手术治疗Turner综合征蹼颈畸形2例

我院自1998年共收治2例Turner综合征蹼颈畸形女性患者，手术采用传统非对称“Z”形三角转移皮瓣并切除多余皮肤及皮下的多余软组织，行广泛皮下游离松解，手术效果满意。现报道如下。1资料和方法1．1临床资料：本组2例病例，均为女性，学生，一例13岁，另一例15岁。身高偏矮，在138～142cm，均因颈部短宽畸形影响美观，要求改观来诊。检查：智力发育正常，皮肤及下颌发育正常，两侧颈肩部从乳突至肩蜂有明显蹼状皮肤隆起，     

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndr ome，BPES MIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。