广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的 检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法 对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本人比较。结果 不同KIR的表现表率分别为:2DL1(0.85)、2DL2(0.12)、2DL3(0.58)、2DL4(1)、2DL5(0.24)、3DL1(0.96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0.97)、2DP2(0.98)、2DS1(0.10)、2DS2(0.30)、2DS3(0.02)、2DS4(0.28)、1D(0.65)、2DS5(0.19)、3DS1(0.23)。比较同一HLA配体相应的KIR,抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比,除KIR2DS4外,广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论 不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较,KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

尿毒症患者中自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的表达

目的调查人类自然杀伤(NK)细胞表面免疫球蛋白样受体(KIR)在尿毒症患者中的表达。方法采用PCR-SSP完成102例尿毒症患者KIR基因分析。结果表达16个KIR基因,其中KIR-3DL2、3DL3、3DP1基因频率为1.00;2DL1、2DL3、2DL4、3DL1的基因频率在0.73～0.90之间;2DS4、2DP1的基因频率在0.61～0.69之间;2DL2、2DL5、2DS1、2DS2、2DS3、2DS5、3DS1的基因频率在0.10～0.22之间。14个KIR功能基因的基因频率与中国香港人群基本吻合;除2DL3(P=0.09)外,13个KIR基因与新加坡华人之间的基因频率差异0.20,KIR-2DL2、2DL3和2DS2的基因频率与韩国人、日本人群之间差异有统计学意义(P0.05)。结论102例受调查者普遍带有框架基因3DL2、3DL3、3DP1,其次为2DL1、2DL3、2DL4、3DL1、2DS4,较罕见为2DS3、2DL2、2DS1、2DS2、2DS3和2DS5;尿毒症患者KIR-2DL3表达频率低于其他健康人群,且尿毒症患者KIR基因多态性与其他非华人种族人群之间存在分布差异。     

广东汉族人群KIR-HLA信号系统多样性研究

目的 探讨广东汉族人群KIR-HLA信号系统表达规律。方法 对79例广东汉族正常人行KIP-HLA分型，根据KIR-HLA间识别规律，分析各KIP-HLA受体配体对的频率。结果 KIR2DL2／3-HLA-Cw^Asn80（65．8％）是主要的抑制性KIR-HLA受体配体对，其次是KIR3DL1-HLA—B^Bw4（62．6％），KIR3DL1-HLA—A11（54．296），和KIR2DL1-HLA-Cw^Lys80（25．4％）。表达KIR2DL1，KIR2DL2／3或KIR3DL1而不表达相应HLA配体的频率分别是63，3％、1．3％、31．6％。KIR2DS1-HLA—Cw^Lys80，KIR2DS2-HLA-Cw^Asn80，KIP3DS1-HLA-B^Bw4的频率分别是2，5％、26．6％、16．5％。结论 KIR—HLA信号系统在广东汉族人群有较高的多样性。     

自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因与白血病的关联性研究

目的 分析自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)基因与白血病的关联性.方法 采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对46例白血病患者和46例健康人行KIR基因低分辨率检测,统计不同KIR基因在2种人群中的表现频率,并进行比较.结果 健康人群和白血病患者中,2DL4、3DL2、3DL3、2DP1基因的表现频率均为100%,存在于所有个体,除2DL2与2DS2以外其余的KIR基因表现频率都相似;健康人群2DL2与2DS2的表现频率均为47.8%,白血病患者2DL2与2DS2的表现频率均为89.1%,明显高于健康人群(P<0.01),其余基因表现频率无显著性差异.结论 2DL2、2DS2基因频率升高可能与白血病发生相关.     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与鼻咽癌的关联性

目的探索杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性与鼻咽癌（NPC）发生的关联性。方法采用聚合酶链反应（PCR）／系列特异性引物（SSP）方法,对比43例广东籍汉族鼻咽癌患者和53例籍贯种族都匹配的正常对照KIR基因位点的多态性。结果共检出目前已知的16个KIR基因,在检测的全部个体中,3DL3、3DL2及2DL4出现频率均为100％。广东籍鼻咽癌病例组中2DL2、2DS1、2DS3、2DS4的基因频率比正常对照组显著升高（P值分别为0．035、0．002、0．C107、0．001）,而其他各KIR基因频率差异无统计学意义。结论2DL2,2DS1、2DS3、2DS4基因频率升高可能与NPC发病相关。     

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型分析

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型在桥本甲状腺炎患者中的分布规律。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR SSP） 的方法,分析100例桥本甲状腺炎(HT)患者和260例正常对照人群(正常对照组)的KIR基因型。结果桥本甲状腺炎患者中2种基因型3DL3,2DS2,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,2DS4,3DL2和 3DL3,2DL3,2DP1,2DL1,2DL4,3DL1,3DS1,2DS1,2DS4,3DL2频率高于正常对照组（P＜0.05,P＜0.01）,1种基因型3DL3, 2DL3, 2DP1, 2DL1, 2DL4, 3DL1, 3DS1, 2DL5, 2DS5, 2DS1, 2DS4, 3DL2低于正常对照组（P＜0.05）;HT患者组携带6个以上抑制性KIR基因的基因型总频率明显少于对照组（39% vs 56.2%,P＜0.01）。结论KIR基因型在桥本甲状腺炎患者与正常人群分布的差异可能与桥本甲状腺炎的发病有关。     

白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性分析

目的:探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型与白血病发病之间的关系.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法对263例白血病患者和239例健康正常对照的KIR基因多态性进行检测,比较KIR基因型频率在白血病患者和健康正常对照之间、不同白血病类型之间的差异.结果:263名白血病患者和239名正常对照中KIR2DL4,3DL2,3DL3,3DP1的基因频率均为1.000.其中KIR2DL1,2DL3,3DL,2DP1基因频率较高,而2DL5B基因频率较低.白血病患者和正常对照中KIR2DS4基因频率分别为0.5101,0.3901,2组组间差异具有统计学意义(P<0.01),其余基因频率2组组间差异均无显著性.慢性粒细胞白血病(CML)、急性非淋巴细胞白血病(NALL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)3组患者中,KIR2DS4基因频率分别为0.6050,0.4017,0.4569;CML组KIR2DS4频率明显高于NALL,ALL组和正常对照组(P<0.05);NALL,ALL组与正常对照组之间KIR2DS4频率差异无显著性.CML,NALL,ALL组中其余基因频率差异均无统计学意义.结论:激...     

浙南地区强直性脊柱炎患者KIR基因多态性分析

目的 分析浙南地区强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors, KIRs)基因多态性, 并分析其在AS形成中的作用。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法检测浙南地区无血缘关系的99名AS患者的KIR基因型和单倍体型, 并与100例浙南地区健康对照的KIR基因分布特点进行比较。结果 所有AS患者均存在2DL1、2DL3、2DL4、3DL2、3DL3基因及假基因2DP1和3DP1。共有28种基因型, 其中AA1型比例最高(35.35%), BX2其次(13.13%)。AS患者活化性基因KIR2DS3的表型频率明显高于健康人群(P<0.01)。AS患者抑制性基因型(AA型)频率明显低于健康人群(P<0.05), 但两组之间单倍体型比例差异无统计学意义(P=0.256)。结论 活化型基因KIR2DS3在AS患者中的表型频率明显升高, 且AS患者活化型和抑制性KIR基因比例出现免疫活化的倾向, 可能与AS的发生有一定的关系。     

强直性脊柱炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因型和单倍型分析

目的 分析杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因型和单倍型在强直性脊柱炎患者中的分布特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应方法 ,分析105例强直性脊柱炎患者、62例骨关节炎患者和412名健康对照KIR基因型和单倍型.结果 (1)强直性脊柱炎组KIR基因型3DL3-2DL3-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DS4-3DL2阳性率(6.67%)明显低于健康对照组和骨关节炎组(20.15%,17.74%;P=0.001,0.037).(2)强直性脊柱炎组KIR基因型3DL3-2DL3-2DL2-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DL5-2DS1-2DS2-2DS3-2DS4-2DS5-3DS1-3DL2阳性率(9.52%)及基因型3DL3-2DL3-2DL2-2DL1-2DP1-2DL4-3DL1-2DL5-2DS1-2DS4-3DL2阳性率(5.71%)明显高于健康对照组(2.18%,0.49%;P=0.001,0.001),骨关节炎组未检出这2种基因型.(3)三组人群KIR单倍型差异无统计学意义.结论 KIR基因型分布异常,可能是强直性脊柱炎的免疫遗传因素,其分子机制有待进一步研究.     

NK细胞表面免疫球蛋白受体KIR基因的分析

目的 为了探讨人类自然杀伤(NK)细胞的自然杀伤作用机制.方法 采用PCR-SSP技术,调查和分析67例国人的KIR基因型和组合型频率.结果 在表达出16个KIR基因中,87.5%的KIR基因的频率0.35;由14个KIR功能基因组成的KIR基因组合型25个,其中仅KIR-2DL1-2DL3-2DL4-3DL1-3DL2-3DL3-2DS4的分布频率达到0.373,而其余频率均≤0.09.比较本文、日本人群、韩国人群和高加索人群中已报道的56个KIR基因组合型,4个民族和地区间基因组合型共享率为8.93%;本文、韩国人群和高加索人群间为5.36%;本文和高加索人群间为1.79%;28.58%为本文首先报道的基因组合型.结论 本文证实单个KIR基因多态性有较高的分布频率;在25个KIR基因组合型中,仪有以传导抑制信号为主的组合型KIR-2DL1-2DL3-2DL4-3DL1-3DL2-3DL3-2DS4的分布频率达到0.373(4%),远低于87.5%的单个KIR基因的频率.但是,KIR-2DL1-2DL3-2DL4-3DL1-3DL2-3DL3-2DS4的分布频率在四个民族和地区人群中均列第一,提示KIR基因组合型以抑制性信号通路为主是一种常态,使自身细胞不会遭受自然杀伤.研究为可能探讨改变肾移植术通过KIR基因调节NK自然杀伤作用活性的增强或抑制功能,改变终生使用免疫抑制药物的相关研究提供可利用的数据.     

吉林省汉族人群KIR基因多态性分析

目的:探讨吉林省汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因表达的多态性,为研究KIR基因和疾病的相关性奠定理论基础.方法:98名吉林省汉族正常人,提取基因组DNA样本,采用序列特异性引物聚合酶链式反应方法对所有收集的样本进行KIR基因分型.KIR基因位点检测KIR2DL1～KIR2DL5、KIR2DS1～KIR2D...     

KIR3DS1与HLA-BBw4在广东汉族人群中的分布

目的:研究KIR3DS1与HLA-BBw4正常广东汉族人群中的分布状态.方法:对92例广东汉族干细胞移植供者以序列特异性引物扩增技术(PCR-Sequence Specific Primer)分析KIR3DS1和HLA-B表型;根据BW特异性分类,对HLA-BBw4第80位氨基酸残基为异亮氨酸者指定为HLA-BBw480ILE;依靠计算机软件进行KIR3DS1和HLA-BBw480ILE统计.结果:实验发现,在广东汉族人群中KIR3DS1、HLA-BBw4、HLA-BBw480ILE的表现频率依次为0.228,0.652,0.543;其中12.0%的个体为HLA-BBw4纯合子,14.1%的个体同时表现HLA-BBW480ILE和KIR3DS1,另外有8.70%单独表现KIR3DS1而不表现HLA-BBw480ILE.结论:在广东汉族人群中,只有14.1%的个体同时表达HLA-BBw480ILE和KIR3DS1,而单独表达2KIR3DS为18.70%.     

蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产发病机制的研究

目的探讨免疫因素中蜕膜NK细胞KIR的基因分型对原因不明习惯性流产的发病机制。方法选择正常妊娠组28例孕产妇作为对照组,选择同期住院治疗的原因不明习惯性流产（三次以上不明原因的早期流产、并无活胎及中期流产史）为代表的病理妊娠组28例,分析两组的基因位点分布情况。结果发现14种KIR基因在URSA组与对照组蜕膜组织中均以不同频率表达,其中KIR2DL1、KIR2DL4、KIR3DL2、KIR3DL3的基因频率均为100％;与对照组相比,RSA组蜕膜组织中KIR3DS1、KIR2DS5的基因频率显著升高,KIR2DL2的基因频率显著降低,其他KIR基因位点未发现有统计学差异。结论蜕膜NK细胞KIR的基因分型与原因不明习惯性流产密切相关。     

中国汉族人群中KIR分布规律及其在HLA相合亲缘造血干细胞移植中的作用

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）在中国汉族人群中的分布规律及其对人类白细胞抗原（HLA）相合亲缘移植预后的影响。方法采用PCR序列特异性引物（SSP）分型技术检测HLA及KIR基因型。检测了150例汉族人群中KIR的基因型分布、74例异基因造血干细胞移植供受者对KIR及HLA基因型,并对45例接受HLA相合亲缘移植、非去除T细胞异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）的恶性血液病患者病例资料进行回顾性分析。结果KIR2DL1的基因分布频率为100％,KIR2DL2为20％,KIR2DL3为100％,KIR3DL1为95％。96％的供者携带与allo-HSCT关系密切的3组KIR受体。45例HLA相合亲缘供者中,36例患者KIR不合,占总人数的80％,其中35例患者KIR2DL1不合,1例KIR2DL2／2DL3不合,31例KIR3DL1不合。HLA相合亲缘供者移植患者中KIR2DL1不合组的急性移植物抗宿主细胞病（aGVHD）发生率（31％）明显低于KIR相合组（70％）,差异有统计学意义（P=0．029）。急性髓性白血病中KIR及KIR2DL1不合组的aGVHD发生率（18％）明显低于KIR相合组（75％）,差异有统计学意义（P=0．03）,淋巴系统疾病中差异无统计学意义。结论绝大多数中国北方汉族人群携带与allo—HSCT关系密切的3组KIR受体,HLA相合亲缘供者HSCT后供受者间KIR不合组aGVHD发生率明显下降。     

新疆地区回族人群KIR基因多态性及单倍型研究

目的分析新疆地区回族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究KIRs与疾病的关系提供依据。方法采用序列特异性引物PCR方法（PCR-SSP）,对25例新疆回族志愿者DNA样本进行KIR基因检测和基因型及单倍型分析。结果（1）共检测已知的16个KIR基因,3DL3、2DLl、3DPI、2DL4、3DL2基因存在于所有25例个体,其基因频率均为100．00oA;2DPI、2DL3、3DLl基因较为常见,频率分别为96．OO％、96．O。％、92．00％;其次2DS4、2DSl、2DL5基因频率分别为88．0％、56．00％和56．OO％;2DS2、2DL2基因频率最低,均为24．。0％。（2）共检出9种基因型,其中以AF（1,2）最常见,频率为44．O。％;其次为AE（1,6）和AH（5,2）型较常见,频率为24．0％和8．OO％;而C（5,3）、I（5,8）、P（2,17）和Q（9,5）型较少见,频率均为4．00％;另有1例基因型（HNXJl）,根据现有相关文献不能对应分析基因型和单倍型,提示可能存在新的基因型。（3）共检出9种单倍型,最常见单倍型1（n=17）占35．4％和单倍型2（,z=14）占29．2％,其次为单倍型6（n=6）占12．5％和单倍型5（n一5）占10．4％。结论新疆地区回族人群KIR基因具有不同民族人群的共性,也有自身的基因型和单倍型分布特征。