家族性白血病2例并文献复习

家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期；即一个家庭或家族中发生1例以上的白血病或白血病前期。其发病有两种常见的不同模式：一种是以骨髓红系异常增生起病。即所谓家族性红白血病，或DiGulielmon病；另一种则是以骨髓巨核系异常增生起病，表现为血小板生成或功能异常。现将我院2例报告如下。     

12例家族性白血病

12例家族性白血病的资料表明:家族性白血病亦有白血病前期(2/12)。该病以急性为多(11/12);细胞以不同类型为多(8/12)。本组8例采用中西医结合治疗,完全缓解率44.44％,最长1例已存活6年余,仍处完全缓解期。作者认为家族性白血病的发病,为遗传因素、环境因素相互影响的结果。     

白血病前期染色体的观察

作者对1973～1980年收治的7例白血病前期病例的骨髓染色体作了检查,其中男6、女2例,年龄20～28及50～52岁者各4及3例。白血病细胞分型:阵发性睡眠性血红蛋白尿转亚急性粒细胞白血病1例。原发性血小板减少性紫癜转红白血病或急性粒细胞性白血病各1例,再生障碍性贫血及继发性贫血各3及1例均转红白血病。骨髓染色体检查3及4次者4     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父(母)子(女)、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预(监测和逆转)研究是努力的方向。     

家族性白血病99例临床分析

目的探讨家族性白血病的临床特征和规律。方法收集国内1996～2006年文献26篇共99例家族性白血病病例进行统计分析。结果男女发病比例相近;绝大多数在中年以下年龄段发病;以父（母）子（女）、兄弟姐妹、祖孙之间发病常见;急性白血病占84.85%,慢性白血病占14.14%;化疗完全缓解率61.11%,其中急性白血病化疗完全缓解率62.25%。结论家族性白血病是一类家族或家族聚集性质的白血病,今后在积极开展家系调查,采取早期干预（监测和逆转）研究是努力的方向。     

淋巴细胞白血病和淋巴瘤T细胞受体基因重排研究

目的：探讨淋巴细胞白血病及淋巴瘤的T淋巴细胞受体（TCR）Vβ亚家族分布特点。方法：用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测急性淋巴细胞白血病5例,慢性淋巴细胞白血病2例,弥漫大B淋巴瘤3例及外周T淋巴瘤3例患者的外周血或淋巴结T淋巴细胞TCR Vβ亚家族表达。对照组为健康人8例。结果：对照组健康8例外周血淋巴细胞表达全部24个Vβ亚家族。急性淋巴细胞白血病和慢性淋巴细胞白血病患者外周血淋巴细胞TCR Vβ亚家族均呈限制性表达,外周T淋巴瘤2例和弥漫大B淋巴瘤1例Vβ亚家族呈限制性表达,另外3例表达未受抑制。而淋巴瘤患者淋巴结标本Vβ亚家族全部呈限制性表达。结论：TCR基因重排对淋巴瘤和淋巴细胞白血病的诊断有辅助作用。     

急性淋巴细胞性白血病前期

自血病前期是一种急性白血病先兆的血液病综合征,通常它包括细胞减少,或任何细胞组在各种结合上成熟的缺陷。白前综合征经常并发急性非淋巴母细胞性白血病。文献上已报告8例急性淋巴细胞性白血病的白前综合征。     

家族性白血病6例报告

家族性白血病６例报告江阴市人民医院内科（２１４４００）许忠仁，王国华家族性白血病临床少见。现将我院遇到３个家族６例患者报告如下。１病例资料例１，徐某，女，２７岁。因不规则阴道流血伴进行性头晕，乏力，面色苍白２个月来院就诊。检查：重度贫血貌，淋巴结不肿...     

应用RT-PCR和基因扫描分析TCRVβ谱系的CDR3长度了解急性单核细胞白血病病人克隆性增殖T细胞(英文)

目的　了解急性单核细胞白血病 (AML M5 )病人TCRVβ亚家族T细胞的分布及其克隆性。方法　利用RT PCR分别扩增 9例M5病人外周血单个核细胞的TCRVβ2 4个亚家族基因的CDR3,了解TCRVβ谱系的表达情况。PCR产物进一步经基因扫描分析 ,确定T细胞克隆性。结果　 9例AML M5病人仅存在 1 10个Vβ亚家族T细胞 ,而正常血标本则可检测到 2 4个Vβ亚家族。基因扫描分析显示 :8例病人的某些Vβ亚家族出现一主峰图象 (寡克隆性T细胞 )。Vβ2寡克隆T细胞发现于 6例病人中。结论　结果提示AML M5病人存在克隆性增殖的T细胞 ,主要为Vβ2亚家族 ,推测这可能是对白血病细胞 (M5 )相关抗原的特异性免疫反应并可能具有抗白血病的活性。     

应用RT—PCR和基因扫描分析TCR Vβ谱系的CDR3长度了解急性单核细胞白血病病人克隆性增殖T细胞

目的：了解急性单核细胞白血病（AML-M5）病人TCR Vβ亚家族T细胞的分布及其克隆性。方法：利用RT-PCR分别扩增9例M5病人外周血单个核细胞的TCR Vβ24个亚家族基因的CDR3,了解TCR Vβ谱系的表达情况。PCR 产物进一步经基因扫描分析,确定T细胞克隆性。结果：9例AML-M5病人仅存在1-10个Vβ亚家族T细胞,而正常血标本则可检测到24个Vβ亚家族。基因扫描分析显示：8例病人的某些Vβ亚家族出现这一主峰图象（寡克隆性T细胞）。Vβ2寡克隆T细胞发现于6例病人中。结论：结果提示AML-M5病人存在克隆性增殖的T细胞,主要为Vβ2亚家族,推测这可能是对白血病细胞（M5）相关抗原的特异性免疫反应并可能具有抗白血病的活性。     

家族性急性髓系白血病相关新基因ELF2C cDNA全长的克隆

目的克隆家族性急性髓系白血病相关新基因全长,在分子水平上探讨急性白血病发生发展的机制。方法以构建的家族性急性髓系白血病抑制性？肖减性文库中1个有差异表达的新基因EST序列（zywb4）为基础,综合应用电子克隆和cDNA末端快速扩增法（RACE）技术克隆家族性急性髓系白血病相关新基因的全长cDNA。结果获得家族性急性髓系白血病差异表达新基因ELF2C的全长cDNA和432bp的开放阅读框（ORF）,Blast检索为一功能未知基因,被GenBank收录,注册号为DQ359746。结论成功获得一个家族性急性髓系白血病相关新基因ELF2CcDNA全长,为进一步研究其功能提供了依据。     

FQ-PCR溶解曲线技术分析白血病患者PBMC中T细胞TCR仪／βCDR3谱系特征

目的采用FQ-PCR溶解曲线技术分析临床白血病患者外周血单个核细胞（PBMC）中T细胞TRAV和TRBV基因各家族的CDR3谱系特征。方法提取4例健康志愿者和15例临床白血病患者PBMC中mRNA,逆转录成cDNA,FQ-PCR扩增32个TRAV基因和24个TRBV基因家族的CDR3区,FQ—PCR溶解曲线技术分析CDR3谱系特征,并测序分析单克隆家族CDR3区氨基酸序列的组成。结果4例健康志愿者PBMC中（α／βT细胞的CDR3谱系FQ-PCR溶解曲线峰型图,均表现为多峰图;而15例白血病患者PBMC中α／βT细胞CDR3谱系FQ—PCR溶解曲线峰型图,多数患者出现寡或偏峰型图、低或无峰型图、典型的单峰型图;不同白血病患者异常峰的频率不一致;单峰型图TRAV和TRBVPCR产物基因测序,未发现不同患者存在完全相同的CDR3区。结论FQ-PCR溶解曲线技术能很好的分析白血病患者PBMC中TCRα／βCDR3谱系的单、寡、多克隆性增殖;非T细胞白血病患者PBMC中TCRα／βCDR3的单峰（或寡峰）家族T细胞,可能来源于机体对肿瘤应答的T细胞,而在T细胞白血病患者,可能为肿瘤T细胞或机体抗肿瘤T细胞。本实验可为进一步研究白血病的免疫应答机制和个体化治疗提供基础。     

母女共患急性白血病2例并文献复习

目的探讨家族性白血病的发病因素和预后。方法分析我院急性白血病母女的诊治经过，并复习文献。结果家族性自血病的发病因素除考虑遗传因素外，还有放射线、化学因素、病毒感染等因素，生存时间短。结论家族性白血病属多因素发病，预后差。     

低增生性急性白血病(附14例报告)

本文对14例低增生性急性白血病进行了临床观察,特点是贫血、出血倾向,发热、肝、脾、淋巴结肿大,外周血细胞减少或出现原始细胞,骨髓增生低下,原始细胞增生,正常细胞受抑。本文提出了该病与再生障碍性贫血,白血病前期,MDS及其它非典型白血病的鉴别要点。     

家族性白血病三例报告

家族性白血病系指在同一家庭成员中有一例以上罹患白血病者。国内迄今有十六例报告。兹将我们五年来在近六十例急性白血病病人中所见三例报告如下。临床资料例一,男,六岁,为本组首例患者,     

非白血病性粒细胞肉瘤临床分析

目的 探讨非白血病性粒细胞肉瘤的临床特点和治疗方法。方法回顾性分析12例非白血病性粒细胞肉瘤患者的临床资料,其中手术或放疗联合化疗5例,单纯化疗4例,自体干细胞移植1例,放疗加手术1例,单纯手术1例。化疗的患者均采用类似治疗非霍奇金淋巴瘤的方案（CHOP或DICE方案）。5例曾误诊为非霍奇金淋巴瘤．免疫组化检查后明确诊断。结果随访期间5例患者在治疗后由非白血病性粒细胞肉瘤转化为急性髓系白血病（AML）,其中未接受化疗者2例,即只接受了局部手术或放疗者均转化为AML,由非白血病性粒细胞肉瘤转化为急性髓系白血病的中位间隔时间为6个月（3-10个月）。12例患者中位生存时间为11个月（4～35个月）。结论非白血病性粒细胞肉瘤误诊率高．免疫组化对于明确诊断十分重要：宜采用强有力的抗白血病样的化疗方案进行治疗以提高其生存率。     

AML—M5b外周血T细胞TCR Vβ亚家族表达及克隆性增殖特点

目的研究AML—M5b患者外周血T细胞TCR Vβ亚家族表达及克隆性增殖特点，并分析分选的患者T细胞经体外诱导、活化及短期培养后其TCR Vβ亚家族的利用及克隆性增殖情况。方法运用RT—PCR-基因扫描技术分析初治AML—M5b患者外周血T细胞TCR Vβ亚家族利用和克隆性增殖，免疫磁珠分选患者T淋巴细胞，体外利用自体白血病DC细胞联合CD3单抗、CD28对T细胞进行诱导、活化，并对诱导后T细胞进行TCR Vβ亚家族表达和克隆性增殖分析。结果9例患者T细胞在体外获得增殖，TCR即分析显示患者外周血T细胞均表达部分Vβ亚家族，体外诱导前后的T细胞TCR Vβ亚家族表达和克隆性增殖特点不完全相同，有部分出现新的邯亚家族表达及克隆性增殖，有部分Vβ亚家族在诱导前后始终表现为克隆性增殖，体外杀伤性分析发现诱导后的T细胞对自体白血病细胞具有一定的识别作用。结论AML—M5患者TCR Vβ亚家族T细胞的倾斜性分布和克隆性增殖，部分Vβ亚家族T细胞在诱导前后始终保持克隆性增殖状态，可能是机体针对白血病相关抗原的特异性CTL，体外诱导活化及短期培养后患者T细胞TCR Vβ亚家族表达数量增加，并出现新的克隆性增殖Vβ亚家族T细胞，提示体外诱导活化能够产生白血病患者自体的白血病特异性CTL。     

白血病儿童家庭环境分析

目的 了解白血病儿童的家庭环境,为开展家庭干预提供理论依据.方法 随机选择入住我院的白血病病儿60例、住院非白血病病儿60例以及正常儿童600例,采用家庭环境量表-中文版(FES-CV),对其家庭环境进行评定和分析.结果 白血病儿童家庭亲密度、知识性和娱乐性评分明显低于非白血病病儿以及正常儿童家庭,矛盾性评分明显高于非白血病病儿以及正常儿童家庭,差异均有显著性(F=7.74～8.89,q=2.912～9.891,P＜0.01).而非白血病儿童与正常儿童家庭相比,家庭亲密度、情感表达、矛盾性、独立性、成功性、知识性、娱乐性、道德宗教观、组织性及控制性10个分量表家庭环境特征差异均无显著性(P＞0.05).结论 白血病儿童家庭环境存在缺陷,为改善病儿预后和提高健康生活质量,应对其家庭环境进行干预.     

一例爱尔兰家庭中发生的家族性青少年发病的脊柱侧凸症和随后的节段性肌张力障碍

原发性成年发病的颈部肌张力障碍,其青少年发病率高于预期水平,我们研究了这种状况与遗传学的关系。本文报道了1个爱尔兰家庭中有4人患有成年发病的颈和(或)上肢肌张力障碍,其中两人同时患有脊柱侧凸症。该家族另外4人患有孤立性幼年发病或青少年发病的脊柱侧凸症。结果提示,青少年发病的脊柱侧凸症可能是该家族中肌张力障碍的部分显型表现。一例爱尔兰家庭中发生的家族性青少年发病的脊柱侧凸症和随后的节段性肌张力障碍@O’Riordan S. @Lynch T. @Hutchinson M.$Dept. of Neurology, St. Vincent’ s University Hospital, El…     

家族性白血病研究

本项目作者应用先进的分子和细胞遗传学及血液学新技术,对20个白血病(含或不含MDS和再障)或白血病/肿瘤家系以及20对患者(儿)父母等一级亲属进行综合研究,并结合大量临床病例的分析,历时15年,取得如下研究成果: (1)提出家族性和散发性白血病发病理论模型并阐述了两种常见的发病模式。(2)阐明了白血病及多种肿瘤发病的两种遗传因素即C—erbB重排和骨髓细胞非随机染色体丢失及其在白血病发病中的意