Peutz-Jeghers综合征:恶性肿瘤高风险人群

目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析.结果:共纳入3302例PJS患者,其中573人(17.35%)并发619例恶性肿瘤,包括消化系肿瘤368例(60.23%),非消化系肿瘤243例(39.77%).并发的常见恶性肿瘤中,依次为结直肠癌、小肠癌、乳腺癌、胃食管癌、妇科癌、胰腺癌、肺癌,且国内外发病频率具有一致性;PJS患者恶性肿瘤高发年龄段为11-70岁,国内患者有较年轻化的趋势.PJS并发任意癌的相对风险为9.0-18,并发消化系肿瘤的相对风险为13-50.5,并发乳腺癌的相对风险为13.9-20.3,并发妇科癌的相对风险为20.3,各年龄段癌症累积风险明显增高.有无STK11/LKB1基因突变对PJS并发恶性肿瘤风险无明显影响(P>0.05).结论:PJS患者为恶性肿瘤的高风险人群,其并发消化系肿瘤及消化系外癌的风险明显增高,应加强随诊筛查恶性肿瘤.     

Peutz-Jeghers综合征1例报道并浅析

探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及诊治方法。回顾性分析长安医院收治的1例PJS患者临床资料。患者临床表现以腹痛、便血为主。行胶囊内镜检查发现全胃肠道多发息肉、回盲部占位及簇状息肉。最终行剖腹探查手术切除部分肠段明确诊断。PJS患者患恶性肿瘤风险增加,目前内镜下息肉切除及手术治疗仍为主要治疗方法。     

Peutz-Jeghers综合征伴癌变、直肠脱垂1例

<正>Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜色素沉着、多发性消化道错构瘤性息肉为主要特征,同时增加了恶性肿瘤发生风险[1]。与PJS相关的恶性肿瘤可分为胃肠道型和非胃肠道型,其中,结直肠癌是PJS患者中最常见的胃肠道恶性肿瘤,有研究报道[2],PJS患者结直肠癌患病风险高达39%,并且随着年龄的增加而增加。直肠脱垂是指肛管、直肠、     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特征的常染色体显性遗传病,丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因突变被认为与该病的发生密切相关。PJS患者罹患肿瘤的风险较常人更高。目前针对PJS胃肠道息肉的治疗主要包括内镜及手术治疗。本文就近年来PJS的研究进展作一概述。     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的双气囊小肠镜治疗

双气囊小肠镜作为一种新的检查和治疗设备,使针对全小肠的直视检查和治疗干预成为可能。目的：探讨双气囊小肠镜治疗Peutz—Jeghers综合征（PJS）患者小肠息肉的可行性和安全性。方法：回顾性分析解放军空军总医院2004年4月～2009年5月48例PJS患者的双气囊小肠镜检查／治疗情况。结果：48例PJS患者共接受102例次双气囊小肠镜检查（经肛38例次,经口64例次）,行内镜下小肠息肉圈套切除术90例次,切除小肠息肉876枚,其中直径〉50mm的巨大息肉43枚。内镜检查／治疗前52例次有明显临床症状（不完全性肠梗阻35例次,腹痛和腹部不适11例次,消化道出血6例次）,其中45例次（86．5％）经治疗后症状消失或明显缓解。发生较严重内镜治疗并发症5例,其中小肠穿孔2例,消化道出血3例。结论：双气囊小肠镜能安全、有效地治疗PJS患者的小肠多发息肉,在一定程度上可替代外科手术治疗。     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

住院老年肿瘤患者185例死亡病例分析

目的探讨老年恶性肿瘤住院患者死亡情况及危险因素。方法对1993年1月1日至2006年12月31日期间住院的老年恶性肿瘤死亡病例进行回顾性分析。结果（1）14年间因恶性肿瘤死亡患者185例，其中以肺癌59例（31．9％）、肝癌31例（16．8％）、结直肠癌1例（11．4％）为前三位主要死因。1993～1999年因恶性肿瘤死亡患者62例（33．5％），2000-2006年死亡肿瘤患者123例（66．5％）。（2）合并感染病例126例，占全部肿瘤死亡病例的67．7％，104例患者的死亡与感染有关，感染直接引起死亡13例（7．0％），间接引起死亡91例（49．2％）。（3）恶性肿瘤合并老年多脏器功能衰竭（MOF）91例（49．2％），各脏器出现功能衰竭的时间顺序依次为呼吸系统、肾脏、肝脏、血液系统、神经系统、胃肠系统、心血管系统。各脏器功能衰竭的频率顺序为肺脏、心脏、肝脏、神经系统。（4）分析住院天数、是否合并感染、感染部位数目、感染次数、转移部位数目、合并基础疾病数目等因素对MOFE的影响中，显示基础疾病数目、感染部位数目是MOF的危险因素。结论恶性肿瘤患者死亡人数逐年上升，感染、MOF等并发症已成为肿瘤患者死亡的主要原因。     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS),又名黑色素斑-胃肠多发息肉综合征,以皮肤黏膜色素沉着,全胃肠道多发性息肉为特征,临床上较为少见,发病率约为1/2百万[1].我院收治了1例PJS成人患者.     

Peutz-Jeghers综合征的研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PIS）是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STKll基因突变所致。本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。     

色素沉着息肉综合征3例

色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,临床上较为少见.我院于2001年10月1日～2003年11月1日收治PJS患者3例,现报告如下.     

脱落细胞学、DNA异倍体和肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的价值探讨

目的：评价脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物检查联合诊断恶性胸腹水的应用价值。方法：贝克曼公司RS-6500流式细胞分析仪,观察DNA异倍体,以DNA异倍体≥10%作为阳性标准;涂片染色,镜下观察细胞形态特征;肿瘤标志物检查使用Combas 6000电化学发光仪测定。结果：39例恶性肿瘤,DNA异倍体分析有21例阳性,阳性率53.9%,70例良性肿瘤仅1例阳性,阳性率1.4%;细胞学检查,39例恶性胸腹水以找到癌细胞为阳性,阳性16例,阳性率41.0%,70例良性胸腹水中,未找到癌细胞;肿瘤标志物（SF、CEA、NSE、CA-125）检查,恶性阳性率为74.4%,61.5%,64.4%,72.0%,良性阳性率为15.8%,21.4%,12.5%,5.6%,差异有统计学意义（P〈0.01）,4项联合检测,以任意一项阳性指标作为阳性判断,可将敏感度提高到92.3%。细胞学、DNA异倍体与肿瘤标志物联合检测,其联合灵敏度为87.0%,联合特异度为77.7%,灵敏度明显提高。结论：脱落细胞学、DNA异倍体、肿瘤标志物联合检测,可大大提高恶性胸腹水的诊断阳性率。     

Peutz—Jeghers综合征中表达及临床意义Brgl蛋白的

目的探讨Peutz—Jeghers综合征（PJS）中Brgl蛋白的表达及其在PJS息肉发展过程中的作用。方法应用免疫组化法检测Brgl蛋白在72例PJS息肉组织、12例正常小肠黏膜组织、30例小肠癌组织中的表达,并探讨其与PJs息肉发生、发展及癌变的关系。结果Brgl蛋自在小肠癌组中的阳性表达率为76．67％,PJS息肉组织为54．17％,正常小肠黏膜组织为16．67％;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brgl蛋白阳性表达差异有统计学意义（P〈0．05）;PJS息肉组和小肠癌组Brgl蛋白阳性表达差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Brgl蛋自在小肠癌组织中存在过高表达,在PJS息肉组织中存在高表达,且可能是PJS息肉癌变的关键因子之一。     

小切口开腹术中内镜治疗 Peutz-Jeghers 综合征患者小肠息肉——附7例分析

背景: Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者的小肠多发息肉可引起出血、肠梗阻、肠套叠、息肉恶变等严重并发症,传统外科手术治疗创伤大、术后并发症多,且多次小肠切除术可致短肠综合征。目前关于小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠息肉的报道较少。目的: 探讨小切口开腹术中内镜治疗PJS患者小肠多发息肉的疗效和可能优势。方法: 回顾性分析南通市第一人民医院1998年9月～2008年10月7例接受小切口开腹术中内镜治疗的PJS患者的息肉切除情况、手术相关并发症和长期随访结果。结果: 7例PJS患者术中共切除929枚小肠息肉,直径≤10mm 492枚,11～30mm 377枚,≥30mm 60枚,最大者45mm×38mm。术后2例患者分别出现肠功能障碍和少量便血,1例术后1年内腹部偶有隐痛不适,经治疗后均好转,无严重并发症和死亡病例。随访1～8年,无患者出现需考虑外科手术治疗的病情变化。结论: 小切口开腹术中内镜治疗能安全有效地切除小肠多发息肉,可反复治疗而无须切除肠段,对PJS患者具有重要临床应用价值。     

恶性肿瘤与Rh血型系统各表型的相关性分析

目的：分析恶性肿瘤患者Rh血型表型的分布特点,并与正常对照组进行比较,查找恶性肿瘤与Rh血型表型相关性。方法：对120例恶性肿瘤患者（患者组）及100例正常健康人群（对照组）进行Rh血型表型测定,对其表型分布进行统计分析,采用χ2检验和相对危险度OR值来估计相对危险性。结果：恶性肿瘤患者组与对照组Rh血型表型CcDEe分布之间的差异有统计学意义（χ2=4.51,P〈0.05）。恶性肿瘤患者组Rh血型表型分布从高到低分别是CcDEe54例（45.00%）,CCDee39例（32.50%）,CcDee14例（11.67%）,ccDEE9例（7.50%）,ccDEe3例（2.50%）,CCDEe1例（0.83%）;对照组Rh血型表型分布从高到低分别是CCDee47例（47.00%）,CcDEe32例（32.00%）,ccDEE9例（9.00%）,CcDee6例（6.00%）,ccDEe5例（5.00%）,CCDEe1例（1.00%）;结论：恶性肿瘤的发生与Rh血型表型的分布有关,CcDEe（OR=1.82）、CcDee（OR=2.07）表型发病率明显高于其他表型。     

超声心动图对87例心脏肿瘤的诊断价值

目的：探讨彩色多普勒超声心动图诊断心脏肿瘤的临床价值。方法：回顾分析87例心脏肿瘤患者的临床资料,对其发病部位、临床表现、超声心动图特征进行分析。结果：87例心脏肿瘤均获得病理证实：良性心脏肿瘤73例（83.9％）,其中粘液瘤66例（90.4％）,其他类型良性心脏肿瘤7例;恶性心脏肿瘤14例（16.1％）。超声心动图所见：粘液瘤示多发生于左房（58例）,多数有蒂,活动度大;其他类型良性心脏肿瘤6例（86％）发生于心房或心室的心肌内,无蒂,回声较强;恶性肿瘤附着面广,可呈球状或菜花状,活动度差,无蒂,多数伴有心包积液。结论：超声心动图能动态地观察瘤体形态、大小、回声及血流动力学变化,诊断准确率高;心脏肿瘤以粘液瘤最为多见。     

基层医院消化系统恶性肿瘤患者化疗后营养状况调查

目的调查基层医院消化系统恶性肿瘤化疗后患者的营养状况,并分析其对患者生活质量的影响。方法选取2011年1月—2014年1月在我院行消化系统恶性肿瘤化疗患者80例,均在入院后治疗前采集人体测量指标、实验室检测指标,评价其综合营养状况和生活质量。结果根据肱三头肌皮脂厚度、体质指数、实际体质量与理想体质量比值,本组80例患者中营养不良者分别为40例(50.00%)、15例(18.75%)、20例(25.00%)。根据清蛋白、前清蛋白、血红蛋白、总淋巴细胞计数,本组80例患者中营养不良者分别为6例(7.50%)、16例(20.0%)、35例(43.75%)、38例(47.50%)。根据主观全面评价法(SGA)评价结果,本组80例患者中70例(87.50%)营养良好,10例(12.50%)营养不良。营养良好患者肱三头肌皮脂厚度、体质指数、实际体质量与理想体质量比值、总淋巴细胞计数、癌症患者生活质量量表得分均高于营养不良患者(P0.05)。本组患者生活质量领域得分为(64±18)分。结论基层医院消化系统恶性肿瘤化疗后患者营养不良发生率较高,影响了患者生活质量,可以结合SGA及其他营养状况评价指标对其进行营养调查。     

胰腺实性假乳头状瘤的临床病理分析

背景：胰腺实性假乳头状瘤（SPNP）是一种并非罕见的低度恶性胰腺肿瘤,近年报道的例数明显增多。目的：总结SPNP的临床病理特点,探讨其生物学行为。方法：回顾性分析2003年1月～2007年6月上海瑞金医院收治的13例SPNP患者的临床病理资料,并采用免疫组化方法检测肿瘤细胞α1-抗胰蛋白酶（AT）、α1-抗胰凝乳蛋白酶（ACT）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、波形蛋白、CD56、CD10、胰岛素、胰高血糖素、胃泌素、生长抑素等的表达。结果：526例胰腺肿瘤患者中,13例（2.5%）诊断为SPNP,男女比例为1∶5.5,平均年龄31.5岁,瘤体平均直径8.0cm。术前影像学诊断SPNP者6例（46.2%）。组织形态学显示瘤细胞大小一致,排列成实性片状区和假乳头结构。影像学显示4例浸润血管和周围组织,其中1例发生肝转移。免疫组化示α1-AT、α1-ACT、波形蛋白均呈阳性,11例NSE阳性,无胰岛素和胃泌素阳性者。所有患者均行手术完整切除肿瘤,术后平均随访24个月,均无复发或转移。结论：SPNP好发于年轻女性,具有低度恶性潜能,免疫组化检测对其诊断和鉴别诊断具有较重要的价值,手术治疗对SPNP的疗效较好。     

酒精性肝病的少见表现：马德龙综合征

目的：分析马德龙综合征患者的临床特点。方法检索中国知识资源总库（1994～2013年）、万方数据库（2000～2013年）和维普数据库（2002～2013年）有关马德龙综合征的病例报道,共纳入文献61篇,包括资料完整的病例282例,应用 SPSS17.0统计软件以及 Excel 软件进行整理、汇总和分析。结果在282例患者中,男性264例（93.62%）,女性18例（6.38%）,男女比例为14.6∶1;41篇报道资料均完整的患者共62例,男性60例,女性2例。年龄34岁～79岁,平均年龄为（50.04±8.15）岁;个案报道中病程最短3个月,最长20年,平均病程（5.62±4.02）年;有长期大量饮酒史者41例（66.13%）;出现颈部压迫、憋喘、打鼾或睡眠呼吸暂停等上纵隔压迫症状者18例,就诊时查体在腮腺区、颈部、背部发现对称性或绕颈呈环形肿块;在62例个案报道中,58例明确记载有手术切除肿块（包括整形）史。结论马德龙综合征是一种隐匿、缓慢进展的良性肿瘤性疾病,患者多为中年男性,与长期大量酒精摄入密切相关,应引起重视。     

Suppression of Peutz-Jeghers polyposis by inhibition of cyclooxygenase-2

BACKGROUND & AIMS: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is typically manifested as severe gastrointestinal polyposis. Polyps in PJS patients and in Lkb1(+/-) mice that model PJS polyposis are frequently characterized by elevated cyclooxygenase-2 (COX-2). This study was designed to determine whether COX-2 inhibition would reduce tumor burden in Lkb1(+/-) mice or Peutz-Jeghers patients. METHODS: Genetic interactions between Cox-2 and Lkb1 in polyp formation were analyzed in mice with combined deficiencies in these genes. Pharmacologic inhibition of COX-2 was achieved by supplementing the diet of Lkb1(+/-) mice with 1500 ppm celecoxib between 3.5-10 and 6.5-10 months. In PJS patients, COX-2 was inhibited with a daily dose of 2 x 200 mg celecoxib for 6 months. RESULTS: Total polyp burden in Lkb1(+/-) mice was significantly reduced in a Cox-2(+/-) (53%) and in a Cox-2(-/-) (54%) background. Celecoxib treatment initiating before polyposis (3.5-10 months) led to a dramatic reduction in tumor burden (86%) and was associated with decreased vascularity of the polyps. Late treatment (6.5-10 months) also led to a significant reduction in large polyps. In a pilot clinical study, a subset of PJS patients (2/6) responded favorably to celecoxib with reduced gastric polyposis. CONCLUSIONS: These data establish a role for COX-2 in promoting Peutz-Jeghers polyposis and suggest that COX-2 chemoprevention may prove beneficial in the treatment of PJS.