母子同患遗传性球形红细胞增多症一家系报告

病例与家系患儿 ,女 ,75天 ,汉族 ,家住农村 ,以“全身皮肤黄染 2月余 ,加重 3天”为主诉于 1998年 1月收入院。患儿系第 1胎 ,第 1产 ,足月剖宫产娩出 ,无窒息抢救史 ,出生体重 3 0ｋｇ ,生后第 2天即发现全身皮肤黄染 ,误以为生理性黄疸 ,未进一步诊治 ,住院 1Ｗ后回家 ,期间     

Shwachman综合征一例

患儿男 ,1周岁。因“巩膜、皮肤黄染 2周 ,皮疹 1周”于2 0 0 0年 7月 2 7日入院。曾抗感染治疗无好转。患儿足月顺产 ,出生体重 4ｋｇ,母乳喂养 ,按时添加辅食。否认传染病接触史。父母非近亲婚配。体检 :体重 8 1ｋｇ ,颜面浮肿 ,身材矮小 ,毛发枯黄。头围、胸围、腹围均小于正常。全身皮肤、巩膜黄染。全身皮肤有大小不等的红色丘疹 ,压之褪色 ,部分皮肤破损。心肺未见异常 ,呼吸音粗。腹部膨隆 ,腹壁无静脉曲张。查血常规白细胞 ( 3次检测分别为 6 6× 10 9/Ｌ、2 2× 10 9/Ｌ、7 2× 10 9/Ｌ ,其中性粒细胞分别为 3 0 %、2 0 %及5 5 %…     

鱼鳞病一家系四代10例调查

病例与家系 先证者IV1，男，13岁．生后4个月出现全身皮肤粗糙，肘膝伸侧明显．4岁时全身大部分皮肤出现明显鳞状损害，以前臂，小腿、腹背部皮肤为重，汗少，瘙痒不明显．曾服中西药治疗无效．检查：智不、体格发育正常．除面、颈、腋下、肘窝，会阴部、手掌、足 处皮肤外，余全身皮肤均呈鱼鳞状改变。     

新生儿大量肺出血抢救成功1例报告

病例　患儿 ,男 ,出生 15小时 ,因发现皮肤出血点 3小时于 1998年 7月 2 1日入院。为足月顺产 ,出生时脐带绕颈一周 ,羊水Ⅲ°污染 ,生后 1分钟Ａｐｇａｒ评 5分 ,抢救后 5分钟评 8分。生后 12小时发现患儿全身密布针尖大小皮下出血点 ,查体 :Ｔ 36 3℃ ,Ｐ 140次 /分 ,Ｒ 46次 /分 ,神清 ,反应可 ,呼吸平 ,皮肤轻度黄染 ,全身皮肤散在针尖大小出血点 ,压之不褪色。双肺呼吸音粗 ,未闻干、湿罗音、心律齐 ,肝右肋下 2 0ｃｍ ,四肢肌张力正常 ,原始反射存。入院后急查血常规 ,血小板正常 ,ＰＴ >1分 ,2 4小时血块部分收缩 ,血气分析 :ｐＨ7…     

胶样婴儿1例

病例报告 男,3天,因生后拒奶、皮肤脱皮3天于1990年8月2日入院。患儿系第3胎、第3产,8个月早产,生产顺利,生后无窒息。父母非近亲结婚,否认遗传性疾病家族史。患儿生后3天不吃不哭,皮肤发红脱皮,不发热。查体:体重2.8kg,身高50cm,发育营养均差,刺激后哭声弱。头颅无畸形,前囟2×2cm,平坦,双眼睑轻度外翻,心率130次/分,双肺无异常。全身皮肤潮红色,表面有一层透明胶样膜状物,紧束于全身,厚约0.5mm,用手触之紧张。略有弹性感,腹部及下肢皮肤可见裂隙,四肢屈侧及双侧拇趾处皮肤有大片脱皮,裂隙边缘翘起。实验室检查:     

新生儿原发性肉碱缺乏症一例

<正>1病例患儿,女,2月3天,因"咳嗽3天"入院,入院体查:T 36.5℃,P 156次/分,R53次/分,WT 4.4kg,发育正常,营养中等,神情,精神差,喜用力,头喜后仰,易惊,呼吸急促,无发绀,全身皮肤巩膜无黄染,皮肤弹性正常,无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕、毛发分布正常,全身无水肿,全身浅表淋巴结无肿大,头颅、五官无畸形,前囟2cm×2cm,平坦,张力可,双瞳孔等大等圆,对光反     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

病例 :患儿 ,男 ,7天 ,Ｇ3Ｐ3,足月分娩 ,出生体重 34 0 0ｇ ,生后全身青紫 ,未经处理约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭、少动于 1999 8 2 7入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家族性遗传病及传染病史。查体 :Ｔ37℃Ｐ130次 /分 ,Ｒ40次 /分 ,发育正常 ,营养中等 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗音 ,心率 130次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/ 6级粗糙的收缩期吹风样杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋…     

先天性梅毒八例报告

临床资料:8例中5例曾在我科住院,3例是门诊患儿。发病年龄为0-25d,确诊年龄3-78d,男5例,女3例,新生儿5例,婴儿3例。出生体重2.8-3.4kg 临床表现:①皮疹7例,发现时间:生后0-25d,分布全身及掌跖部皮肤,淡红、暗红或黄褐色,多形性,斑丘疹、疱疹、脱皮或粟粒样疱疹聚集成椭圆或圆形直径0.5-1cm,有时与正常皮肤颜色接近,需仔细辨认;1例2个月婴儿表现为     

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

正1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量     

先天性成骨不全一例

患儿男，出生半小时。其母妊娠39周，2胎1产，因患妊娠高血压于1992年10月9日行剖腹产。生后Ap－gar评分：1分钟4分，5分钟6分，全身皮肤紫组，手足发凉，口吐白沫，呼吸困难；体检：体重2250g，头围35．5cm，身长40cm，上肢长17．5cm，下肢长12．5cm；巩膜呈蓝色，双肺满布中小水泡音，双下肢短小，向内侧弯曲，多处骨折，触之呈砂粒感，右足内翻。实验室检查：血钙、磷、碱性磷酸酶均正常，T3、T4、TSH均正常，免疫球蛋白正常。X线检查：四肢骨短小，两端膨大，颅骨骨板薄，胸廓畸形，诸肋骨及四肢骨多处骨折及弯曲（图1）。患儿生后1…     

皮肤型白化病一家系33例

先证者 ( 1 4 )　女 ,1岁 6个月 ,出生时即出现皮肤及毛发呈白色 ,阳光照射后皮肤易出现红斑 ,但无色素沉着。双亲非近亲结婚。查体 :发育营养良好 ,皮肤呈弥漫性乳白色 ,毛发细软 ,呈银白色 ,虹膜黑色 ,无羞明畏光、眼震 ,心肺、腹部及神经系统检查未见异常。诊断为皮肤型白化病。家系调查　对该家系 4代 5 0人进行调查 (图 1) ,对现症患者进行详细检查 ,诊断标准 :(1)出生时即发病 ;(2 )全部皮肤呈乳白色 ,毛发纤细 ,白色或淡黄色 ;(3)虹膜黑 ,无畏光。患者 33例 ,男 15例 ,女 18例 ,除 1 1 不详、 1 2 表型正常外 ,其余子女全部患病。图…     

窒息及早产新生儿降钙素基因相关肽动态变化及临床

目的　探讨新生儿窒息、早产后血浆降钙素基因相关肽 (CGRP)的动态变化及临床意义。方法　对 2 0例足月重度窒息患儿、18例早产儿及 2 2例足月正常新生儿用放射免疫学方法测定出生后第 1天、第 3天和第 7天的血浆CGRP水平。结果　第 1、3天足月重度窒息组血浆CGRP水平显著高于足月正常组和早产组 (均P <0 0 5 ) ,第 7天各组间差异无显著性 (均P >0 0 5 )。生后第 1、3、7天正常组和早产组血浆CGRP水平差异均无显著性 (P >0 0 5 )。窒息组中 ,第 7天血浆CGRP值较第 1、3天显著下降 (均P <0 0 5 ) ;而正常组和早产组的CGRP值在生后 1、3、7天间均无显著变化 (均P >0 0 5 )。结论　CGRP参与新生儿窒息后病理生理过程 ,血浆CGRP的升高可能是窒息后机体自我保护机制之一 ;早产因素对血浆CGRP水平影响不大。     

白化病并发急性感染性多发性神经炎1例报告

病例简介患儿男，6岁，因四肢无力进行性加重2天入院。发病第1天站立不稳，易跌倒。发病第2天不能站立行走，双上肢无力，双手不能持物。伴四肢及腰背酸痛。病前1周曾淋雨，无前驱感染病史。患儿自出生以来皮肤为粉红色，毛发为银白色，双眼畏光，易流泪。系抱养儿，家族史不详。查体：神志清，精神不振，体格智力发育正常，全身皮肤粉红色，毛发银白色，双瞳孔及虹膜粉红色，双眼球水平震颤。语音低，胸式呼吸减弱。心肺（－）。肝脾未触及。四肢肌张力低，双上肢肌力2级，双下肢肌力1级，膝腱反射消失。布、克、巴氏征阴性。血Rt：WBC12…     

法乐氏四联症并先天性胆道闭锁1例

病例　患儿男 ,4个月 ,因咳嗽 4天 ,突然哭闹 ,面色青紫 1.5小时 ,于 2 0 0 0年 6月 6日入院。患儿自生后 2 - 3天 ,家属即发现患儿巩膜、全身皮肤黄染 ,哭闹时口唇发紫 ,尿黄 ,吃奶入眠好。 4天前受凉后轻咳嗽 ,痰不多 ,在当地按“上感”口服阿莫西林 6 2 .5ｍｇ ,1日 3次 ,病情不见好转。 1小时半前突然哭闹 ,面色青紫 ,急来我院。体检 :发育中等 ,营养良好 ,精神萎糜 ,呼吸急促 ,口唇重度紫绀 ,杵状指趾 ,全身皮肤黄染 (中度、暗黄 ) ;巩膜黄绿色。前囟饱满 1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ ,张力略高 ,颈软 ,双肺可闻及干湿口罗音。胸前隆起 ,叩诊心…     

生理性黄疸引起胆红素脑病1例报告

病例:患儿,男,7天,因全身黄染4天,反应低下4小时,于2000年7月8日由产科转入我科。患儿系第一胎,7天前在我院产科足月顺产,生后一般情况好,无窒息,出生体重3000g,阿氏评分1分钟、5分钟各10分,患儿生后3天出现黄疸且越来越重,无发热、青紫、口吐白沫、腹泻、抽搐等,进乳正常,吸吮有力,反应灵敏,故未引起注意。入院前4小时患儿渐全身萎软,哭声低弱,拒乳,肌张力低下,间有惊跳。故以反应低下转入我科,其母24岁,未患肝炎。体     

儿童角膜皮样囊肿1例

病例 :患儿 ,男性 ,8岁 ,自出生后 4个月其母发现左眼球颞侧有点状物 ,随年龄增大而缓慢增长 ,哭闹时肿物充血明显 ,院外未作任何治疗 ,于 1999年 1月 2 6日就诊。眼部检查 :视力双眼 1.0 ,左眼角膜缘 3点处有一灰白色肿物 ,肿物约 0 .2× 0 .2× 0 .3,裂隙灯下见表面有毛发生长 ,肿物侵及角膜内约 0 .1ｃｍ。查体 :患儿发育正常、营养良好 ,头颅五官端正 ,心肺正常 ,肝脾不大 ,神经系统无阳性体征 ,实验室及其他检查均正常范围。处理 :于 1月 2 9日在局麻下行角膜缘肿物切除术。术中见 :肿物内有少许渣样物及毛发 ,基底部剥离彻底 ,出血不…     

12q部分三体综合征一例

患儿　生后 1天。39周时因“胎儿宫内发育迟缓 ,胎儿宫内窘迫”剖宫产娩出 ,1分钟 Apgar评分 10分。查体 :身长 47cm,体重 2 90 0 g,眼裂小 ,眼距宽 ,外眼角上斜 ,鼻孔前倾 ,小颌 ,小耳 ,颈短 ,后颈赘皮 ,左腭弓高、不完全裂约 0 .5 cm× 1cm,无悬雍垂 ,双手内翻腕下垂 ,屈指 ,特殊握拳状 (大拇指在里 ,余四指在外 ) ,右手通贯掌 ,双手有 8指均呈弓形纹 ,双足外翻 ,呈船形足 ,心尖区可闻及收缩期吹风样杂音 ,双侧睾丸均位于双侧腹股沟管内 ,全身肌张力低 ,生后患儿生命体征平稳 ,吸奶时有呛咳 ,大小便正常。细胞遗传学检查 :G显带核型为 46…     

枫糖尿病二例

枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例１男，５个月。因尿有异味、间断抽搐２个月入院。患儿系第３胎，第１产，３８周顺产。生后７天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗２０余天。生后１个月皮肤毛发色素逐渐变浅，尿有异味。生后３个月起烦燥、易哭、偶有抽搐...     

先天性桡骨、腕骨和第一掌骨缺损一例

先天性桡骨、腕骨、第一掌骨缺损较为罕见,现将我科于1980年2月19日发现一例报告如下:患儿:女,3(1/2)岁,二胎足月顺产,生后10天发现患儿右腕关节和拇指下垂,不能活动,3年后到我科求治。检查:右前臂未扪及桡骨、腕和第一掌骨;腕关节与拇指下垂畸形,无功能,皮肤感觉正常。     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患