多巴胺转运体基因与精神分裂症

目的 探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺转运体（ＤＡＴ１）基因间的关系。方法 采用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术,对上海地区汉族人群中精神分裂症与ＤＡＴ１基因小卫星多态性进行遗传关联分析。结果 ⑴观察到ＤＡＴ１基因中５种等基因（３６０ｂｐ、４００ｂｐ、４４０ｂｐ、４８０ｂｐ、５２０ｂｐ）,最常见是４８０ｂｐ。⑵精神分裂症和健康对照组在ＤＡＴ１的等位基因、基因型的分布上无显著性差异（Ｚ值小于１．９６,Ｐ〉０．０５）     

NOTCH4基因与精神分裂症

NOTCH4基因富含多态性,是精神分裂症的一个候选基因。本对Notch4蛋白、NOTCH4基因的特点及其与精神分裂症的关系作一综述。     

载脂蛋白E基因与精神分裂症

已有研究证实载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因是８０％的家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的风险因子［１］。近年对ＡＰＯＥ基因与精神分裂症的关系也作了大量研究，本文对此作一综述。１关于ＡＰＯＥＡＰＯＥ是１９７３年由Ｓｈｏｒｅ等在正常人的极低密度脂蛋白中首先发现的，它...     

DTNBP1基因与精神分裂症

本文就DTNBP1基因与精神分裂症的关联作一综述。     

HLA系统基因与精神分裂症

精神分裂症的病因尚待探讨。本文综述了近年ＨＬＡ两类基因与精神分裂症相关机制的研究进展     

NOTCH4基因与精神分裂症

ＮＯＴＣＨ４基因富含多态性,是精神分裂症的一个候选基因。本文对ＮｏｔＣｈ４ 蛋白、ＮＯＴＣＨ４基因的特点及其与精神分裂症的关系作一综述。     

精神分裂症相关基因

《美国精神病学杂志》2001年6月号发表了一篇报道:迄今已发现4处基因位点与精神分裂症有关,3处与双相情感障碍有关,另4处与精神分裂     

精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用     

发作性睡病与HLA系统基因

近年来发现属于病理睡眠障碍的发作性睡病与HLA抗原密切相关,本综述近年HLA与发作性睡病发生相关机制研究的进展。     

Neuregulin-1基因与精神分裂症

nrg-1基因定位于8p2．1-p1．2,它编码的NRG-1蛋白属于表皮生长因子相关蛋白家族,通过与体内受体型酪氨酸蛋白激酶（ErbB）结合,对神经元存活、发育、迁移及髓鞘形成、突触可塑性及功能行使有重要作用,且与谷氨酸能神经元、多巴胺能神经元及GABA能神经元功能密切联系,成为研究精神分裂症重要且有希望的候选基因。     

精神分裂症与NRG-1基因的研究进展

本文综述了近年来精神分裂症与神经调节素基因1（NRG1）的最新研究进展,包括NRG与NRG-1基因,精神分裂症的神经发育假说和多基因交互作用。     

发作性睡病与HLA系统基因

近年来发现属于病理睡眠障碍的发作性睡病与 HL A抗原密切相关。本文综述近年 HL A与发作性睡病发生相关机制研究的进展。     

精神分裂症的遗传学及基因定位

精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关。在生物因素中，遗传起着尤为重要的作用；其遗传形式有多种，如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等。在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示，精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1％)，但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多；并且与患者的血     

D3受体基因与精神分裂症

家系、双生子及寄养子研究已经证实精神分裂症具有明显的遗传背景,其病因至少部分是在基因突变上。本文对精神分裂症与多巴胺Ｄ３受体基因的关系作一综述。１　关于Ｄ３受体基因人类Ｄ３受体约４００个氨基酸大小,属于Ｇ蛋白偶联的受体族中最大的一员,其肽链具有七次跨越细胞膜的结构,第三跨膜区（ＴＭ３）与第五跨膜区（ＴＭ５）是配基结合的部位,第五、第六跨膜区之间的胞内环（ＩｎｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒＬｏｏｐ,ＩＬ）有转导信号的功能。Ｄ３受体既是一个自身受体,又是一个突触后受体,是缓解神经或精神病症状的药物的作用目标…     

精神分裂症及其疗效与受体基因相关研究进展

家系调查、双生子和寄养子研究已经证实精神分裂症属多基因遗传方式。多巴胺功能亢进和 5 -ＨＴ系统异常假说是过去二十多年来精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年来发现 ,多巴胺受体和五羟色胺受体与精神分裂症及其治疗效应可能存在重要的联系[1] 。本文对近年来有关此项研究作一综述 ,并供参考。1　研究方法研究精神分裂症与基因关系常用的方法有连锁分析 (ｌｉｎｋａｇｅａｎａｌｙｓｉｓ)和关联研究 (ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ)两种。1.1　连锁分析以家系或患病同胞作为研究对象 ,分析致病基因与某种遗传标记是否在同一条染…     

精神分裂症五羟色胺基因多态性

本文对近年5-羟色胺神经递质系统的代谢酶、转运体及受体基因多态性与精神分裂症关系的研究报道进行了综述。     

精神分裂症与Dysbindin基因

精神分裂症是最常见、最严重的精神疾病之一,虽然有关本病的科学研究不断进行,但至今病因不明。经典遗传学研究结果显示遗传因素在精神分裂症发病过程中起着重要作用,遗传率高达80％。虽然近几十年来的分子生物学研究发现了数十个精神分裂症的易感基因,但一致性较差。既往的研究结果显示在6p24-21至少存在一个和精神分裂症密切相关的基因,本文要介绍的Dysbindin基因正好位于这一范围的6p22．3。     

肿瘤坏死因子a基因多态性与精神分裂症

近来研究表明异常的免疫功能在精神分裂症的发病中起了重要的作用。提示肿瘤坏死因子a（TNFa）基因可能是精神分裂症的易感基因，本文就TNFa基因多态性与精神分裂症的相关性进行综述。     

精神分裂症易感基因的研究现状

家系调查、双生子以及寄养子流行病学研究已经证实 ,精神分裂症是一种多基因遗传病。关联分析、全基因组扫描连锁分析和连锁不平衡分析显示 ,本病的易感基因最有可能分布在第 13、 8、 2 2和 6号染色体上。     

非HLA区域重症肌无力相关基因单核苷酸多态性研究进展

单核苷酸多态性(SNP)是基因组中一种最常见的遗传变异,是新一代遗传标记。目前人白细胞抗原(HLA)被认为是与重症肌无力(MG)有关的重要遗传因子,但其仪能部分解释MG的易感性,而非HLA基因位点如肌肉烟碱型乙酰胆碱受体α1亚单位、肌肉烟碱型乙酰胆碱受体δ亚单位或肌肉烟碱型乙酰胆碱受体γ亚单位、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22、免疫球蛋白Fc段的特异性受体2、细胞毒性T细胞抗原4、促衰变因子、β2肾上腺素受体等受到越来越多的关注,为MG及其哑型的诊治提供了新的方向。此文就非HLA区域MG相关基因SNP研究进展做一综述。