家族性大肠腺瘤息肉病二例报道

例1男,16岁.因便血伴腹痛二年而就诊.肛内指诊:距肛缘5cm即触及多枚质软、有弹性、大小不等的瘤状赘生物,退指套有少量新鲜血染.钡剂灌肠片示:整个结肠内有息肉存在,肠腔内多处充盈缺损.纤维结肠镜检查插入18cm处因息肉成团凸向肠腔,不能继续插入.取活检组织两组,病理诊断为:腺体数量增多,上皮细胞形态及染色为不典型改变,核分裂增多,符合腺瘤样息肉.遂在硬膜外麻醉下行全结肠切除术,直肠粘膜剥脱,腹壁造瘘.半年后行二期回肠直肠吻合术.术后剖开切除肠段,见肠腔内布满息肉,大小不一,串连成堆,集簇成葡萄状,部分已无正常粘膜可见.病理诊断:腺瘤样息肉.随访一年,已复学.     

结肠家族性息肉病1例

结肠家族性息肉病为一少见家族性遗传性疾病,是一种常染色体显性遗传性疾病。此病虽有报道,但本例病变数量密集,分布广泛尤为少见。报告如下。患者,男,54岁。有腹痛腹泻,大便后腹痛缓解,便软不成形,每次排便终了时有少量粘液样脓血便覆盖在粪便上,不与其混合。30年前在某医院做结肠造影诊断为“溃疡性结肠炎”。临床初步诊断:溃疡性结肠炎。体检:慢性病容,皮肤粘膜无色素沉着,腹平软,左下腹压痛,未触及包状。     

电子结肠镜下见家族性大肠息肉病1例

1典型病例患者,男,14岁,主因大便带血5年,呈鲜红色,近期加重,于2005年12月12日来我院就诊。查体:T 36.8℃,P 86/min,BP 120/70mmHg,神志清,精神可,心肺未见异常,腹软,轻压痛,无反跳痛,肝脾未触及,神经系统正常。实验室检查:WBC 8.2×109/L,RBC 4.81×1012/L,Hb 150g/L,PLT 160×     

家族性腺瘤性息肉病1例

我院于2004年11月24日收治家族性腺瘤性息肉病1例，现报告如下。     

家族性大肠息肉病13例手术治疗体会

家族性大肠息肉病是一典型的常染色体遗传性疾病,多在儿童和青春期发病.目前家族性大肠息肉病已公认为是癌前病变.本病一旦作出诊断应及时手术治疗.我院近年来收治家族性大肠息肉患者13例,本文就该病的几种手术方式结合病例分析以及随访结果加以讨论.     

家族性腺瘤性息肉病一家2例报告

现将我院近年收治的一家族性腺瘤性息肉病一家 2例 ,报告如下。1 病例介绍例 1,男 ,2 8岁 ,因反复便血 3个月于 1997年 7月 14日入院。其母因“直肠癌”于 2 0多年前施多次手术后去世。体检 :患者形体消瘦 ,腹部未扪及包块。直肠指诊 :距肛门3ｃｍ以上可扪及多个大小不等的结节。电子结肠镜检查示自回盲瓣至直肠上段粘膜 ,满布大小不等的息肉 ,大的约 3～ 4ｃｍ ,小的约 0 .3～ 0 .5ｃｍ ,有的息肉表面糜烂出血。胃及小肠钡剂造影未见息肉。ＣＥＡ 6 0 .1ｎｇ ｍｌ。入院诊断 :家族性腺瘤息肉病ＦＡＰ。经ＴＰＮ治疗两周后在全麻下施全结肠…     

纤维结肠镜下Soave术治疗小儿家族性息肉病

在小儿纤维结肠镜协助下采用Ｓｏａｖｅ术治疗４例小儿家族性结肠多发性息肉病，均获治愈，随访６月￣２年，生长发育良好，无再便血，均能满意控制排便，小儿纤维结肠镜检查未发现新生息肉，作者认为用此法即根治了疾病，又保留了正常结肠和排便功能。     

家族性腺瘤性息肉病三例报告

家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis,FAP）是遗传性结肠息肉病中最常见的一种,属常染色体显性遗传性疾病。因其息肉为腺瘤性而得名,大部分是管状腺瘤,少数为绒毛状腺瘤和混合性腺瘤,具有癌变率高的特点。     

家族性幼年型息肉病1例

患者男性,17岁。发现腹部包块2月入院。有长期腹胀、便秘史,无血便。家族史不详。查体:颈部皮肤见片状白斑,双侧上肢有小片深棕色色素沉着。无手指、足趾异常。全腹CT扫描:增强动脉期(A、B、C、D),显示直肠、乙状结肠内有多处、多个结节样病灶成簇分布,有明显强化。降结肠、横结肠和升结肠内巨大肿块呈不均匀强化,病变已越出浆膜层,侵及肠道周围,局部肠腔狭窄或闭塞。肝右叶内转移性病灶,小肠腔内未见明显类似的结节样病变。CT诊断:家族性息肉综合征;幼年型息肉病可能。结肠内镜检查:未能到达降结肠病变的近侧。病理活检诊断:直肠、乙状…     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

家族性腺瘤性息肉病九例报告

目的　总结家族性腺瘤性息肉病 (FAP)的诊断和治疗经验。方法　结合文献进行分析经治疗的 9例家族性腺瘤性息肉病。结果　全组 9例 ,男 6例 ,女 3例 ,平均年龄 3 5岁 ;6例有明确家族史 ,癌变 5例 ,病史 6个月～ 18年 ;均行手术治疗 ,术后随访1～ 12年 ,癌变者有 2例分别于术后 2年及 3年发生广泛转移而死亡 ,其余患者均健康存活。结论　FAP易癌变 ,且癌变发生早 ,早期诊断并行预防性结、直肠次全切除或全切除可防治癌变 ,回肠贮袋成形术可提高病人生活质量     

家族性结肠息肉病2例报告

家族性结肠息肉病２例报告南充中心医院（６３７０００）吴桂连，陈彤家族性结肠息肉病（ＦａｍｉｌｉａＰｏｌｙｐｏｓｉｓＣｏｌｉ，ＦＰＣ）是较少见的遗传病，我院经手术病理证实一家２例．现报告如下。临床资料例１，男，３７岁。反复腹泻２１年，多为黄色稀便及水样...     

家族性腺瘤性息肉病的临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的早期诊断和治疗方法。方法通过围绕FAP先证者进行家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的6个家系,总结其临床特征,对高危亲属进行随访监测。结果 6个家系共83人,受检成员61人;确诊患病20例,发病率32.8%（20/61）。男女比例为13：7,发病平均年龄32.7岁。癌变7例,男：女为4：3,癌变率35%（7/20）,癌变平均年龄42.4岁;7例癌变病人随访期死亡3例,死亡率15%（3/20）。发病20例患者中行全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术3例;全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠贮袋4例,全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠造瘘术1例,经肛门直肠息肉切除止血术1例,经内镜下高频电切术4例,未作任何治疗7例。行手术治疗患者随访2年,死亡3例,均因肝转移所致。结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例,行预防性手术效果满意。     

家族性大肠多发性息肉病三代四例报告

笔者遇一家系三代四例家族性结肠息肉病,其中2例发生癌变,现报告如下:     

内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的探讨内镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病的新方法及临床疗效。方法该组21例结肠息肉病中,15例行内镜下高频电切息肉 定期治疗和随访;6例行部分肠切除 内镜下高频电切息肉 定期治疗和随访。结果本组切除最大息肉3.0cm×3.5cm大小,切除息肉1次最多达256个,最多的1例共行11次高频电切治疗,切除息肉1535个,21例均恢复正常生活和工作。全组未发生出血、穿孔等并发症,在治疗和随访期间无癌变或死亡病例。结论结肠镜下高频电切治疗家族性腺瘤性息肉病,结合定期结肠镜随访的方案安全可行,近期疗效满意。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。     

APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^[1]。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变有关,然而APC基因突变位点的异质性与患者的发病年龄、并发症以及预后密切相关,因此尽可能明确APC基因精确的突变位点,对于明确诊断、     

家族性腺瘤性息肉病家系一例报告

我院于 2 0 0 2年 5月— 2 0 0 2年 1 0月收治家族性息肉病家系一例 ,患者共母女 3人 ,现报告如下。　　患者 1 ,女 ,5 1岁 ,青海门源人。因腹痛、腹胀 3个月 ,加重一周 ,于 2 0 0 2年 1 0月 2 8日入院。体检 :一般情况可 ,心肺无异常 ,腹略膨隆 ,中腹部触及大小约 8cm× 4cm的包块 ,有压痛 ,无反跳痛。血生化检查 (-)。临床以“肠梗阻”行剖腹探查。病理检查 :肠管一段 ,长35cm ,最大周径 1 3cm ,剪开后见肠黏膜上分布大小不等、形态各异息肉 1 2 0多个 ,大者直径 3cm ,小如粟粒状 ,肿块切面灰白色 ,质软 ,未突破浆膜层。镜下观察 :瘤组织…     

三家系家族性结肠腺瘤样息肉病8例报告

家族性结肠腺瘤样息肉病(FAP)是常染色体显性遗传性疾病。父或母可同样遗传到下一代，子女有50％带有致病基因，男女发病机会均等。该病特点是发病年龄轻，息肉癌变年龄早，多数病例在有症状时才得到诊断，甚至已合并息肉癌变。因此发现早期病例应是诊断的重点，尽早行预防性手     

家族性腺瘤性息肉病36例外科治疗体会

目的总结家族性腺瘤性息肉病的外科治疗经验。方法回顾性分析手术治疗的36例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,包括手术方式、病理检查、术后转归等。结果 36例患者中男23例,女13例,中位年龄27.6岁;病理检查:管状腺瘤性息肉19例,绒毛状腺瘤病5例,癌变12例。20例有明确家族史,10例无明确家族史,6例家族史不详。全部患者均施行了全结肠切除,并分别采用永久性回肠腹壁造口,回肠储袋、回肠肛管吻合,回肠储袋、回肠直肠吻合等术式。术后随访9个月~10年,24例良性瘤变患者均存活,12例癌变患者中3例死亡。结论外科手术是治疗家族性腺瘤性息肉病最有效的方法,但术式选择需要考虑具体情况而定。