汗孔角化病的研究进展

汗孔角化病临床表现多种多样。近年来,发现甲羟戊酸通路上存在汗孔角化病的4个致病基因,由基因缺陷引起的天然免疫亢进(自身炎症)参与角化不全柱的形成,目前针对其发病机制的导向性治疗已获得成功。该文对汗孔角化病的研究进展进行阐述。     

系统性自身炎症性疾病的皮肤表现

系统性自身炎症性疾病（sAIDs）是一类主要由天然免疫异常激活导致的慢性炎症性疾病,其中皮肤是最常受累的部位之一,也是认识系统性自身炎症性疾病的重要线索。sAIDs并非仅见于单基因遗传病,涉及到多种较为常见的疾病,但临床普遍存在诊断意识不高,容易满足于基本皮损的诊断,忽视对系统性疾病的认识。该文系统介绍了sAIDs的概念、分类、发病机制及皮损分类诊断等,以提升皮肤科医师对sAIDs认识水平。     

毛囊角化病研究进展

毛囊角化病是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为对称分布的褐色角化性丘疹、斑块,上覆油腻性鳞屑,好发于皮脂溢出部位。组织病理学特征为棘层松解性角化不良,本病与ATP2A2基因突变有关。目前治疗新进展包括新型药物、放射治疗、同种异体皮肤移植术和基因治疗等。     

角化过度型汗孔角化病

患者男,41岁. 主诉:两侧臀部出现疣状角化性斑块20余年. 现病史:患者20余年前无明显诱因左侧臀部出现一淡红斑,逐渐增大,中央隆起呈疣状.伴剧烈瘙痒.曾在当地医院就诊,诊断为寻常疣,予以冷冻治疗,效果不佳.此后,右侧臀部也出现类似皮损,并不断增多、增大,曾在当地医院予以手术切除部分皮损,但伤口愈合后周围皮肤又出现类似皮损.4年前,在疣状皮损的周围逐渐出现许多绿豆至黄豆大丘疹,表面粗糙,瘙痒明显.     

毛囊角化病

组织病理特征以上图片的组织病理特征是表皮角化过度,表皮凹陷,形成火山口样外观,伴有角化不全,基底层上方表皮出现棘层松解,真皮乳头不规则上延形成绒毛样外观,棘层松解的表皮上方可见圆体细胞及谷粒细胞.     

汗孔角化病的研究进展

汗孔角化病是一种以不断扩展的多发性环状角化皮损,皮损中央萎缩有沟槽样裂隙、边缘呈嵴状隆起为特征的皮肤病^[1]。     

日光性角化病研究进展

日光性角化病的发病与炎症反应、氧化应激、免疫抑制等有关, 其组织病理表现为表皮结构异常和角质形成细胞发育不良,其他非侵入性的成像方法对诊断该病也有重要意义。治疗方法包括局部药物、光动力、冷冻、激光等。本文对日光性角化病的流行病学、发病机制、临床和组织学特征、诊断及治疗进行综述。     

毛囊角化病发病机制的研究进展

毛囊角化病是一种少见的常染色体不完全显性遗传性皮肤病,主要表现为皮脂溢出部位的毛囊性、脂溢性坚实丘疹,常融合成片形成疣状斑块,上覆油腻性痂皮,可局限分布也可泛发全身。组织病理变化以角化不良伴棘层松解为特征。概述毛囊角化病相关发病机制的进展,目前认为,主要是位于12q23-q24．1上的ATP2A2基因突变所致,可能还有环境因素、局部免疫失调、钙离子信号传导、规范性瞬时受体电位1和细胞凋亡等因素相关参与发病。     

斑点状皮肤角化病

患者女,24岁。因掌跖角化性损害17年,加重10年,于2005年3月至我科门诊就诊。患者从7岁起双手掌,足跖皮肤开始粗糙、干燥、脱皮、无瘙痒,疼痛等症状。后皮损逐渐扩大,累及整个掌跖,夏重冬轻。曾局部应用尿素软膏等药物治疗,未见明显好转。自14岁起,在原有皮损上出现质地坚硬的小丘疹。     

自身炎症性皮肤病

自身炎症性疾病(AID)是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病,具有一定的遗传易感性,包含单基因和多基因突变。AID临床表现多样,常累及多系统,具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点,皮肤是主要受累的器官之一。由于AID涉及多种突变基因,并有一定的不确定性,从基因分类不利于临床辨识和治疗方案的选择。随着对AID发病机制研究的深入,研究人员发现具有类似皮损的AID也有类似的炎症通路,可采用类似的治疗方案。因此本文从皮损表现分类阐述主要的AID,总结其免疫机制及组织病理特征的共性,探讨可能有效的治疗方案和干预措施,以期对临床诊治有所裨益。     

点状掌跖角化病研究进展

点状掌跖角化病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病的临床表现、发病机制等方面的研究已成为热点。综述点状掌跖角化病的流行病学、临床表现、鉴别诊断、定位研究和伴发疾病等方面的研究进展。     

毛囊角化病1例

临床资料患者,女,22岁。主因面部、胸前皮疹4年,加重1月,于2008年10月到我科就诊。4年前患者面部和胸前出现片状淡红色丘疹,伴有轻度瘙痒,曾于外院按脂溢性皮炎诊治,无好转,皮疹夏     

毛囊角化病一例

患者,男,38岁。主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年,于2011年5月8日来我院就诊。患者15年前无明显诱因头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹,有瘙痒及轻微刺痛感觉,时重时轻,未经任何治疗。后皮损逐渐增多蔓延至躯干部,颜色加深,夏季瘙痒较严重。     

灰泥角化病1例

患者女,21岁。左上肢、双肩部扁平丘疹两年。皮损特点为左上肢、双肩部陆续出现的肤色、灰褐色扁平角化性丘疹,略隆起,呈粟粒、绿豆大小,表面稍粗糙,丘疹易刮除,刮除后不出血,无自觉症状。皮肤组织病理：角化过度,棘层增生肥厚,皮突下延,基底层色素增强,颗粒层及棘层见数个疑似空泡化细胞,真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。诊断：灰泥角化病。     

毛囊角化病1例

患者男,47岁.患者10岁时手背皮肤开始粗糙,渐渐成小颗粒状,头、面、颈部亦相继出现类似皮诊,以后渐增多,近3年外阴部出现小丘疹并融合成疣状,在当地医院诊断为"尖锐湿疣".多次做激光手术效果不理想,反复发作,皮疹明显增多,遂于2010年10月11日来我科治疗.既往无慢性病史.家族史无特殊.     

灰泥角化病1例

患者女,21岁。左上肢、双肩部扁平丘疹两年。皮损特点为左上肢、双肩部陆续出现的肤色、灰褐色扁平角化性丘疹,略隆起,呈粟粒、绿豆大小,表面稍粗糙,丘疹易刮除,刮除后不出血,无自觉症状。皮肤组织病理:角化过度,棘层增生肥厚,皮突下延,基底层色素增强,颗粒层及棘层见数个疑似空泡化细胞,真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。诊断:灰泥角化病。     

毛囊角化病1例

患者男,31岁.自6岁始躯干皮肤出现多数群条分布的针头至米粒大小的黑褐色的坚实小丘疹,逐渐增多,泛发全身皮肤,并呈疣状增生,合并双侧小腿和足背部皮肤细菌性感染。病理见特征性的圆体细胞与谷粒细胞。诊断为毛囊角化病。     

掌跖角化病及其致病基因研究进展

掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据。