新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查

目的总结先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)新生儿筛查和诊治经验.方法新生儿出生后72 h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫法测定TSH浓度,TSH大于切割值(＞15 mμ/L),召回病人做确诊检查.确诊后给予治疗并随访.结果1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46 323例筛查,确诊CH 25例,漏检3例.经治疗的患儿智能体格发育正常.结论新生儿筛查能使CH早期诊断和治疗成为可能;建立质量保证体系对新生儿筛查质量管理具有重要作用;必须对那些漏检的CH患儿保持警觉.     

大连市23057例新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查分析

目的 探讨大连市新生儿先天性甲低的发病率及治疗效果,以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法 新生儿生后72小时,充分哺乳后足跟采血,应用时间分辨免疫荧光分析法测定标本中TSH水平,可疑者召回,复查TSH仍高者进行电化学发光法确诊,对确诊的先天性甲低患儿用甲状腺素替代治疗。结果 23057例新生儿中先天性甲低病人9例,发病率1/2521。结论 新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗患儿的关键,能有效改变甲低患儿预后,提高我国人口质量。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

荆州地区筛查先天性甲状腺功能减低症患儿的结果分析

目的筛查荆州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,并对CH患儿的情况进行分析。方法对本地出生后3—7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法（TR-FIA）检测样本促甲状腺激素（TSH）水平,TSH≥9mU／L的患儿实施召回,采集静脉血标本使用化学发光法（CLIA）测定血清TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）及游离甲状腺素（FT4）浓度。结果筛查新生儿87556例,筛查覆盖率80．8％,召回率82．3％,CH发病率为0．5‰（约1：1863）。农村病例数量多于城镇（40：7）,3对双生子中4例确诊为CH;19．2％为低出生体重儿,6．4％患儿的母亲存在甲状腺疾病;72．3％行甲状腺B超检查,发现甲状腺缺如或异位3例。结论本地区的CH发病率较高,现阶段提升筛查覆盖率及召回率对提高本地区人口素质具有重要意义,而未来研究评估可能影响本地发病率的相关因素甚为必要。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

青岛地区285 703例新生儿先天性甲状腺减低症筛查分析

目的：了解青岛市先天性甲状腺功能减低症发病情况及致病因素。方法：青岛市1996年11月1日－2001年6月30日活产的新生儿，出生后3天，采用酶联免疫法ELISA测定足跟部血TSH浓度。结果：青岛市新生儿筛查覆盖率达96．8％，先天性甲状腺功能减低症发病率1／3 484，甲状腺发育异常为先天性甲状腺功能减低症的首要病因，结论：新生儿筛查是减少残疾儿发生的有效手段。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析

目的 分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。方法 采用首都儿科研究所研制的0~6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价。结果 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限。不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义。患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、-0.280、-0.276、-0.192,P值均<0.05),患儿确诊时FT₄水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P<0.05)。 结论 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT₃水平高和FT₄水平低均可能影响患儿的神经心理发育。     

如皋市54670例先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的评估新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的质量。方法对2010年4月至2014年12月如皋市新生儿疾病筛查工作中先天性甲状腺功能低下症的筛查结果进行回顾性分析。结果 2010年4月至2014年12月如皋市活产儿57 370例,新生儿疾病筛查54 670例,筛查率95.29%,各年度筛查率呈4次多项式曲线动态变化。先天性甲状腺功能低下症筛查可疑阳性12例,确诊8例,筛查发病率为14.63/10万(1/6 835),各年度筛查发病率比较差异无统计学意义(x^2=4.19,P>0.05)。经定期健康检查发现假阴性1例,筛查方法的灵敏度为88.89%,筛查特异性为99.99%。结论如皋新生儿疾病筛查率达到江苏省控制标准,先天性甲状腺功能低下症筛查发病率与我国散发病例发病率规律一致。在县(市)级具有新生儿相关疾病筛查能力的医疗保健机构可以成立新生儿疾病筛查分中心。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。     

Birth prevalence of congenital hypothyroidism in Mexico

The Mexican Institute of Social Security (IMSS) provides care for more than 40% of the Mexican population. This report constitutes the first study of the incidence of congenital hypothyroidism (CH) in Mexican children. We performed a prospective study with a population base. CH screening began in 1997 with blood samples from the heel taken 72 h after birth; from 2000, the detection strategy was changed nationwide and blood samples were taken from the umbilical cord in all newborns for determination of thyroid-stimulating hormone (TSH) concentration. We evaluated the annual coverage. TSH concentration was measured by chemoluminescence; TSH values ≥30 µIU/mL in umbilical cord blood and 15 µIU/mL in capillary blood were considered positive cases and were confirmed through hormonal studies. The incidence and 95% confidence intervals [95% CI] were calculated.
We found that coverage within the IMSS population was 53% from 1997 to 2000 and had increased to 95% by 2001. A total of 2 777 292 children from 2 975 157 births (93%) were studied between 2000 and 2004. Of these, 4050 had a high TSH concentration leading to suspicion of CH; CH was confirmed in 1286 (32%). The resulting incidence was 4.3/10 000 livebirths [95% CI 3.6, 5.1]. With the results obtained, we conclude that the IMSS strategy of CH screening at birth ensured 95% coverage of children in the system. The birth prevalence of CH reported is among the highest in the world.     

北京市朝阳区15年先天性甲状腺功能减低症发病趋势及影响因素分析

目的分析先天性甲状腺功能减低症(CH)发病趋势及影响因素,为制定CH防治策略提供参考依据。方法分析2004-2018年北京市朝阳区CH发病率趋势,采用病例对照研究,选择确诊CH的105例新生儿为病例组,按1:4配比选择非CH的420例新生儿为对照组,采用单因素及多因素Logistic回归分析CH发病的影响因素。结果15年来,CH发病率总体呈上升趋势,总体发病率为53.13/10万,发病率的年度平均增长率为6.66%;单因素分析结果显示,病例组新生儿早产、剖宫产、低出生体重及身长<50 cm的发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,剖宫产和早产为CH发病的危险因素(P<0.05),不同出生体重、身长的新生儿CH发病率差异无统计学意义。结论15年来,北京市朝阳区CH发病率总体呈上升趋势,剖宫产、早产与新生儿CH有一定关系。加强孕期保健和管理,减少早产儿的出生,对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

先天性甲状腺功能减低症患儿治疗转归及相关因素研究

目的 分析影响先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿治疗转归的相关因素,为判断治疗转归提供依据。方法 对规范治疗后424例先天性CH患儿治疗转归的可能相关因素进行回顾性分析总结。采用Logistic多元回归分析影响先天性CH患儿治疗转归的相关因素。结果 相关因素中,甲状腺彩超异常(提示甲状腺发育异常)组有显著意义,两组间差异有统计学意义(P<0.01) ,性别组、是否并发缺血缺氧性脑病组、高胆红素血症组、确诊时促甲状腺素异常值的高低组,相应两组间差异均无统计学意义(P>0.05) 。结论 先天性CH患儿治疗转归与出生时甲状腺发育异常有关,而与性别、出生时是否并发缺血缺氧性脑病、高胆红素血症、确诊时促甲状腺素异常的高低均无关系。出生时甲状腺彩超有助预示治疗后的转归。