宁夏回族人民血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的调查研究

回族是我国少数民族中人口较多的民族,分布于我国各地,而以宁夏最为集中。为了弄清回族的血红蛋白病(Hb病)种类和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏情况,我们选择了宁夏所有两个地区及两个市16个县市中的12个县市11个公社23所中小学7——19岁的回族青少年为对象。1、作耳垂血微量Hb醋酸纤维素薄膜电泳筛选,对发现有异常Hb区带或A_2增高者抽取静脉血作酸性电泳、淀粉胶电泳、Hb肽链解离试验等生化     

地中海贫血的社区预防与监控

196 5年开始对血液病、异常血红蛋白 ( Hb)、地中海贫血 (地贫 )的临床诊疗、预防与分子遗传学进行研究 ,与研究人员对广西 39个县 6个民族的 10余万人进行大样本的血红蛋白病调查 ,检出 13种异常 Hb类型和 12种β-地贫基因型及 6种 α-地贫基因型。其中 Hb-都安、Hb-武鸣、β-地贫 CD-30 ( AGG-GGG)、α-地贫非缺失型 Hb-Hchad基因型为国际首次发现 ,另有 5种异常 Hb和β-地贫 CD-95 ( A)基因型为国内首次发现。 1983年至今 ,对地贫高危胎儿进行产前基因诊断 10 0 0余例 ,有效的控制了 2 5 0余例重型地贫胎儿出生 ,并在广西 5个市…     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

广东部分地区10205人血红蛋白病普查报告

血红蛋白病(简称Hb病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成速率的变化而引起。据世界卫生组织(WHO)估计全世界约有一亿多人携带Hb病的基因。近年来国内对17个省(区)市、20个民族十几万人进行了普查,发现了不少异常血红蛋白。广东省是高发区。1980～1981年我们对     

广东中山县石歧镇血红蛋白病的调查

血红蛋白(简称Hb)病与6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(以下简称G6PD缺陷)在我国均多发于两广、川地区。其中重型β海洋性贫血(Cooley's贫血)、血红蛋白H病、Hb-E综合征及异常Hb、G6PD缺陷等已有不少报道。国内已报告广东地区Hb-H病,α海洋性贫血基因发生率。为了进一步了解广东地区Hb病发生率及Hb病与G6PD缺陷之间的遗传关系,并探索此二种遗传性疾病的遗传规律,作者等在广东中山县石歧镇对当地部份小儿、成人中进行了调查。现将结果报道如下。     

湖北地区血红蛋白病的研究——Ⅳ.血红蛋白病类型及其地理分布

血红蛋白(Hb)病系常染色体遗传病,包括地中海贫血和异常Hb。1980年4月至1983年6月湖北省28所市(县)医院分别在本省6个市,7个专区,进行了37,905人的Hb病调查,发现Hb病92个家系。 调查对象 自然人群88.78％,病人11.22％。男     

湖北地区血红蛋白病的研究(武汉市1,144人血红蛋白病的调查报告)

血红蛋白(Hb)病包括地中海贫血和异常Hb两种,属常染色体不完全显性遗传性疾病,临床上可引起溶血性贫血。1980年4～12月我们在武汉市对1144人进行了调查,发现4种异常Hb和β-地中海贫血2个家系。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)合成异常的一种遗传性疾病,包括异常血红蛋白病和地中海贫血。近20年来,随着对血红蛋白研究的不断发展,发现的异常Hb已超过300余种,而且新的种类还不断被发现,据统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人。我国人患血红蛋白病者也不少见。地中海贫血在华南地区是一种常见病,异常血红蛋白病在广西、广东、台湾、内蒙古等省(区)和海外华侨中也屡有发现,在我国人中发现的异常血红蛋白已有30种,新的类型还在陆续发现。     

贵州省31444人异常血红蛋白流行病学调查

1981～1984年在贵州省8个专区(州)17个县及贵阳市4个区15个民族中进行异常血红蛋白(Hb)调查,调查人数31444人,占贵州人口的11.01/万,发现异常 Hb117人,调整发生率0.36%,已作结构分析的异常 Hb 有9种18个家系,其中 Hb 花溪α~(24)(C7)~(Tyr→Asp)SP 及 Hb 贵州 d~(77)(EF_6)~(P_(ro)→Arg)为世界上首次发现的新型异常 Hb,Hb 都安-H 为首次发现的双杂合子异常 Hb。     

四川省异常血红蛋白研究Hb New York—家系分析

我们在四川省重庆、方县、彭水、广安、内江等五市（县），用微量电泳法普查血红蛋白病10，557人。在6个无关家系中，发现30人有同一种异常血红蛋白（Hb X），介于HbA与HbJ之间，电泳迁移率相当     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅱ.一例慢速β链异常血红蛋白—HbG Coushatta

作者在对黑龙江省2,000人的血红蛋白普查中,发现三例异常血红蛋白,其中一例进行了异常 Hb 理化性质测定及肽链解离,分子杂交试验,证明为慢速β链异常 Hb—HbG Coushatta。     

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.     

海口市4792人血红蛋白病调查报告

血红蛋白病(简称 Hb 病)是一种遗传性疾病,由于血红蛋白分子结构的异常或肽链合成障碍而引起。据世界卫生组织估计,全世界约有一亿多人携带 Hb 病的基因,两年来我院对海口市及市郊秀英区4792人进行了调查,发现异常先证者13例,现将结果报告如下:     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病研究

血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病。Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因。在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb发生率为0.333％,地贫发生率达到了2％,严重威胁着广大人民的身体健康。陆路“丝绸之路”东起我国古都长安(今西安),西至地中海,南抵印度,曾与许多国家和地区发生     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

大小鼠血红蛋白与人正常、异常血红蛋白之间相互作用的研究

目的:研究大、小鼠血红蛋白(Hb)与人血红蛋白A2(HbA2)及异常血红蛋白E(HbE)的相互作用(简称互作).方法:采用淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳对人及大小鼠血红蛋白成分分别进行互作实验,观察其电泳行为进行判断.结果:人血红蛋白与大、小鼠血红蛋白及异常血红蛋白E均出现相互作用.结论:人血红蛋白A2与哺乳动物中的大、小鼠血红蛋白之间能发生相互作用.