转化生长因子-β1的基因型及血清水平与食管癌相关性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200)。携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/Lvs(45.08±8.86)/ug/LP<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与2型糖尿病肾病的相关性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测183例2型糖尿病患者(其中91例伴糖尿病肾病) 及105名正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点和第1号外显子+869T/C(Leu10Pro)及 +915G/C(Arg25Pro)位点,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TGF-β1水平.结果糖尿病肾病组血清TGF-β1水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组(均P<0.01),TGF-β1基因-800G/A、-509C/T、+915G/C(Arg25Pro)位点多态性在糖尿病肾病组和正常人群中的分布差异无统计学意义(均P> 0.05),而TGF-β1+869T/C (Leu10Pro)基因多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义(均P< 0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是T等位基因的1.618倍(比值比 = 1.618,95 % CI;1.082～2.418),携带C等位基因的糖尿病肾病患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(44.89±9.57)μg/L 比(37.48±8.64)μg/L P< 0.05]. 结论 TGF-β1基因+869T/C(Leu10Pro)多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中C等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了糖尿病肾病的发病风险.     

转化生长因子β1基因+869T/C多态性与原发性高血压的关系

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子+869T/C多态性与原发性高血压的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测118例原发性高血压患者和130例健康对照者TGF-β1的基因多态性。结果TGF-β1基因+869T/C多态性在两组人群中的分布存在显著性差异(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI:1.134~2.324);携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者[(162.9±18.2)mmHg与(155.1±16.8)mmHg,P<0.05]。结论TGF-β1基因+869T/C多态性与原发性高血压的发病相关,其中C等位基因可能是原发性高血压的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能因收缩压的升高增加了原发性高血压的发病风险。     

转化生长因子β1基因多态性与食管癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-800G／A和第1外显子＋915G／C基因多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1,基因启动子-800G／A、第1外显子＋915G／C位点,同时采用酶联免疫吸附试验（EIJIsA）检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0．01）,TGF-β1基因一800G／A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而TGF-β1,基因＋915G／C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3．077倍（OR=3．077,95％CI：1．336—7．087）,携带C等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（55．37±9．76）μg／LVS（48．294±8．29）μg／L,P〈0．05。结论TGF-β1基因＋915G／C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加了食管癌的发病风险。     

TGF-β1-509 C/T基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究

目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析90例RA患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性.结果 RA组与正常对照组-509C/T基因型频率分布有显著差异(P＜0.05),-509 CC基因型RA组高于对照组(33.3%vs 21.1%),而-509TT型明显低于正常对照组(21.1%vs 36.8%);RA患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组也有显著差异(P＜0.01),RA组C等位基因频率显著高于对照组(56.1%vs42.1%),T等位基因频率低于对照组(43.9%vs 57.9%).结论 TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群类风湿性关节炎显著相关.     

转化生长因子-β1与冠状动脉支架内再狭窄关系的探讨

目的探讨转化生长因子(TGF)-β1血浆水平及TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性(SNP)与重庆地区汉族人群经皮冠状动脉介入治疗术后支架内再狭窄(ISR)发生的关系。方法回顾性纳入冠状动脉支架术后行冠状动脉造影随访的患者368例,根据复查造影的结果将其分为ISR组152例和无再狭窄(NISR)组216例。酶联免疫吸附试验检测血浆TGF-β1水平,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性及基因测序的方法检测TGF-β1基因-509C/T多态的基因型。结果 TGF-β1基因-509C/T多态的3种基因型和等位基因分布频率ISR组和NISR组差异均有统计学意义(P0.05),TT基因型和T等位基因在ISR组所占比例显著增加,与NISR组差异有统计学意义(P0.05);血浆TGF-β1水平ISR组高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),ISR组TGF-β1基因-509C/T多态TT和CT基因型携带者血浆TGF-β1水平均显著高于NISR组,差异有统计学意义(P0.05),各组内TT基因型血浆TGF-β1水平均高于CC和CT基因型,CT基因型又高于CC基因型,组内比较差异均有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示,TT基因型、T等位基因(CT+TT基因型)和血浆TGF-β1是ISR发生的独立危险因素(OR值分别为1.82、1.61和2.01,P0.05)。结论高血浆TGF-β1水平、TT基因型及T等位基因携带者显著增加ISR的风险。     

转化生长因子-β1基因-509 C/T多态性与原发ANCA相关性小血管炎的关联研究

目的 探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509 C/T多态性与汉族人群原发ANcA相关性小血管炎(AAV)的相关关系.方法 收集88例原发AAV患者血样DNA和临床资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,鉴定TGF-β1基因上调控区域-509 C/T基因多态性,并与107名健康对照者进行病例-对照研究,并行临床病理资料分析.结果 ①88例患者中,TGF-β1基因-509C/T存在CC、CT和TT三种基因型,依次占29.5%、45.5%和25.0%,对照组三种基因型比例为34.6%、44.9%、20.5%,2组相比,TGF-β1基因-509 C/T基因型及等位基因的分布频率差异均无统计学意义(P均>0.05);②临床分析显示:78例患者中,尿蛋白在三种基因型的患者中[CC型为(3246±1183)g/24 h、CT型为(1585±1180)g/24 h、TT型为(1337±1075)g/24 h]差异有统计学意义(P<0.05),CC基因型的患者其尿蛋白均显著增加;③28例患者得以肾活检,中重度系膜增生的发生率在CC型患者中较多(5/6),与其他2组(分别为4/16和4/6)比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 汉族人群中,TGF-β1基因-509 C/T可能与AAV遗传易感性不相关,但可能与蛋白尿和较重的系膜增生相关.     

阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

TGF-β1基因多态性与2型糖尿病肾病尿蛋白的相关性

目的:研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区-869C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系.方法:运用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法检测232例2型糖尿病肾病患者,其中微量白蛋白尿者117例,临床蛋白尿者115例及正常对照者126例的β1(TGF-β1)基因型,血清TGF-β1采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测.结果:临床蛋白尿组CC基因型频率(34.8%)和C等位基因频率(60.9%)高于对照组(分别为23.8%和48.8%)及微量白蛋白尿组(分别为23.9%和48.7%),有统计学意义(P均<0.05),C等位基因携带者患糖尿病肾病临床蛋白尿的风险是T等位基因的1.631倍(OR=1.631,95%CI:1.136～2.345),临床蛋白尿组中血清TGF-β1水平(41.68±10.53)ng/mL高于对照组(25.44±7.89)ng/mL,差异存在统计学意义(P<0.01).结论:TGF-β1基因-869T/C多态性与2型糖尿病肾病相关,C等位基因可能是糖尿病肾病进展的一个危险因素.     

IgA肾病和TGF-β1基因多态性的相关性研究

目的:对TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点与IgA肾病及其临床表现之间的相关性进行了分析。方法:纳入119例经肾活检证实为IgA肾病的患者和116例健康正常成人作为对照组。采用多聚酶链式反应-限制片段长度多态性分析和多聚酶链式反应-扩增受阻突变体系方法测定TGF-β1的G-800A,C-509T,T869C和G915C多态性位点的基因型,分析其与IgA肾病发病以及临床表现的相关性。结果:研究对象中G-800A和G 915C这两个位点没有多态性。IgAN患者C-509T位点的等位基因型分布与正常对照具有显著性差异(P<0.05),且IgAN患者TT纯合子的频率显著高于对照组(33%vs20%,P=0.02)。C869T位点等位基因的分布无显著性差异。C-509T和C869T位点等位基因分布和患者临床表现无明显的相关性。结论:TGF-β1基因C-509T位点的T等位基因携带可能与IgA肾病的发病易感性具有相关性。     

转化生长因子β1基因启动子区多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联

目的:确定转化生长因子β1(transforminggrowthfactor-beta1,TGF-β1)基因启动子区的多态性和慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructivepul-monarydisease,COPD易感性的关系。)方法:选择2004-02/08在四川大学华西医院住院的稳定期COPD患者84例为研究组,男62例,女22例;同期选择与患者组性别、年龄匹配的无血缘关系的四川成都地区汉族健康人97例为对照组,男71例,女26例。应用PCR-RFLP方法检测了两组研究对象TGF-β1基因启动子区的多态性。结果:-509C>T不同基因型在研究组和对照组之间的分布差异有显著性意义(P<0.05)。-509T等位基因在研究组中的频率(19.6%)也显著低于对照组(31.4%)(P<0.05)。在重度吸烟者中,-509C>T不同基因型及等位基因在研究组和对照组之间的分布差异有显著性意义(P<0.05)。结论:TGF-β1基因-509C>T多态性与COPD的发生相关联,-509T等位基因可能是COPD的保护因子之一。     

转化生长因子-β1基因多态性与乙型肝炎后肝硬化的关系研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因转录调控区单核苷酸多态性与乙肝后肝硬化的关系.方法应用ARMSPCR结合测序的方法,检测92例健康人和93例肝硬化患者TGF-β1基因调控区单核苷酸多态性,确定其基因型和等位基因频率分布.结果TGF-β1基因-800和-988位点在本研究中不存在碱基A的形式,而对于-509位点,肝硬化组与对照组TGF-β1的基因型及等位基因频率分布的差异并无显著性.把肝硬化组按Child-Pugh分级分为A、B、C 3级后,C级组中的-509位点出现碱基C的频率(57.9%)明显高于出现碱基T的频率(32.7%)(P＜0.05).结论本组185例中国人中,TGF-β1基因-800和-988位点不存在多态性,-509位点基因多态性与肝硬化的发生没有密切关系,但与肝硬化程度有关.     

转化生长因子-β1-509基因多态性与绝经后2型糖尿病患者骨密度的关系

目的:研究转化生长因子-β1-509(transforming growth factor-β1-509,TGF-β1-509)基因多态性各等位基因及基因型在绝经后女性2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)患者中的分布频率,探讨其基因型及分布频率与骨质疏松症(osteoporosis,OP)的相关性。方法:上海地区汉族绝经女性患者共282例,其中OP患者105例(OP组),T2DM患者骨量正常患者90例(T2DM组),T2DM并发OP患者87例(T2DM并发OP组);另取健康绝经女性82例作为对照(对照组)。检测TGF-β1-509基因多态性、第2～4腰椎(L2-4)骨密度(bone mineral density,BMD),同时检测血浆糖化血红蛋白A1c(hemoglobin A1c,HbA1c)。比较各临床指标与TGF-β1-509基因型的相关性。结果:OP组、T2DM组、T2DM并发OP组和对照组TGF-β1-509相比,等位基因型C、T的分布均无显著差异。合并OP组(OP组+T2DM并发OP组)和非OP组(T2DM组+对照组)TGF-β1-509等位基因型C、T的分布频率比较有显著差异(P=0.015)。CC基因型、CT基因型、TT基因型比较,其HbA1c差异无统计学意义。结论:TGF-β1-509等位基因型T可能是OP的易感基因,T2DM患者TGF-β1-509基因型与HbA1c无相关性。     

383例汉族正常人群TGFβ1基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性分析

目的 探讨我国汉族人群转化生长因子β1（TGFβ1）基因启动子区-509C/T单核苷酸多态性（NCBI SNP数据库：rs1800469）分布的特征及种群间遗传差异.方法 采用PCR-RFLP结合DNA测序技术,检测鉴定383例无血缘关系的健康中国汉族个体血样DNA的基因型,并与国外其他人群相比较.结果 ①我国汉族人群TGFβ1-509C/T基因型多态性CC∶CT∶TT=125（0.326∶189（0.494）∶69（0.180）;等位基因分布频率：C∶T=0.573∶0.427.②与日本、意大利及朝鲜人群比较,我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T无论是基因型,还是等位基因分布频率均无显著性差异（P＞0.05）.杂合率比较也无统计学意义（P＞0.05）.结论 我国汉族正常人群TGFβ1基因-509C/T存在高度多态性,与已报导的部分国外人群相比无明显遗传差异性.     

转化生长因子β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症关系研究

目的:研究转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症的关系.方法:用聚合酶链反应扩增TGF β1-509C/T基因片段,Eco81I内切酶进行限制性酶切反应并经测序证实.结果:子宫内膜异位症组T℃F β1-509 C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.180 0、0.430 0、0.390 0,对照组分别为0.150 0、0.440 0、0.4100;子宫内膜异位症组TGF β1-509C、TGF β1-509T基因频率分别为0.395 0、0.605 0,对照组分别为03700、0.630 0,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在对照组与子宫内膜异位症组之间的差异无显著性(P>0.05).结论:TGF β1-509C/T基因多态性与子宫内膜异位症无关联.     

TGF基因多态性与高血压遗传易感性关系的Meta分析

目的综合评价转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGFβ1)基因869T/C、915G/C多态性与高血压遗传易感性的关系。方法按照统一的检索策略,在各大中英文数据库中全面检索相关文献,获取有关TGFβ1基因多态性同高血压遗传易感性关系的病例-对照研究,而后按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入14个病例-对照研究。Meta分析结果显示:TGFβ1基因869总突变C等位基因与高血压发病相关[OR=1.37,95%CI(1.21,1.54)]。携带CC、TT基因型的个体发生高血压危险性的OR值分别为1.43(1.27,1.60)和0.64(0.53,0.78)。TGFβ1基因915G/C多态性与高血压关联无统计学意义。对以中国人群为研究对象的研究进行综合,该两个多态性位点的结果与整体分析结果均相近。敏感性分析显示结果稳定,Begg、Egger检验提示无发表偏倚。结论 TGFβ1基因869T/C多态性能够增加携带者患高血压的发病风险,C等位基因可能是高血压易感性的标记基因之一,暂未发现TGFβ1基因915G/C多态性同高血压发病相关。     

深圳地区妊娠期子痫前期孕妇血清中IL-22，IL-17，IL-10，TGF-β水平表达及IL-22基因rs2227485T/C位点多态性分析

目的　了解深圳地区妊娠期子痫前期（preeclampsia,PE）孕妇血清中白细胞介素-22（interleukin-22,IL-22）、白细胞介素-17（interleukin-17,IL-17）、白细胞介素-10（interleukin-10,IL-10）、转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β）水平及IL-22基因rs2227485 T/C 位点多态性。方法　选择2019年3月～2020年12月在深圳市龙华区人民医院妇产中心确诊的PE孕妇87例为PE组,120例健康孕妇为对照组。分别检测血清中IL-22,IL-17,IL-10,TGF-β水平及IL-22基因rs2227485 T/C多态性。结果　PE组IL-22,IL-17及TGF-β水平（54.47±16.29ng/L,51.86±15.35ng/L及19.62±2.51ng/ml）明显高于对照组（25.95±6.87ng/L,28.43±6.18ng/L及8.36±1.73ng/ml）,差异均有统计学意义（t=6.064 5,4.851 3,8.395 1,均P<0.05）,而IL-10水平（22.48±9.01ng/L）明显低于对照组（48.57±15.62ng/L）,差异有统计学意义（t=9.106 2,P<0.05）。重度PE孕妇IL-22,IL-17及TGF-β水平（73.86±18.50ng/L,61.70±17.28ng/L及27.06±3.24ng/ml）明显高于轻度PE孕妇（38.72±11.63ng/L,43.86±13.74ng/L及13.57±2.12ng/ml）,差异均有统计学意义（t=7.014 5,3.429 0和8.164 7,均P<0.05）,而IL-10水平（16.54±8.65ng/L）明显低于轻度PE孕妇（27.31±10.53ng/L）,差异有统计学意义（t=4.582 2,P<0.05）。PE组IL-22基因rs2227485 T/C位点CC基因型及C等位基因频率（64.37%和75.29%）明显高于对照组（39.17%和50.83%）,差异有统计学意义（χ2=4.621 8,3.497 2,均P<0.05）。重度PE孕妇CC基因型及C等位基因频率（74.36%和83.33%）明显高于轻度PE孕妇（56.25%和68.75%）,差异有统计学意义（χ2 =3.736 8,3.014 7,均P<0.05）。CC基因型孕妇IL-22水平（71.05±18.62ng/L）明显高于CT和TT基因型（46.25±11.57ng/L和41.83±10.28ng/L）,差异有统计学意义（t=3.506 4,3.723 6,均P<0.05）。PE组孕妇IL-22与IL-17,TGF-β水平呈正相关（r=0.790 3和0.695 8,均P<0.05）,而与IL-10水平呈负相关（r=-0.617 2,P=0.031 6）。结论　PE组孕妇IL-22,IL-17及TGF-β水平明显升高,而IL-10水平明显降低,且与病情严重程度有关。同时IL-22基因rs2227485 T/C位点存在多态性,其中CC基因型IL-22水平最高,可能是深圳地区PE孕妇危险易感基因之一。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压患者左室肥厚的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与中国人原发性高血压(EH)及左室肥厚的关系.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测147例健康人和321例高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性及用超声测定高血压患者的左室重量(LVM)、左室重量指数(LVMI)、室间隔厚度(IVST).结果高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT 52%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.672%、T 45.33%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较无显著性差异(P>0.05);CT TT基因型携带者LVM(265.25±54.34 g)、LVMI(144.42±24.73 g/m2)、IVST(1.169±0.16 cm)均高于CC基因型携带者(238.81±39.49 g、134.36±18.33 g/m2、1.10147±0.14 cm),有统计学差异(P<0.05).结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发性高血压发病无关,825T等位基因可能是高血压患者左室肥厚的遗传危险因素.     

纤维蛋白原Bβ-148C/T基因多态性与脑卒中的关系

目的:探讨纤维蛋白原(Fg)Bβ基因启动子区的多态性位点-148C/T对血浆Fg水平的影响及与脑卒中的关系。方法:利用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RELP)方法分析基因多态性,比浊法测定血浆Fg水平。对脑卒中组和对照组进行检测和分析。结果:发现-148TT等位基因频率在脑梗死组、脑出血组分别为0.2444、0.2500明显高于对照组0.1750(P<0.05);且-148CT/TT的脑梗死组、脑出血组的Fg水平分别为(3.23±1.09)g/L、(3.36±0.58)g/L,也明显高于对照组(2.85±0.76)g/L。结论:FgBβ基因启动子区-148C/T多态性与脑卒中的发生相关,并可影响血浆Fg水平,可能是脑卒中发病的遗传学危险因素。     

细胞程序性死亡-配体1基因启动子区rs10815225多态性与结直肠癌的关联研究

目的探讨位于细胞程序性死亡-配体1(PD-L1)基因启动子区的rs10815225多态性与结直肠癌的相关性。方法直接测序法分析215例结直肠癌患者和236例体检健康者rs10815225多态性,定量PCR检测65例结直肠癌组织中PD-L1 mRNA的表达变化。结果与GG基因型相比,CG基因型显著降低了结直肠癌的发病风险(OR=0.48,95%CI 0.28~0.83,P=0.01)。双荧光素酶报告基因结果显示,与rs10815225G等位基因相比,rs10815225C对应的荧光素酶活性显著降低(P<0.05)。基因型—表型结果显示,携带rs10815225CG基因型结直肠癌患者中PD-L1 mRNA表达明显低于GG基因型携带者(P<0.05)。结论PD-L1基因启动子区rs10815225CG基因型可能通过降低基因转录活性和PD-L1 mRNA表达,从而降低中国汉族人群结直肠癌的发病风险。