p53基因失活与大肠腺癌病理改变的关系

探讨Ｐ５３基因失活与大肠腺癌Ｄｕｋｅｓ’分期、转移等病理改变的关系,方法Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ和ＲＦＬＰ分析大肠腺癌组织中１７ｐＬＯＨ的改变;ＲＴ－ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测大肠腺癌Ｐ５３基因ｃＤＮＡ突变;两种单抗（ＰＡｂ２４０,ＰＡｂ１８０１）ＬＳＡＢ免疫组化方法检测大肠腺癌Ｐ５３蛋白表达,ＳＰＳＳ下Ｆｉｓｈｅｒ’ｓｅｘａｃｔｔｅｓｔ处理结果。结果１０９例大肠腺癌中,１７ＰＬＯＨ与Ｄｕｋｅｓ’ｓＤ期     

p53基因失活与大肠腺癌病理改变的关系

目的探讨ｐ５３基因失活与大肠腺癌Ｄｕｋｅｓ分期、转移等病理改变的关系。方法Ｓｏｕｔｈｅｍｂｌｏｔ和ＲＦＬＰ分析大肠腺癌组织中１７ｐＬＯＨ的改变：ＲＴ－ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测大肠腺癌ｐ５３基因ｃＤＮＡ突变;两种单抗（ＰＡｂ２４０．ＰＡｂ１８０１）ＬＳＡＢ免疫组化方法检测大肠腺癌ｐ５３蛋白表达,ＳＰＳＳ下Ｆｉｓｈｅｒ'ｓｅｘａｃｔｔｅｓｔ处理结果。结果１０９例大肠腺癌中,１７ｐＬＯＨ与Ｄｕｋｅｓ＇Ｄ期和远处转移有关（Ｐ＜０．０１）;１８７例大肠腺癌中,ｐ５３基因ｃＤＮＡ突变与Ｄｕｋｅｓ'Ｃ期和淋巴结转移有关（Ｐ＜０．０１）;１００例大肠腺癌中,ＰＡｂ２４０和ＰＡｂ１８０１单抗阳性率分别为７６％和６２％,两种单抗相加总阳性率为８２％。ｐ５３蛋白高表达与Ｄｕｋｅｓ＇分期及癌转移间的关系无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论ｐ５３基因失活参与大肠腺癌的病理发展各阶段和转移行为;高频率的ｐ５３基因ｃＤＮＡ突变和高频率１７ｐＬＯＨ的出现,分别提示Ｄｕｋｅｓ'Ｃ期和Ｄｕｋｅｓ'Ｄ期的病理阶段形成,这两种ｐ５３基因的改变分别提示淋巴结转移和远处转移的分子生物学标记。免疫组化方法可检测突变型ｐ５３基因产物高表达,对大肠肿瘤良恶性细胞鉴别     

原发性肝癌患者17号和16号染色体等位基因杂合性丢失的研究

目的 研究肝癌１７号和１６号染色体特定区域等位基因杂合性丢失（ＬＯＨ）发生情况,并探讨ＬＯＨ与肝癌的临床病理和乙型、丙型肝炎病毒感染的关系。方法 用聚合酶链反应、微卫星多态性分析技术检测１７号和１６号染色体ＬＯＨ。结果 １７号染色体６个位点在至少一个位点发生ＬＯＨ的有３１例（８２％）,其中Ｄ１７Ｓ５２０（１７ｐ１２－１３．３）和ＴＰ５３（１７ｐ１３．１）位点ＬＯＨ频率大于５０％;１７ｑ所选４个位点     

胶质母细胞瘤8号、22号染色体等位基因杂合性丢失的研究

目的：寻找胶质母细胞瘤（GBM）8号，22号染色体上可能存在肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH）区域。为发展和定位肿瘤抑制基因（TSG）提供线索和依据。方法：应用聚合酶链反应（PCR）方法，采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪，分别分析了21例GBM8号，22号染色体上14个，7个微卫星多态性标记的LOH。结果：本组病例8号染色体LOH率为23．8％，在16．3％能提供信息位点检测到LOH，8P的LOH率明显高于8q，分别为23．8％，14．3％，8q上所有位点的LOH率都在15％以上，以8p22-23上D8S550和D8S549的LOH率较高，分别是27．8％，30．0％，染色体22q的LOH率为47．6％，在30．0％可提供信息位点存在LOH，以22q13.2-13.3上D22S274的LOH率最高（41．2％），结论：8号，22号染色体等位基因杂合性丢失可能在GBM的分子发病机制中发挥着重要作用。在8p22-23上D8S550和D8S549位点间区域以及22q13.2-13.3上D22S274位点所在区域可能存在多个与GBM相关的肿瘤抑制基因。     

非霍奇金淋巴瘤中的17p杂合性丢失

采用ＡＢＣ和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测了４８例非霍奇金淋巴瘤（ＮＨＬ）中１７ｐ杂合性丢失（ＬＯＨ）的情况，发现１２例发生ＬＯＨ，阳性率为２５．０％，尤其是在恶性程度较高的弥漫型大细胞性淋巴瘤（ＤＬＣＬ）中阳性率为６２．５％，显著高于非ＤＬＣＬ中的１７．５％（Ｐ＜０．０１），提示１７ｐＬＯＨ与ＮＨＬ的病理类型有一定的相关性；而且，ＬＯＨ与突变型ｐ５３的表达也有相关性，在有突变型ｐ５３蛋白表达的ＮＨＬ中ＬＯＨ为６６．７％，在无突变型ｐ５３蛋白表达的ＮＨＬ中ＬＯＨ为３３．３％（Ｐ＜０．０５）。作者认为，在国人ＮＨＬ中可同时存在ｐ５３突变和１７ｐＬＯＨ，与ＮＨＬ中ＤＬＣＬ的发生和发展有较明显的相关性。     

P53蛋白表达水平与大肠腺癌病理及预后的探讨

应用免疫组织化学方法对40例大肠腺癌P53蛋白表达进行检查，探讨P53蛋白表达水平与大肠腺癌各病理因素及预后的关系。发现50％（20／40）大肠腺癌组织中存在P53蛋白表达，其表达程度与大肠腺癌各项病理因素无关；P53蛋白表达阳性患者5年生存率为25％（5／20），明显低于P53蛋白表达阴性组的60％（12／20），P＜0。05。结果提示：P53免疫组化检测可以作为判断大肠腺癌预后的指标。     

MMP-9与PTEN在大肠腺癌中的表达及临床病理学意义

目的检测MMP-9和PTEN在大肠腺癌中的表达，探讨其临床病理学意义。方法应用免疫组化法检测74例大肠腺癌组织和15例正常肠粘膜组织中MMP-9和PTEN的表达，分析其与大肠腺癌的分化、浆膜浸润、淋巴结转移的关系及两者的相关性。结果MMP-9高表达与PTEN低表达与大肠腺癌的分化和浆膜浸润呈正相关，MMP-9与PTEN表达呈负相关。结论MMP-9和PTEN与大肠腺癌分化、浸润转移密切相关。     

大肠腺癌中p27kip1、skp2和p53基因的表达及意义

目的:检测大肠腺癌组织中P27kip1,skp2、p53基因的表达情况,并分析与临床病理参数之间的关系,探讨其与大肠癌发生、发展的关系.方法:应用RT-PCR技术检测60例大肠腺癌、20例正常大肠粘膜组织中p27kip1,skp2、p53 mRNA的表达水平,免疫组化SP法检测60例大肠腺癌、20例大肠腺瘤、20例正常大肠粘膜组织中p27kip1、skp2、p53蛋白的表达情况.结果:大肠腺癌组织中p27kip1、skp2、p53 mRNA的表达水平分别为0.540±0.155,0.597±0.125,0.302±0.127均与正常大肠粘膜组织有差异(P<0.01),60例腺癌中p27kip1、skp2、p53的阳性表达与它们在腺瘤和正常粘膜组织巾的阳性表达有显著差异(p<,0.001).p53的表达与大肠癌浸润、淋巴转移及Dukes'分期有相关性(p<0.05);p27kip1和skp2的表达与肿瘤细胞分化程度、肿瘤组织浸润深度、Dukes'分期的进展及淋巴结转移有相关性(P<0.05).p27kip1表达与skp2表达呈负相关(r=-0.714,P<0.001),p53表达与p27kip1 表达呈负相关(r=-0.653,P<0.001),而与skp2表达呈正相关(r=0.617,P<0.001).结论:在大肠癌恶变进程中,p27kip1、skp2和p53表达发生相应变化,它们均可能参与了大肠癌发生、发展的过程,3种基因的联合检测可为临床判断大肠腺癌的恶性生物学行为提供重要参考.     

大肠腺癌组织中VEGF表达及微血管形成的临床病理意义

目的 探讨大肠腺癌组织中血管内皮生长因子（Vascular endothelial growth factor,VEGF）的表达及微血管形成的临床病理意义.方法 应用免疫组化S-P法,检测70例大肠腺癌中VEGF蛋白的表达,应用CD34抗体标记微血管并测量微血管密度（Microvessel density,MVD）,分析二者与大肠腺癌临床病理特征的关系.结果 VEGF蛋白的表达及MVD与不同组织学分化程度无明显相关性（P＞0.05）;在有淋巴结转移组VEGF的阳性率、MVD值明显高于无淋巴结转移组VEGF的阳性率、MVD值;浸润至浆膜层的VEGF的阳性率及MVD值明显高于浸润至肌层组VEGF的阳性率及MVD值（P＜0.01）;不同DUKES分期组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 VEGF的过表达、高MVD值可能对大肠腺癌的侵袭、转移有促进作用.     

A study of the relationship between frequency of allelic deletion of chromosome 17p and late-stage colorectal carcinoma

Alterationofthep53tumorsuppressorgene(TPo3)isprobablyoneofthemostcommongeneticfeaturesofhumancancerll'Zj,andcanbedetectedinawidevarietyofcancertypes.Inactivationoftumorsupprcssorgenebypointmutation,geneamplification,generearrangementOIchromosomalallelicdeletion(allelicdeletion);andchangesinDNAcontentarecommongeneticchangesfoundinmalignantcells[3j.Manytypesoftumorhavechromosomaldeletionsthatarcnonrandomanddifferentinpattern[#j.FrequentallelicdeletionofchromosomeslpIsp,oq,17p,18qand22q['.'jh…     

黑斑—息肉综合征染色体不稳定性及肿瘤易感基因位点的分析

目的 通过对黑斑－息肉综合征（ＰＪＳ）染色体淡稳定性、基因缺失、点突变和重排的分析,确定与疾病易感的相关基因及变异方式。方法 本研究经家系调查和利用患者外周血淋巴细胞比较分析了染色体脆性位点表达;采用聚合酶反应（ＰＣＲ）、ＰＣＲ／ＳＳＣＰ分析、微卫星检测和ＤＮＡ测序分析技术对染色体脆性位点（Ｆｒａ）出现频率高的３ｐ１４的遗传标记进行检测。结果 ⑴４个家系共２２例患者,其息肉性质均为腺瘤样息肉,死于     

大肠癌组织中p27蛋白的表达及其意义

目的研究p27蛋白在大肠癌组织中的表达及其临床意义.方法采用免疫组化方法对35例正常大肠组织及40例大肠癌组织p27蛋白的表达及其与临床病理学特征的关系进行分析.结果 p27蛋白在正常结肠组织中的表达阳性率为97.1%(34/35),而在大肠癌组织中的表达率为55.0%(22/40),p27在两组织中的表达差异有显著性(P＜0.01).p27低表达与大肠癌的分级高、淋巴结转移多及TNM分期晚显著相关.结论 p27蛋白表达在大肠癌发生过程中具有重要作用,其检测有助于大肠癌恶性程度评价和预后判断.     

大肠癌p53基因突变及p16基因缺失检测及临床意义

目的：探讨本地区散发性大肠癌p53、p16蛋白表达、临床病理因素的关系。方法：SSCP－PCR检测p53基因突变、p16基因缺失,免疫组化检测p53,p16蛋白表达,结果p16基因缺失率48％（19／40例）,未见突变,p16蛋白缺失率为55％（22／40）。p53基因突变率30％,p53蛋白阳性表达率为68％（27／40例）。组织学分组Ⅱ,Ⅲ级p16基因缺失率明显高于Ⅰ级（P＜0．01）,临床分期D期p53估变明显高于临床分期B,C期（P＜0．05）,结论p16基因缺失、53基因突变与大肠癌的发生、发展有关。     

p16蛋白及其基因在原发性肝细胞癌中的表达缺失及意义

目的:通过p16蛋白及其基因在原发性肝细胞癌中的表达缺失研究,探讨p16基因与肝癌的关系.方法:收集我院原发性肝癌32例,用免疫组织化学SP法、聚合酶链式反应(PCR)方法分别检测肝癌及癌旁组织中p16蛋白的表达及其基因的缺失情况.结果:32例肝癌中,p16蛋白表达缺失率为2.5%(20/32),癌旁组织中p16蛋白表达缺失率为3.13%(1/32),两者差异有显著意义(P<0.01).P16蛋白的表达与肝癌分化程度关系密切(P<0.01).P16基因在癌组织中的缺失率25%(8/32,均为p16蛋白表达缺失者),在癌旁组织为3.13%(1/32),相差显著(P<0.05).结论:p16基因缺失与肝癌发生关系密切,提示p16蛋白可能是预测患者预后的一个指标,但仍需进一步确证.     

原发性胰腺癌中p16基因突变及其蛋白表达的研究

目的：探讨p16基因与胰腺癌发生的关系。方法：采用PCR基础缺失分析，PCR－SSCP及免疫组织化学方法检测28例胰腺癌组织，相应癌旁组织和4例正常胰腺组织中p16基因缺失，突变及其蛋白表达状况，并结合临床病理资料进行分析，结果：28例原发性胰腺癌组织中4例发生p16基因纯合缺失。5例发生p16基因突变，p16基因变异频率为32．1％，28例癌旁组织和4例正常胰腺组织中未发现纯合缺失及突变。p16基因变异频率与淋巴结转移（P＜0．025），转移淋巴结个数（P＜0．01）及临床分期（P＜0．05）密切相关。28例原发性胰腺癌的癌组织，癌旁组织和4例正常胰腺组织p16蛋白阳性表达率分别为57．1％（16／28），85．7％（24．28）和100％（4／4），癌组织中p16蛋白阳性表达率与组织学分化（P＜0．05），淋巴结转移（P＜0．05），转移淋巴结个数（P＜0．05）及临床病理分期（P＜0．05）密切相关。结论：p16基因变异及其蛋白失表达可能是胰腺癌发生发展过程中重要因素之一，而且二者均可作为评估胰腺癌恶性程度及其侵袭能力的有用指标，存在p16基因变异及蛋白失表达的原发性胰腺癌具有更强的恶性潜能。     

结直肠癌组织中肿瘤相关中性粒细胞和IL-17a的临床病理意义

目的探讨结直肠癌(CRC)组织中肿瘤相关中性粒细胞(TAN)和白细胞介素-17a(IL-17a)的临床病理意义及CRC预后的危险因素。 方法回顾性选取本院接受手术治疗的100例CRC患者作为研究对象,收集患者术中切除肿瘤组织,并通过HE染色法检测肿瘤标本TAN浸润情况;通过免疫组化法检测肿瘤组织中IL-17a表达水平,并分析TNA浸润和IL-17a与CRC临床病理特征的关系,Kaplan-Meier法分析TNA浸润和IL-17a与结直肠癌患者生存期之间的关系;Logistic多因素分析患者预后影响因素。 结果TAN浸润和高表达的IL-17a与高临床分期、发生淋巴结转移和短的生存时间相关(P＜0.05)。TAN浸润和高表达IL-17a的CRC患者总生存率低于无TAN浸润和低表达IL-17a者(P＜0.05)。高年龄、中高分化程度、淋巴结转移、临床分期Ⅲ~Ⅳ期,TAN浸润、IL-17a高表达是CRC总生存期的独立危险因素。 结论TAN浸润与高表达IL-17a与CRC肿瘤分期、淋巴结转移和较低的总生存率相关,对于判断CRC患者治疗效果及预后具有一定临床价值。     

大肠癌中p21ras表达与血管新生的临床病理意义

目的:探讨大肠癌中信号转导通路p21ras表达与肿瘤血管生成间的关系。方法:检测60例大肠癌中MVD、p21ras表达的不同水平,分析它们的临床病理意义及两者之间的关系。结果:60例大肠癌组织中p21ras的阳性表达率为70%,MVD为55.76±17.47。p21ras表达为阳性标本的MVD显著高于阴性标本(P<0.05)。p21ras的表达与肿瘤大小、淋巴转移情况、肿瘤侵袭深度显著相关(P<0.05);MVD的水平与肿瘤大小无显著相关(P>0.05),与淋巴转移情况、肿瘤侵袭深度显著相关(P<0.05)。结论:提示细胞信号转导通路p21ras表达与肿瘤血管生成间存在一定的关系。     

Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析

 目的 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒作为补充位点试剂盒出现的Amelogenin基因座X片段缺失情况。方法 应用Investigator Argus X-12 Kit试剂盒和MicroreaderTM 19X ID System试剂盒扩增并进行毛细管电泳,检测出完整的X基因座分型。结果 2013年3月至2016年12月,共发现4例男性个体出现Amelogenin基因座X片段缺失情况。结论 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU21+1STR荧光检测试剂盒进行日常法医物证检案时,偶尔发生Amelogenin基因座X片段缺失,利用其他法医物证鉴定试剂盒进行验证可确保正确的基因分型。     

17号染色体单亲二体研究进展

单亲二体(UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方,因隐性遗传致病基因纯合表达、基因印记等导致各种临床表型。该文通过对17号染色体的UPD的发病机制、临床检测技术及临床特征的综述,旨在为今后开展循证的产前诊断及遗传咨询提供理论依据。