血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

临界血红蛋白A2人群的β地中海贫血检出情况

目的 探讨临界血红蛋白A2(HbA2)人群β地中海贫血的检出情况.方法 纳入HbA2处于临界值(>3％ ～4.0％)的3203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测.统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率.结果 在3203例HbA2处于临界值的受检者中,β地中海贫血...     

轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化

目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05）,其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性分析

目的:探索血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的应用价值及准确性.方法:选取健康体检者85例,作为对照组;另选取疑似地中海贫血患者85例,作为观察组.两组均进行地中海贫血基因、血红蛋白电泳检测,并分析其差异.结果:观察组HbF水平高于对照组,HbA、MCV水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0....     

血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用

目的探讨血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用效果。方法选取2018年4—11月于河南省直第二医院就诊的贫血患者359例为研究对象,所有患者均接受血红蛋白电泳法及聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测。以PCR-RDB检测结果为"金标准",分析血红蛋白电泳法在β地中海贫血疾病中的诊断灵敏度、特异度及准确度。结果 359例贫血患者中,经PCR-RDB检测确诊β地中海贫血87例;血红蛋白电泳法诊断灵敏度为98.85%(86/87)、特异度为72.43%(197/272),准确度为78.83%(283/359)。结论血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中具有较高的诊断灵敏度,可为β地中海贫血疾病早期诊疗提供有效的依据。     

广西重型β-地中海贫血BCL11A基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究

目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系.方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系.结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05).在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497).rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001).结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平.     

血红蛋白E复合β地中海贫血

血红蛋白E是世界上最常见和最重要的异常血红蛋白之一,而血红蛋白E/β地中海贫血患者在我国及世界各地患病人数与日俱增,由于其病理生理的复杂性、临床表现的各异性及在治疗过程中各种因素的限制,大部分的患者生命依然受到死亡的威胁。通过对血红蛋白E/β地中海贫血相关研究的回顾和学习,就血红蛋白E/β地中海贫血的发病机制、病理生理、临床表现、诊断及治疗策略的研究进展予以综述。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

用全自动血红蛋白电泳仪诊断地中海贫血的临床价值

目的：探讨用全自动血红蛋白电泳仪诊断地中海贫血的临床价值。方法：对2013年3月～2014年3月期间在我院经地贫基因诊断确诊为地贫的375例患者的临床资料进行回顾性研究。我院用全自动血红蛋白电泳仪对这375例患者进行了血生化指标检测,同时进行了HbF碱变性试验以及地贫基因分析,检测其血红蛋白F的水平,比较用不同的方式诊断α、β型地贫以及αβ复合型地贫的符合情况。在此基础上,评定用电泳仪诊断地贫的临床价值。结果：血红蛋白电泳仪的检测结果与地贫基因分析结果的符合率比较无显著性差异（P＞0.05）。与地贫基因分析结果比较,用电泳仪诊断α、β型地贫与αβ复合型地贫的符合率分别为71.54%、78.31%与100%。与HbF碱变性试验结果比较,用电泳仪检测时患者HbF＞2.0%的符合率为89.02%。结论：用全自动血红蛋白电泳仪诊断地贫具有较高的有效性、准确性与精确性。该方法值得在临床上推广使用。     

应用HPLC检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的：应用高效液相色谱法（high performance liquid chromatography ,HPLC）准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白在人群中的发生情况。方法：全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定HbA2和HbF;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红蛋白电泳对各异常血红蛋白进行鉴定;RDB法分析β-地贫基因型。结果：应用HPLC分析了2841份标本,其中β-地中海贫血轻型578例（占20.34%）,β-地贫重型和中间型各4例。同时发现7种异常血红蛋白,分别为HbE(17例,其中1例为HbE合并β-地贫)、HbQ（7例,其中1例为HbQ/HbH）、HbS(1例HbS纯合子和1例HbS杂合子)、HbD-Iran（2例）、Hb Manitoba（1例）、Hb J-Bangkok（2例）和HbC（1例）。结论：HPLC是一种用于检测β-地中海贫血及异常血红蛋白的理想的实验工具,能为各种血红蛋白病提供快速而又准确的诊断依据。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

毛细血管血红蛋白电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的 探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值.方法 选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地中海贫血组(基因诊断确诊)(β地中海贫血组)和缺铁性贫血组(骨髓穿刺涂片),每组6...     

液态芯片技术在β地中海贫血基因检测中的应用研究

目的探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值。方法采用液态芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值（Mutan/Normal）分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本。结果100份正常标本检测结果正常。68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42（TCTT）突变37例（54.41%）,IVS2-654（C→T）突变杂合12例（17.65%）,-28（A→G）突变10例（14.71%）,-17（A→T）突变5例（7.35%）,CD71/72（＋A）2例（2.94%）,-29（A→G）突变杂合1例（1.47%）。密码子71/72（＋A）复合IVS2-654（C→T）突变杂合1例,-28（A→G）复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%（65/68）,多位点突变为4.41%（3/68）。7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率。结论液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台。     

血细胞与血红蛋白分析在地中海贫血筛查中的应用价值研究

目的 探究血细胞与血红蛋白(Hb)分析在地中海贫血筛查中的应用价值.方法 选取本院2015年1月~2015年12月期间就诊的138例患者,根据检查结果将确诊为地贫基因携带者的60例患者设为观察组(α型有35例,β型22例,αβ复合型3例),78例未携带者设为对照组.分别检测MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCV(平均红细胞体积)和HbA2,评估其诊断价值.结果 MCH用于三地贫的灵敏度分别为93.5%、98.8%、91.7%,特异度为54.8%、阴性预测值为93.5%、阳性预测值为62.7%、诊断准确率为72.8%;MCV上述值分别为87.8%、98.4%、100.0%、65.2%、90.6%、67.7%、76.9%;HbA2上述值分别为28.2%、96.7%、100.0%、77.6%、67.1%、65.1%、66.4%;在筛查地贫中MCH、MCV、HbA2的特异度和灵敏度两两对比,差异均有统计学意义(P<0.05);MCH+MCV+HbA2联合检测的特异度和阳性预测值优于MCH+MCV,而在灵敏度、阴性预测值和诊断准确度等方面则明显低于MCH+MCV检测方案,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MCH+MCV用于地中海贫血初筛具有较好的效果,而在诊断α-地贫时,HbA2作为单项指标其灵敏度低,可适当放宽判定标准,从而增加临床诊断的灵敏度和准确率,提高优生优育.     

β-地中海贫血基因分析与临床

目的：探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系。方法：小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断。以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析。结果：24例患儿中重型地中海贫血14例，β^E3例，轻型7例，发现10种基因突变类型，轻型者其基因型全部为杂合子，重型1例是纯合子（17/17），13例是双重杂合子，他们的临床表现为起病早，贫血程度重，HbF显著增高，需要长期输血才能维持其生命和生长发育，B^E中1例为重型，2例为中间型，结论：β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关，本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见。患儿双亲均为携带者。本组病例中以CD17，IVS-Ⅱ-654，CD71-72基因突变发生率较高，β^E的患儿临床表现差异较大。     

应用高效液相色谱法检测β-地中海贫血及异常血红蛋白

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)准确、快速检测β-地中海贫血及各种异常血红蛋白,分析β-地中海贫血及异常血红蛋白病在人群中的发生情况.方法 全自动血细胞分析仪检测红细胞指数;HPLC测定Hb A2和Hb F;采用碱性琼脂糖凝胶电泳进行血红...     

血红蛋白E病并β-地中海贫血1例

血红蛋白Ｅ病并β－地中海贫血１例张建华沙成汉⒇（大理医学院非直属附属医院检验科大理６７１０００）关键词血红蛋白Ｅ病；β－地中海贫血中图分类号Ｒ５５６．７血红蛋白Ｅ病（简称ＨｂＥ病）是血红蛋白β肽链上第２６号即β－螺旋段第８个氨基酸谷氨酸被赖氨酸所置换...