335例外周血染色体细胞遗传学分析

３３５例外周血染色体细胞遗传学分析湛江市妇幼保健院（５２４０３８）黄淑珍自１９８９年以来，对来我院就诊病人，儿童检查或婚前检查中，疑有染色体异常者３３５例，作外周血淋巴细胞染色体检查，现将结果分析如下。１对象与方法１．１对象：本组男１７１例，女１６４...     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

1272例外周血染色体细胞核型分析

目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查,探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析,对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例,检出率为14.39%,其中21-三体95例,占异常染色体51.91%;平衡易位16例,占异常染色体8.74%;克氏症16例,占异常染色体8.74%,Turner’s症14例,占异常染色体7.65%;倒位9例,占异常染色体4.92%,多态性变异20例,占异常染色体10.93%;环状染色体2例,占异常染色体1.09%;超雌症1例,占异常染色体0.55%;超雄症1例,占异常染色体0.55%;性反转6例,占异常染色体3.28%;18-三体2例,占异常染色体1.09%;22-三体1例,占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法,同时为遗传咨询提供主要依据。     

761例外周血淋巴细胞染色体检测

对５８２例患儿、７８例父母及１０１例新生儿的外周血淋巴细胞染色体Ｇ带进行检测。结果发现１２９例染色体异常，其中常染色体异常１１９例，性染色体异常５例，平衡易位２例，多态现象３例，异常核型共有１１种，其中２种为世界首次报道。对于异常染色体的起源及平衡易位携带者的重要性进行了讨论。     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

954例外周血染色体核型分析

本文对９５０人进行了外周血或脐血常规培养，Ｇ带核型分析，发现１１４人染色体异常，异常发生率１１．９５％，性染色体异常４０例，其中结构异常７例，嵌合２１例，性分化异常１２例；常染色体异常４７例，其中结构异常２５例，嵌合１例，数目异常２１例，以２１三体最多，属多态变异异常２７例，以大Ｙ多，本文就染色体异常与临床自发性流产，闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。     

475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例,检出异常核型46例,异常率8．58％,其中数目异常27例,占58．7％,结构异常19例,占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

大体积培养人外周血淋巴细胞制备染色体标本

目的探讨大体积培养人外周血淋巴细胞染色体标本技术在学生实验中的应用及意义。方法应用大体积培养液培养人外周血并制备染色体标本,与常规方法进行比较。结果实验组染色体标本良好率85.5%,一般率11.9%,较差2.6%。对照组标本良好率85.9%,一般率10.9%,较差占3.2%,两组标本质量无明显差异(P>0.05)。结论大体积培养人外周血淋巴细胞制备的染色体标本质量可靠,适用于大规模学生实验。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

恶性胶质瘤患者外周血淋巴细胞基因表达谱的研究

目的 运用基因芯片技术研究恶性胶质瘤患者和正常人外周血淋巴细胞基因表达差异,以探讨恶性胶质瘤患者免疫细胞的基因表达特点。方法 应用含13824点cDNA的人类基因表达谱芯片分别检测23例恶性胶质瘤患者和40例正常外周血淋巴细胞基因表达差异。提取恶性胶质瘤患者和健康人淋巴细胞的mRNA,反转录制备标有不同荧光素的cDNA探针,将探针与芯片杂交后扫描荧光强度并数字化,用专业软件对检测结果进行分析从而筛选出差异性表达的基因。结果 发现恶性胶质瘤患者淋巴细胞有96个基因呈现差异表达,其中上调表达的基因25个,下调表达的基因71个。结论 恶性胶质瘤患者和正常人的外周血淋巴细胞基因表达存在差异。淋巴细胞DNA结合,转录功能异常和信号传导功能异常可能是恶性胶质瘤患者免疫功能有别于健康人的原因之一。     

56例两性畸形儿的染色体分析

目的　了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法　利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。结果　染色体核型异常者 15例 ,占所分析病因的 2 7%。其发病病例有 8例为孕期保胎使用激素 ,占 14% ;2 5例是为了生男孩于孕早期服药所致 ,占 44 % ;8例病因不明 ,占 15 %。结论　性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一。     

精神分裂症患者外周血淋巴细胞免疫指标与表面C-fos蛋白表达

目的探讨精神分裂症(Sch)患者治疗前、后外周血淋巴细胞表面标志(CD     

Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学和免疫表型分析

目的:探讨Ph染色体阳性(Ph )急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点.方法:对本院2001年10月至2006年2月间有完整资料可供分析的375例AML患者进行细胞遗传学、免疫学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:375例AML患者中检出6例Ph AML患者,其中M1 1例、M2 2例、M4 2例,M5 1例;3例有附加染色体异常;免疫表型2例伴淋系表达;经治疗,1人达完全缓解.结论:Ph AML在细胞遗传学和免疫表型上有其特殊性,疗效及预后较Ph染色体阴性AML患者差.     

初发急性白血病患者外周血T淋巴细胞亚群的表达探讨

目的探讨初发急性白血病患者外周血中相关T淋巴细胞亚群表达情况。方法选取2017年2月~2019年3月于我院诊治的34例初发急性白血病患者作为研究对象(试验组),选择同期于我院体检的34例健康体检者作为对照组。检测两组外周血中相关T淋巴细胞亚群指标,对两组CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(8+)、CD~(4+)/CD~(8+)、IL-2、IFN-γ、IL-4、IL-10进行比较。结果试验组初发急性白血病患者CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(4+)/CD~(8+)水平分别为(61.20±4.64)%、(30.53±3.70)%和(1.02±0.23),均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);而试验组初发急性白血病患者CD8+水平为(44.14±3.50)%,明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);试验组初发急性白血病患者IL-2为(11.60±1.13)pg/m L、IFN-γ为(23.25±2.50)pg/m L,均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。试验组初发急性白血病患者IL-4、IL-10分别为(41.36±3.50)pg/m L和(34.50±2.75)pg/m L,均明显高于照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论初发急性白血病患者外周血中CD~(3+)、CD~(4+)、CD~(4+)/CD~(8+)、IL-2、IFN-γ表达下降,CD~(8+)、IL-4、IL-10表达提升。     

1940例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据。方法对2007~2013年11月1 940例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带法进行细胞核型分析,必要时加做C带或N带。结果 1 940例遗传咨询者共检出异常核型297例,异常率为15.31%。其中唐氏综合征151例,占50.84%,易位23例,占7.74%,倒位40例,占13.47%,Turner综合征13例,占4.38%,X-三体综合征3例,占1.01%,性反转综合征4例,占1.35%。异态染色体52例,占17.51%,其他染色体数目及结构异常11例,占3.70%。结论染色体畸变是儿童智力低下,先天畸形,性征发育异常,成人不孕不育、不良生育史等的重要原因之一。     

197例带状疱疹患者外周血T淋巴细胞亚群的测定

目的：了解带状疱疹患者T淋巴细胞亚群变化情况。方法采用流式细胞仪技术检测197例带状疱疹患者T淋巴细胞亚群的分布情况。结果与健康对照比较,带状疱疹患者外周血CD3＋T淋巴细胞和CD4＋T淋巴细胞明显降低,CD8＋T淋巴细胞升高,CD4＋/CD8＋比值下降,差异均有统计学意义（P＜0．05）,老年带状疱疹患者下降更为明显;不同年龄组的患者间存在CD4＋T淋巴细胞、CD8＋T淋巴细胞、CD4＋/CD8＋比值的差异;不同性别组、不同视觉模拟评分组患者之间T淋巴细胞亚群值差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论带状疱疹患者T淋巴细胞免疫功能下降,T淋巴细胞免疫功能下降可能与带状疱疹的发病有关。