2360例不孕不育患者染色体核型分析

目的对2015年11月至2016年10月来我院生殖中心就诊的2360例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检查出异常核型148例,异常比率6.27%(148/2360)其中常染色体结构异常86例,罗伯逊易位16例,性染色体异常46例。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查是必要的。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

1060例男性不育症患者染色体核型与临床效应分析

目的回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据。方法对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析。结果1060例中有89例染色体异常,异常发生率为8．40％。其中染色体数目异常有20例,占异常染色体的比例22．47％;结构异常13例,占异常染色体的比例14．61％;染色体多态性有55例,占异常染色体的比例61．80％,女性性反转1例。性染色体异常68例,占异常染色体的比例为76．40％;常染色体20例,占异常染色体的比例为22．47％。结论染色体异常在男性不育症患者中有一定的发生率,对此类患者进行染色体核型分析是十分必要的。     

长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

124例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨女性原发性闭经与染色体核型异常的关系。方法对我院门诊2012年1月至2017年6月就诊的124例原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果 124例原发性闭经患者中检出38例染色体核型异常,异常比例30.64%。其中X染色体数目异常20例、占52.63%;X染色体结构异常10例,占26.32%;X染色体数目伴结构异常5例,占13.16%,含Y染色体1例,占2.63%,常染色体异常2例,占5.26%。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要原因,对患者进行外周血染色体核型分析,对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要意义。     

武汉地区681例高危孕妇中期妊娠胎儿染色体核型分析

目的分析胎儿染色体核型情况,探讨产前诊断意义。方法我院2011年1月～2013年12月就诊的681例需行胎儿染色体核型分析的孕妇,采取羊膜腔穿刺获取羊水进行胎儿染色体核型进行分析。结果检出染色体异常共36例,其中21—三体13例,18—三体1例,性染色体异常2例,其他染色体核型异常3例,染色体多态性17例。在高龄（≥35岁）孕妇中,5例发生染色体异常。结论对高危孕妇胎儿进行核型分析能准确地检测出胎儿染色体异常,从而降低染色体病的出生率,对提高我国出生人口素质有重要意义。     

上海市长宁区536例脐带血染色体畸变观察

为了了解上海市长宁地区群体染色体异常情况 ,进而探讨可能与染色体异常有关的因素 ,我室从 1996年 8月至 2 0 0 0年 8月 ,对来我院产科连续出生的新生儿随机抽取脐带血 1177例进行染色体分析。其中培养成功为 5 36例 ,经染色体核型分析 ,发现异常 4 2例 ,为受检人数的 7 8%。其中染色体数目异常 7例 ,占 1 3%。染色体结构异常 35例 ,占 6 5 %。并对部分异常患者进行了家系分析 ,对其染色体数目与结构异常以及染色体的异态性也进行了综合分析。     

5000例新生儿脐带血染色体核型分析

目的为探讨我院新生儿染色体异常发生率及其病因。方法与结果对我院自1989年4月至2006年8月共5000例新生儿脐带血染色体进行核型分析,共发现30例染色体异常患儿,发生率为0.6%。结论新生儿染色体异常不仅与父母染色体异常呈高度相关性,而且与环境因素等高度相关。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

105例胚胎停育绒毛细胞遗传学分析

目的探寻胚胎停育与绒毛细胞染色体异常的关系。方法收集2012年2014年2月佳木斯医学院105例胚胎停育患者,对其绒毛细胞进行培养和染色体核型分析。结果 105例胚胎停育患者,绒毛细胞培养失败6例,检出异常核型43例,染色体数目异常39例,染色体结构异常4例。结论胚胎绒毛细胞染色体异常是导致胚胎停育的重要原因。     

824例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中X染色体数目异常9例(16.67%),X染色体结构异常6例(11.11%)。常染色体异常38例(70.37%),其中染色体多态性32例(59.26%),21三体2例(3.70%),染色体易位4例(7.41%)。结论染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因。     

1170例细胞遗传学分析

本文对1982年6月至1989年12月来遗传咨询的患者,符合细胞遗传诊断的适应症1170例做了细胞遗传学的检查,7例为绒毛细胞培养,其他均为外国血淋巴细胞培养;结果染色体异常89例、占受检查者7.60％,数目异常52例、占受检查者4.44％、结构异常37例、占3.16％,产前诊断中1例异常染色体,占异常染色体1.12％。异常染色体核型所涉及的染色体有1、2、4、5、6、7、9、10、11、13、14、17、20、21、和X染色体共15条。本文还针对异常染色体的病因及家系与表型进行分析。对自然流产夫妇与染色体随体区变异型的相关做了探讨。     

新疆地区2442例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法回顾性分析2008年1月~2014年3月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的2442例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出76例胎儿染色体异常,发生率为3.12%,包括常染色体数目异常34例,其中21三体28例、18三体6例,性染色体数目异常(含嵌合体)8例,结构异常34例,其中倒位19例,易位14例,缺失1例,染色体多态97例,多态率3.97%。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以13、18、21号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的必要手段。     

成都地区7220例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探究成都地区7220例不孕不育患者的染色体核型异常情况。方法对2015年7月至2016年6月在我院就诊的7220例不孕不育患者进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养并制备标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果7220例不孕不育患者染色体异常110例,异常检出率为1.52%(110/7220)。其中染色体数目异常48例,均为性染色体数目异常,异常检出率为0.66%(48/7220)。染色体结构异常为62例,异常检出率为0.86%(62/7220),其中性染色体结构异常为4例,异常检出率为0.05%(4/7220);常染色体结构异常为58例,异常检出率为0.80%(58/7220)。染色体多态性222例,发生率为3.07%(222/7220)。结论染色体异常是导致不孕不育的常见因素之一,对不孕不育患者的染色体核型分析具有重要意义。     

本溪地区379例遗传咨询者的细胞遗传学分析

本文对1998年9月至2004年8月本溪地区379例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,检出异常及变异染色体49例,检出率为12.9%.并对染色体异常与表型的关系进行了分析,讨论了染色体检查在遗传咨询及优生优育工作中的重要作用.     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。     

652例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体异常与自然流产的关系。方法通过对652例有自然流产史夫妇外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果 652例自然流产夫妇中染色体异常95例,异常率为14.6%,其中染色体结构异常33例,数目异常1例,多态性变异61例。结论染色体异常是导致流产的重要原因之一,对自然流产夫妇有必要进行染色体核型分析。     

3753例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率及异常类型。方法回顾性分析2009年1月～2017年12月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3753例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出123例胎儿染色体异常,发生率为3.28%,包括常染色体数目异常70例,其中21三体44例、18三体9例,13三体1例,性染色体数目异常(含嵌合体)13例,标记染色体3例。结构异常53例,其中倒位32例,易位20例,重复1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以21、18号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的有效手段。     

441例胎儿脐血染色体核型分析

目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。