397例急性白血病细胞遗传学与FAB分型相关性研究

本研究探讨急性白血病的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与急性白血病FAB分型的关系及其对预后因素的影响。397例急性白血病患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果显示,397例急性白血病中78例无分裂相,319例可供染色体核型分析的患者中染色体核型异常175例(占54.9%)。在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为33/120例(占27.5%)、129/252例(占51.2%)和13/25例(占52.0%)。超二倍体41例(占23.4%),亚二倍体22例(占12.5%),正常二倍体112例(占64.0%)。AML染色体核型异常中与FAB分型相关的特异性染色体重排74/129例(占57.4%)。结论:大约55%左右的急性白血病存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是急性白血病的细胞遗传学特征,与急性白血病的FAB分型有明显相关性,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于白血病的诊断、分型、治疗和预后都具有重要意义。     

急性粒单核细胞白血病染色体异常与预后关系的研究

目的探讨染色体核型分析技术对急性白血病(AML)诊断、治疗及其预后的临床意义。方法对108例AML患者进行染色体检测和对42例急性粒单核细胞白血病(AMML)患者染色体核型异常分布、细胞遗传学异常的特征进行分析,然后进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果 AMML患者染色体检测结果有着明显的不同,异常核型为54.76%(23/42)。从染色体核型异常的特征来看,AMML有着明显的不一致性。结论染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

伴有2个t(15;17)及四倍体核型的急性早幼粒细胞白血病1例报道全文替换

<正>急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myelogenous leukemia,AML）的一个亚型,染色体核型为伴有t(15;17)的二倍体核型,形成PML/RARα融合基因[1]。临床上伴有2个t(15;17)及四倍体核型的APL比较少见,目前仅见16例报道[2-13],本文报道1例。     

急性髓细胞白血病转化为慢性粒细胞白血病1例

<正>慢性粒细胞白血病(CML)发病率相对较高,对治疗药物产生耐药性后易进展为急性白血病,其主要为急性髓细胞变,偶见急淋或急性双系列变[1-6]。由急性髓细胞白血病(AML)转化为CML的相关报道在国内外罕见。我院发现的1例AML转化为CML,报道如下。1病历资料患者,男,37岁。2005年于我院确诊为伴成熟型急性髓细胞白血病(AML-M2),染色体核型分析未见明显异常。治     

染色体核型动态监测对急性白血病患者化疗疗效评估的作用

目的:探讨染色体核型分析在急性白血病患者化疗后疗效评估中的作用。方法:80例初治急性白血病(acute leukemia,AL)按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)65例,急性淋巴细胞白血病(ALL)15例,采用R显带技术检测染色体,并分析治疗1个月后染色体与化疗疗效的关系。结果:65例AML患者中核型异常者31例,畸变率为47.7%;31例染色体核型异常的AML患者中,t(15;17)9例占29.0%,t(8;21)7例占22.6%,其他核型及复杂核型15例,占48.4%;t(15;17)组缓解率为88.9%,t(8;21)组缓解率为71.4%,其他核型组缓解率为66.7%;组间相比,t(15;17)组缓解率显著高于t(8;21)组、其他核型组与正常核型组为(χ2=9.625,14.267,7.768,P0.05);t(8;21)组与其他核型组、核型正常组缓解率比较差异无统计学意义(χ2=0.517,0.111,P0.05)。在15例ALL患者中,核型正常8例占53.3%,核型异常7例占46.7%,ALL染色体畸变率与AML相比,差异无统计学意义(χ2=0.020,P0.05);核型正常患者缓解率为87.5%,核型异常者为42.9%,两组比较差异具有统计学意义(χ2=43.834,P0.01)。结论:对于AML患者,t(15;17)核型异常者能获得较好的化疗效果,核型正常的ALL患者化疗后临床缓解率较高;染色体核型分析对白血病患者化疗的疗效评估具有重要的参考作用。     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.     

异柠檬酸脱氢酶2在急性髓系白血病中的研究进展

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病。异柠檬酸脱氢酶2(isocitrate dehychogenase 2,IDH2)突变是近年来在AML中发现的一种新的突变,可能参与白血病的发病过程。IDH2在正常核型的成人AML中发生率较高。不同亚型的IDH2突变对AML患者的临床特征及预后存在不同影响。IDH2的突变是稳定的,可作为AML及微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)的检测指标,并指导AML患者的临床治疗和预后判断。本文就IDH2突变在AML的研究进展作一综述。     

儿童急粒试管内药物敏感性和疗效的关系

儿童急性粒细胞白血病(AML)的临床特征不能预示治疗的效果.至今尚未证实儿童 AML 克隆形成的祖细胞对化疗敏感性和治疗效果的相互关系.为此,作者探索了试管内测定患者的白血病细胞对化疗的敏感性.作者报导了41例儿童首次诊断为 AML,男27例,女14例,     

三系异常增生的急性髓细胞白血病形态学观察及意义

急性髓细胞性白血病（AML）伴骨髓三系细胞异常增生（trilineage myelodysplasia，TMDS）的主要发生机制与多克隆异常有关。AML—TMDS存在白血病克隆及其亚克隆等异常，它与单纯的初发AML有不同的生物学特征和临床表现。     

儿童急性白血病MLL基因的检测及临床意义

目的对儿童急性白血病(acute leukem ia,AL)MLL基因重排进行临床和实验研究。方法采用荧光原位杂交(FISH)和多重RT-PCR技术,联合染色体R带核型分析及流式细胞仪免疫表型检测,对27例儿童AL进行分析。结果25例儿童AL中的9例(36.0%)有MLL重排,ALL中的发生率为4.0%,AML中的发生率为3.7%。多重RT-PCR检测到MLL易位产生的融合基因4例,分别为MLL/AF4 2例、MLL/AF9和MLL/AF10各1例;27例白血病患儿进行了染色体核型分析,22例(81.5%)有克隆性染色体异常。在MLL重排中ALL均为B系ALL,AML均为M5b。结论MLL基因重排可能与儿童急性单核细胞白血病和B细胞系ALL有关。     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML).方法本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分析,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)进行AML1-ETO融合基因检测.结果染色体核型分析46,xx,t(8;21)/80-81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT-PCR分析AML1-ETO融合基因阳性;化疗后未获缓解,生存期4个月.结论四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型.     

急性髓系白血病患者FLT3检测的临床意义

目的 探讨fms样酷氨酸激酶3(fms-like tyrosine kinase,FLT3)在急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia,AML)患者的表达情况及临床意义。方法 用荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybrization,FISH)检测80例AML患者(其中核型正常者40例,核型异常者40例)白血病细胞FLT3的表达情况。结果 核型正常的AML FLT3的表达率为5.0%,核型异常的AML FLT3的表达率为30.7%。难治复发的AML FLT3的表达率是43.3%,持续完全缓解的AML FLT3的表达率是4.5%。有FLT3表达的AML患者24个月随访无病生存(disease-free survival,DFS)和总体生存(overall survival,OS)时间分别为65%和86%,而无FLT3表达的AML患者无病生存(DFS)和总体生存(OS)时间分别为20%和40%,二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FLT3是AML患者预后不好的因素之一,FLT3高表达与白血病的恶性程度正相关。     

伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征。约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1]。依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的     

同时具有染色体t(8;21)和t(15;17)的急性白血病一例

目的 报道1例同时具有t(8;21)和t(15;17)的染色体复杂异常的急性髓系白血病（AML）。方法 骨髓细胞经过24h培养，按常规方法制备染色体标本，用R显带技术进行核型分析。以RT－PCR方法检测AML1／ETO、PML－RARα融合基因。结果 染色体核型分析结果为45，X，－X,t(8;21),t(15;17)。RT－PCR方法检测发现AML1／ETO及PML－RARα融合基因转录本。结论 同时具有t(8;21)和t(15;17)的AML菜可能为一新的临床遗传学类型。     

基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病, 白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因, 产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中, 导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志, 但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆, 而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%, 可参与多种肿瘤的形成与发展, 与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。     

双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病一例

目的　报道1例以CD7+和双重t(8;21)易位为特征的近四倍体克隆急性髓细胞性白血病(AML)。 方法　本例AML患者骨髓细胞分别用R带技术进行染色体核型分析,流式细胞术进行免疫分型和细胞倍体分 析,逆转录聚合酶链反应(RT PCR)进行AML1 ETO融合基因检测。结果　染色体核型分析:46,xx,t(8;21)/80 81,xxx,-x,-1,-2,-3,t(3;5)(q29;q31),-4,-5,-7,t(8;21)×2,-9,-16,-17,-18,-19;免疫分型: CD7、CD13、CD33、HLA-DR、CD34阳性;细胞倍体显示双峰状(DI=2.05);RT PCR分析AML1 ETO融合基因阳 性;化疗后未获缓解,生存期4个月。结论　四倍体克隆与M2/t(8;21)白血病有密切的联系且为其继发性改 变,免疫表型表现为异质性,通常预后差,其可能为M2/t(8;21)的一个特殊亚型。     

骨髓增殖性疾病转化为急性髓系白血病后细胞免疫表型的变化

一些骨髓增殖性疾病(MPD)病例有可能转化为急性髓系白血病(AML),但是迄今尚未观察到体内MPD细胞转化为AML细胞的分化过程。本研究旨在揭示这一分化过程。采用流式细胞术分析了2例MPD短期内转为AML患者骨髓分化细胞的免疫表型特征。研究结果表明,体内发展相对缓慢的MPD增殖细胞演化为迅速扩增的急性白血病细胞时,存在不同分化阶段的亚克隆。结论:了解MPD急变过程将有助于早期诊断和治疗MPD转化的急性白血病。     

四例伴t(3;3)的急性髓系白血病的临床和实验室分析

目的　探讨伴t(3;3)的急性髓系白血病 (AML)的临床和实验室特征。方法　骨髓细胞直接法和 2 4h短期培养法制备染色体 ,用R显带技术进行细胞遗传学分析。结果　 4例患者的染色体核型分析结果均有t(3;3)的异常 ,临床和血液学改变符合AML诊断。 4例化疗后均未获得完全缓解 ,中位生存期为 4 .5个月。结论　t(3;3)是一种少见的核型异常 ,多存在于髓系白血病 ,其临床预后差。     

Ph~1阳性的急性原粒细胞白血病(AML)的不平常表现

自1962年至今文献中已报导的Ph~1阳性的急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)有69例(包括作者介绍的5例),其中61例为AML、6例为红白血病、2例为急性粒-单核细胞白血病。作者介绍的5例Ph~1阳性的AML,经Q带证实系~#9和~#22染色体易位,5例中2例出现二条Ph~1。此外,这5例中有2例在病程中核型出现变化:一例起初核型为46,xy,Ph~1,在死前二个月时检查,发现Ph~1消失,核型改变为46,xy,21q~+;另一例起初核型     

伴inv(16)及t(6;17)的急性髓系白血病患者以腹腔粒细胞肉瘤为首发表现一例报告附文献复习

粒细胞肉瘤(GS)是一种未成熟粒细胞在髓外增生和浸润形成的肿瘤性包块[1],其最常侵犯的部位为皮肤、淋巴结、软组织、骨及骨膜.GS较多见于急性髓系白血病(AML)、慢性髓系白血病患者,AML患者并发GS的比例为3%～8%[1].t(8;21)核型是GS最常见的细胞遗传学异常.我们报道1例伴有inv(16)及t(6;17)染色体核型异常,初诊时合并腹腔GS的AML-M2型患者,并进行相关文献复习.