基因检测在精准医疗中的应用与管理

随着现代医学的发展,基因的序列信息逐渐成为临床疾病分子诊断精确的判定依据,基因检测技术也在精准医疗领域逐步推广.通过精准医学、检验医学、病理学等领域专家共同探讨基因检测在精准医疗中的应用与管理,本文明确了基因检测在精准医疗领域中的应用方法,也对基因检测每一步骤的质量控制及改进优化提出了建议,为从事精准医疗检测的实验室提...     

2017第三届全国临床检验装备技术与应用学术大会

<正>上世纪末,全基因组测序的完成,蛋白质组学、代谢组学、微生态学、生物信息学等学科发展,使检验医学进入了一个新的时代。现代化、POCT化、分子化、个性化、标准化、国际化提高了诊断和学术水平。近十年,第四次产业革命的到来,大数据、云计算、互联网十转化医学的发展促进了智慧医疗、精准医疗、移动医疗的发展,为检验医学提供了更大的发展空间。中国医学装备协会检验医学分会一贯倡导     

为精准医学时代头颈病理亚专科发展助力——河北省医学会病理学分会头颈学组工作纪要

<正>随着精准医学深入发展,病理学已从传统形态学诊断迈向更全面细化的病理学时代,成立专科病理学组已十分必要,这将为疾病预后判断及个体化治疗提供精确指导。1头颈病理学组成立是承载病理亚专科发展的载体分子生物学技术的飞速发展开启了精准医疗时代,疾病治愈率和患者生存质量显著提高~[1]。精准医疗的前提是精准诊断。钟南山院士曾说"病理诊断水平代表一个国家的医疗水平"~[2]。京津冀地区的病理学队伍,无论在病理学教学、科研还是诊断方面都集中了大量病理学中坚力量,拥有     

2019细胞产业大会、第四届(上海)细胞与肿瘤精准医疗高峰论坛(9月26-27日)

<正>2019细胞产业大会、2019第四届(上海)细胞与肿瘤精准医疗高峰论坛将于2019年9月26-27日在中国上海举行,此次论坛致力于发展成为中国细胞储存、细胞治疗与精准医疗领域全产业链一站式采购、交流合作、学习平台。会议议题涵盖细胞储存、细胞治疗、细胞培养、细胞工程、细胞银行、细胞能量与代谢、细胞免疫学、细胞生理学、细胞衰老、细胞病理学、再生医学、生物冷链、生物样本库、精准医疗等。论坛特邀国内外细     

精准医学与循证医学关系思考及其在脑血管病领域的应用

精准医学是集合现代科技手段与传统医学方法,更加精准地诊断、治疗和评估个体患者的机能和疾病本质,以期用最有效、最安全和最经济的医疗服务,获取个体和社会健康效益最大化且风险最低化的理想医学范式。循证医学研究是验证相关诊治技术手段精准性的必要过程。本文阐述了精准医学概念及其与循症医学的关系,回顾了精准医学研究方法在脑血管疾病领域的应用现状,并指出现代遗传学技术、生物信息技术、分子影像技术、管理技术等为实现精准医学提供了技术手段,高质量的循证研究证据为精准医学临床实践提供了科学保证。精准医学是基于患者的基因信息、生活环境和临床数据等背景,为疾病的防治提供精准诊疗策略的个体化医疗模式,但其仍需在循证医学原则指导下经临床验证后才能广泛使用推广,因此,精准医学理想的实现需要长期探索与不懈努力。     

2019细胞产业大会、第四届(上海)细胞与肿瘤精准医疗高峰论坛(9月26-27日)

<正>2019细胞产业大会、2019第四届(上海)细胞与肿瘤精准医疗高峰论坛将于2019年9月26-27日在中国上海举行,此次论坛致力于发展成为中国细胞储存、细胞治疗与精准医疗领域全产业链一站式采购、交流合作、学习平台。会议议题涵盖细胞储存、细胞治疗、细胞培养、细胞工程、细胞银行、细胞能量与代谢、细胞免疫学、细胞生理学、细胞衰老、细胞病理学、再生医学、生物冷链、生物样本库、精准医疗等。论坛特邀国内外细胞学新进展相关领域内的学者专家前来参会,并做出精彩的报告。     

检验组学在精准医疗中的应用价值

随着多组学时代的到来,检验组学这一综合性科学应运而生。检验组学是综合基因组学、蛋白组学、代谢组学、免疫组学及药物基因组学等多组学的检验数据结果,并利用大数据的计算方法对各个组学的数据指标进行分析、筛选、分类、整合的多领域交叉学科。通过大数据、高通量的数据分析方法,可得到更加精准的病理指标置信区间,完善疾病的早期预警诊断体系,形成个体化的生物医学信息库,以满足精准诊断、精准治疗的要求。尽管检验组学大数据分析在实际应用中处于起步阶段,但通过与相关科学技术的结合发展,检验组学将会成为临床检验医学领域的重要发展方向。     

基于人工智能影像组学在肝细胞癌中的研究进展

随着人工智能在医疗领域的迅速融合发展,影像组学作为一个新兴的领域,利用术前放射成像来反映与特定临床结果相关的细微模式变化,目前已广泛应用于组织病理学诊断预测、治疗反应评估和预后预测。人工智能技术的发展和医疗大数据的积累为我们更好地理解影像组学机制提供了新的见解,这将极大地推动精准医疗在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)管理中的发展。该综述总结了影像组学在肝细胞癌精准诊治中的转化应用及未来的发展潜力,展望在飞速发展的诊疗技术时代,如何将人工智能更高效的运用在HCC临床实践中。     

质谱技术在多组学研究和医学检验中的应用前景及挑战

传统医学模式正进入到基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学整合分析的精准诊断时代.以高性能质谱为核心的多组学研究已成为各类疾病筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估的生物标志物创新发现的关键技术平台.近年来质谱技术的迅速发展及其在临床诊断中的推广应用,为提升医学检验水平奠定了坚实的基础,临床质谱技术将是医学检验未来发展的一...     

精准医学背景下心力衰竭患者生物标志物临床应用的前景及挑战

精准医学时代的到来开启了心力衰竭(HF)新型诊疗模式, 各种组学技术的发展也促进了HF精准表型的研究和临床应用。HF患者受性别、年龄、身高、体重、药物、瓣膜病等诸多因素影响, 同时其病程较长, 病情复杂, 不同的HF分型与分期也影响患者的治疗和预后。因而, 临床上急需各种新型生物标志物以满足HF个体化诊疗的需要。随着表观遗传学、蛋白质组学、代谢组学和微生物学的最新进展, 为HF个体异质性研究提供"加法"的有益补充作用。讨论现阶段各类型标志物尚存的应用问题和局限性。为未来, 将所有个体化组学数据进行整合, 为HF患者的精准医疗提供无限潜力。     

影像组学在肿瘤靶向治疗中的应用研究进展

分子靶向治疗在各种恶性肿瘤精准治疗中发挥着重要作用。基于影像组学的方法,从医学图像中获取有价值的特征来分析肿瘤表型以鉴别靶标、监测治疗期间肿瘤表型变化、评估患者的治疗疗效及预后,从而达到精准治疗的目的。深度学习、人工智能等技术的不断发展,也为影像组学的发展注入了新的活力,本文旨在综述影像组学在肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤靶向治疗中的应用研究进展及前景,并总结了影像组学现阶段存在的问题及解决方案。     

精准医疗时代下生物样本库的建设与发展特点

近年来,在"健康中国"大背景下,精准医疗和生物样本库迎来了快速发展的黄金时期.精准医疗时代,生物样本库作为医疗行业的新兴领域,有其自身发展趋势和特点,表现为发展进程需标准化和规范化、高度依赖信息化建设、离不开多中心联盟和资源共享、需多学科融合支撑等.随着精准医学的不断发展,生物样本库已从生物样本和信息资源的整合平台,逐...     

基因检测在冠心病精准医疗中的应用进展

精准医疗是在诊疗过程中充分考虑患者个体在基因、环境、生活方式等方面差异的医学手段,基因检测是实现精准医疗的重要方式.自人类基因组数据成功解析以来,人们对遗传因素在心血管疾病发生、发展和转归中的作用有了更深刻的认识.迅速崛起的精准医疗围绕心血管疾病的预防和治疗,将基础医学、临床医学和转化医学有机结合,不仅推动了心血管疾病...     

进一步提高影像学诊治水平的几点思考

自20世纪70年代以来,医学科技发展迅速,以细胞病理学为基础的医学模式,以及传统诊疗技术发生了巨大的和质的变化,主要表现在以下三个方面:①在分子生物学、分子细胞学、分子药物学以及现代计算机技术等基础上形成的分子医学,将成为现代医学的主要组成部分; ②临床医疗实践,由于近年来循证医学的发展,以循证医学为主与经验医学相结合,将是今后一个阶段的主要方向; ③对人类疾病的预防、诊断和治疗的认识,预防愈来愈受到普遍重视,诊疗技术多样化和相互结合,并逐步向微/少创方向发展.     

骨髓增生异常综合征中分子遗传学异常的研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)以无效造血并伴有向急性髓系白血病(AML)转化的风险为特点,是一组高度异质性克隆性髓系疾病。MDS的治疗效果的评估高度依赖于预后评估模型。目前使用的预后评估系统是由形态学、临床特点和细胞遗传学构成,但并不包括分子遗传学数据。因此,不能预测患者对分子靶向药物的治疗反应,如去甲基化药物。随着全基因组测序技术的进展,越来越多的研究发现,大量基因突变与MDS的发生、发展、特定的治疗反应和新的靶向治疗有关,正在进一步阐明MDS的异质性,同时推进MDS精准化治疗的发展。然而,分子遗传学在临床上的应用仍面临挑战,如果能够解决这些问题,分子遗传学将进一步为精准医疗在MDS中的应用提供理论依据。     

超声分子探针围绕精准医学发展及展望

超声分子影像技术不断发展,逐步实现了一种超声分子探针集疾病早期精确诊断、靶向治疗及疗效评价于一体的“一站式精准诊疗”模式,本文主要对超声分子探针在精准医学中发展及应用前景进行展望。     

诊断学信息采集的新格局

随着互联网、云计算和生物组学技术的发展和日趋成熟,人类迎来了医学的大数据、大诊断时代。人体诊断信息的采集也随之发生了重大变化。医学模式的转变、分子诊断技术的发展、精准医学时代的到来以及移动通信平台的迅速发展共同促进了诊断学信息采集新格局的形成。同时这对诊断学教育结构的调整及诊断学教学也提出了新的要求。     

精准医学国内外发展现状

正随着科学技术的迅猛发展及人们对健康的更高层次的认识和要求,精准医学应运而生,并迅速席卷全球。1精准医学的概念精准医学是以个体化医疗为基础,随着基因组测序技术快速进步及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。NIH对精准医学的定义为"精准医学是考虑到每个人基     

浅谈外科住院医师在病理科轮转过程中存在的问题及解决方法

病理学是研究疾病的病因、发病机制、形态结构、功能代谢变化、揭示疾病发生发展规律、阐明疾病本质的一门医学学科,其在医学领域里的重要性不言而喻.病理学一直被视为是基础医学与临床医学之间的"桥梁学科",充分表明了它在医学中不可替代的重要作用,加强临床病理培训质量是提高医疗水平和服务质量的重要保障[1].我院作为集医、教、研为...     

超声分子探针围绕精准医学的发展及展望

近年来,超声分子影像技术不断发展,逐步实现了一种超声分子探针集疾病早期精确诊断、靶向治疗及疗效评价于一体的"一站式精准诊疗"模式。本文主要对超声分子探针在精准医学中的发展及应用进行综述,并对其前景进行展望。