连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析

目的 采取相应的措施以阻断重症地中海贫血儿的出生.方法 对育龄妇女进行血常规筛查,并对筛查结果阳性者的配偶进行筛查,确定重点筛查对象,通过对孕妇基因检测确定高危孕妇,对高危孕妇作羊水检测,β-重型地中海贫血者,则加以相应的干预措施.结果 共筛查32 863人,筛查阳性率8.6%.重点筛查466人（男、女各233人）.重点筛查者妊娠结局：人工终止妊娠3人,正常分娩93人,死胎1人,至2009年9月30日尚未分娩87人.结论 通过对孕产妇进行血常规筛查、基因检测并对重点筛查对象进行确诊和采取相应干预措施能有效地降低重度地中海贫血儿的出生.     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据,以及制订卫生工作政策提供依据,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测,降低出生缺陷.方法地中海贫血(简称地贫)一管筛查法.从2002年3月～2003年10月就诊的3种对象中进行地贫筛查、血常规和B超检查.结果两年的地贫筛查异常率婚检分别为7.05%和6.77%;孕妇产前检查分别为6.81%和2.82%;新生儿分别为5.63%和2.69%.两年中地贫异常率2003年明显低于2002年,两者异常率经检验,χ2=4.15,P＜0.05,有显著性差异.结论要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施.     

桂西南地区贫血儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的:了解桂西南地区地中海贫血(地贫)儿童的发生率及其地中海贫血常见发病基因的分布特征。方法:对756例贫血儿童采用血红蛋白电泳及肽链分析进行筛查,筛查阳性者用单管多重PCR技术及PCR扩增结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果:756例受检者中,筛查阳性243例(其中α地中海贫血152例,β地中海贫血91例);阳性者全部进行α、β地中海贫血基因诊断,检出α地中海贫血发生率为19.58%,96.62%为缺失型,以-SEA为主;3.38%为非缺失型,以HbCS多见。β地中海贫血检出率为11.24%,共检出10种突变类型18种组合,最多见的前5种依次是CD17M/N(42.35%),CD41-42M/N(24.71%),IVS-Ⅱ-654M/N(5.88%),βEM(4.71%),-28M/N(2.35%)。αβ复合型地中海贫血检出率为1.32%,以--SEA/β41-42为多见。结论:桂西南地区是国内α和β地中海贫血发生率较高和地中海贫血基因背景较复杂的地区,对被筛查出来的地中海贫血儿童对其生长、发育进行针对性监测,提供治疗、预后指导及长大成人后指导合理婚配,防止将其异常基因传给下一代具有重要的意义。     

阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析

目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的 :了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况 ,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据 ,以及制订卫生工作政策提供依据 ,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测 ,降低出生缺陷。方法 :地中海贫血 (简称地贫 )一管筛查法。从 2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 10月就诊的 3种对象中进行地贫筛查、血常规和 B超检查。结果 :两年的地贫筛查异常率 :婚检分别为 7.0 5 %和 6 .77% ;孕妇产前检查分别为 6 .81%和 2 .82 % ;新生儿分别为 5 .6 3%和 2 .6 9%。两年中地贫异常率 2 0 0 3年明显低于 2 0 0 2年 ,两者异常率经检验 ,χ2 =4 .15 ,P<0 .0 5 ,有显著性差异。结论 :要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查 ,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施     

HbF水平在β-地中海贫血携带者妊娠期产前筛查中的应用

目的研究胎儿血红蛋白HbF与妊娠和β-地贫的关系。方法采集妊娠与非妊娠期女性外周血,进行HbF血红蛋白电泳分析。同时提取外周血基因组DNA,应用反向斑点杂交技术进行基因分析。分别比较HbF增高在妊娠组与非妊娠组、正常组与β-地贫组、非妊娠组内β-地贫与正常样本、妊娠组内β-地贫与正常样本和β-地贫组内妊娠与非妊娠样本间的统计学差异。结果不同β-地贫突变类型人群的HbF增高比例也不同,其中-28突变的HbF增高病例占所有HbF增高病例的比例最大(39.39%),IVS-П-654、CD27-28、CD41-42和CD17也都呈现出不同的HbF增高比例,而其他的突变类型的增高情况较少。HbF增高率的差异在各分组间均有统计学意义,但其增高水平之间的差异则仅在正常组与β-地贫病例组间有统计学意义。结论 HbF增高率在β-地贫携带者妊娠期与非妊娠期、健康女性妊娠期与非妊娠期均有明显差异,β-地贫携带者在妊娠期的HbF水平增高水平更高,这些现象对β-地贫产前筛查中有积极的指导作用。     

4059例地中海贫血的产前筛查和基因诊断分析

目的 分析地中海贫血产前筛查和产前诊断的基因类型,为临床遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2018年3月至2020年12月在攀枝花市妇幼保健院行地中海贫血产前筛查的4 059例(3 508例孕妇,551例配偶)受试者的外周血资料,其均接受血液学检查,将满足平均红细胞体积(MCV)≤80fL、平均红细胞血红蛋白量(MCH)≤26pg任一条件视为地中海贫血初筛阳性(1 201例),经基因检测确诊为地中海贫血606例,其中自愿接受羊膜腔穿刺术行羊水地中海贫血基因检测共24例,分析其基因诊断类型。结果 在4 059例受试者中,地中海贫血初筛阳性共1 201例,阳性率为29.59%;经基因检测确诊为地中海贫血共606例,占14.93%;其中,α-地中海贫血携带者373例(9.19%)、β-地中海贫血携带者217例(5.35%)、α复合β地中海贫血携带者16例(0.39%)。在373例α-地中海贫血基因中,以-α^3.7/αα型(173例,46.38%)、--^SEA/αα型(148例,39.68%)居多。在217例β-地中海贫血基因中,以βE/βN型(70...     

河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。     

24743例婚检人群地中海贫血筛查情况分析

目的:了解广州市海珠区婚检对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法:对2004～2010年海珠区24 743例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析。结果:地中海贫血初筛阳性3 472人,占14.03%;选择进一步地贫基因检查1 133人,筛查阳性人员基因检查确诊依从率41.58%。按海珠区婚检对象总地贫发生率8.06%计算,估算漏诊地贫人数8 349人,漏诊同型地贫534对,直接经济损失千余万元。结论:地贫漏诊情况严重,必须引起有关部门高度重视,及早制定有效干预措施,降低重型地贫儿发生率。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用研究

目的 探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的运用与结果 .方法 选择我院2019年1—12月收治的200例接受地中海贫血筛查的患者,所有患者进行血红蛋白A(hemoglobin A,HbA)、血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)、血红蛋白F(hemoglobin F,HbF)的含量,分析检测结果 .结果 ...     

4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

目的 分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法 以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH＜27pg的4322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4322对孕妇夫妇中共1203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1103例,其中单纯性α-地中海贫血734例（-SEA/αα最常见）,单纯性β-地中海贫血315例（β41-4²/βN最常见）,αβ复合型地中海贫血54例（-SEA/αα合并β41-4²/βN最常见）,α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论 免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。     

产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用分析

目的探讨产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果。方法本文纳入我院2017年1月—2018年6月进行先天性心脏病筛查的500例孕妇,所有孕妇均接受产前B超检查,对孕妇宫内胎儿的胎心结构、形态、方式等进行观察,统计胎儿胎心异常的孕妇,检查确诊后终止妊娠。对胎心检查正常的孕妇进行妊娠结局随访,分娩新生儿接受心脏彩超检查,判断有无先天性心脏病发生,评定结果以新生儿出生后彩超检查为金标准,计算出产前B超检查对先天性心脏病筛查的准确性。结果500例孕妇经产前B超检查,有6例检出胎心异常,比例为1.2%。以心脏彩超检查金标准为依据,有8例新生儿被确认先天性心脏病。产前B超检查对先天性心脏筛查病诊断的准确性为98.8%,敏感度为91.2%,特异性为99.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果显著,可有效检出先天性心脏病胎儿,准确性较高,临床应用价值较高,可大大减少缺陷胎儿的出生,值得在超声科中推广应用。     

产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在孕中期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月～2012年9月孕20～24周于我院行超声筛查被诊断为胎儿畸形并经引产或产后证实的145例孕妇的临床资料,对胎儿畸形进行分类,分析胎儿畸形的影响因素。结果胎儿畸形与孕妇所在地区没有关系,但〉35岁的孕妇更易发生胎儿畸形。结论产前超声在孕中期胎儿畸形筛查中具有重要作用。     

部分国家产前筛查政策的比较及启示

为完善我国产前筛查政策,简单介绍了政策的相关理论,重点从政策主体、客体、价值、内容和形式5个方面比较了英国、荷兰和澳大利亚的产前筛查政策,并基于我国政策的不足,提出了政策主体和形式应多样化、明确筛查对象对于确保产前筛查服务公平性至关重要以及构建管理网络是确保筛查质量的重要手段三点启示。     

产前系统筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的:分析在实施胎儿畸形诊断的过程中产前系统筛查的临床应用价值.方法:纳入2020年4月～2021年4月本院收治的接受产前检查且疑似胎儿畸形的孕妇34例为实验研究对象,所有孕妇均给予产前系统筛查与二维超声检查,并以引产或者是分娩结果作为标准,对产前系统筛查与二维超声在胎儿畸形中的诊断效果进行比较.结果:产前系统筛查检查...     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征产前筛查的技术评估

介绍唐氏综合征产前筛查主要策略，对筛查技术的安全性、有效性及经济性进行评估，并提出在我国开展唐氏综合征产前筛查的经济学评价研究，以指导管理实践。     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的 分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况.方法 选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点.结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64％);血红蛋白电泳筛...