小儿生长激素分泌调节障碍与身材矮小

垂体生长激素(GH)的分泌呈现脉冲性昼夜节律,GH的合成及分泌受下丘脑中某些多肽类物质和神经介质的调节。传统的 GH 激发试验所得结果只能反映垂体在诱发条件下分泌GH的潜力,但不能正确显示下丘脑对垂体分泌的调节功能障碍引起的GH水平低下。使用24小时连续测定GH技术可以解决上述问题,许多研究:结果表明,多数GH激发试验结果正常的身材矮小儿,其24小时GH分泌水平是低下的。这种异常可能是下丘脑对垂体分泌的调节障碍所致,使用某些神经介质受体药物或人工合成生长激素等可以使身材矮小儿的生长速度明显增快。     

新无义突变的毛发鼻指（趾）骨综合征1 例报告并文献复习

目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM_014112.4)存在无义变异c.1338CA,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论 TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。     

以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。     

以身材矮小为突出表现的环状 4 号染色体 1 例报告及文献复习#br#

目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。     

可乐宁治疗身材矮小正常儿八例

国外学者已广泛应用人工合成生长激素治疗生长激素缺乏(GHD)和非生长激素缺乏性矮小儿童,取得了肯定的疗效。国内几家医院也取得了相似的疗效。但由于药源困难,价格昂贵,令人却步。近几年国内外学者应用神经活性药物治疗GHD如身材矮小正常儿取得了一定成效,本文报告应用可乐宁治疗8例身材矮小儿的临床总结。     

小于胎龄儿生长激素水平测定及生长发育随访

研究目的 探讨小于胎龄儿、适于胎龄儿及孕母血生长激素水平和生后10～56月小于胎龄儿的生长发育情况。 研究方法 病例对照研究。用放射免疫分析法测定孕母及新生儿脐血生长激素水平。观察小于胎龄儿生后10～56月的生长发育情况。 研究结果 平均生长激素水平,新生儿为15.87±13.42ng/ml,孕母3.85±2.18ng/ml。小于胎龄儿16.13±13.71ng/ml(服可乐定前),24.80 ±17.50ng/ml(服可乐定后);适于胎龄儿16.47±17.47ng/ml(服可乐定前),22.30±19.11ng/ml(服可乐定后)。生后第1、3、 5天生长激素分别为17.00±14.84,19.40±18.08和11.87±10.58ng/ml。出院56例小于胎龄儿随访,41.07％(身长)、35.71％(体重)、26.79％(头围)仍小于第十百分位数;而对照组仅14.28％,1.79％和16.07％在第十百分位数以下。 结论 新生儿生长激素浓度呈高水平,明显高于孕母水平。出生后前5天血中生长激素持续呈高水平。小于胎龄儿和适于胎龄儿生长激素水平无差异。小于胎龄儿生长发育落后于适于胎龄儿。     

体质量指数对精氨酸与可乐定联合激发试验中生长激素峰值的影响

目的 探讨体质量指数(BMI)对矮身材儿童精氨酸与可乐定联合激发试验中生长激素(GH)分泌峰值的影响.方法 回顾性分析81例矮小儿童身高、体质量测量数据,计算BMI；并应用单因素和多元逐步回归分析患儿精氨酸与可乐定联合激发试验中GH峰值的影响因素.结果 81例矮小儿童中男45例,女36例；年龄(7.3±2.5)岁；其中GH缺乏症(GHD) 47例,特发性矮小34例；BMI为(15.9±1.7) kg·m-2,BMI标准差积分(SDS)为-0.02±0.93.单因素分析显示GH峰值与BMI及BMI SDS呈负相关；多元逐步回归分析结果显示BMI SDS与GH峰值呈负相关、胰岛素样生长因子-1与GH峰值呈正相关；GHD发生率随BMI SDS增加而升高.结论 BMI SDS是影响激发试验中GH峰值的独立因素；在解释激发试验结果时候需考虑BMI的影响.     

儿童肾病综合征相关生长迟缓及防治进展

肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是儿童常见的肾脏疾病.糖皮质激素(glucocorticoids,GC)作为NS治疗一线用药,可通过多种途径引起生长激素(growth hormone,GH)分泌和合成障碍,使GH水平降低从而影响生长发育.肾病本身可干预胰岛素样生长因子及胰岛素样生长因子结合蛋白的分泌和调节,生长激素-胰岛素样生长因子轴发生变化是NS患儿生长迟缓的原因之一.NS患儿骨代谢异常和甲状腺功能低下也影响其生长发育.该文对NS相关生长迟缓及其防治作一综述.     

矮小儿童的生长激素-胰岛素样生长因子轴功能的检查

生长激素-胰岛素样生长因子(GH-IGF-1)功能轴的异常是引起儿童身材矮小的重要原因。根据病因可将其分为3类：具有生物活性的生长激素(growth hormone,GH)分泌不足;胰岛素样生长因子(insulin-like growth factors,IGFs)产生减少;外周组织对IGFs产生抵抗。早期明确诊断并应用基因重组人生长激素(rhGH)治疗可以有效地提高最终成人期身高。为了在临床上正确使用rhGH,     

生长激素缺乏症患儿用r-hGH治疗时T3/T4比值的变化

生长激素缺乏症 (GHD)是引起儿童身材矮小常见的小儿内分泌疾病。近年来 ,国产基因重组生长激素 (r_hGH)的研制和问市 ,为国内患儿的治疗带来了希望。生长激素与甲状腺素之间存在着复杂的相互关系 ,它们相互影响 ,共同对儿童的生长发育发挥着重要的作用。部分患儿在用r_hGH时出现甲状腺功能低下 ,为进一步研究生长激素缺乏症患儿应用国产r_hGH治疗时早期甲状腺功能的变化 ,检测了该病患儿应用国产r_hGH治疗期间的甲状腺功能 ,现报告如下。对象与方法一、对象GHD患儿10例 (男9例 ,女1例 ) ;年龄5.3～14.0岁 ,平均(9.6±3.4)岁。诊断均…     

胎儿生长中Ghrelin与其他内分泌因子的关系

Ghrelin是生长激素促分泌物质受体的内源性配体,含28个氨基酸残基的小分子多肽,为体内发现的第3个调节生长激素(GH)释放的激素[1],能有效促进GH分泌,调节机体进食和能量平衡,还与其他激素分泌有着密切的关系.Ghrelin可能是生长激素/胰岛素样生长因子1轴和调节能量平衡的神经内分泌之间新的联结纽带[2].通过免疫组织化学技术,从人类怀孕10周至足月均可在胎盘内检测到Ghrelin,说明Ghrelin对促进胎儿生长起积极作用.本研究通过检测正常适于胎龄儿Ghrelin、GH、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素(INS)的水平,探讨它们之间的关系.     

Turner综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验，对２６例确诊为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。结果：全部患儿中有生长激素分泌低下１２例；中枢性和外周性甲状腺功能低下各４例，后者中有２例经证实为桥本甲状腺炎；５例患儿卵泡刺激素和促黄体生成素分泌相呈现正常青春期前状态；治疗随访超过１年以上的１２例中，除４例骨龄＞１３岁、促甲状腺素分泌正常患儿身高增长效果较差外，余８例均获良好效果。提示：对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿应尽早检测其下丘脑－垂体轴各项功能，以便根据个体情况予以合理的早期干预，改善其身心发育。     

生长激素运动筛查试验与生长激素激发试验对生长激素缺乏症诊断价值的比较

目的 评价生长激素(GH)运动筛查试验和GH激发试验对儿童生长激素缺乏症的诊断价值.方法 选取200例身材矮小患儿,均符合身材矮小诊断标准,无骨代谢、糖尿病等其他内分泌代谢疾病.对患儿均进行GH运动筛查试验及GH激发试验.GH激发试验包括精氨酸激发试验、左旋多巴激发试验及胰岛素激发试验,本研究中所有患儿在3种GH激发试验中任选2种.2种试验均采用放射免疫法进行检测.结果 身材矮小患儿行GH运动试验和GH激发试验的GH峰值强度分别为(12.78±6.98) μg/L和(14.07±5.89) μg/L,二者GH峰值比较无显著性差异(t=1.87 P>0.05).200例患儿中GH激发试验和运动试验均阳性者29例;运动试验阳性而GH激发试验阴性者5例,运动试验存在2.5%假阳性率.2种试验方法阳性率间比较无统计学差异(χ2=0.47 P>0.05).结论 GH运动筛查试验和GH激发试验得出的结果具有很高的一致性.由于运动试验具有操作简单、安全等优点,应将GH运动筛查试验作为身材矮小患儿的首选筛查试验.     

内分泌系统疾病

931300生长激素神经分泌功能不全的夜间CTH分泌相研究l陈培雄…刀实用儿科临床杂志一1992,7(5)一225 93130131例生长激素缺乏症息儿生长激素释放激素激发试验结果分析/杜嗣廉…//临床儿科杂志一1992,10(5)一301一302 男21例,女10例。晨空腹采静脉血后,静脉注射生长激素释放激素(G}IRH)1‘sing/kg,注射后15、30、45、60、75、90及120分钟采静脉血测生长激素(GH).结果发现14例(45.2%)在注射GHRH后15一60分钟GH峰值显著升高(>10ng/l川),峰值范围14.93一42.27ng侧,平均24.58ng/Inl,表明此类患儿系因下丘脑缺乏GHRH所致。14例GHRH激发…     

第4讲：身材矮小的鉴别诊断和处理

身材矮小(shortstature)是指在相似环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位.在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用.患儿因GH缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症.     

Ghrelin 对先天性心脏病患儿生长发育和心脏功能的影响及意义

生长激素释放肽(ghrelin)是生长激素(GH)释放激素受体的内源性配体,可调节GH分泌、刺激食欲、调节能量代谢、改善心血管功能。先天性心脏病(CHD)患儿常常存在营养不良、生长发育迟缓,这与能量摄入不足、吸收差,而需要量增加、解剖及血流动力学的改变有关。多数CHD患儿在婴幼儿期就逐渐出现心功能不全以及生长发育受限,从而出现严重的并发症。Ghrelin对早期发现潜在的CHD患儿,改善其营养不良状态及保护其心脏功能发挥重要作用,对探索CHD新型的药物治疗方法提供重要参考。文章综述ghrelin对CHD患儿生长发育和心脏功能的影响及意义。     

长期服用肾上腺皮质激素对儿童生长激素分泌的影响

目的　探讨长期服用肾上腺皮质激素 (皮质素 )对儿童生长激素 (GH)分泌的影响。方法　对 31例服用皮质素 6～ 32个月患儿进行两种药物 (可乐定和左旋多巴 )GH激发试验。结果　 2 2例GH分泌异常(70 .96 % ) ,其中两种激发试验GH均 <10 μg/L者 12例 ,一种激发试验GH <10 μg/L者 10例。疗程超过 9个月组GH分泌异常发生率显著高于不足 9个月组 (P <0 .0 5 ) ;剂量 >1.0mg/ (kg·d)组与 <1.0mg/ (kg·d)组比较 ,GH分泌异常发生率无明显差异 (P >0 .0 5 )。结论　长期服用皮质素能抑制儿童GH的分泌     

Turner综合征患儿下丘脑—垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验对２６例确认为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。     

口服小剂量长压定作为小儿生长激素筛查试验

长压定是生长激素(GH)释出剂,但口服剂量达150pg/m~2时,副作用已较大。为此,作者研究小剂量长压定的试验结果。患者组某门诊24例(3岁9个月～14岁6个月)健康青春前期身材矮小患儿。他们生长适当(≥5cm/岁),但都低于身高第5百分位数,体重与身高相称。方法试验前他们血常规、血沉、常规血生化、甲状腺功能检查和头颅片都正常。头晚禁食,休息15分钟后口服长压定,随机按剂量100μg(119pg/m~2)或     

31例生长激素缺乏症患儿生长激素释放激素激发试验结果分析

对31例生长激素(GH)缺乏症患儿进行了生长激素释放激素(GHRH)激发试验,发现14例(45.2%)在注射GHRH后15～60分钟GH峰值显著升高(>10ng/ml),峰值范围14.93～42.27ng/ml,平均24.58ng/ml,表明此类患儿系因下丘脑缺乏GHRH所致。身高在均数-3SD以下和具有典型GH缺乏症面容和体态者,GHRH缺乏组均明显少于垂体性GH缺乏组(P均<0.01),提示对一些临床表现不典型的身材矮小患儿应疑及下丘脑性GHRH缺乏。