单核苷酸多态性及其数据库

随着人类基因组研究计划（human genome project,HGP)DNA序列测定工作的快速发展,研究人类基因组变异的重要性日益突出。将人类DNA变异的数据收集整理和建立起数据库。不仅可以用于研究人类的起源、进化以及现代人群遗传变异的发展机理。而且为检测与疾病,尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病,肥胖症,高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础。基因组变异最常见的一种形式是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP)。近两年来,美国、欧洲、日本和中国相继建立了SNP数据库,现就对SNP的研究近况和SNP数据库的建立与发展进行综述。对SNP数据库的应用价值和目前存在的问题加以讨论,并且在此基础上分析了研究中国人群基因组变异和发展具有中国特色的SNP数据库的必要性,中国是世界上人口最多的国家,建立中国人群特有的SNP资料库,不仅可以为研究中国人群基因组变异及其与复杂性疾病的相关性提供迅速可靠的情报,同时还将为发展新的医药产品提供科学的依据。并为全人类基因组变异的研究提供近1/5的资料。     

基因组医学、染色体组和人类疾病基因（3）——表观基因组学（Epigenomics）和人类表观基因组计划（Human Epigenome Project，HEP）

继人类基因组计划(HGP)完成后，人类表观基因组协会(Human Epigenome Con-Sortium，HEC)于2003年宣布正式启动人类表观基因组计划(HEP)，HEP是在基因组水平对表观遗传学(Epigenetic)改变的研究，遗传学是基于基因序列改变所致的基因表达水平变化(如基因突变、基因杂合丢失等)，表观遗传学指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，(如DNA甲基化和染色质构象变化等)．     

全基因组解析人类细胞的分泌过程

据2012年6月3日Simpson Jc（Nat Cell Biol,2012 Jun 3．doi．10．1038／ncb2510）报道,爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力,揭示了人类基因组所编码的15％蛋白质用于细胞来进行分泌的过程,这项研究使得研究者评定超过800万个单独细胞的功能成为可能。这是首次对人类细胞分泌过程的一个全基因组的评估。     

人类基因组多样性（HGD）与人类基因组多样性计划（HGDP）（1）

人类基因组多样性(HGD)人类基因组多样性 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＤｉｖｅｒｓｉｔｙ ,ＨＧＤ)　人类是一个具有多样性的群体 .人类基因组具有高度变异的特性 .人类基因组序列测定是反映基因组结构稳定性的一个方面 ,随之启动了对基因组多样性的研究 .即人类在“同一性”的前提下的“多样性” .多样性体现在个人称为“基因多样性”(个体特异性 ).个体之间有 5 %位点的等位基因不同 ,有 0 1%的序列不同 .体现在人种的差异称为“种族多样性” .体现在民族 (遗传上称为“族群”)称为“族群多样性” .这种差异很多是由基因决定的 ,也就是基…     

医学、生命科学史上最伟大的、国际性的“人类基因组织计划”10年及其辉煌前景

人类基因组计划（HGP）──全球协作计划医学的对世纪将是医学、生物学的世纪当今医学、生物学的研究离不开基因，都要以基因克隆来制作．将来对疾病的诊断和治疗，特别是常见病、遗传性和非传染性疾病的诊治都需要基因机制．基因是构成生命的基本单元．基因是决定遗传特性的物质基础．“人类基因组计划（HGP）”是诺贝尔奖获得者，美国科学家达尔贝科于1968年提出的关于开展‘人类基因组全序列分析研究”的建议就是HGP．其目标是测定人类24条染色体的遗传图谱，物理图谱和DNM列，破译人类全部遗传信息，使人类能在分子水平认识自我．…     

有关内含子功能研究的新进展

人类基因组精确完整序列的测定将在2003年之前完成。在此之后,人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)的重点将会转移到对序列功能的研究。尽管人们对序列功能研究的主要力量仍会集中在编码序列,但对内含子及基因间序列功能的研究会越来越受到重视,因为这些序列占人类基因组的绝大部分,但人们对其功能的了解却远少于对编码序列的了解。我们拟对目前有关内含子研究做一简要综述。编码序列中的内含子分为3大类:第1类是第1族内含子(groupintrons)主要见于细胞器(如线粒体)、细菌及某些低等真核细胞。第2类是第2族内含子(groupintrons)也主要…     

单核苷酸多态性及其数据库的应用

随着人类基因组研究计划（human genome project, HGP）DNA序列测定工作的迅速发展,研究人类基因组变异越来越受到重视。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）,SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）和微卫星之后的第3代遗传标记,大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立。研究SNPs不仅有利于基因组测序,更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展。     

人类基因组多样性计划

人类基因组多样性计划杜玮南（中国医学科学院,中国协和医科大学,基础医学研究所,北京１００００５）人类基因组多样性计划（ＨＧＤＰ）是美国斯坦福大学的人类遗传学家ＬｕｃａＣａｒａｌｌｉ－Ｓｆｏｒｚａ于１９９１年提出来的［１］,至今已经七个年头了。该计划自...     

基因功能研究的方法

1985年在加利福尼亚大学Santa Cruz分校举行的一次会议上,有人第一次提出了共同努力测出人类基因组序列的可能性,虽然这个主意引起了许多人的兴趣,但几乎没有强的支持者[1]。1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于《Science》上率先提出人类基因组计划(human genome project,HGP),旨在阐明人类基因组的3×109个碱基对的序列,发现人类所有基因并阐明其在染色体上的位置,破译人类的全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面认识自我[2]。自1990年正式启动以来,随着人类基因组计划和其它模式生物基因组研究的顺利进行,生命科学研究已进…     

人类和黑猩猩的同一个基因组

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2006／5／22）报道，研究人员一直认为人类基因组上的动态区域，即发生复制和删除的区域，可能与遗传所决定的形态和行为特征之迅速进化有关。     

全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究

精神分裂症（SP）是典型的复杂性多基因遗传疾病,随着人类基因组测序计划的完成和基因组单倍体图谱计划的实施,应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNVs）遗传标记对精神分裂症进行全基因组关联分析,为进一步了解控制人类SP发生的遗传特征提供了重要的线索。本文就全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究做一综述。     

线粒体基因组特征性变异与人类进化

自然选择究竟在人类基因组留下怎样的印记,是我们今天一直想解开的秘密.由于线粒体基因组缺少重组和母系遗传等区别于核基因组的诸多特性,使在基因组水平上一些重要的生物学特征如自然选择等较易被检测.因此,为我们探讨自然选择与人类进化和适应的关系提供了具有巨大优势和潜力的研究工具.在本文中,依据线粒体基因组的系统发生和编码基因的变异分析,系统地阐述了基因组特征性变异与人类进化的关系及研究进展.     

拷贝数变异的分型检测技术

拷贝数变异（copynumbervariants,CNVs）是生物基因组中一种重要的遗传变异形式。研究发现CNVs与许多人类复杂疾病相关,在研究个体表型差异和基因组进化上具有重要意义。现就各CNVs检测技术的原理、发展现状、优缺点及意义作一综述。     

从国际论文分析我国对人类新基因功能研究的贡献

自1990年人类基因组计划（human genomeproject,HGP）启动至2006年5月人类一号染色体的测序结束川标志着人类基因组计划的最终完成。伴随其他诸多物种基因组的解读,生物学和医学研究的重点也已转向功能基因组学,这是一个隐藏着巨大产业化潜能和经济效益并与人类健康息息相关的领域。据2008年人类基因及转录本数据库（H-invitational database,H．InvDB）统计,迄今已注释的人类编码基因为34057个,而有功能的基因只有12404个㈦。因此,大量人类新基因及其蛋白功能的开发研究仍有待于进一步发掘。     

同一基因不同变异导致截然相反病症

据2012年5月27日ArboledaVA（Nat Genet,2012 Ma y27．doi．10．1038／ng．2275）报道,英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称,包括该校科学家在内的一个国际研究小组发现,CDKN1C基因的特殊变异会导致IMAGe综合征,而该基因的变异还与贝威二氏综合征有关。同一基因的不同变异会导致截然相反的病症,这一发现为科学家了解人类生长发育的奥秘提供了新的线索。     

对人类胎儿的整个基因组测序

据2012年6月6日Kitzman JO[Sci Transl Med,2012,4（137）：137ra76]报道,用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。     

基因组多态性、单核苷酸多态性和“国际人类基因组单倍型图谱计划”

随着人类基因组测序计划的完成 ,人们进一步利用基因组测序的研究成果 ,深入地了解生命的基因现象 其中人类疾病基因组研究是一重要课题 ,并已取得了成果 复杂性疾病是多个微效基因作用累加 ,个体对疾病的易感性并在特定的环境因素下诱发发病 这些基因的SNPs及其特定组合是研究疾病基因组的重要内容 个体基因组差别称为基因组多态性 (genepolymorphism)在阐明人体对疾病、毒物的易感染与耐受性、疾病发生发展及临床表征的多样性 (Clinicalphenotypediversity)在个体对药物治疗的反应及预后上起着重要作用 所以对疾病基因多态性研究可…     

两种全血基因组DNA提取法的比较

目的比较经典的酚／氯仿法和人全血基因组DNA小量快速提取试剂盒抽提法两种方法提取人全血基因组DNA的纯度及总量的差异。方法收集静脉血5毫升,共132人份。分别采用上述两种方法提取基因组DNA,用紫外分光光度仪及琼脂糖凝胶电泳检测其纯度和总量,采用统计学t检验,数据以均数±标准差（x±s）表示。结果经典的酚／氯仿法和人全血基因组DNA小量快速提取试剂盒抽提法两种方法提取基因组DNA纯度用0D260／OD280表示分别为：1．65＋0．12,1．86＋0．15。基因组DNA总量分别为28．3＋3．02,33．8＋3．24。结论从提取的基因组DNA纯度和总量来比较,人全血基因组DNA小量快速提取试剂盒抽提法抽提方法较好。     

全国医学基因组和临床应用培训学习班通知

自从人类基因组完成后，医学基因组学、RNA组学及转录组学在临床病理方面的应用快速发展。美国在2006年底开展的癌症基因组（TCGA）计划已经深入到肿瘤病理形态的诊断、治疗、预后相关的DNA／RAN标志评估。应用基因测序、片段分析及荧光定量PCR技术开拓了国内外临床分子病理的新领域，也是临床医学和美国临床肿瘤学会（ASCO）临床应用及科研的新热点。     

人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用

１引言人类基因组计划已经取得了显著的进展,约占整个基因组６．３％的ＤＮＡ序列已被测定,已鉴定的基因７４８４个,约１万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在２００３年完成［１］。人类基因组是一个十分稳定的体系,不同的民族、群体和个...