1例先天性肾上腺皮质增生症患儿股静脉置管的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病．属常染色隐性遗传病。常见的酶缺陷中类固醇-21羟化酶缺乏最常见，根据缺乏程度不同可分为三型．其中失盐型为最严重型，其表现为生后不久即出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若不及时治疗会因循环衰竭而死亡。我院于2005年11月15日曾收治1例此症患儿，患儿全身水肿，     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。     

先天性肾上腺皮质增生症21 羟化酶缺乏型患者终身高的研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是一种遗传代谢性疾病,21羟化酶缺乏型(21-OHD)是其中最常见的类型,约占90%.在世界范围内典型的21-OHD型发病率约为1∶15000,不典型的21-OHD型发病率约1∶1000,在某些民族甚至可以高达1∶20[1].现主要就CAH 中21-OHD 型患者终身高方面的研究进展综述如下.     

17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症11例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1％,由于17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病（CAH），主要由于。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。皮质激素水平低下刺激垂体分泌ACTH，引起肾上腺皮质增生。17α-羟化酶缺陷型是CAH中极为罕见的类型，仅占先天性。肾上腺增生症的1％。由于17α-羟化酶缺乏症会使人体盐皮质激素、     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1 600~1/20 000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发