髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚叶肿瘤中RASSF1A基因的甲基化差异

目的通过研究髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚叶肿瘤（SPNET）中RASSF1A基因的甲基化改变,探讨颅内原始神经外胚叶肿瘤（PNET）的不同亚型中该基因的表遗传学差异及其意义。方法收集25例原发髓母细胞瘤,9例原发SPNET,3株髓母细胞瘤细胞系和2株SPNET细胞系。采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测RASSF1A基因启动子区的甲基化状态。应用去甲基化试剂5-aza-2’deoxycytidine处理存在基因表达缺失的细胞系,探讨基因表达与甲基化之间的关系。结果100％（25／25）的原发髓母细胞瘤、6／9的原发SPNET及全部PNET细胞系中均检测到RASSFIA基因的甲基化。相反,该基因甲基化在全部正常组织（包括2例小脑,5例大脑）中均未检测到。并且,RASSF1A在SPNET中的甲基化率明显低于髓母细胞瘤（Fisher精确检验,P=0．014）。在经去甲基化试剂处理的PNET细胞中,该基因表达得以恢复,证明甲基化与该基因沉默相关。结论RASSF1A甲基化是肿瘤特异性的,RASSF1A甲基化与PNET的发生有一定关联,不同亚型的PNET之间RASSF1A基因的不同甲基化状态提示髓母细胞瘤和SPNET是表遗传学上存在差异的两类肿瘤。     

小脑髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚叶肿瘤的分子生物学改变

髓母细胞瘤是一种小脑神经上皮性肿瘤,是最常见的儿童中枢神经系统肿瘤,好发年龄高峰为8岁,多数发生在20岁以前。2000年的WHO神经系统肿瘤病理分类中强调髓母细胞瘤的病理组织学分型,除了经典的髓母细胞瘤以外,还有促纤维增生型、大细胞型/间变型、髓肌母细胞型和黑色素型等。其中经典的髓母细胞瘤占大多数,镜下观察由致密成群、核染色质丰富并缺乏胞质的肿瘤细胞组成。可见     

原始神经外胚叶肿瘤

原始神经外胚叶肿瘤（ｐｒｉｍｉｔｉｖｅｎｅｕｒｏｅｃｔｏｄｅｒｍａｌｔｕｍｏｒｓ，ＰＮＥＴｓ）的研究资料已经不少。但对原始神经外胚叶肿瘤是不是一个独立的类型，它在中枢神经系统肿瘤的组织学分类中有什么特别的意义，各家意见不一。原始神经外胚叶肿瘤有中枢型...     

大脑和脊髓原始神经外胚叶肿瘤临床病理学

目的：探讨原发于大脑和脊髓原始神经外胚叶肿瘤的临床病理特征、组织学发生及生物学行为。方法：采用组织病理学、免疫组化标记和电镜观察对１１例原发于大脑及脊髓的原始神经外胚叶肿瘤进行研究。结果：组织学特征为弥漫原始的小细胞,并形成Ｈｏｍｅｒ－Ｗｒｉｇｈｔ菊形团和明显的纤维组织分隔成小叶。免疫组化标记：ＮＳＥ阳性,Ｓｙｎ阳性,部分瘤组织中散在ＧＦＡＰ阳性。电镜：瘤细胞胞浆内可见致密核心的分泌颗粒。结论：该     

腹腔原始神经外胚叶瘤广泛转移1例

患儿女,１１岁,无任何诱因下发生脐周隐痛、阵发性加剧１个月,以肠蛔虫症收住院。Ｂ超提示：子宫直肠凹见囊实性占位病变。手术发现：乙状结肠根部有一１２ｃｍ×８ｃｍ×８ｃｍ大小包块,不规则,呈菜花状;位于子宫后、骶骨前及双侧附件周有１０余个大小不等的包块,...     

肾脏原始神经外胚叶肿瘤一例

患者男,31岁。因右腰痛伴小便带血1年余于2005年8月8日入院。入院前行放射治疗1个月。体检：右肾区扣击痛,右肋缘下可触及肿大肾体,质硬。B超检查：膀胱充盈差,壁光滑,右肾上极探及9．5cm×6．9cm实性不均质回声团块,左肾未见异常,右肾实性占位。患者曾于6月6日行肾脏CT扫描：右肾上中极肿块约12cm×12cm×11cm大小,外上缘突破肾包膜与腹膜及肝下内缘分界不清,其内密度欠均匀,腹膜后无明显肿大淋巴结。诊断：右肾癌周围侵犯。7月25日肾脏CT扫描：右肾中上部可见一约8．0cm×6．5cm大小弱低密度肿块,CT值约28Hu,其内可见不规则更低密度灶肿块,上缘向后上膨突并与肝脏分界不清,肾门及腹膜后无肿大淋巴结,与前片比较瘤灶明显缩小,诊断：右肾癌放疗后所见。在连续硬膜外麻醉下行右肾切除术,手术所见：右侧腹膜后肾脏区巨大肿块,与肝脏下缘粘连,质地硬。将右肾完整切除送检。     

外周原始神经外胚叶瘤和尤因肉瘤的新进展

外周原始神经外胚叶瘤 (ｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｐｒｉｍｉｔｉｖｅｎｅｕｒｏｅｃｔｏ ｄｅｒｍａｌｔｕｍｏｒｓ,ｐＰＮＥＴ)和尤因肉瘤 (Ｅｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａ,ＥＷＳ)是软组织和骨常见的高度恶性肿瘤 ,两者关系密切 ,发生在儿童、青少年 ,有共同的神经外胚层起源 ,形态相似 ,都有ｔ(11;2 2 ) (ｑ2 4 ;ｑ12 )易位的染色体标记 ,属于ＰＮＥＴ/ＥＷＳ家族肿瘤。包括骨尤因肉瘤 (Ｅｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａｏｆｂｏｎｅ ,ＥＳＢ)、骨外尤因肉瘤 (ｅｘｔｒａｏｓｓｅｏｕｓＥｗｉｎｇ’ｓｓａｒｃｏｍａ ,ＥＯＥ)、外周神经上皮瘤 (…     

大脑原始神经外胚叶瘤伴有砂粒小体1例

患者男，50岁。四肢乏力1年，头痛、头晕伴恶心半月。半月前病人出现头部胀痛，呈阵发性，能自行缓解。同时伴有头晕、恶心，肢体乏力症状有所加重，走路时略有蹒跚。2002年9月30日出现呕吐，来我院就诊。CT检查考虑为少枝胶质细胞瘤。MRI检查考虑为转移瘤，不除外丘脑囊虫病。专科检查：意识清楚，对答切题。GCS评分15分     

RT-PCR法检测外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因

目的 研究嵌套式逆转录-聚合酶链反应(nested RT-PCR)方法检测外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因的可行性和临床意义。方法 收集12例外周原始神经外胚叶瘤及8例对照肿瘤标本,均为福尔马林固定石蜡包埋组织。EWS-FLI1融合基因检测方法采用嵌套式RT-PCR法。看家基因B-actin为内参照。结果 9例标本检测到β-actin片断,6例检测到EWS-FLI1融合基因表达,其中,“1型”4例,“2型”2例。8例对照肿瘤中未检测到EWS-FLI1基因。结论 在外周原始神经外胚叶瘤石蜡包埋组织中,用嵌套式RT-PCR检测EWS-FLI1融合基因是可行的方法,检测结果对肿瘤鉴别诊断和预后判断有意义。     

伴有多量神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤:一种具有组织学特征性的中枢神经系统原始神经外胚叶肿瘤

中枢神经系统（CNS）胚胎性肿瘤通常发病年龄较小，虽组织学形态不尽相同，但均表现出侵袭性的临床生物学行为。已有几组报道发现伴有复合性室管膜母细胞瘤和神经母细胞瘤组织学特征的胚胎性肿瘤病例，这又被称为是伴有多量神经毡和真菊形团结构的胚胎性肿瘤（ETANTR）。     

外周性原始神经外胚层瘤的形态及免疫组化观察

目的 :观察外周型原始神经外胚层瘤 (pPNET)的临床病理及免疫组化特征。 方法 :对 10例 pPNET进行组织形态学观察及免疫组织化学和组织化学染色。结果 :形态学上表现为小圆细胞性呈大片状排列 ,其间可见纤维结缔组织间隔 ,瘤细胞呈非典型性菊形团样结构 ;免疫组化显示NSE呈 10 0 %表达 ,Syn、S 10 0蛋白和Vim分别为 80 % (8/ 10 )、6 0 % (6 / 10 )和6 6 7% (6 / 9)。结论 :根据临床表现、组织形态学特征及其免疫组化表型有助于 pPNET的诊断。     

原发椎管内外周型原始神经外胚层肿瘤2例

目的探讨椎管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤的临床特点、诊断、病理表现和治疗进展。方法分析2例经影像学、手术和病理检测证实的椎管内原始神经外胚层肿瘤,回顾相关文献,总结其临床特点。结果 2例病变术前行MRI检查呈等T1WI和等T2WI信号,增强后明显强化;镜下部分切除病变,术后病理检查提示均为外周型原始神经外胚层肿瘤,术后行放疗和化疗,分别随访13和10个月。结论椎管内原始神经外胚层肿瘤发病率低,好发于青少年,影像学无明显特异性,病理检查是可靠的诊断依据,预后较差。     

外周原始神经外胚肿瘤／尤因肉瘤临床病理学

目的：研究原始神经外胚叶瘤（PNET）／尤因肉瘤的（EWS）的诊断,鉴别诊断。方法：41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99,NSE,S－100蛋白,Syn,VIm,LCA,Des,Myo抗体的表达。结果：（1）41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤。（2）免疫表型,CD99有87．8％强阳性表达,NSE53．7％,S－100蛋白22％,Syn4.9%,vim41.5%,统计结果显示CD99强阳性表达与NSE,S-100蛋白,Syn,Vim强阳性表达差异有显著性（P＜0．01）。（3）,PNET,EWS,Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性（P＞0．05）,结论：（1）PNET,EWS,Askin瘤属同一肿瘤家族,（2）用组织学,免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。     

Supratentorial primitive neuroectodermal tumours of the brain: multidirectional differentiation does not influence prognosis. A clinicopathological report of 18 patients

AIMS: To examine the clinical and pathological characteristics of supratentorial primitive neuroectodermal tumours (PNETs) in a retrospective series of 18 patients, according to the strict definition of the World Health Organization classification of tumours that excludes other types of malignant embryonal tumours of the brain. METHODS AND RESULTS: Eleven children and seven adults with supratentorial PNETs were diagnosed between 1993 and 2002 and their medical records were reviewed. An immunohistochemical study was performed on formalin-fixed paraffin-embedded tissue of 18 primary tumours and five recurrences with antibodies for neuronal (neuron specific enolase, synaptophysin, neurofilament, chromogranin A), epithelial [epithelial membrane antigen (EMA), cytokeratin], glial [glial fibrillary acidic protein (GFAP)], muscle (desmin, h-caldesmon, alpha-smooth muscle actin, myogenin) differentiation and with two anti-CD99 antibodies. All tumours showed at least one neuronal marker except chromogranin A; a variable number of cells were GFAP+ or EMA+ in 18/23 tumours. Six primary tumours and one recurrence were positive for cytokeratin and/or one muscle antigen except myogenin. CD99 was observed in 33% of the cases. The mean duration of overall survival was 20 months. The estimated overall survival rates were 61% at 1 year, 29% at 2 years, and 18% at 3 years. Two factors of poor prognosis were identified by univariate analysis: a positive cerebrospinal fluid cytology at diagnosis and the absence of complete resection. No distinct immunophenotype was statistically related to survival. CONCLUSIONS: A multidirectional differentiation is a frequent event in supratentorial PNETs but has no apparent influence on the outcome of this aggressive neoplasm.     

Renal primitive neuroectodermal tumor: An immunohistochemical and cytogenetic analysis

The cytogenetic and morphologic characteristics of a case with a primitive neuroectodermal tumor (PNET) arising from the left kidney in a 22 year old man are presented. The patient was detected as having a left renal mass with a tumor embolus In the inferior vena cava and multiple pulmonary metastases. A radical nephrectomy with tumor embolectomy of the Inferior vena cava, along with a resection of the pulmonary nodules were performed. Histologic examination revealed a dense proliferation of small round cells with many Homer-Wright type rosettes and perlvascular pseudo-rosettes. Immunohlstochemically, the tumor cells stained strongly positive for HBA71(p30/32^{M IC2}), a surface glycopro-teln specific to PNET and Ewlng's sarcoma. In addition, the tumor cells expressed several neural markers (neuron specific enolase, neurofilament, synaptophysin, and Leu-7) and vimentin, while the epithelial, muscular, and lymphocytlc markers were negative in the tumor cells. Cytogenetic analysis of cultured tumor cells showed a reciprocal translocation t(11; 22)(q24; q12) that is considered to be specific to PNET and Ewing's sarcoma. In conclusion, this case suggested that a karyotyping analysis is a useful diagnostic tool for renal PNET, and it may therefore be utilized to help distinguish between difficult cases of small round cell tumors and Wilms' tumor of the kidney.