椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作患者Willis环变异与脑白质疏松的关系

目的探讨在椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作(VB-TIA)患者中,Willis环变异是否为脑白质疏松(LA)的危险因素。方法回顾性连续选取113例VB-TIA患者,收集患者的性别、年龄、血浆高密度脂蛋白(HDL)、有无颈动脉斑块、头部MRI资料(判断有无LA)、头部MRA资料(判断有无Willis环变异及其类型)。根据Willis环变异的4种类型(A型、P型、O型及N型)分为A组、P组、O组、N组,分别对各组间LA发生率进行独立样本χ2检验,再以VB-TIA患者伴LA的危险因素及χ2检验差异有统计学意义的配对组为自变性,以是否有LA为因变量,进行多因素Logistic回归分析。结果相较于无Willis环变异(N型)者,A型Willis环变异及O型Willis环变异者LA发病率均较高,差异有统计学意义(P<0.05),其他各组间LA发病率差异无统计学意义(P均>0.05)。将χ2检验差异有统计学意义的配对组(A型-N型、O型-N型)纳入多因素Logistic回归分析。结果显示,A型Willis环变异(P=0.011,OR=7.768,95%CI:1.602~37.666)及O型Willis环变异(P=0.009,OR=5.236,95%CI:1.513~18.519)为VB-TIA患者LA的危险因素。结论本研究提示,50岁以上VB-TIA患者头部MRA显示的Willis环变异(胚胎型大脑后动脉除外)是LA的危险因素。     

臂丛神经变异的应用解剖学研究

目的研究臂丛神经变异的应用解剖学。方法选取52具成人防腐尸体标本作为研究对象,详细记录神经前根的长度与直径,明确其有髓神经纤维计数,对臂丛神经变异的应用解剖学进行详细分析。结果 (1)在50具(104侧)尸体中,出现臂丛神经变异18侧,发生率为17.3%。正常臂占82.7%。左侧臂丛变异者12例(66.7%),其中男6具,女6具。右侧臂丛变异者6具(33.3%),男4具,女2具。左侧臂丛变异发生率明显高于右侧臂丛发生率,差异具有统计学意义(P0.05)。(2)有4侧属于双干型变异,1侧四干型变异,3侧三干型变异。(3)有3侧单束型变异,上中下干合成一束,发出分支神经。有3侧双束型变异。结论臂丛变异的发生率较高,且形式较为复杂,在临床治疗中,必须选取合理的手术治疗方式,便于缓解患者病情。     

精神病儿童的染色体变异

许多种精神病的病因迄未明瞭.精神分裂症中有遗传因子,在孪生子的研究中已被证明.染色体变异,特别是性染色体变异,偶而见于精神病人.我们在精神分裂症和其他精神病病人中已发现许多染色体变异.我们研究了4到16岁的48名病儿(男40名女8名),他们都是由于精神病住院的.伴有诸如分娩缺陷和或轻或重的智能迟钝以及脑器质性精神症状群的病人都被剔除.这些     

中脑周围池非动脉瘤性蛛网膜下腔出血的脑血管造影静脉期静脉变异的前瞻性研究

目的 研究中脑周围池非动脉瘤性蛛网膜下腔出血(PNSH)患者的DSA静脉期,比较PNSH患者与动脉瘤性蛛网膜下腔出血(ASAH)患者在深部大脑静脉引流形式有无解剖性变异及其变异类型.方法 在收治的自发性蛛网膜下腔出血(SAH)患者中筛选符合PNSH的患者,均行DSA检查并在静脉期详细阅片,以PNSH患者为病例组,选择同期收治的ASAH患者为对照组,对比两组患者的DSA静脉期,观察PNSH患者深部大脑静脉引流形式有无解剖性变异及其变异类型.结果 两组患者DSA静脉期分别发现三种类型的静脉回流类型.经过x2检验(x2 =21.73 P＜0.05)可初步认为PNSH组和ASAH组深部大脑静脉三种回流形式构成比之间的差异有统计学意义.结论 PNSH患者深部大脑静脉回流变异较大并有一定的规律,其回流多为Ⅱ型及Ⅲ型变异回流形式；ASAH患者中脑周围静脉回流多为Ⅰ型较为普遍的回流形式,因此可以推测其出血原因可能与其静脉变异关系密切.     

前交通动脉复合体发生变异对前交通动脉瘤治疗的指导

目的 探讨前交通动脉(ACoA)复合体发生变异对ACoA动脉瘤治疗的指导意义.方法 观察60具胚胎复合体形态变异;回顾夹闭29例,栓塞49例ACoA动脉瘤的临床资料.结果 (1)大脑前动脉Al段(Al)成窗2例,发育不良15例,ACoA成窗12例,双支5例,胼胝体中央动脉4例,"Y"型4例,三支或以上1例,"H"型1例.复合体变异与性别差异无统计学意义,与胎龄无明显变化趋势.ACoA与Al变异无明显相关.(2)Al发育不良或缺如变异59例,ACoA双支2例,H型1例,瘤颈位于优势Al分叉部顶端55例,ACoA中间部19例,ACoA-A2段4例;术后无手术相关性死亡病例.结论 Al,ACoA形态在胎儿早期普遍存在变异;Al发育不良在动脉瘤多见,ACoA形态并非多样,优势Al的处理有助于ACoA动脉瘤的成功治疗.     

中国大陆南方汉族正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩基因三核苷酸重复变异研究

目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国大陆脊髓小脑型共济失调(SCA)患者中的分布。方法应用荧光PCR,毛细管电泳等技术,对67个已经排除了SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7的常染色体显性遗传SCA家系的先证者和66个散发SCA患者以及94个南方正常汉族人进行DRPLA基因CAG重复次数分析。结果未发现DRPLA基因(CAG)n扩展突变；DRPLA基因(CAG)n正常变异范围为5～21个拷贝,15个拷贝最多见,杂合频率为89．13%,共14种等位基因。结论DRPLA在中国大陆为罕见的SCA亚型,DRPLA基因(CAG)n正常变异范围存在地区和种族差异,中国大陆DRPLA发病率低可能同正常国人较大重复次数的等位基因少见有关。     

椎动脉变异的分类及临床研究进展

推动脉作为脑供血系统的重要组成部分,与脑血流动力学的变化息息相关.大量研究表明,椎动脉变异类型多样,其中椎动脉发育不全作为常见的椎动脉变异类型,与后循环缺血、先兆偏头痛、前庭神经元炎等具有相关性,且与后循环缺血性卒中患者的年龄、性别有关.此外,由于对椎动脉起源变异、走行变异、数目变异认识的缺乏,增加了手术等导致的医源性椎动脉损伤的风险及脑血管病的发生率.目前对椎动脉变异发生机制及解剖特点的了解还很不足,其与临床疾病的相关性,尚没有引起足够的重视,现针对椎动脉变异的分类与临床相关性做一综述.     

12例散发性早发性痴呆朊蛋白基因变异的研究

目的研究12例散发性早发性痴呆患者[伴有锥体外系和(或)小脑、额叶症状]朊蛋白基因的变异。方法从患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用多聚酶链式反应(PCR)进行朊蛋白基因的体外扩增,再用Sanger法对PCR产物进行测序分析,测序发现的变异用限制性片断长度多态性方法(RFLP)进行进一步确认。结果在12例患者中发现4种不同的朊蛋白基因杂合性变异:M 129V、E 219K、M 232R和五串联重复序列内的24个核苷酸缺失(de lR 2),其中M 232R可能是病理性突变,其余3种为基因多态性。结论与既往朊蛋白基因变异的研究相结合,考虑朊蛋白基因多态性在日本人群中相对常见,而且与朊蛋白基因突变有关的基因型-表现型的异质性关系为深入理解早发性痴呆的病因提供了新的启发。     

自闭症儿童脑电图特点及β频带功率分析

目的:分析自闭症儿童的脑电图特点及β频带功率.方法:选择2008～2012年在我院脑电图室检查的自闭症患儿并设对照组,分析其脑电图特点及β频带功率.结果:38例2岁零3个月至8岁的患儿中,脑电图正常范围15例,非药物性β活动增多11例,背景活动慢化及节律失调5例;伴尖波、棘波7例,其中6例为局灶性放电,主要在中央、中后颞区,1例为少量阵发广泛性棘慢波.睡眠期额区尖形θ波2例;枕区α节律较同龄儿快1例.自闭症组额区β功率为(5.22±2.35)μV2,中央区为(4.63±2.82)μV2,对照组额区β功率为(4.49±2.07)μV2,中央区为(3.29±2.07)μV2,P＞0.05,差异无统计学意义.结论:自闭症患儿的脑电图常伴有不同类型的非特异性异常,明显高于正常儿童,主要表现为非药物性快波增多、局灶性(痫)样放电、背景节律慢化和节律失调等.自闭症患儿额、中央区β频带功率与对照组相比差异无统计学意义.     

非心源性脑梗死患者急性期血压变异与早期神经功能恶化的相关性研究

目的探讨非心源性脑梗死患者急性期24 h血压变异和早期神经功能恶化的关系。方法采用病例对照研究方法连续登记急性非心源性脑梗死患者,收集一般临床资料,连续血压监测并计算24 h血压变异的各参数,按照入院7 d内有无发生脑梗死早期神经功能恶化进行分组比较,建立Logistic回归模型分析24 h血压和血压变异参数与早期神经功能恶化的关系。结果 221例入组患者中59例(26.7%)出现早期神经功能恶化。出现早期神经功能恶化组24 h平均收缩压和收缩压变异系数显著高于未发生组[(145.8±18.2)mm Hg vs.(139.9±20.3)mm Hg;9.0(7.3~11.2)vs.8.4(6.9~10.2)],差异均有统计学意义(P0.05)。多因素校正后,24 h平均收缩压水平和收缩压变异系数增大是发生早期神经功能恶化的独立危险因素(每10 mm Hg 24 h平均收缩压OR=1.285,95%CI(1.059~1.559);收缩压变异系数OR=1.206,95%CI(1.050~1.384))。结论入院后24 h收缩压变异增大是急性非心源性脑梗死7 d内发生早期神经功能恶化的危险因素。