20三体1例报告

患儿，男，8个月。因生长发育缓慢4月余，智力低就诊。患儿仅有无意识傻笑，喜吐舌，听力差，头竖不起，不会坐及爬。系第1胎足月顺产，出生体重3000g。患儿你35岁，母26岁，其母妊娠3个月时有感冒病史，无化学物质、X线接触史。父母均不嗜烟酒，体健，表型正常，非近亲的婚配。     

监测乙肝病毒宫内感染的前S1蛋白测定

应用前S1蛋白双抗体夹心ELISA法测定269例足月分娩的母血与新生儿脐血的前S1蛋白，并与酶免法测定乙肝血清学标志的PCR法测定HBV-DNA相对照，以探讨检测母血、脐血前S1蛋白来评估HBV宫内感染的可能性。结果是：49例母血HBV抗原阳性者中检出前＆蛋白与HBV-DNA阳性者分别有19例与18例，其新生儿脐血中检出HBV抗原、前S1蛋白与HBV-DNA阳性者分别有9例、5例与6例，脐血中三种乙肝标志物阳性检出率无明显差异（P＞005）。49例母血HBV抗原阳性者中，有12例是HBsAg（＋）、HBeAg（＋）和HBcAg（＋）的，其孕妇血中前S1蛋白与HBV-DNA阳性者各10例，其新生儿脐血中检出HBV抗原、前SI蛋白与HBV-DNA阳性者分别有6例、5例与6例，脐血中三种乙肝标志物阳性检出率呈平行关系。提示测定母血、脐血前1S蛋白与检测HBeAg及HBV-DNA一样有助于判断母体内HBV复制与HBV宫内感染。     

母血及脐血游离IGF-1与新生儿出生体重的相关性研究

应用免疫放射分析法对７０例不同出生体重新生儿脐血及母血中游离ＩＧＦ１进行定量研究。结果表明：脐血中ＩＧＦ１含量随新生儿出生体重的增加而升高，二者呈显著正相关关系，而母血中ＩＧＦ１与新生儿出生体重无关。母血中ＩＧＦ１含量显著高于脐血。提示：母体与胎儿体内ＩＧＦ１来源不同，胎儿体内的ＩＧＦ１与其自身发育关系密切。     

母血及脐血游离IGF—1与新生儿出生体生的相关性研究

应用免疫放射分析法对７０例不同出生体重新生儿脐血及母血中游离ＩＧＦ－１进行定量研究。结果表明：脐血中ＩＧＦ－１含量随新生儿出生体重的增加而升高，二者呈显著正相关关系，而母血中ＩＧＦ－１与新生儿出生体重无关。母血中ＩＧＦ－１含量显著高于脐血。提示：母体与胎儿体内ＩＧＦ－１来源不同，胎儿体内的ＩＧＦ－１与其自身发育有关系密切。     

先天性皮肤缺陷1例

先天性皮肤缺陷１例广东省妇幼保健院（５１００１０）陈运彬，杨杰病例摘要患儿，女性，１＋天，第二胎，足月顺产，家中新法接生，生后发现双下肢皮肤缺如。母孕期无服药史及放射线接触史，父母非近亲结婚、父有淋病史。家族追述上两代无类似病史。体查：体重：２．９９...     

妊娠高血压综合征与HLA—DRB1关联研究

采用多聚酶链反应和地主辛配基标记的寡核苷酸探针杂交技术，对上海地区妊娠高血压综合征（ＰＩＨ）家庭的ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因座位的多态性进行研究，发现ＰＩＨ人群中ＨＬＡ－ＤＲ４抗原频率、母胎ＨＬＡ－ＤＲ４抗原共享和等位基因０４０５的基因频率较对照组显著增加，提示ＰＩＨ的发生与ＨＬＡ－ＤＲ４有关，等全基因０４０５为ＰＩＨ易感基因，未能发现ＰＩＨ抑抗基因，另外，母胎相容怀增大，孕妇封闭抗体产生不足或缺乏，最     

先天性多发性畸形1例

病例患儿男，６个月。因患支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，生时哭声低弱，人工喂养，无特殊病史。３个月会抬头，现刚会翻身、认人，尚不会坐。母孕期体健，无特殊服药史，无农药、毒物、放射线接触史。家族无先天畸形。体检：身长６３ｃｍ，体重６ｋｇ，皮肤、...     

球结膜下错构瘤1例

患者女性,8岁。由其母代诉左眼外吡部肿物伴流泪1个多月,于1986年8月25日入院。患儿出生时其母就发现左眼外上方有一小肿物。3岁时曾在当地卫生院行“挂线”结扎水,术后“挂     

新生儿皮下脂肪坏死1例

病例病儿，女，Ｇ１Ｐ１，孕４４６／７周，母患中度妊高征行剖宫产娩出。脐带绕颈两周，羊水Ⅲ度污染，胎盘与脐带黄染。１－５分钟阿氏评分７－８分。因哭声无力由产科转入。体检：Ｔ不升，Ｒ４０次／分，Ｐ１４０次／分，ＷＴ４３００ｇ，精神反应差，哭声低弱，激惹状...     

1例猫叫综合征的染色体分析

１例猫叫综合征的染色体分析陕西省延安医学院生物学教研室（７１６０００）王文强，霍满鹏病例报告患儿，女，第２胎，足月产，１９９０年１０月生。因重度智力低下及身体发育异常于１９９４年１月４日就诊。患儿出生时父３４岁、母３２岁，二人非近亲结婚，孕期无有害物...     

大鼠主要组织相容性抗原RT.BM1

大鼠（Rattusnorvegicus）的主要组织相容性复合体（MHc）称为RT1复合体。与其它种属的MHC相似，RT1复合体也是由一群紧密连锁的基因群组成，主要包括Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因。其中工类、Ⅱ类基因的产物可以通过提呈抗原控制抗原特异性的免疫应答。RT．BM1为大鼠MHC非经典Ⅰ类分子，由于在很多方面与小鼠的H2．Qa1和人类的mA—E相似，而且在大鼠母胎界面上呈高水平表达，因此，RT．BM1在维持正常妊娠方面的作用值得关注，对它的研究将有助于推动和加深对人类母胎免疫耐受方面的研究和认识。     

先天性鱼鳞病样红皮病1例

先天性鱼鳞病样红皮病１例河北省人民医院（０５００５１）尹建英，于哩哩，张书琴病例患儿，女，１０天，主因生后皮肤异常，近两天不吃奶入院。患儿系第３胎第１产剖宫产儿，出生时皮肤光亮如蒙一层蜡脂，干燥弹性差，哭声小，反应差。患儿父母非近亲婚配。其母因精神病...     

Rh新生儿溶血病出生前后治疗1例

Rh溶血病是母子血型不合溶血病中最重的一种。严重者致宫内死亡，幸存者常致残，生后治疗文献屡见不鲜，宫内及生后系统治疗罕见，现报告1例如下。病例报告急）L男，住院号476638，俄罗斯族，GaP。孕37周零l天，APqar评分1分钟、5分钟均为9分。生后皮肤苍白精神萎靡哭声无力软弱，以新生儿溶血病收入。既往及家族史：其母11岁患肾病输Rh阳性血2ooml。如年生第1胎，新生儿生后第3天死于胆红素脑病，确诊Rh溶血病。92年因抗D抗体1：64而行人工流产。此孕抗D抗体1：32，孕28周达1：128，31周发现胎儿水肿，父汉族血型Rh（＋）AB型，母Rh…     

临产前后母血、羊水中ET-1浓度的变化与胎盘上bcl-2表达的关系

目的探讨临产前后母血、羊水中内皮素-1（ET-1）浓度的变化及其对胎盘滋养层细胞bcl-2蛋白表达的影响。方法53例足月妊娠妇女分成两组，其中临产组28例，未临产组25例。用放射免疫法测定孕妇母血、羊水中ET-1的浓度，用免疫组化法测定胎盘滋养层细胞bcl-2的蛋白表达，结果（1）临产组母血、羊水中ET-1水平均高于未临产组（P＜0．05）。（2）临产组胎盘滋养层细胞bcl-2的蛋白表达明显低于未临产组（P＜0．05）。（3）母血、羊水中ET-1的浓度变化与bcl-2的蛋白表达呈负相关。结论ET-1及bcl-2介导的胎盘滋养层细胞凋亡在启动分娩发动过程中具有重要作用；且ET-1可能对bcl-2的表达存在负性调节作用。     

芬兰型先天性肾病综合征（附1例报告）

患儿李某，女，4天。因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，下肢浮肿4天住院。在当地未给予任何治疗。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。患儿系第二胎第二产、足月儿。     

Prune－Belly综合征1例报告

Ｐｒｕｎｅ－Ｂｅｌｌｙ综合征１例报告山东省梁山县人民医院儿科（２７２６００）林学军，孙久科，李作显，杨守珍山东省梁山县人民医院病理科田希兰病例报告患儿，男，６个月，因咳嗽喘憋１０天，加重１天入院；系第１胎第１产，３８周妊娠顺产；其母在妊娠早期服用大量...     

腹裂伴麻痹性肠梗阻1例

腹裂伴麻痹性肠梗阻１例四川省绵竹县人民医院儿科（６１８２００）戚键病例报告患儿，男，生后１小时．系Ｇ１Ｐ１，３６＋４周孕，体重为１７５０ｇ．生产史无特殊．母孕早期有“上感”史．体检：脐右旁腹壁有一纵向裂孔约２ｃｍ，小肠大部分外露，壁水肿，肠襻相互粘着...     

早发型先天性骨关节梅毒1例

早发型先天性骨关节梅毒１例某男儿，７个月龄，两膝部肿胀，下肢活动受限５个月，伴口腔和庶部皮疹，住浙江省淳安县第一人民医院。其母有梅毒病史。查体：消瘦、皮肤萎缩、貌似老人，口腔外周有深红色斑片，部有大癌和脱屑。肝助下３ｃｍ，脾肋厂Ｚｃｍ，质软。全身淋巴...     

二房三腔心1例尸检报道

二房三腔心１例尸检报道张亚静，孙豪伯１临床资料患儿，女，９ｄ。其母孕３９＋５周时因胎儿宫内窘迫行剖宫术。产时见羊水Ｉ°污染，脐带绕颈一周，１ｍｉｎＡｐｇａｒ评分９分，生后７ｈ出现阵发性全身青紫。查体：Ｔ３６．７℃，发育良好，前囟无隆起。颈软，瞳孔等大...     

HIV—1的母—婴垂直传播

本文综述了ＨＩＶ－１的母－婴垂直传播的研究进展。