手术成功的关键。     

Spectrum of congenital heart defects and extracardiac malformations associated with chromosomal abnormalities: results of a seven year necropsy study.

OBJECTIVE: To analyse the spectrum of congenital heart malformations, the frequency of extracardiac malformations, and the proportion of chromosome aberrations among fetuses sent for necropsy. MATERIAL: Necropsies were performed on 815 fetuses-448 induced abortions (55%), 220 spontaneous abortions (27%), and 147 stillbirths (18%)-during a seven year period (1991-97) in the department of pathology of the Charité Medical Centre in Berlin. A congenital heart defect was identified in 129 cases (16%). For all 129 fetuses, karyotyping and an ultrasound examination had been performed. RESULTS: Congenital heart defects were present in 22% of induced abortions (99 cases), 9% of spontaneous abortions (20 cases), and 7% of stillbirths (10 cases). The heart malformations were classified into 13 categories. A fetus with more than one defect was included only in the category of the most serious defect. The malformations in order of frequency were: ventricular septal defect (VSD) (28%), atrioventricular septal defect (AVSD) (16%), hypoplastic left heart (HLH) (16%), double outlet right ventricle (DORV) (12%), coarctation of the aorta (CoA) (6%), transposition of the great arteries (TGA) (4%), aortic valve stenosis (AoVS) (4%), tetralogy of Fallot (TOF) (3%), truncus arteriosus communis (TAC) (3%), pulmonary valve stenosis/pulmonary valve atresia (PaVS/PaVA) (3%), tricuspid atresia (TA) (3%), single ventricle (SV) (1.5%), and atrial septal defect (ASD) (0.5%). The most common congenital heart defects were VSD, AVSD, HLH, and DORV, which made up 72% of all the cases. In 11 cases the heart defect was isolated (no other cardiovascular or extracardiac malformations present), 85 cases (66%) were associated with additional cardiac malformations, 85 cases (66%) were associated with extracardiac malformations, and chromosome anomalies were detected in 43 cases (33%). CONCLUSIONS: Fetal congenital heart malformations are common. These defects are often associated with other cardiovascular and extracardiac malformations, as well as with chromosome anomalies. Complex heart defects such as AVSD, HLH, and DORV are frequent in fetuses, as they often lead to spontaneous abortion or stillbirth or, after prenatal diagnosis, to deliberate termination of pregnancy.     

先天性矫正大动脉转位解剖矫治手术后早期并发症的处理

目的:回顾性分析先天性矫正大动脉转位(cTGA)解剖矫治手术后的早期并发症及处理经验。方法:2002年4月至2007年10月我科行双调转手术治疗cTGA合并心内畸形患儿15例。全组均在全麻中度低温、低流量体外循环下行心内直视解剖矫治手术。手术方式包括改良Senning+Rastelli13例,Mustard+Rastelli+双向Glenn术1例、改良Senning+Switch术1例。结果:术后早期死亡3例(20%),死亡原因为低心排出综合征和左心功能衰竭。术后低心排出量综合征1例,交界性心律或伴室性早搏二联律6例;交界性心律伴Ⅲ度房室传导阻滞及阵发性室速1例;室上性心动过速1例;Ⅲ度房室传导阻滞1例,右上肺不张1例,引流管留置时间10d2例,胸腔积液1例。结论:加强矫正大动脉转位解剖矫治术后监护及综合治疗措施,及时纠正术后低心输出量综合征,积极防治术后心律失常等均为提高手术成功率的关键因素。早期行双调转手术可解剖矫治cTGA合并心内畸形,死亡率低,中、远期心功能效果好。