Down＇s Syndrome产前筛查的临床意义

Down’s Syndrome（唐氏综合征）又称21三体综合征，是在受孕前后夫妇双方的性细胞或受精卵分裂的配子形成期或合子形成期，由于种种原因（如老化现象、受放射线辐射、环境污染及受病毒感染等），染色体分裂来能恰到好处，致使21号染色体由两条变为三条，由此引起的一种常染色体异常的遗传性疾病。     

妊娠中期产前筛查对唐氏综合征的临床意义

目的评估妊娠中期产前筛查对唐氏综合征(DS)的临床意义。方法所有入选的2 354例孕妇进行人绒毛膜促性腺激素-β(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三个标记物的检测,检测DS高风险率并发现其与孕妇年龄等的相关性。结果所有入选的2 354例孕妇中,DS高风险例数为92例,筛选阳性率为3.91%;年龄大于35岁组孕妇阳性率(9.3%)显著高于其他各年龄组,与其他各年龄组DS高风险阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。DS高风险组胎儿异常发生率要显著高于低风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-HCG、AFP、uE3三联标记物对检测DS阳性筛查率效果明显,高龄产妇的DS阳性筛查率显著增高。     

NAIT产前筛查研究进展

正1953年,两名婴儿出生时血小板严重减少,而母亲具有正常血小板计数。在Shulman的两个案例中,母亲特异性的针对于血小板同种异体抗原PlA1抗体的胎盘转移是新生儿血小板破坏的原因。后来由一位荷兰人发现PlA1与Zwa抗原是完全相同的,并且现在被称为"HPA-1a"[1]。在随后的几年中,出现许多其他能够诱导产妇在怀孕期间免疫并导致胎儿血小板破坏的血小板特异性抗原,据统计NAIT在高加索人中的发病率是千分之一。     

西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查及临床意义

目的 探讨西安地区4 057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法 选取2016年1月至2022年1月于该院妇产科门诊就诊的4 057例孕早期孕妇作为研究对象,采集外周血采用聚合酶链反应/寡核苷酸探针导流杂交法检测4个热点基因的9种突变位点并进行分析,包括GJB2基因上4种突变型(35del G、176-191del 16、235del C、299-300del AT)、GJB3基因上1种突变型(538C>T)、SLC26A4基因上两种突变型(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA基因上两种突变型(1494C>T、1555A>G)。结果 在4 057例研究对象中,携带遗传性耳聋基因突变154例,检出率为3.796%(154/4 057),其中93例(2.292%)携带GJB2基因突变,39例(0.961%)携带SLC26A4基因突变,5例(0.123%)携带GJB3基因突变,13例(0.320%)携带线粒体12SrRNA基因突变,另外有4例(0.099%)是双基因突变携带者。8对夫妻携带同一基因的致病突变,11对夫妻分别携带不同基因的...     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用及临床意义

目的:研讨产前胎儿畸形筛查中运用胎儿系统超声技术检测的临床价值。方法:将2016年5月-2017年3月在我院妇产科接受产前胎儿畸形筛查的1600例孕妇纳入研究,上述孕妇均实施胎儿系统超声技术检测,结合其临床资料评估超声的检测准确情况。结果:本组1600例孕妇中,共23例经分娩或引产证实存在胎儿畸形,所占比重为1.44%(23/1600),超声检出20例,漏诊3例,检出率、漏诊率分别占86.96%和13.04%。结论:在产前胎儿畸形筛查中运用胎儿系统超声技术检测,检测方便、可重复性好,能够有效避免出生缺陷的发生,值得推荐。     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

我国产前超声筛查现状

<正>随着人口增长模式和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降,出生缺陷问题日益突出,已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一[1]。我国出生缺陷发病率高,在每年约2000万的新生儿中,肉眼可识别的先天畸形儿可达20万~30万,占每年出生人口总数的1%~2%[2],占全世界每年500多万出生缺陷儿童的5%。我国出生缺陷的现状不仅是严重的公共卫生问     

产前胎儿行胎儿系统超声畸形筛查的效果及临床意义分析

目的:分析产前胎儿行胎儿系统超时畸形筛查的效果及临床意义。方法:选取2017年6月-2019年6月我院妇产科接受产前胎儿畸形筛查的300例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行胎儿系统超声检测,结合临床资料分析超声检测的临床价值。结果:300例孕妇中,共11例经分娩或引产证实存在胎儿畸形,占总例数的3.67%%(11/300),超声检测出9例,检出率为81.82%;漏诊2例,漏诊率为18.18%。结论:胎儿系统超声畸形筛查应用于产前胎儿畸形检测中,检出率较高,能够预防或降低胎儿出生后身体缺陷的发生,值得临床推广。     

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨

目的：探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用LifeCycle风险评估软件计算风险率,对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇,共筛出临界风险孕妇685例,其中257例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断,有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。     

孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期孕妇进行血清学筛查,高风险孕妇进行产前诊断,对预防出生缺陷的临床应用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析系统对衢州市妊娠15 ～ 20周预产年龄小于35周岁的33 493例孕妇进行血清AFP和Free-βHCG定量测定,结合各种影响因素,利用计算机分析软件,综合评价胎儿21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度.结果:共筛查出高风险孕妇1 235例,其中21-三体913例,筛查阳性率2.73%;18-三体154例,筛查阳性率0.46%;在知情同意下,有412例高风险孕妇进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体8例;18-三体3例.检出神经管缺陷高风险168例,筛查阳性率0.50%,经B超随诊检查,确诊神经管缺陷儿12例.结论:孕中期应用母血清AFP/βHCG二联筛查法可有效减少出生缺陷儿的出生,同时也减少了这类缺陷导致的围产儿死亡.     

复杂先天性心脏病的产前筛查

目的对大兴区妇幼保健院3 a来4 086例胎儿及新生儿进行先心病筛查。方法自2007-01-2009-12在大兴区妇幼保健院门诊作产前检查的孕妇,在常规B超检查时运用"3+1"切面超声技术对胎儿心脏进行筛查以及新生儿生后进行心脏超声检查,对引产的部分病例进行尸解以明确其筛查诊断的准确性。结果共筛查出21例复杂先心病,按检出率高低排序依次为TOF、AVSD、PTA、TGA,筛查诊断率为4.65‰,漏诊率9.52‰,复杂先心病发生率为5.14‰,诊断准确率为85.71%。结论产前心脏超声筛查技术的普及和提高,对减少复杂难治性先心病的出生,降低新生儿及婴幼儿病死率有积极意义。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体遗传病。新生儿的发病率为1／600～1／800。由于2／3患儿在妊娠早期自发流产，故实际发病率比出生后高得多。患者的主要特征为智力发育迟缓，愚笨面容并伴有多种先天性畸形。由于目前尚无有效的治疗方法，患者生活自理能力差，给家庭和社会造成沉重的负担。因此，及早诊断并防止患儿的出生，对降低其发病率无疑具有非常重要的意义。     

产前超声筛查的风险防范

产前超声检查是胎儿异常的主要筛查方法,其规范化标准切面的应用对防止出生缺陷、提高人口质量有重要意义。目前,胎儿畸形产前超声筛查诊断在我国     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

唐氏综合征产前筛查的研究

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征.它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致.国内外报道其发病率在1/600～1/800[1].其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先天畸形.唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.     

Hb Lepore-BW伴发IVS-II-654杂合变异的诊断及产前筛查的临床意义

目的:鉴定四川地区罕见Hb Lepore-BW伴发IVS-Ⅱ-654杂合变异的病例.方法:采用血常规和血红蛋白电泳方法分析先证者及其父母的外周血和孕妇脐血的血常规参数、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF);采用地中海贫血基因检测和Sanger测序方法分析并鉴定先证者及其父母和孕妇脐血的血红蛋白突变.结果:检测...     

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14～21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.     

甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及非结合雌三醇在产前筛查中的临床意义

目的:探讨甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及非结合雌三醇在产前筛查中的临床意义。方法:选取我院2014年12月至2015年6月孕周为15~20周的妊娠孕妇血清标本2 070例,予以产前甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及非结合雌三醇的检测,并且结合孕妇的年龄、孕周、体质量等因素,运用配套的仪器产前筛查风险软件统计唐氏综合症、18–三体综合征及神经管缺陷的风险比例,予以高危孕妇做详细确诊,并依据随访与诊断结果比较高危组与低危组甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇水平,及出生缺陷阳性确诊率,产前筛查孕妇的年龄分布与出生缺陷的筛查阳性率。结果:高危组甲胎蛋白水平显著高于低危组[(28.74±1.35)vs.(6.93±1.20)μg/L],人绒毛膜促性腺激素水平显著高于低危组[(2.43±0.37)vs.(1.76±0.25)ng/L],非结合雌三醇水平明显低于低危组[(5.35±1.23)vs.(7.26±1.14)μg/L],两组比较差异明显(P0.05);≤35岁孕妇出生缺陷总筛查阳性率(4.27%)显著低于35岁孕妇(26.24%);高危组孕妇出生缺陷总确诊阳性率(7.14%)明显高于低危孕妇(0.21%),两组比较差异显著。结论:甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素及非结合雌三醇产前筛查能够有效筛查出生缺陷的概率,达到优生,值得推广运用。     

产前超声筛查技术推广的临床分析

目的探讨基层医院产前超声筛查技术推广对胎儿结构畸形的检出价值,了解本地区胎儿结构畸形发生种类及数量,提高产前超声的筛查水平。方法对我院进行产前超声检查病例进行回顾性分析。按产前超声筛查技术推广为界限将病例分成A、B两组,分别计算两组畸形胎儿的检出率,以引产及产后为准,对畸形胎儿进行分类统计。结果 A组病例超声检查发现59例胎儿畸形,漏诊13例,检出率0.72%(59/8 187);B组病例超声检查发现103例胎儿畸形,漏诊3例,检出率1.26%(103/8 187)。B组检出率高于A组(P0.05)。该178例患儿和漏诊的16例患儿,根据解剖系统对畸形胎儿进行分类,心血管系统29例、中枢神经系统32例、颜面部24例、泌尿系统21例、呼吸系统10例、骨骼系统18例、前腹壁8例、消化系统6例、其他30例。结论产前超声筛查技术推广提高了畸形胎儿的检出率,目前产前超声筛查能够诊断大多数胎儿结构畸形,但对于手指发育异常及尿道下裂等微小畸形的超声检查技术仍需要完善。