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相似文献
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1.
全外显子组测序(WES)已经成为遗传性疾病实验诊断的主要技术。随着测序技术、测序仪器、生物信息学分析方法和基因组学的快速发展,以及大规模人群数据库的建立,WES对遗传性疾病的诊断效能持续提高。基于WES测序数据的拷贝数变异(CNV)分析及对嵌合变异的检测进一步提高了WES在遗传性疾病中的诊断能力。通过完善WES检测的性能验证、加强WES检测全程的质量控制及强化WES实验室持续的质量保证措施是保证WES检测质量的主要手段。人工智能技术的应用、高质量遗传变异数据库的建设及人类疾病表型的精细化等将进一步提升WES在遗传性疾病分子诊断中的应用水平。  相似文献   

2.
目的探讨利用全外显子组测序技术诊断德朗热综合征以及该病的常见类型和临床特点。方法根据临床资料,采用全外显子组测序技术检测患儿并通过Sanger验证且排查父母。结果患儿,女,1天,特殊外貌,弓形眉、浓眉,鼻梁扁平而宽,手指关节畸型,全身多毛,发育落后。经检测,患儿29号外显子NIPBL基因发现c.5567GT(编码区5567号核苷酸由G变为T)的杂合突变,Sanger技术验证了该突变,排除了父母遗传。结论德朗热综合征具有特殊的面容及体征,全外显子组测序可确诊德朗热综合征,NIPBL基因c.5567GT属于新发突变。  相似文献   

3.
猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征.早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1 ].该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2 ].猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临...  相似文献   

4.
目的 评价全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术在非综合征性耳聋患者基因变异诊断临床应用的可行性. 方法 利用Illumina Hiseq2000平台对15例耳聋患者标本进行全外显子捕获测序,重点关注80个耳聋相关基因的序列捕获效率及变异检测情况并运用常规测序验证. 结果 目标区域(region of interested,ROI)20X以上平均覆盖度为98%;在15份耳聋患者标本中均发现致病性变异,涉及GJB2、SLC26A4、DSPP、TECTA和CHD7基因,其中,无义突变2个,移码突变4个,剪切位点变异1个,其余为错义突变.经常规Sanger测序验证,结果一致. 结论 全外显子组测序技术可快速可靠诊断非综合征性耳聋患者基因变异.  相似文献   

5.
目的 探讨通过全外显子组测序技术建立遗传性血液病的分子诊断技术体系.方法 选择2013年6月至2014年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的临床表现不典型,但高度怀疑为遗传性血液病的3例患者为研究对象.通过全外显子组测序技术筛选3例患者的候选致病基因的突变位点,并采用基于毛细管电泳技术的Sanger法测序和家系分析对其突变位点进行验证.结果 通过全外显子组测序技术发现了3例患者相应的遗传学损伤,并采用Sanger法对患者及其父母的致病基因位点的测序进行验证,验证结果与患者的遗传学损伤相符,每例患儿均获得了明确的分子诊断结果.结论 在遗传性血液病的分子诊断中,全外显子组测序是候选基因靶向测序的重要补充,且在一定程度上可提高疾病的诊断符合率.  相似文献   

6.
目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。  相似文献   

7.
22q11 .2微缺失综合征(22q11 .2DS )是人类最常见的染色体微缺失综合征,发病率为 1/4000 ~1/2000[1] ,由于其临床表型多样且部分表型不典型,以及分子诊断技术的滞后,实际发生率可能更高.22q11 .2DS大部分是由于非等位基因同源重组导致的新发变异,位于染色体22q11 .2区域有0 ....  相似文献   

8.
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。 方法选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心,因产前超声检查胎儿诊断为CAKUT的单胎孕妇127例,采用CMA技术进行遗传学分析,并对CMA检测阴性的孤立性CAKUT样本采用WES分析。 结果对127例胎儿样本进行CMA检测,结果显示3例(2.36%)染色体非整倍体异常,核型分别为47,XXY、47,XX,+21及47,XX,+18。CMA检出6例致病性拷贝数变异(CNVs),2例可疑致病性CNVs,总检出率为6.30%(8/127)。WES对41例CMA结果未见异常的不明原因孤立性CAKUT胎儿样本进行检测,结果在3例样本中检测到致病性突变,所涉及的基因分别为PKD1、ACTA2、PKHD1,诊断性变异检出率为7.32%(3/41);另外在2例样本中检测到偶发变异,所涉及的基因分别为INF2和PPM1D基因。 结论CMA是产前CAKUT一线检测手段,WES是CMA检测阴性的补充检查。采取分步检测和排除的方式,可有效提高CAKUT产前遗传学检测效率。  相似文献   

9.
目的:我们应用全外显子测序筛查一个扩张型心肌病患者家系的致病基因。方法:我们对一位在复旦大学附属中山医院就诊的扩张型心肌病患者及其家族成员采集临床资料,同时采集外周血做全外显子测序,寻找可能的致病基因突变,然后用sanger测序对患者及家系成员验证。结果:通过对家系患者及家族成员基因测序分析,经过多个数据库过滤,我们发现了致病基因突变位点MYH7 c.2458G>C (p.Ala820Pro),随后我们发现在家族成员中携带该突变位点的成员心功能异常。检索数据库发现该位点既往未在汉族人群中报道过,首次发现该突变位点与扩张型心肌病有关。结论:本研究通过全外测序发现了一个扩张型心肌病家系的致病基因,为新的汉族人群扩张型心肌病致病位点。  相似文献   

10.
新一代测序技术的发展为疾病研究带来了新的机遇.在现阶段,外显子测序与全基因组测序相比,不仅费用更低,数据的阐释也更为简单.通过对疾病样本进行外显子组捕获测序,不仅能快速发现罕见遗传疾病的致病基因,也能用于研究多基因引起的常见疾病,如癌症、糖尿病、高血压等,来揭示这些疾病的遗传致病机理.外显子测序技术是当前的热点技术,极...  相似文献   

11.
全基因组外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的基因组分析方法,对发现疾病相关的低频和罕见突变有较高的灵敏性。而2型糖尿病是以进行性的胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征,遗传和环境共同作用所致的疾病,其中遗传因素在2型糖尿病发病中起重要作用。本文就全基因组外显子测序技术在2型糖尿病的遗传易感基因及其编码变异筛选中的应用做一综述。  相似文献   

12.
目的利用全外显子测序技术对患有脑积水和先天性心脏病的胎儿进行产前诊断,并指导再次妊娠。方法提取胎儿羊水细胞DNA以及父母外周血DNA,采用外显子测序技术进行检测,经过建库、杂交捕获、测序等过程,将得到的数据经过比对、软件分析、查找数据库及文献等,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)原则寻找胎儿的致病基因,并利用Sanger测序对致病位点进行验证。结果全外显子测序技术检测结果发现患儿POMT1基因发生复合杂合突变,分别遗传自母亲的经典剪切位点突变c.605+1GA(IVS7)和遗传自父亲的移码突变c.1367_c.1368(exon 15)ins GA,p.L456Lfs*80;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。胎儿为Walker-Warburg综合征患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论利用全外显子测序技术可快速可靠地诊断Walker-Warburg综合征患者,在临床决策及产前咨询中发挥重要作用。  相似文献   

13.
下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用.该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低.NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等.同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测.然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等.为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考.  相似文献   

14.
目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性。方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性。结果10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致。结论基于二代测序技术的全外显子测序测序可用于检测石蜡包埋的儿童T-LBL病理标本的致病突变。  相似文献   

15.
单细胞转录组测序的方法原理及应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
常规的转录组分析方法通常需要103个细胞,所以无法揭示单个细胞之间基因表达的异质性,也难以对诸如早期胚胎及异质性的组织干细胞和肿瘤干细胞等极少量细胞进行分析,而单细胞转录组测序技术的出现为此提供了有效的研究工具.单细胞转录组测序技术是在单细胞水平对全转录组进行扩增与测序的一项新技术.本文主要就单细胞转录组测序技术的操作方法、应用成果以及进展作一综述.  相似文献   

16.
目的 利用超声引导下粗针活检全外显子测序(WES)技术筛选甲状腺癌的致病基因以及其涉及的分子机制。方法 收集行超声引导下粗针活检的41例甲状腺癌组织样本,对其进行全外显子测序。接着筛选甲状腺癌致病基因,并对其进行富集分析。结果 共发现了81 536个变异位点,其中70 861个单核苷酸多态性(SNP),10 675个插入缺失标记(Indel)。突变频率TOP 10的基因包括MUC3A、GPRIN2、MUC6、CCDC187、OR9G1;OR9G9、HMCN2、MAP2K3、HLA-B、OR8G2P、PLIN4。另外,在41个样本中均发生变异的这90个基因主要富集的基因本体论(GO)terms包括组成型异染色质形成、高尔基体内腔、细胞外基质结构成分等,富集到的京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路包括细胞衰老、EB病毒感染、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性等。结论 筛选了90个甲状腺癌致病基因,且这些基因可能主要通过细胞衰老、EB病毒感染、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性等信号通路在甲状腺癌的发展中起作用。  相似文献   

17.
目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证.结果 全外显子组测序分析发现先证者ATL1...  相似文献   

18.
目的:评价全基因组测序(WGS)技术对耐多药结核病二线注射类抗结核药物耐药性检测的临床应用价值。方法:利用比例法药敏试验和WGS同时对2013至2017年深圳市慢性病防治中心结核病实验室菌株库保存的172株耐多药结核病(MDR)菌株进行卡那霉素、阿米卡星和卷曲霉素3种二线注射类抗结核药物耐药性检测。以比例法药敏试验为金...  相似文献   

19.
海洋生物与陆地生物的生活环境迥异,高压、低营养和高盐等环境造成了海洋生物的多样性和特殊性。海洋致病菌适应海洋环境后有了新的特异性,能产生陆栖微生物所不能产生的结构新颖、作用特殊的活性物质。由于目前的监测技术和手  相似文献   

20.
目的 应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值.方法 分别提取2例癫痫患儿(患儿1、2)及其父母的外周血DNA,采用全外显子测序技术对其进行基因检测,采用Sanger测序法对2例患儿及其父母的可疑致病基因变异进行验证.明确病因后,分别抽取2例孕妇(患儿母亲)的羊...  相似文献   

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