内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与川崎病冠状动脉损伤易感性的相关性

目的 探讨内皮细胞型一氧化氯合酶(eNOS)基因第4内含子a/b和第7外显子G894T多态性与儿童川崎病(KD)发病及并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 选择住院KD患儿69例(KD组),其中CAL 39例(CAL组),无冠状动脉损伤(NCA)30例(NCA组).同期选择健康体检儿童90例作为健康对照组.采用PCR方法 和聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组基因型与等位基因频率.结果 KD组和健康对照组eNOS基因内含子4基因型aa加ab:bb分布分别为0.30∶0.70和0.32∶0.68;等位基因a∶b频率分别为0.18∶0.82和0.17∶0.83,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05),KD CAL组与NCA组基因型aa加ab:bb分布分别为0.33∶0.67和0.30∶0.70;二种等位基因a∶b频率分别为0.15∶0.85和0.19∶0.81,二组基因型及等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05).KD组eNOS基因第7外显子G894T基因型GT:GG频率显著高于健康对照组(0.26∶0.74 vs 0.13∶0.87 P<0.05),KD组T等位基因频率较健康对照组高,但无统计学意义(0.19 vs0.17 P>0.05),KD CAL组和NCA组GT基因型及T等位基因频率比较差异均无统计学意义(0.26 vs 0.20,0.83 vs 0.79 Pa>0.05).危险度分析结果 为GT基因型的个体患KD的风险是健康对照组的1.96倍,其差异有统计学意义(OR=1.96,95%GI1.086～4.481 P=0.048);eNOS基因4a/b各基因型与KD发病无明显相关性(OR=0.92,95%CI 0.468～1.811 P=0.864).结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的GT基因型可能与KD发病有关,第4内含子a/b及第7外显子G894T多态性与KD CAL可能无关.     

SAA1基因rs4638289及rs7131332位点多态性与川崎病的相关性研究

目的 探讨血清淀粉样蛋白A1（SAA1）基因rs4638289、rs7131332位点多态性与川崎病（KD）患儿发病及其并发冠状动脉病变（CAL）的相关性。方法 随机选取2013~2017年间住院治疗的105例汉族KD患儿为KD组，另选取同期行健康体检的100例汉族儿童为对照组。KD组根据是否合并CAL，分为CAL组（n=23）和无冠状动脉病变（NCAL）组（n=82）。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析各组SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性。结果 KD组SAA1基因rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因分布与对照组比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs4638289位点AA、AT、TT基因型分布与NCAL组比较差异有统计学意义（P=0.016），A、T等位基因分布比较差异无统计学意义（P > 0.05）；携带AT基因型是KD并发CAL的保护因素（OR=0.276，95% CI：0.099~0.772，P=0.011）。KD组SAA1基因rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。CAL组rs7131332位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因分布与NCAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 SAA1基因rs4638289、rs7131332位点多态性与KD发病无关，但rs4638289位点多态性与KD并发CAL有关，携带AT基因型可能使KD并发CAL风险降低。     

温州汉族儿童TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile以及CD14-159C/T多态性分析

目的 研究Toll样受体4(TLR4)和脂多糖受体(CD14)基因多态性在温州地区汉族儿童中的分布特征及其与特应性疾病的关系.方法 2004-02-2006-04,于温州育英儿童医院,利用测序法测定79例健康对照组儿童和113例特应征儿童的TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile的基因序列以及CD14基因序列,寻找多态位点,调查多态位点的分布特征,比较两组儿童多态位点的基因型频率和等位基因频率.结果 79例对照组儿童和113例特应征组儿童均未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性.特应征组和对照组儿童均发现CD14/-159多态性,以TT基因型为主,未发现其他多态位点.其中对照组儿童TT、TC、CC 3种基因型频率分别为57.0%、28.0%和15.0%,特应征组儿童TT、TC、CC 3种基因型频率分别为46.9%、35.4%和17.7%,按Hard-Weiberg平衡吻合度检验,差异无显著性(x2=3.462,P＞0.05).两组的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(x2=1.918,P＞0.05).结论 未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性,温州地区汉族儿童存在CD14/-159多态性,未发现CD14基因其他多态位点.温州地区汉族儿童CD14/-159基因型以TT为主,未发现CD14/-159基因型和特应征发病的相关性.     

白细胞介素-8-251A/T和781C/T基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T和781C/T基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例健康对照儿童血IL-8-251A/T和781C/T的单核苷酸多态性(SNP),分析其基因型、等位基因型的分布,并对2个SNP位点进行连锁和单体型分析.结果 1.病例组和健康对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见AA、AT和TT 3种基因型;其中病例组AA、AT、TT基因型频率分别为12.0%、56.7%、31.3%,A、T等位基因频率分别为40.3%、59.7%;健康对照组AA、AT、TT基因型频率分别为7.5%、54.2%、38.3%,A、T等位基因频率分别为34.6%、65.4%;病例组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(x2=2.373,1.875 P0.05).2.病例组和健康对照组均发现IL-8 781C/T位点基因多态性,均可见CC、CT、TT3种基因型;其中病例组CC、CT、TT基因型频率分别为38.7%、40.7%、20.6%,C、T等位基因频率分别为59.0%、41.0%;健康对照组CC、CT、TT基因型频率分别为40.8%、41.7%、17.5%,C、T等位基因频率分别为61.7%、38.3%,二组基因型及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(x2=0.442,0.396 P0.05).3.IL-8-251A和781C是连锁的(D'=0.348±0.019,r2=0.114 P<0.05).4.病例组AC单体型频率显著增加(x2=9.047 P<0.05).结论 IL-8-251A和781C形成的AC单体型与RSV毛细支气管炎易感性相关,即部分RSV毛细支气管炎的易感基因可能存在于含有AC单体型的基因片段或与该段基因紧密连锁.     

内皮细胞型一氧化氮合成酶基因多态性与川崎病并冠状动脉损伤易感性的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损伤(CAL)的相关性.方法 将南京市儿童医院收治的69例KD患儿作为KD组,体检健康的同龄儿童90例作为健康对照组.KD组69例中CAL 39例,无冠脉损伤(NCA)30例.以eNOS基因第4内含子VNTR(4或5个27 bp的碱基重复序列)多态性为检测位点,采用PCR结合30g/L琼脂糖电泳方法检测各组的基因型,统计基因频率.硝酸还原法检测各组血浆NO水平.采用SPSS 10.0软件进行统计学分析.血浆NO水平以(x)±s表示,各组儿童的基因型和基因分布频率差异采用x2检验.结果 KD组血浆NO水平(37.08±23.45)μmol/L高于健康对照组(34.15±16.8)μmol/L(P<0.05),CAL组(50.64±25.25)μmol/L高于NCA组(26.64±5.32)μmol/L(P<0.01),而各组基因型频率和等位基因频率无统计学差异(x2=2.534.0.212 Pa>0.05).结论 eNOS基因VNTR多态性和KD的发病及CAL间无相关,而血浆NO水平在KD血管炎和CAL的发生过程中可能起一定作用.     

多药耐药基因1的C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫的相关性

目的探讨多药耐药基因1(MDR1)C3435T、T129C多态性与儿童难治性癫痫之间的相关性。方法采用PCR-RFLP方法检测260例儿童,包括难治性癫痫患儿(难治组)60例、疗效良好的癫痫患儿(易治组)100例及健康儿童(对照组)100例的MDR1基因C3435T、T129C位点多态性,比较三组基因型分布和等位基因频率的差异。结果难治组、易治组与对照组的C3435T位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异无统计学意义(P均0.05)。三组T129C位点基因型(TT、TC、CC)分布以及等位基因(T和C)频率差异有统计学意义(P均0.05);其中难治组TC基因型以及等位基因C的比例均较高。结论 MDR1基因T129C多态性可能与儿童难治性癫痫存在相关性。     

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。     

CD14基因多态性和川崎病冠状动脉损伤之间关系的研究

目的探讨脂多糖受体CD14基因多态性和川崎病(KD)冠状动脉损伤之间的关系。方法研究对象为2006年10月至2007年10月在南京儿童医院住院治疗的KD患儿,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测76例KD儿童和118例健康对照儿童CD14基因-260C/T位点基因型频率和等位基因频率及其与KD冠状动脉损伤之间的关系;应用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测二组儿童血清总TNFα的浓度。结果KD组血清TNFα水平[(73.9±21.7)ng/mL]高于对照组[(19.36±8.25)ng/mL],差异有统计学意义(t=2.047,P<0.05)。KD组和健康对照组CD14基因(-260C/T)CC,CT,TT基因型分布分别为35.5%、30.3%、34.2%和38.1%、47.5%、14.4%(χ2=11.62,P<0.05),差异有统计学意义;其C、T等位基因频率则分别为50.7%、49.3%和61.9%,38.1%(χ2=4.76,P<0.05),差异有统计学意义;其基因型频率和等位基因频率在KD冠脉损伤组和未损伤组之间比较差异无统计学意义(χ2=0.921,P>0.05)。但其等位基因频率的相对风险分析发现T等位基因携带者发生冠脉损伤的风险是C等位基因的1.256倍。结论CD14基因(-260C/T)多态性与KD相关,T等位基因可能是KD冠脉损伤的遗传易感因素。     

脂联素基因+45和+276多态性与川崎病的关系

目的 检测川崎病患儿脂联素基因+45T/G、+276G/T多态性分布情况,探讨其与川崎病发病和冠状动脉损伤（CAL）发生的关系。方法 采取病例对照研究方法,选取81例川崎病患儿（其中11例并发CAL）和100例正常体检儿童（对照组）。采用基因测序方法测定脂联素基因+45和+276位点的多态性分布。结果 川崎病组脂联素基因+45位点基因型TT、TG、GG以及T/G的等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P > 0.05）;川崎病组中并发CAL者与无CAL者该位点的基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P > 0.05）。川崎病组与对照组脂联素基因+276位点基因型GG、GT、TT及G/T等位基因频率的比较差异均有统计学意义（P < 0.05）;GG基因型为川崎病发病的危险因素（OR=2.313,P=0.006）。川崎病患儿中CAL组脂联素基因+276位点基因型分布与非CAL组比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 脂联素基因+276位点多态性可能与川崎病的发生相关,但与CAL的发生无关;脂联素基因+45位点多态性可能与川崎病和CAL的发生均无关。     

湖南汉族儿童T淋巴细胞受体保守域α链基因-560C/T多态性与过敏性紫癜发病之间的关系

目的 探讨T淋巴细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-560 C/T多态性与过敏性紫癜(HSP)发病之间的关系.方法 收集2010年9月至2011年11月长沙市中心医院、中南大学湘雅三医院、中南大学湘雅二医院就诊的HSP患儿36例,以同期体检的60例健康儿童为健康对照组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对2组儿童行TCRCα-560 C/T基因多态性分析.结果 TCRCα-560位点的CC、CT、TT3种基因型频率在HSP组和健康对照组间比较差异无统计学意义(x2=5.39,P＞0.05),而该位点的等位基因频率在HSP组和健康对照组间差异有统计学意义(x2=4.69,P＜0.05).结论TCRCα-560C/T基因多态性变化与HSP的发生可能存在一定关联.     

TARC/CCL17 基因多态性与川崎病及其临床特征的相关性分析

目的 探讨我国中部汉族人群中TARC/CCL17 基因的SNP 位点(rs223895、rs223899)多态性与川崎病(Kawasaki disease, KD)及其临床特点的关系。方法 采用病例对照研究方法,选取218 例典型KD 患儿和248 例体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定SNP 位点多态性分布;评估TARC/CCL17基因多态性与KD 临床特点的相关性。结果 KD 患儿SNP 位点(rs223895)的基因型(CC、CT、TT)频率及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(P<0.05),且C 等位基因为风险因子(OR=1.379)。SNP位点(rs223899)的基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义。SNP 位点(rs223895)CC 基因型患儿的血红蛋白以及白蛋白水平低于其他基因型(CT+TT)的患儿(P<0.05);而血沉高于其他基因型患儿(P<0.05)。结论 TARC/CCL17 基因SNP 位点(rs223895)与KD 的易感性相关,C 等位基因为风险因子;且该SNP 位点多态性可能影响患者血红蛋白、白蛋白及血沉水平。     

CD40基因多态性与川崎病及其冠状动脉损伤的相关性研究

目的 探讨CD40 基因两个SNP 位点rs4810485 和rs1535045 的多态性与我国中部地区儿童川崎病（KD）以及动脉损伤遗传易感性的关系。方法 采取病例对照研究方法,分别选取184 例KD 患儿和206例正常体检儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP 的方法测定两个SNP 位点多态性分布。结果 KD 患儿SNP位点rs4810485 的基因型（GG、GC、CC）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异均无统计学意义（均P>0.05）;SNP 位点rs1535045 基因型（TT、TC、CC）与对照相比差异有统计学意义（P=0.011）,T 等位基因为风险因子（OR=1.592,95%CI：1.182~2.144,P=0.004）。患者中两个SNP 位点多态性均不与冠状动脉损伤相关（均P>0.05）。结论 CD40 基因SNP 位点rs4810485 与KD 无相关性, rs1535045 与KD 的易感性相关。     

Toll样受体4和CD14基因多态性与川崎病易感性的相关研究

目的探讨Toll样受体4(TLR4)及脂多糖受体CD14基因多态性与川崎病(KD)易感性的关系。方法应用三色荧光标记流式细胞术检测76例KD患儿和118例健康儿童外周血白细胞TLR4表达水平,采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测2组儿童TLR4基因(-896A/G),(-1196C/T)位点和CD14基因(-260C/T)位点的基因型频率和等位基因频率及其与KD的关系。结果1.KD组和健康对照组外周血淋巴细胞、中性粒细胞、单核细胞TLR4平均免疫荧光强度(MFI)分别为2.87±0.96,10.55±4.87,23.36±8.28和3.26±0.65,7.55±1.21,25.41±6.97;2.在KD组和健康对照组均未发现TLR4基因(-896A/G)和(-1196C/T)的多态位点;3.KD组和健康对照组CD14基因(-260C/T)位点均有突变,其CC,CT,TT基因型分布分别为35.5%、30.3%、34.2%和38.1%、47.5%、14.4%,差异有统计学意义(χ2=11.62P<0.05);其C,T等位基因频率则分别为50.7%、49.3%和61.9%、38.1%,差异有统计学意义(χ2=4.76P<0.05);其等位基因频率的相对风险分析发现T等位基因携带者发生KD的风险是C等位基因的1.58倍。结论TLR4基因(-896A/G)和(-1196C/T)位点多态性与KD发病无关,CD14基因(-260C/T)多态性T等位基因与KD发病密切相关,其可能是KD发病的遗传学易感因素。     

白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性

目的研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平。采用SPSS 14.0软件进行统计学分析。结果1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC 5.9%、CT 23.5%、TT 70.6%,哮喘组为CC 2.8%、CT 19.4%、TT 77.8%;健康对照组等位基因频率为C 17.6%、T 82.4%,哮喘组为C 12.5%、T 87.5%。2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978。3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P<0.01);各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(Pa<0.05)。结论在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性。     

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的：探讨中国汉族儿童FCGR2A基因 rs1801274位点单核苷酸多态性（SNP）与川崎病（KD）易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害（CAL）分为CAL和无CAL（NCAL）两个亚组。结果：在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53~7.50;OR=4.93,95%CI：1.61~15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高（分别OR=5.43,95%CI:1.06~27.8;OR=4.88,95%CI: 1.44~16.5）。结论：FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。     

胃泌素释放肽受体基因多态性与儿童孤独症的关联研究

目的 探讨胃泌素释放肽受体(GRPR)基因第二外显子1106 C/T和1316 C/T单核苷酸多态性(SNP)在西安市汉族儿童中的分布特征及与孤独症(CA)的关系.方法 采用聚合酶连反应(PCR)技术,对59例孤独症患儿、82名正常对照儿童的2个SNP位点的基因型进行检测,通过测序进行验汪.用病例-对照和传递不平衡检验(TDT)分析SNP位点等位基因的分布,并对2个SNP位点的连锁、单体型及与孤独症行为的表现进行分析.结果 ①CA组和正常对照组GRPR基因第二个外显子1106和1316位点均有多态性表现,以TT基因型为主,未发现其他多态性位点.其中正常对照组儿童TT、TC、CC三基因型频率分别为68.3%、17.1%和14.6%,CA组分别为67.8%、16.9%和15.3%,各自按Hardy-Weinberg平衡温和度检验,差异无统计学意义(χ2=3.81、4.52,P均>0.05).两组基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.01、0.24,P均>0.05).②CA组儿童性别间基因型分布和等位基因分布差异无统计学意义(χ2=4.96、2.37,P均>0.05);正常对照组男女间TT、CT基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.64,P<0.05),两组等位基因分布差异无统计学意义(χ2=2.04,P>0.05).③经秩相关性分析各基因型与描述儿童孤独症行为的ABC量表的总分和各因子分无相关性(rs=0.010～0.145,P均>0.05).结论 西安市汉族儿童中GRPR基因第二个外显子1106和1316位点存在基因多态性,并以TT基因型为主.未发现孤独症患儿和正常儿童间GRPR基因第二个外显子1106和1316基因多态性存在差异.正常对照儿童性别间TT、TC两组等位基因间存在差异.ABC量表的总分和各因子分与该基因多态性无相关性.     

白细胞介素-1β基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨IL-1β基因第5外显子多态性与儿童哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测55例哮喘患儿和35例健康儿童IL-1β基因第5外显子基因型和等位基因频率,比较两组IL-1β基因第5外显子的基因型和等位基因分布频率。结果哮喘组和健康组3种基因型CC、CT、TT分布频率分别为92.7%、7.3%、0;85.7%、14.3%、0,两组基因型分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和健康组C和T等位基因分布频率分别为96.4%、3.6%;92.9%、7.1%,两组等位基因分布频率差异无显著性(P>0.05)。结论IL-1β基因第5外显子多态性可能与儿童哮喘易感性无关。     

CTLA-4基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究

目的探讨CTLA-4基因多态性与儿童过敏性紫癜(HSP)的相关性。方法选取60例HSP患儿为病例组,其中男33例,女27例;另选取30例健康儿童为对照组。按有无肾脏损害将HSP患儿分为紫癜性肾炎(HSPN)组(n=30)和Non-HSPN组(n=30)。采用PCR-RFLP法,对CTLA-4基因+49及-1722位点各基因型及等位基因频率进行分析。结果 +49位点AA、AG、GG基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、HSPN组与Non-HSPN组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P0.05)。-1722位点TT、TC、CC基因型及等位基因频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异均无统计学意义(P0.05);CC基因型及T、C等位基因频率在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P0.05)。将+49位点与-1722位点组合:各组合基因型频率在病例组和对照组之间、不同性别HSP患儿间比较差异无统计学意义(P0.05);GG+CC基因型组合在HSPN组与Non-HSPN组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 CTLA-4基因+49位点A/G基因多态性与HSP发病无关;-1722位点CC基因型及C等位基因,以及+49位点GG与-1722位点CC组合基因型可能为HSPN发病的危险因素。     

青少年特发性脊柱侧弯患儿褪黑素受体1B基因多态性研究

目的 研究褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B, MTNR1B)基因启动子区域多态性与青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis, AIS)发生发展的关系.方法 本研究包括814例AIS患儿及651例正常对照,所有AIS患儿最大cobb角大于20°.采用PCR-RFLP的方法 对所选取多态性位点(rs4753426、rs7941837)进行基因分型.结果 AIS患儿组rs4753426多态性位点基因型分布为TT 6.5%、TC 41.5%、CC 52.0%,正常对照组为TT 9.5%、TC 44.4%、CC 46.1%.AIS患儿组rs4753426多态性位点等位基因分布为T 27.3%、C 73.7%,正常对照组为T 31.7%、C 68.3%.AIS患儿组与正常对照相比,rs4753426多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都有统计学意义(P值分别为0.025,0.009).AIS患儿组rs7941837多态性位点基因型分布为AA 21.2%、AT 50.2%、TT 28.6%,正常对照组为AA 17.6%、AT 50.6%、TT 31.7%.AIS患儿组rs7941837多态性位点等位基因分布为A 46.3%、T 53.7%,正常对照组为A 43.0%、T 57.0%.AIS患儿组与正常对照相比,rs7941837多态性位点基因型分布及等位基因分布差异都无统计学意义(P＞0.05).在已经达到骨骼成熟或者已经接受手术治疗的患儿组,MTNR1B基因启动子区2个多态性位点不同基因型所对应的平均最大Cobb角差异都没有统计学意义(P＞0.05).结论 MTNR1B基因启动子区域多态性位点rs4753426与AIS的发病相关,MTNR1B基因是AIS的一个易感基因,但它可能不是AIS的修饰基因.     

TIAM1基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的 探讨TIAM1基因多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法 采取病例-对照研究方法,选取2012年3月至2014年9月诊断为KD的患儿188例为KD组,同期选取197例行健康体检的儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法测定TIAM1基因2个SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性分布,并进行统计分析。结果 KD组SNP位点(rs2833188)的基因型(AA、AG、GG)和等位基因分布频率与正常对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05);KD组SNP位点(rs2833195)基因型(CC、GC、GG)分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P=0.017),且KD患儿C等位基因频率高于对照组(P=0.015)。SNP位点(rs2833188)的多态性和KD患儿结膜充血的易感性相关(P=0.011);而SNP位点(rs2833195)的多态性与KD患儿皮疹的易感性相关(P=0.021)。结论 TIAM1基因的SNP位点rs2833195的多态性与KD的易感性相关;SNP位点rs2833188和rs2833195的多态性可能与KD患儿的部分临床特点的发生相关。