孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.     

产前诊断21三体综合征的临床诊断价值分析

对具有21三体综合征产前诊断指征的2650名孕妇进行产前诊断,对于孕周24w的孕妇采用羊膜腔穿刺,对24w的孕妇采用胎儿脐静脉穿刺,对羊水或脐静脉血进行细胞培养,对染色体的核型进行分析。结果共检出21三体综合征胎儿26例,22例为游离型21三体综合征,其余4例为嵌合型,26例21三体综合征胎儿母亲中,35岁高龄孕妇11例,唐氏筛查为高风险的高龄孕妇4例,唐氏筛查为高风险的低龄孕妇9例,单纯超声检查异常孕妇1例,不良生育史等其他原因孕妇1例,孕周24w7例,24w的19例,共15例21三体综合征胎儿母亲为高龄孕妇,11例21三体综合征胎儿母亲为低龄孕妇,所有26例胎儿均采用引产的方式终止妊娠。提高孕妇21三体综合征的产前筛查和产前诊断率,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率,从而减轻家庭和社会的负担。     

唐氏综合征筛查的临床应用

唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍。又称先天愚型、21三体综合征。是一种最常见的染色体异常性疾病.每出生700个左右婴儿中就有一个唐氏综合征患儿(唐氏儿)。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源泉于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于结亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是第21号染色体上多了一个小的G组染色体,多出的一组染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿生长迟缓,肌张力及智力低下,常有严重的头、面、心脏和肢体畸形,所有“唐氏儿”都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,需要家人的长期照顾,造成极大的精神及经济上的负担。“文献”我国每年约有26000个“唐氏儿”出生,平均每20分钟就出生1个。患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。故进行早期诊断,终止妊娠,防止“唐氏儿”的出生,达到优生之目的。我院自2006年起开展了对妊娠第14~21周的孕妇进行母...     

荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

唐氏综合征是一种最常见的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”,也称作先天愚型。唐氏儿生长迟缓,神经系统发育障碍,且容易并发心脏病、白血病,患儿早期死亡率较其他异常,生活不能自理。此病在新生儿中的发生率为1／600—1／800,孕妇年龄越大,怀唐氏胎儿的风险性就越高。     

唐氏筛查高风险结局分析及其指标异常临床意义

目的分析唐氏筛查高风险结局及其指标异常的临床意义。方法回顾性分析本院2017年6月-2019年2月期间的14391名中孕期妇女的临床资料,进行唐氏筛查,检查项目为母体血清AFP、β-HCG、uE3,结合孕妇其他基本临床资料判断风险程度,分析妊娠结局以及相关指标的临床意义。结果14391名孕妇唐氏筛查出21三体高风险808例、18三体高风险139例、开放性神经管缺陷(ONTD)高风险117例,合计1064例。经过产前诊断(羊水穿刺或外周血基因诊断),最终确诊21三体综合征34例、18三体综合征12例、ONTD5例,筛查符合率为4.79%。结论唐氏筛查是筛查胎儿21三体综合征及18三体综合征的重要手段,可以早期发现先天缺陷儿,提高新生儿人口出生素质。     

无创性产前诊断染色体非整倍体的研究进展

染色体非整倍体是胎儿最常见的染色体畸形,也是胎儿出生缺陷疾病最常见的病因之一,其中以唐氏综合征最为常见。唐氏综合征又名21-三体综合征(21-trisomy syndrome)或先天愚型,在新生儿中发病率约为1/800。所以对先天性遗传病的     

妊娠相关血浆蛋白A在孕早期唐氏综合征筛查中的应用

目前产前检查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Syndrome，DS)和开放性神经缺陷(Open Neural Tube Defect，ONTD)。唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种最常见的常染色体遗传病，是由于第21对染色体出现三条而形成的一组特有临床征象为特征的疾病。自然发生率约为1／1000，DS患儿表现为不可逆的智力障碍，且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷，幸存者生活不能自理，给患者带来不幸，给家庭和社会带来沉重的经济负担，做好DS的产前筛查工作具有重要意义。     

Down＇s Syndrome产前筛查的临床意义

Down’s Syndrome（唐氏综合征）又称21三体综合征，是在受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂的配子形成期或合子形成期，由于种种原因（如老化现象、受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等），染色体分裂来能恰到好处，致使21号染色体由两条变为三条，由此引起的一种常染色体异常的遗传性疾病。     

75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。     

唐氏综合征及神经管缺陷产前筛查、诊断的研究

唐氏综合征(Down‘s syndrome)又叫先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病.据中国优生协会的推算,我国每年有2.66万个唐氏综合征患儿出生,新生儿中21-三体综合征的发病率为1.5‰左右[1].……     

某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清筛查阳性率的影响因素。方法检测31 216例孕中期孕妇血清甲胎蛋白、游离雌三醇、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位水平。通过对检测结果进行分析,结合年龄、体质量、孕周和筛查日期等影响因素,评估唐氏综合征、18三体综合征和开放性脊柱裂的高危风险。结果筛查出唐氏综合征高风险1 173例,筛查阳性率为3.76%;筛查出18三体高风险57例,筛查阳性率为1.83‰;筛查出开放性脊柱裂高风险144例,筛查阳性率为4.61‰。30岁以上年龄组(30～38岁)与30岁以下年龄组(17～30岁)唐氏综合征阳性率差异有统计学意义(P0.05);34～38岁年龄组与其他年龄组18三体综合征和开放性脊柱裂阳性率比较,差异有统计学意义(P0.05)。唐氏综合征、18三体综合征阳性率与体质量无明显相关性,高体质量组(75～100kg)相比低体质量组(75kg)开放性脊柱裂阳性率明显较低,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周、16周和21周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P0.05)。孕15周18三体综合征阳性率较其他孕周18三体综合征阳性率显著升高(P0.05)。2008-2011年唐氏综合征筛查阳性率较低,2012-2018年唐氏综合征筛查阳性率较高。结论孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,因此建议适当早育,或可减少高危缺陷儿出生。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征.它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致.国内外报道其发病率在1/600～1/800[1].其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先天畸形.唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.     

20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析

目的探讨孕早期一站式唐氏筛查模式的临床应用价值及其筛查结果与胎儿染色体异常的关系。方法对2012年1月至2014年9月之间在本院进行孕早期一站式唐氏筛查的20 323例孕妇的产前筛查、产前诊断和妊娠结局进行分析。结果20 323例孕早期一站式筛查孕妇筛出高风险孕妇539例,阳性率为2.65%,高风险孕妇通过产前诊断21-三体综合征胎儿19例、18-三体综合征胎儿5例和其他染色体异常胎儿9例;19 794例筛查低风险孕妇中随访妊娠结局发现4例染色体异常,其中21-三体综合征1例,18-三体综合征1例,其他染色体异常2例。结论孕早期一站式唐氏筛查是产前筛查重要筛查模式,对预测胎儿染色体异常有的临床价值。     

唐氏综合征产前筛查实验室质量控制

唐氏综合征,也称21三体综合征,是21号染色体三体所表现出来的一组症状与体征.它的发病率居染色体异常疾病之首,也是导致新生儿出生缺陷的常见遗传性疾病,可导致中到重度精神发育迟滞、先天性心脏病等严重疾患.     

现行唐氏综合征筛查方法之我见

唐氏综合征筛查的血清学方法的不足唐氏综合征(又称21三体综合征或先天愚型)等染色体三体综合征是具有痴呆、器官畸形等一系列症状的最常见的严重先天性出生缺陷,发生率为1/800新生儿,35岁以上高龄孕妇娩出的患儿发生率更高。北京市每年在约16.1万个新生儿中都会发现20多例先天愚型患儿,给家庭和社会造成极大负担。此类病至今尚无有效治疗方法,产前筛     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

孕中期三联检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的 通过筛查孕中期中国人孕妇血清三联(AFP、uE3、T-釮CG),计算唐氏综合征和18三体综合征的风险率.方法 对2002年1月至2004年12月间11317例单胎孕中期孕妇血清三联的测定,并结合体莺进行计算.根据EDD35.5岁时的自然发生率约为1:385,18三体综合征筛查的自然发生率为唐氏综合征的十分之一,结合70%人群能被筛查出,CUT-OFF值设定为1:1152.结果 共筛选孕14～21周孕妇11713人,其中大于CUT-OFF值的有604人,阳性率为5.2%,并进行羊水细胞培养,有7例胎儿为唐氏综合征,另外小于CUT-OFF值的孕妇有4例产下唐氏综合征儿,检出率为64%.另外18三体筛查风险率大于CUT-OFF值的有30人,占0.3%.经羊水细胞培养结果 有2例为18三体.结论 通过三联筛查并结合年龄、体重等因素通过软件计算能提高孕中期孕妇唐氏综合征及18三体综合征的筛查率,为产前诊断提供一种非侵入性的诊断方法 .     

对2例易位型21-三体胎儿漏筛的深入思考

应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段,但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测。21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题。本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎儿筛查漏检情况,母亲核型均为rob(N;21),虽然是低概率事件,并且事前患儿家属已经充分知情同意并签署了知情同意书,但仍然给患儿家庭和社会带来了负担。为进一步提高21-三体胎儿筛查的准确性,建议推广无创DNA产前检测在临床的应用。同时,经文献查询,未发现易位型21-三体胎儿比普通21-三体胎儿更容易出现筛查漏检现象。     

唐氏综合征

什么是唐氏综合征　唐氏综合征是以JohnLangdonDown命名的 ,于 1 86 6年第一次被描述 ,这是一种存在额外的 2 1号染色体遗传改变 ,唐氏综合征共有 3种主要类型 :即完型 2 1三体 ;嵌合体型 2 1三体 ;易位型 2 1三体。病症　双眼上斜 ;双眼内呲之间 ,皮肤有垂直方向上折叠 (内呲皮皱褶 ) ;头后部扁平后颈发迹低 ;面部扁平 ,鼻梁扁平 ;口腔比一般人稍小 ,舌头比一般人稍大 ;手宽大 ,手指短 ,小指往里弯曲 ;手掌可能只有 1个贯通的皱褶 ;大脚趾和二脚趾之间缝隙深 ,在脚侧面伸展成 1个长皱褶 ;肌肉紧张度下降、松软 ;出生时 ,身高和体重低于新…     

时间分辨荧光免疫检测技术在唐氏筛查中的应用价值

为了探讨时间分辨荧光免疫检测技术在唐氏（唐氏综合征、21-三体综合征）筛查中的应用价值,使用芬兰PE公司生产的1420时间分辨荧光测定仪Wallac MultiCalc行唐氏筛查,筛查阳性者部分进行羊水产前诊断胎儿染色体核型,统计分析如下。