2 型糖尿病患者线粒体常见基因突变PCR检测的局限性

目的:研究北京地区汉族人群中线粒体DNA(m itochondrial DNA,m tDNA)多位点突变频率与2型糖尿病之间的相关性。方法:采用直接PCR、PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragm ent length polymorph ism,RFLP)、PCR-时相温度梯度凝胶电泳(temporal temperature grad ient gel electrophoresis,TTGE)法筛查m tDNA 4977片段缺失、线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变和m tDNA T14577C突变。结果:在250例2型糖尿病患者及142例健康对照外周血基因组总DNA中,未发现m tDNA 4977缺失、线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变及m tDNA T14577C突变。结论:m tDNA 4977缺失、线粒体tRNALeu(UUR)A3243G突变及m tDNA T14577C突变在外周血中没有检出,采用常规PCR法检测2型糖尿病患者外周血线粒体DNA突变具有较大的局限性。     

非动脉性前部缺血性视神经病变患者白细胞内相对性线粒体DNA含量增多

目的:研究非动脉性前部缺血性视神经病变(NAION)患者可能出现的相对性线粒体DNA(m tDNA)含量改变。方法:对19例NAION患者与32例对照者进行比较,2组年龄、性别分布及种族相匹配。自白细胞中提取DNA,在荧光染料存在下,进行2对引物竞争性PCR扩增,1对引物针对m tDNA ND1基因,另1对基因为内参βactin基因。结果:对照组的平均相对性m tDNA含量(0.93±0.11,95%CI0.89～0.97)较NAION患者组(2.40±1.05,95%CI1.90～2.91)显著减少(P<0.001)。相对性m tDNA含量与Snellen视力无相关性(r=-0.37,P=0.022)。结论:NAION患者相对性m tDN…     

慢性进行性眼外肌麻痹或卡恩斯-塞尔综合征患者的感觉神经性听力丧失

本研究旨在评估慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)或卡恩斯-塞尔综合征(KSS)患者的感觉神经性听力丧失的患病率和性质。CPEO或KSS是由单一大规模的线粒体DNA(m tDN A)丢失或m tDNA tRNA Leu(UUR)A3243G点突变(A3243G PM)所致。14例m tDNA丢失患者和3例A3243G PM患者接受听力检查,包括纯音和言语测听以及瞬时诱发耳声发射(OA E)。听觉测试显示,10例患者具有听力损害,5例患者在高频音段出现轻至中度的听力丧失,并且自己能够感觉到听力障碍(3例患者为m tD NA丢失,2例患者为A3243G PM)。5例无症状患者(4例患者为m tDNA丢失,1例…     

与线粒体聚合酶γ基因突变相关的表型谱

最近,有研究报道具有不同临床症状患者编码线粒体DNA(m tDNA)聚合酶γ(POLG1)催化亚基的基因发生突变,提示患者及其家族的基因型与表型之间存在复杂的关系。对来自欧洲不同诊断和研究中心患者的POLG1进行测序,并详细说明其表型谱,以进一步提高对其复发风险的认识。在38例患者中     

甲状腺相关眼病可能预示眼周淋巴瘤的发生

目的:在1个大型队列研究中调查因眼周淋巴瘤接受治疗的患者中甲状腺相关眼病的患病率,并与英国人口的估计患病率相比较。患者和方法:回顾在M oor-fields眼科医院眼眶病门诊经活检确诊为眼周淋巴瘤的临床详细资料。搜寻和研究医疗记录中以前甲状腺异常或甲状腺相关眼病的证据和治疗细节,以及后来眼周淋巴瘤的资料。计算眼周淋巴瘤患者中甲状腺相关眼病的患病率,并且和基于报道的英国人群估计患病率进行比较。结果:369例眼周淋巴瘤患者中20例(5%)有甲状腺病史,其中10例有确切纪录。这10例患者在诊断为眼周淋巴瘤前的11～27年(中位数17.5年)曾…     

基于15省城镇医疗保险数据测算我国成人进行性肌萎缩患病率

目的 分析进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)患者的基本人口学特征并测算其患病率。方法 研究基于我国15省2016年1月1日至12月31日的城镇职工和城镇居民医疗保险数据,排除18岁以下儿童。通过疾病诊断名称和疾病诊断编码来识别PMA患者,按照性别、地区和年龄进行亚组分析,并依据我国2010年全国人口普查数据计算PMA按年龄调整后的患病标化率,通过不估算诊断信息缺失的参保人群中潜在的PMA患者数和剔除诊断信息缺失率前10%的省份(湖北、山东)进行敏感性分析。结果 纳入的总参保人年数为99 609万,其中男性为51 841万,女性为47 767万。研究人群与我国2010年人口普查性别年龄结构类似,研究人群具有全国代表性。2016年我国PMA患病率为0.28/10万人年(95%CI:0.24~0.33),其中女性为0.21/10万人年(95%CI:0.16~0.26),男性为0.35/10万人年(95%CI:0.28~0.42)。我国PMA患病率存在地区差异,表现为西南地区患病率最低(0.11/10万人年,95%CI:0.07~0.15),西北地区患病率最高(3.47/10万人年,95%CI:0.80~7.99)。各年龄段患病率差异较小,其中70岁以上人群患病率相对较高。全国患病标化率为0.29/10万人年(95%CI:0.27~0.31)。不估算诊断信息缺失的参保人群中潜在的PMA患者数和剔除诊断信息缺失率前10%的省份后所得的敏感性分析结果分别为0.17/10万人年(95%CI:0.14~0.20)和0.24/10万人年(95%CI:0.20~0.28)。结论 通过测算我国城镇人口中成人PMA的患病率,为PMA相关医疗政策的制定提供基础数据,也为PMA疾病机制的研究提供线索。     

基于15省城镇医疗保险数据测算我国成人进行性肌萎缩患病率

目的 分析进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)患者的基本人口学特征并测算其患病率。方法 研究基于我国15省2016年1月1日至12月31日的城镇职工和城镇居民医疗保险数据,排除18岁以下儿童。通过疾病诊断名称和疾病诊断编码来识别PMA患者,按照性别、地区和年龄进行亚组分析,并依据我国2010年全国人口普查数据计算PMA按年龄调整后的患病标化率,通过不估算诊断信息缺失的参保人群中潜在的PMA患者数和剔除诊断信息缺失率前10%的省份(湖北、山东)进行敏感性分析。结果 纳入的总参保人年数为99 609万,其中男性为51 841万,女性为47 767万。研究人群与我国2010年人口普查性别年龄结构类似,研究人群具有全国代表性。2016年我国PMA患病率为0.28/10万人年(95%CI:0.24~0.33),其中女性为0.21/10万人年(95%CI:0.16~0.26),男性为0.35/10万人年(95%CI:0.28~0.42)。我国PMA患病率存在地区差异,表现为西南地区患病率最低(0.11/10万人年,95%CI:0.07~0.15),西北地区患病率最高(3.47/10万人年,95%CI:0.80~7.99)。各年龄段患病率差异较小,其中70岁以上人群患病率相对较高。全国患病标化率为0.29/10万人年(95%CI:0.27~0.31)。不估算诊断信息缺失的参保人群中潜在的PMA患者数和剔除诊断信息缺失率前10%的省份后所得的敏感性分析结果分别为0.17/10万人年(95%CI:0.14~0.20)和0.24/10万人年(95%CI:0.20~0.28)。结论 通过测算我国城镇人口中成人PMA的患病率,为PMA相关医疗政策的制定提供基础数据,也为PMA疾病机制的研究提供线索。     

脂肪肝与代谢综合征及其组份的相关性分析

目的:了解体检人群脂肪肝的患病情况并分析其与血脂之间的相关性。方法:收集体检中心3657例健康受检者的临床资料,计算各年龄组脂肪肝的患病率;并按脂肪肝有无分组,比较两组血脂各项均值差异有无统计学意义。对脂肪肝与代谢综合征及其组份的相关性进行分析。结果:(1)体检人群脂肪肝患病率为20.2%,其中男性患病率为24.0%,女性患病率为13.2%,两者比较差异有显著性意义(P0.001);(2)脂肪肝组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均值高于非脂肪肝组,而脂肪肝组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于非脂肪肝组,两组比较,P均0.001。(3)脂肪肝与TG、TC、LDL-C、BMI、高血压及高血糖呈正相关,P均0.001,而与HDL-C呈负相关(P0.001)。结论:脂肪肝与代谢综合征及其组份密切相关,对脂肪肝患者进行血脂指标监测更有利于早期预防和治疗。     

非动脉炎性前部缺血性视神经病与阻塞性睡眠呼吸暂停密切相关

目的:评价新近诊断的非动脉炎性前部缺血性视神经病(NAION)患者与睡眠呼吸暂停综合征之间的关系。方法:新近诊断为NAION的患者接受多导睡眠描记监测。NAION患者与先前确定的一般人群中睡眠呼吸暂停的患病率进行比较。同时对高血压、糖尿病、高脂血症和颈动脉粥样硬化等经典NAIO     

深圳地区白领人群代谢综合征患病率的变化

目的通过了解连续5年深圳地区人群代谢综合征患病率,评价治疗和控制状况。方法2002-2006年对深圳地区人群进行身高、体重、空腹血糖(FPG)、葡萄糖耐量餐后2h血糖(OGTT2hPG)、血压(HP)、血脂测定的体检,计算体质指数(BMI),据此计算出代谢综合征(MS)的患病率以及成分组合特点,评价治疗和控制状况,随机对代谢综合征病人进行健康教育及行为干预。结果MS中最多见的表现形式是超重/肥胖 甘油三酯(TG)水平升高 高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平降低(46.0%),其次超重/肥胖 甘油三酯水平升高 高血糖(22.5%),再其次是超重/肥胖 胆固醇水平升高 高血压(19.3%)。5年间,糖尿病患病率波动在2.81%-6.30%之间;高血压患病率波动在2.62%-7.98%之间,近两年均呈上升趋势;血脂异常患病率从2002年的18.0%下降到2004年的7.95%;2005年至2006年血脂异常患病率出现上升趋势,达到20.61%;超重或肥胖患病率从2002年的23.0%下降到2004年的9.6%;2005年至2006年超重或肥胖患病率出现上升趋势,分别达到25.8%和26.0%。调查还表明:超重或肥胖、血脂异常治疗1年以上的医从性差。结论代谢综合征控制和治疗形势不容乐观,对人群实施健康教育及行为干预任重而道远。     

伴多线粒体DNA缺失的散发性进行性眼外肌麻痹患者很少发生POLG1、C10ORF2和ANT1突变

本研究对38例伴多线粒体DNA(m tDNA)缺失的散发性进行性眼外肌麻痹患者的POLG1、C10ORF2及ANT1进行基因测序。研究发现,约10%的患者有致病性基因突变,并有2例无血缘关系的患者携带有1个过早发生的新终止密码子突变(1356T>G),C10ORF2或ANT1基因未发现突变。在多数患者中,主要的核基因缺陷似乎影响了对m tDNA起重要保护作用的其他未知基因。伴多线粒体DNA缺失的散发性进行性眼外肌麻痹患者很少发生POLG1、C10ORF2和ANT1突变@Hudson G. @Deschauer M. @Taylor R.W. @P.F. Chinnery$Neurology M4104, Medical Scho…     

1个伴有肌张力障碍的Leber遗传性视神经病日本家族

本研究探讨1个由儿童期纹状体变性和迟发性视神经病变导致全身性肌张力障碍的日本家族。确定先证者线粒体DN A(m tDNA)的全部核苷酸序列,并将之与2001年修订版的剑桥参考序列相比较。先证者的m tDNA共有42个核苷酸变化。通过估计每一个核苷酸变化的频率,分辨出2个突变:A3203G和G14459A,而在200例健康日本人中上述2个突变完全缺失。先前的研究已经证实,在西班牙、非裔美国人和高加索家族Leber遗传性视神经病变(LH ON)和(或)肌张力障碍中存在NADH脱氢酶亚单位6的核苷酸G14459A突变。关于A3203G突变的意义尚不清楚。据悉,本文是对伴…     

住院糖尿病高危人群患病情况分析

目的:分析住院高危人群中糖尿病患病率,为糖尿病的防治提供参考依据.方法:对住院患者进行糖尿病风险评估,确定高危人群后,进行OGTT试验,2h后血糖大于11.1mmol/L即可诊断为糖尿病.结果:糖尿病高危人群中糖耐量受损人群比例为35.58％,糖尿病患病率为29.81％.结论:住院糖尿病高危人群中糖尿病患病率较高,应针...     

我国部分地区痤疮患病比较及影响因素调查分析

目的调查我国甘肃、云南、江苏、四川和重庆(以下合称为四川地区)的痤疮现况,分析危险因素。方法 2018年1～3月间,对以上地区10～30岁人群发放问卷。问卷中涉及被调查者长期生活地区与患痤疮时生活地区,排除以上两地区不一致的样本(避免迁移因素影响)后,挑取甘肃平凉、云南曲靖、江苏地区及四川地区的样本,比较不同地区痤疮患病率有无差异。总体结果采用spss系统进行logistic及卡方检验分析。注:本文所指的患病率指长期生活于以上地区并在此地患痤疮人数比例。结果发放问卷1150份,回收可用问卷983份。四地痤疮总患病率为48.42%。云南曲靖患病率(54/136)0.3971,甘肃平凉(76/213)0.3568,四川地区(30/109)0.2752,江苏地区(78/127)0.6142。卡方检验地区间痤疮患病率差异显著(sig=0.000)。饮食偏油腻和偏甜的人群患病率分别为0.6172和0.5467,饮食偏辣人群患病率仅为0.4939;喜食油炸食品人群患病率为0.5967;随入睡时间越晚,痤疮发生率越高;长期使用电子产品人群痤疮患病率比不常使用人群高出约20%;75.42%痤疮患者会留下痘印,但57.02%的人仍选择不治疗。结论经logistic检验,饮食偏甜、油腻,喜食油炸食品,长期使用电子产品,入睡时间较晚等都是痤疮的危险因素。四地区痤疮患病率经卡方检验有明显差异,提示不同的气候或遗传因素可能对痤疮发生有影响。     

科威特43例大疱性类天疱疮患者的临床流行病学特征及病程

背景:阿拉伯海湾地区人群的大疱性类天疱疮的临床流行病学特征及病程尚未见报道。假说:人种及地区差异可影响自身免疫性疾病的临床表现及病程。方法:本研究对14年间在自身免疫大疱病(A BD)门诊登记的43例大疱性类天疱疮(BP)患者的临床流行病学特征及病程进行了研究。结果:据观察,BP是该诊所中次常见的ABD(27%),估计最低发病率在指定人群中为每年2.6/100万。阿拉伯族人群患病率最高(93%),女性与男性之比为5.1∶1。诊断时年龄(x±s)为65.20±18.80岁。多数患者(96%)有中至重度疾病,37%患者存在黏膜受累。治疗为单纯系统应用皮质激素(强的…     

奥美拉唑联合马来酸曲美布汀治疗功能性消化不良55例

<正>功能性消化不良(FD)是指具有由胃和十二指肠功能紊乱引起的症状,经检查排除引起这些症状的器质性疾病的一组临床综合征。该病人群患病率高,文献报道此病就诊量占胃肠门     

北京社区痛风患者代谢综合征患病率研究

目的:对北京的部分社区中老年人(年龄≥50岁)进行痛风患者中代谢综合征患病率和相关因素的研究.方法:以2009年北京老龄化纵向研究Ⅱ(BLSAⅡ)为基础,根据国际糖尿病联盟(IDF)关于代谢综合征的诊断标准,调查社区中老年人痛风患者中代谢综合征的流行病学数据.结果:参与BLSAⅡ研究的中老年人为9770例,其中男3786例、女5984例.痛风患者中代谢综合征的患病率为65.2％(95％CI 59.5％～70.9％),而非痛风的对照中代谢综合征的患病率为46.9％(95％CI 45.9％～47.9％).经性别和年龄校正后,痛风患者中患代谢综合征的风险是对照的2.2倍(95％CI 1.7～2.8)；代谢综合征各组分和分层相关因素(体重指数、高血压和糖尿病)后代谢综合征与痛风密切相关.结论:BLSAⅡ研究结果显示代谢综合征的患病率在痛风中增高.     

住院精神疾病患者合并代谢综合征的患病率调查

目的了解住院精神疾病患者代谢综合征的患病率及其在精神疾病人群中的分布情况。方法采用描述性研究中的历史常规资料分析,自编调查表,通过病案室查阅病历,收集相关数据资料。结果共有1 386例患者进入统计分析,精神疾病患者代谢综合征患病率为5.8%,其中男性为6.7%,女性为4.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。在女性患者中,代谢综合征患病率在不同年龄段、文化程度、精神疾病种类方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄可能是代谢综合征发生的危险因素。精神疾病患者代谢综合征患病率在肥胖、高血压、糖尿病、血脂异常患者之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论住院精神疾病患者代谢综合征患病率低于类似文献报道。女性精神疾病患者代谢综合征患病率影响因素多于男性。     

健康体检中代谢综合征患病率调查及相关因素分析

目的:对珠海市部分人群中代谢综合征(Metabolicsyndrome,MS)患病率情况进行研究。方法:对在我院健康体检人群825例,其中男549例,女276例,年龄20岁~59岁,进行身高(CM)、体重(KG)、腰围(WC)、血压(BP)、TG、H-LDL、FBG等指标检测,按照2005年国际糖尿病联盟(IDF)对MS诊断标准并进行统计分析。结果:MS的总患病率为7.64%,男性患病率(11.9%)高于女性(0.36%),差异有显著性意义(P<0.01)。结论:MS的发生与年龄、性别有关,患病率随着年龄增大而增高。其原因与不良的生活方式有关。提示在临床工作中要重视对MS的干预,以预防心脑血管疾病和糖尿病的发生和发展。     

粤东地区男性不育人群Y染色体无精子因子微缺失的检测及临床应用

目的:探讨粤东地区男性不育人群与Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系和临床应用。方法:以PCR体外扩增和电泳检测技术检测粤东地区男性不育人群的Y染色体AZF微缺失情况。结果:实验组(46例)8例Y染色体AZF微缺失,对照组(10例)Y染色体AZF15个位点无缺失。结论:Y染色体AZF微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对男性不育人群进行Y染色体AZF微缺失检测是十分必要的。