肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫

婴幼儿肌阵挛 站立不能性癫疒间(ｍｙｏｃｌｏｎｉｃ ａｓｔａｔｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＭＡＥ )于1970年由Ｄｏｏｓｅ首先描述 ,又称为Ｄｏｏｓｅ综合征 ,为小儿时期原发性全面性癫疒间 的一种 ,主要表现为肌阵挛及站立不能发作 ,常有遗传因素。在近 2 0年的时间里 ,Ｄｏｏｓｅ等对117份具有相同表现的病例进行了分析 ,并在此基础上这样描述了一种病[1] :出现于 5岁以前 ,男孩 (73 5 % )较女孩多发 ,通常为原发性 ,家族阳性率较高 (37% )。以肌阵挛 站立不能性发作和不典型失神为主要发作形式 ,ＥＥＧ的典型表现是以顶区为著的 4～7Ｈｚ的…     

儿童遗传性癫癎

癫疒间 的病因较复杂 ,约 40 %的病人与遗传有关 ,在儿童癫疒间 中甚至更高[1] 。近 10年 ,对癫疒间 遗传学的研究发现 ,几种原发性癫疒间是由离子通道改变所致 ,包括电压门控的钾、钠离子通道改变 (ｖｏｌｔａｇｅ ｇａｔｅｄ)。原发性全身性癫疒间 包括良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫疒间 、少年肌阵挛癫疒间 、全身性癫疒间伴热性惊厥附加症 ;原发性部分性癫疒间包括良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫疒间、儿童良性癫疒间 伴中央颞棘波 ;进行性肌阵挛癫疒间 大多与中枢神经系统异常或代谢异常有关 ,主要包括Ｕｎｖｅ…     

药物治疗在儿童强直阵挛发作包括癫痫持续状态中的应用

对本篇系统评价的最近一次实质性修改在 2 0 0 2年 6月 4日。如有必要 ,Cochrane评价将定期修改和更新。　　背景　强直阵挛发作 (癫疒间 大发作 )和癫疒间 持续状态(目前的定义是持续至少 30min的癫疒间 大发作 )是临床急症 ,需要紧急和适当的抗癫疒间 治疗。安定、氯羟去甲安定、苯巴比妥、苯妥英钠和副醛都是临床上首选的药物。目的　比较安定、氯羟去甲安定、苯巴比妥、苯妥英钠和副醛在治疗儿童强直阵挛发作和癫疒间 持续状态的作用。检索策略　检索了Cochrane癫疒间 组特殊注册表 (2 0 0 2- 0 7- 0 4 )、Cochrane对照实验注册表 (Co…     

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目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作,16例(36·4%)伴有失神发作,33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作,11例(25%)3种发作均有,6例(13·6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME13例,有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%,睡眠脑电图阳性率为95·5%,3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗,除1例死亡外,其中3例偶有肌阵挛性发作,余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例,占15·9%。结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征,临床医生在诊断中要多询问病史,结合规范的睡眠及动态脑电图检查,以提高检出率,并合理选择抗癫疒间药物。     

视频脑电图对婴幼儿非癫癎性发作的诊断价值

目的评估视频脑电图对婴幼儿非癫疒间性发作的诊断价值。方法无锡市儿童医院于2004年1月至2005年1月,对152例拟诊或需排除癫疒间的患儿进行视频脑电图检查。结果非癫疒间性发作51例,其中非癫疒间性强直发作10例,良性夜间肌阵挛8例,屏气发作7例,婴幼儿擦腿综合征6例,脑瘫及运动发育迟缓肌张力增高导致异常动作强直、震颤、手足徐动5例,良性非癫疒间性婴儿痉挛5例,轻度胃肠炎伴发婴幼儿良性惊厥4例,其他疾病6例。结论视频脑电图是鉴别发作性质及类型的最有效的检查方法,也是鉴别癫疒间与非癫疒间性发作的有效方法。     

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目的探讨合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的临床特点及癫疒间治疗效果。方法总结1999年10月至2004年5月在西安交通大学第二医院住院的合并癫疒间的脑性瘫痪患儿的癫疒间发生率、临床类型、头颅计算机体层成像(CT)和(或)磁共振成像(MRI)、脑电图等方面的特点以及抗癫疒间治疗效果。结果139例脑性瘫痪患儿中有32例合并癫疒间,占23.0%(32/139);常见的癫疒间类型为强直阵挛发作12例(37.5%)和部分性发作6例(18.8%);25例(78.1%)癫疒间首发于1岁前;合并癫疒间脑性瘫痪儿童的头颅影像异常及脑电图异常分别占30例(93.8%)和27例(84.4%);常见的头颅影像异常为脑发育不良11例(36.7%)、脑积水6例(20.0%),余为脑萎缩、缺氧缺血性脑病样改变等13例(43.3%);脑电图异常中局灶性和弥漫性所占比例分别为48.2%(13/27)和51.8%(14/27);癫疒间多发生于痉挛性脑性瘫痪中(68.8%);81.3%(26/32)的癫疒间需要2种及2种以上的抗癫疒间药物治疗。结论脑性瘫痪患儿中癫疒间的发生率较高,其头颅影像学和脑电图分别以脑发育不良和弥漫性背景活动异常伴疒样波发放为主;脑性瘫痪儿童的癫疒大多为难治性,需要联合用药治疗。     

以热性惊厥起病的复发性惊厥64例临床分析

热性惊厥 (ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＦＣ)是儿科最常见的惊厥性疾病 ,约 4 0 %的病例复发 ,年龄多不超过 6岁[1,2 ] 。但部分病例反复发作 ,甚至出现无热大发作、失神发作、肌阵挛等发作。Ｓｃｈｅｆｆｅｒ等[3 ,4] 提出热性惊厥附加的全身癫(ｇｅｎｅｒａｌｉｚｅｄｅｐｉｌｅｐｓｙｗｉｔｈｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ ,ＧＥＦＳ+ )概念 ,其表现型包括ＦＣ ,热性惊厥附加症 (ｆｅｂｒｉｌｅｓｅｉｚｕｒｅｓｐｌｕｓ ,ＦＳ+ ) ,ＦＳ+ 加失神 ,ＦＳ+ 加肌阵挛 ,ＦＳ+ 加肌阵挛 站立不能癫(ＭＡＥ) ,ＦＳ+ 加…     

婴儿严重肌阵挛癫(癎)分子遗传学研究进展

婴儿严重肌阵挛癫(癎)(severe myoclonic epilepsy of Infancy,SMEI)是一种少见的难治性癫(癎)综合征,由Dravet等于1982年首次报道,由于并不是所有患儿均有肌阵挛发作,2001年国际抗癫(癎)联盟(ILAE)推荐将SMEI命名为Dravet综合征,并将其归为癫(癎)性脑病组.     

全面性癫伴热性惊厥附加症研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是国际抗癫(癎)联盟新近提出的一种新的癫(癎)综合征.GEFS+的发作形式具有惊人的异质性,既可呈典型的热性惊厥,也可为热性惊厥附加症(FS+),还可为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴颞叶癫(癎)及更为严重的肌阵挛站立不能性癫(癎)和婴儿严重肌阵挛性癫(癎)等发作形式.在家系分析的基础上,目前GEFS+的遗传学研究主要集中在基因定位方面,许多研究表明GEFS+与编码电压依赖性Na+通道的基因(SCNIA、SCNIB、SCN2A)和r-氨基丁酸(GABA)受体基因(GABRG2、GABRD)的突变有关.现就GEFS+的概念、临床表现、遗传学研究、诊断等进行综述,旨在提高对本病的认识.     

难治性癫的病理学研究进展

难治性癫疒间(IE)是指频繁的癫疒间发作,至少每月4次以上,用适当的一线抗癫疒间药物(antiepileptic drug,AED)正规治疗且药物血药浓度在有效范围内,至少观察2年,仍不能控制且影响正常生活,包括耐药性癫疒间、顽固性癫疒间、慢性癫疒间或治疗困难性癫疒间等。IE的发病机制仍不清     

肌阵挛患儿神经电生理的临床研究

目的 借助多项神经电生理技术观测不同起源和不同性质肌阵挛的临床-电生理特征.方法应用视频脑电-肌电多导记录(VEEG-EMG)、抽搐逆向锁定的脑电平均技术(jerk-lockedback averaging,JLA)以及短潜伏期躯体感觉诱发电位(SSEP),对32例肌阵挛发作患儿进行临床和多项电生理的实时联合分析及分类.结果 32例患儿的年龄为1个月～16岁,平均2.8岁,其中皮层性和皮层下性起源各14例,其他肌阵挛4例.(1)皮层性起源组:14例中11例主要表现局灶性或多灶性肌阵挛,3例还同时有全身性肌阵挛发作.11例呈非节律性,3例伴节律性肌阵挛.10例肌阵挛对声响、闪光或叩击肌腱等刺激异常敏感.肌阵挛同步EMG时程为10～52 ms.发作间期脑电图(EEG)有局灶、多灶、或全部性棘-慢波,或高度失律等多种异常.发作期EEG 8例可见全部性1～4 Hz(多)棘-慢波暴发,1例为多灶性1～2.5 Hz棘-慢波,1例无明显改变,其余4例部分肌阵挛发作伴有全部性2～3 Hz棘-慢波.JLA分析13例存在与肌阵挛相关的棘波,1例正常.10例SSEP检测中3例存在巨大皮层反应电位.(2)皮层下起源组:14例中8例为全身性,另6例伴多灶性肌阵挛发作,均为非节律性.对各种感觉刺激皆不敏感.同步EMG时程60～400 ms.间期EEG无恒定异常,包括背景活动正常6例,伴(癎)性放电者8例.9例发作期EEG无明显改变,5例部分肌阵挛发作期伴(癎)性放电.JIA分析12例无异常,2例虽有叠加后棘波,但与肌阵挛发作无锁时关系.14例SSEP皆正常.(3)未能确认起源组:同步EMG时程60～400 ms,EEG及SSEP均正常.根据多项电生理检测结果 ,确认本组32例患儿中,14例为癫(癎)性肌阵挛.结论 (1)对肌阵挛发作及其性质的判定不能仅靠发作间期和发作期EEG;(2)借助多项神经电生理技术,尤其JLA分析,能较好区分不同起源肌阵挛并确认肌阵挛的癫(癎)性质.     

婴儿严重肌阵挛性癫(疒间)研究进展

婴儿严重肌阵挛性癫疒间(SMEI)由Dravet等于1978年首先描述,1981年起被称为SMEI,在1989年国际癫疒间及癫疒间综合征分类中确定为一种独立的癫疒间综合征,2001年国际抗癫疒间联盟推荐名称为Dravet综合征[1]。鉴于国内罕见该综合征报道,本文特将该综合征的临床特征及其研究进展综述如下。1一般特征流行病学资料极少。一般认为SMEI占小儿各型肌阵挛性癫疒间的29·5%,在3岁以前起病的癫疒间中占6%~7%。Dravet[2]等认为7岁内人口中的发病率至少为1/40000,男性占59%~67%。25·0%~64·3%的SMEI患儿有癫疒间或惊厥家族史[2]。2发病机制2.1命…     

婴儿癫发作特征的录像脑电图分析

目的　分析婴儿癫发作的录像脑电图 (Video EEG)特征。方法　根据癫发作分类法对 45例婴儿 10 6次癫发作的Video EEG资料进行分析。结果　 (1)全身性发作包括 :①全身性粗大肌阵挛 8例 32次发作 ,发作期EEG为阵发性全导棘慢波、多棘慢波或弥漫性低电压 ,肌阵挛与EEG相关性良好 ;②散发游走性肌阵挛 3例 ,面部及肢体远端频发间断肌阵挛 ,EEG为广泛持续慢波及多灶性棘波、尖波 ,肌阵挛与EEG无相关性 ;③婴儿痉挛 10例 17次发作 ,背景EEG为高峰节律紊乱 ,发作期为高波幅爆发和 (或 )低波幅抑制。全身性发作中缺乏完整的全身强直 阵挛性发作及失神发作。(2 )部分性发作 16例 42次发作 ,突出表现为无动性凝视 ,其次为简单自动症、植物神经症状及轻微的惊厥性症状。多数意识状态难以准确判断。EEG提示发作起源于额区、中央区、颞区或枕区。部分性继发全身性发作 5例 7次发作 ,EEG提示阵发性放电分别起源于颞区 2例 ,枕区 2例及多灶性 1例。(3)不能分类的发作 3例 5次发作 ,Video EEG主要表现为在 1次发作中出现多种发作类型。结论婴儿期癫发作在识别和分类上都比较困难。Video EEG监测同步分析有助于对婴儿癫发作的准确观察与分类。     

专家答疑

问 :何谓抗癫疒间 药物 (ＡＥＤ)的矛盾反应 ?　　答 :ＡＥＤ的矛盾反应是指服用所选定的药物后出现了与预期治疗反应相反的结果 ,即多数患者表现为癫疒间 发作的频率增加 ,少数出现新的发作类型。近年来有关ＡＥＤ引起矛盾反应的报道呈上升趋势 ,传统药及新药均可引起这种现象 ,儿童比成人更多见 ,值得重视。导致ＡＥＤ矛盾反应的原因大致可分为以下三种 :　　ａ 用药不当。即未能根据发作类型选药 ,例如将非典型失神发作误认为复杂部分性发作 ,予以卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠后均可使发作增加。上述药物同样可使肌阵挛发作增加。处理 :…     

Lennox-Gastaut综合征的临床及脑电特征研究

目的　总结Lennox Gastaut综合征 (LGS)的临床及脑电特征。方法　对 32例LGS住院患儿的临床资料进行分析。结果　起病年龄 11个月至 13 5岁。 32例均有 2种或者 2种以上的癫疒间 发作形式 ,最多者达 5种发作形式 ,以强直发作、不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作较常见。有病因可寻者 2 1例。脑电图 17例表现为背景波异常 ,32例均有全导爆发的 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波。睡眠期慢的棘慢波发放增多 ,其中有 4例慢的棘慢波持续发放。 9例在睡眠期有 10～ 12Hz的快节律出现。 2 5例有不同程度的智力损害。 7例用丙戊酸或丙戊酸加氯硝基安定发作控制 ,其余 2 5例用上述两种药物发作不能完全控制。结论　LGS的特点是 :(1)形式多样的癫疒间 发作 ;(2 )脑电图有 1 5～ 2 5Hz慢的棘慢波 ,睡眠期慢的棘慢波增多 ,甚至持续发放 ,部分患儿有 10～ 12Hz的快节律出现 ;(3)多数患儿有智力发育落后 ,对抗癫疒间 药物疗效差。少数患儿智力发育正常 ,无病因可寻 ,对抗癫疒间 药物疗效好 ,可能为特发性。     

婴儿良性肌阵挛癫1例报告

婴儿良性肌阵挛癫（benign myoclonic epilepsy in infancy,BMEI）由 Dravet和Bureau于1981年首次报道[1],为婴儿期起病的短暂肌阵挛发作,少伴其他发作类型,是极为罕见的癫综合征。迄今为止,文献所报道的病例不超过300例。1989年国际抗癫联盟（International League against Epilepsy, ILAE）将其归类为“全面性特发性癫”[2]。2006年ILAE发表了根据癫首发年龄划分的癫综合征[3,4],将BMEI列入婴幼儿期癫综合征范畴。2010年ILAE再次进行了癫综合征相关的概念修订[5]。本文报告1例婴儿良性肌阵挛癫发作病例。     

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1癫疒间(epilepsy)与癫疒间发作(epileptic seizure)国际抗癫疒间联盟(international league against epilepsy,ILAE)和国际癫疒间病友联合会(international bureau of epi-lepsy,IBE)协作,对癫疒间定义提出了新的建议[Epilepsia,2005,46(4):470-472.],要点包括:(1)至少1次癫疒间发作;(2)脑内存在持久性损害;(3)伴随其他方面的多种损害。传统的癫疒间定义中,对其复发性的量化要求是至少2次临床发作。而新建议中对1次发作也可以诊断,但必须同时符合第二项,即要有充分证据,证明其发作是由于脑内存在的慢性、持久性损害所致;如果不能证明,…     

癫相关性睡眠障碍的研究进展

临床上70%~80%的癫疒间经合理的抗癫疒间药物治疗可控制发作,但仍有20%~30%的癫疒间发作不能得到控制,其中睡眠障碍作为一个潜在的影响因素而在近年引起人们的重视。癫疒间可与睡眠障碍并存,并且可以相互作用,形成恶性循环。癫疒间相关性睡眠障碍(epilepsy related sleepdisorders)因其发生涉及多种因素,确切机制不明,现将有关的研究进展综述如下。1癫疒间患者的睡眠结构异常人的睡眠结构是由非快速眼动(NREM)睡眠和快速眼动(REM)睡眠两个阶段构成,而NREM睡眠由浅入深又分为Ⅰ~Ⅳ期。睡眠觉醒节律与癫疒间存在多种联系,睡眠可促发癫疒…     

小儿癫(疒间)的诊断

癫(疒间)是小儿时期常见的神经系统疾患.据统计,14岁以下小儿癫(疒间)的年发病率为46～83/10万,而9岁以下更高,达72～86/10万.小儿正值生长发育期,癫(疒间)发作的临床表现、实验室检查的结果与评价、病因与转归均与成人有很大不同.然而,在确立癫(疒间)的诊断时,均须包括以下三个方面的内容:(1)其临床发作究竟是癫(疒间)性的、还是非癫(疒间)性的;(2)若确系(疒间)性发作,进一步确认是什么类型的发作?抑或属于某一特殊的癫(疒间)综合征?(3)尽可能明确或推测其癫(疒间)发作的病因.