男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析厦门地区734例遗传咨询患者的染色体核型。方法对前来遗传咨询的734例患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果 734例患者中查出染色体异常的核型97例,异常检出率为13.22%。染色体数目异常45例（46.39%）,结构异常51例（52.58%）。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原（继）发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查必不可少。     

探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系

目的探讨妊娠11~13+6周,胎儿颈项透明层厚度(NT)≥3 mm时与其染色体异常的相关性。方法对60例胎儿颈项透明层厚度≥3 mm的孕妇行中孕期羊水穿刺取样,经细胞培养后常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果 60例患者经羊水穿刺取材,培养均获得成功,并发出染色体核型分析报告,成功率为100%。60例NT值增厚的病例中,染色体核型异常11例,异常比例是18.33%。异常核型中:21-三体4例、18-三体2例、20-三体1例,45,XO 2例,47,XXY 2例。结论胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性大,胎儿染色体的异常可导致其颈项透明层厚度增加。实验证明,胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一。对妊娠期妇女超声筛查胎儿NT值≥3 mm的孕妇,应建议其行胎儿染色体的核型分析,及时明确诊断,避免异常儿的出生。     

无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测。结果84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%。AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%。其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54)。AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%)。结论AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况。     

558例遗传咨询患者的染色体分析

本文分析了558例遗传咨询患者的染色体检查结果,异常核型26例,检出率为4.6％,其中在511例有不良孕育史的患者中,染色体易位是畸变的主要原因,易位率占2.3％;在47例先天愚型、智力低下、多发畸型、无精症等患者中,染色体数目异常是致病的主要原因,异常率达29％。对易位的遗传效应等问题做了讨论。     

贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25％小牛血清的1640份培养基中培养68-72小时, 低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量。结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142 例,异常者76例,占6．24％。76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

Hidden chromosome 8 abnormalities detected by FISH in adult primary myelodysplastic syndromes

Acquired clonal chromosomal abnormalities are found in about 30-50% of primary myelodysplastic syndromes (MDS). These abnormalities are predominantly characterized by total/partial chromosomal losses or gains and rarely by balanced structural aberrations. Trisomy 8 represents the most common chromosomal gain. In the present study, the numerical aberration of chromosome 8 was evaluated by the fluorescence in situ hybridization (FISH) technique in MDS, and the results compared with those of conventional cytogenetics. Thirty adult patients with primary MDS, 17 with a normal karyotype and 13 with several chromosomal abnormalities except chromosome 8, were included in this study. On comparing the results of FISH and conventional cytogenetics, a superiority of FISH over the karyotype was detected in 3 cases. In one of them, further cytogenetic analysis confirmed the FISH results. Nevertheless, the FISH technique has limitations, detecting only abnormalities specific for the target FISH probe used In clinical practice, conventional cytogenetics continues to be the basic technique for MDS patient evaluation. However, a large number of metaphases, even those of poor quality, must be analyzed in each case. The FISH technique could be considered to be complementary to achieve a more accurate analysis.     

平衡性染色体结构异常对生育的影响

目的研究平衡性染色体结构异常对生育的影响。方法对1481例生育异常患者进行外周血染色体核型分析。平衡性染色体结构异常携带者妊娠并持续至16周以上者行羊水或胎脐血染色体产前诊断。结果检出平衡性染色体结构异常52例,异常检出率为3．51％。23次羊水或胎脐血染色体产前诊断检出4例非平衡性染色体异常、9例平衡性染色体结构异常和10例染色体正常胎儿。inv（9）的检出率为0．95％,接近1％的人群发生率。结论①男性染色体结构异常主要导致生精障碍,引起男性不育。②平衡性染色体结构异常携带者在有产前诊断技术作保障的前提下,经遗传咨询、生育指导和助孕治疗可以生育表型正常的后代。③9号染色体臂间倒位对生育无不良影响,不具有病理学意义。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

男性不育患者精母细胞减数分裂过程中联会及重组异常的研究

目的研究男性不育患者精母细胞减数分裂过程中同源染色体联会及重组的异常,探讨男性不育的细胞遗传学因素。方法应用铺展法及免疫荧光技术制备精母细胞联会复合体,以SCP3抗体、MLHl抗体和CREST抗血清来标记联会复合体侧轴、重组位点和着丝点,对比分析男性不育患者与正常可育男性精母细胞减数分裂联会及重组情况。结果病例组中42%的患者睾丸组织中缺乏生精细胞;相比对照组,病例组具有较高的细线期、偶线期细胞比例和较低的粗线期细胞比例（P〈0.05）;病例组中粗线期细胞的平均重组点数降低,常染色体缺乏重组位点的平均频率升高、性染色体上有重组位点的平均频率降低（P〈0.05）。同时,相比对照组,病例组中同源染色体联会复合体上未配对区域升高（P〈0.05）,含有至少有一个二价体无重组位点的细胞的比例升高（P〈0.05）。结论精母细胞减数分裂过程中的联会和重组发生异常是导致精子发生障碍的重要因素。     

Cytogenetic findings in untreated patients with essential thrombocythemia

Essential thrombocythemia (ET) is a chronic myeloid disorder that is characterized by persistent thrombocytosis, thrombohemorrhagic symptoms and a low risk of transformation to leukemia. Chromosomal abnormalities in ET are very rare and most of the patients studied were either in leukemic transformation or they had received treatment with cytotoxic agents. The number of cases studied at the time of diagnosis is very limited. In the present study, 67 cases with ET, at the time of diagnosis, were cytogenetically studied by a G-banding technique. Among them, only four presented chromosomal abnormalities. In two cases, a del(5)(q13q33) was identified, accompanied by trisomy 20 in one case, while, in the other case, monosomy 17 and a small marker chromosome were additionally found. In each of the remaining two abnormal cases, clonal isolated trisomy 13 or monosomy 14 were found, respectively. Since these chromosomal abnormalities were found at the time of diagnosis, they might be related to the neoplastic process. The documentation of more cases of chromosomal abnormalities in ET at the time of diagnosis may facilitate the identification of candidate genes involved in the neoplastic process.     

原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究

目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。     

Single chromosomal abnormalities in Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders

BACKGROUND: In Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders (CMPD), increased proliferation with effective maturation of the myeloid lineage is present, while peripheral leukocytosis, thrombocytosis or elevated red blood cell mass are found. This group of disorders includes polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and idiopathic myelofibrosis (IMF). Furthermore, cases that cannot be clearly defined are regarded as unclassified CMPD. In Philadelphia-negative CMPD, recurrent cytogenetic abnormalities occur, but no specific abnormality has been defined to date. Chromosomal abnormalities detected in a neoplastic disease as a sole anomaly are of major importance, possibly constituting primary changes implicated in the initiation or progression of the neoplastic process. The aim of this study was to investigate the frequency and the type of single chromosomal changes in Philadelphia-negative CMPD patients. MATERIALS AND METHODS: By conventional cytogenetics, 245 Philadelphia-negative CMPD cases at diagnosis were investigated for the frequency and the type of single chromosomal aberrations. RESULTS: Seventeen patients presented single chromosomal changes. These aberrations were, according to frequency, +8 (in 3 PV cases, 2 IMF and 2 unclassified myeloproliferative diseases), +13 in 3 cases (IMF, ET and unclassified myeloproliferative disease), monosomy 10 in 2 PV cases, monosomy 14 in one ET patient, +3, -4 and del(11)(q13) in 1 unclassified myeloproliferative disease each and monosomy 7 in 1 IMF case. CONCLUSION: It is unclear whether these abnormalities found at the time of diagnosis play a role in CMPD. However, since an isolated chromosomal abnormality may be implicated in the initiation of the neoplastic process, the documentation of more cases of CMPD with single abnormalities at the time of diagnosis would facilitate the identification of candidate genes involved in the neoplastic process.     

慢性粒细胞白血病染色体核型分析及临床意义

目的:探讨细胞遗传学分析方法研究慢性粒细胞白血病(CML)染色体异常特征及其临床意义.方法:对70例骨髓或外周血细胞采用短期培养法(24～48小时)制备染色体,以G显带进行核型分析,并观察接受治疗后患者的临床转归.结果:70例CML患者中,66例检出典型Ph染色体(94.29%),6例伴有染色体数目异常(8.57%),其中6例出现复杂易位(8.57%),4例出现附加染色体异常(5.71%).染色体数目异常预后较差.结论:CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断、临床治疗、判断预后具有重要意义.     

慢性髓细胞白血病急变期细胞遗传学及分子遗传学研究

目的 研究慢性髓细胞白血病急变期（CML-BC）细胞遗传学及分子遗传学改变。方法 随机选取25例CML-BC病例,进行常规细胞遗传学分析,并同时以双色双融合荧光原位杂交（FISH）技术检测其染色体标本。对于FISH技术检测到的间期细胞中只有单个融合信号的标本,则观察其中期细胞,以明确是否为衍生9号染色体[der（9）]缺失。结果 在随机选取的25例CML-BC病例中有5例以检测存在der（9）缺失,而R显带在25例中均未发现der（9）的缺失。der（9）缺失的病例未显示出细胞遗传学上的不稳定趋势。CML-BC中具有新遗传学异常的病例其CML-BC较短。CML-BC急淋变与急非淋变病例中der（9）缺失概率无差异。结论 FISH技术可有效检测der（9）缺失。der（9）缺失与CML-BC中细胞遗传学上不稳定性无相关性,同时不导致CML向某一特定类型转化。