《请您诊断》病例92答案：Poland 综合征影像诊断

病例资料男,42岁,自幼胸廓及右手畸形。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病。查体：智力发育正常,右上胸壁平坦,皮下软组织缺失,无反常呼吸运动,右乳头及乳晕发育良好,右腋前可见一长约19cm 的腋蹼形成,右上肢外展时明显紧张,外展和上举受限,右上肢较对侧细小,右手严重短指及并指畸形。腹部彩超及实验室检查无异常发现。胸部 CT 检查：右侧腋前皮肤呈蹼状隆起,皮下见索条状纤维结缔组织（图1）,右侧第2、3前肋发育细小,肋软骨缺如,右侧胸大肌、胸小肌及肋间肌缺如（图2）,前下胸壁凹陷,呈漏斗状,心脏稍向左移位（图3）。X 线检查：右侧肩胛骨较对侧小,其内上角达第1胸椎水平（图4）,右肱骨及尺桡骨均较对侧细短;右腕骨发育小,数目无异常;右手第2-4掌骨粗短,近端膨大,第2掌骨呈圆锥状改变,第3-4掌指关节脱位,各近节指骨纤细,第2-5指中节指骨缺如,指骨间见蹼样软组织相连（图5）。影像学诊断：Poland 综合征。     

先天性肩胛骨高位症4例报告

先天性肩胛骨高位症又称肩胛骨下降不全,为一种先天畸形。国内文献报道不多,笔者报告我院4例。病例报告例1,男,24岁。咳嗽,发热3天来院就诊。检查:发育良好、营养中等、智力正常。左肩明显高于右肩,上举及外展度小、斜颈。心肺听诊无异常。Ｘ线胸片示两肺清晰,胸廓对称,肋骨无畸形,左锁骨近端较右侧细,左侧肩胛骨明显升高内移,内上角平第7颈椎,颈7左侧横突与胸12椎左侧横突融合为一体,与肩胛骨内上角形成假关节(图1)。例2,女,14岁。因发现左侧胸廓畸形来院就诊。检查:发育智力正常。左胸廓上部凹陷,左肩明显升高,左上肢上举困难并有疼痛感,…     

左侧肢体肥大伴性早熟综合征1例

单侧肢体肥大伴性早熟综合征 (SilverSyndrome)临床及X线检查报道甚少 ,本文总结分析了我院门诊 1例的有关资料。图 1 ,2　左侧尺、桡骨均略长、粗于右侧尺、桡骨。1　病历简介患儿 ,男 ,4岁 ,因左侧肢体肥大就诊。查体 :体重 15kg ,身高92cm ,神志清 ,头颅及面部两侧不对称 ,左侧大于右侧 ,下颌短小 ,脸呈三角形 ,伸舌居中 ,左侧舌面肥大。心肺听诊阴性 ,腹软 ,肝脾未触及。四肢活动自如 ,左侧肢体较右侧肢体粗大 ,测量左上肢前臂粗 18cm。测量右上肢前臂粗 16cm。左手大于右手 ,并有第五小指弯曲 ,患儿外生殖器发育过早 ,阴茎大于同龄儿…     

彩超诊断胎儿多发畸形2例

目前彩超在胎儿畸形的诊断中起到了极其重要的作用,现将近期发现的2例胎儿多发畸形报告如下。例1,孕妇27岁,孕1产0,孕23周于2009-10-26行产前常规超声检查。超声所见:未见头颅光环,双眼呈“青蛙眼”,腹围19.0 cm,右侧股骨长3.9 cm,右侧肱骨长3.5 cm,右侧桡骨长3.2 cm,右侧尺骨长3.7 cm,左侧股骨长3.8cm,左侧肱骨长3.5 cm,左侧桡骨长2.3 cm,左侧尺骨未探及,左手姿势异常,胎儿室间隔上段可见0.23 cm的连续中断。超声诊断:胎儿多发畸形(无脑儿;左侧桡骨短小;尺骨缺失,左手姿势异常;胎儿心脏室间隔缺损)。引产后尸解证实上述诊断。例2,孕妇31岁,孕1产0,孕21周于2009-11-09行常规产前超声检查。超声所见:双顶径4.7 cm,头围17.5cm,腹围12.7 cm,股骨3.3 cm,右侧脉络丛可见1.6 cm×1.0 cm的囊肿回声,左侧脉络丛囊肿可见1.7 cm×0.9 cm的囊肿回声,下颌骨长1.8 cm,胎儿右侧桡骨、尺骨未探及,右手姿势异常。胎儿心脏四腔心切面“十”字交叉结构消失,仅见一组房室瓣。超声诊断:胎儿多发畸形(右侧桡、尺骨缺失,右手姿势...     

肩胛骨高位症1例报告

先天性肩胛骨高位症,首先由Eulenbrg于1863年报道,1891年Sprengel将其命名为Sprengel氏畸形,系罕见先天畸形,原因是胚胎发育过程中肩胛骨下降和发育不良所致,因此又称肩胛骨下降不全。作者曾遇1例,现报道如下。患儿,女,1岁,脑瘫,脑发育不全,左肩胛骨后上份骨性突出而行肩胛骨照片。X线显示:左肩胛骨明显抬高,肩胛骨上角达C5椎体平面,肩胛骨内旋,肩胛骨与颈椎间可见骨性条状影即肩椎骨,大小约为2.5cm×0.8cm。C4～7椎体脊柱裂。左肩胛骨大小基本正常,肩胛盂发育较好,左侧胸廓略塌陷,肋骨未见畸形改变。右肩胛骨未见异常(图1)。讨论:本病具…     

正常血钙甲状旁腺腺瘤致全身骨质脱钙1例

许某,女,19岁。入院前10天不慎从60cm高的楼梯上摔下,双手着地。当时自觉双上肢疼痛不适,尤以左侧为甚,但双手尚可活动。在当地医院拍片检查发现双侧肱骨、锁骨、髂骨骨皮质变薄,骨质疏松,骨纹理稀少、紊乱。左肱骨外科颈病理骨折,远端上移。继之拍片发现,颅骨、双手指骨等全身多处骨质普遍脱钙。为明确诊断于1987年4月24日入我院治疗。检查:体温37℃,呼吸16;脉搏85;血压14.7/10.7kPa;神志清楚,查体合作,发育正常,营养中等。全身浅表淋巴结无肿大,头颅五官无畸形,颈软,右     

请您诊断

病例92病例资料男．42岁．自幼胸廓及“手畸肜。父母非近亲结婚．家族中无类似疾病。查体：智力发育正常，右上胸擘平坦．皮下软组织缺火，无反常呼吸运动．右乳头及乳晕发育良好，右腋前可见一长约19cm的腋蹼形成，右上肢外展时明显紧张．外展和上举受限．右上肢较对侧细小．右手严重短指及并指畸形。腹部彩趟及实验室检查无异常发现。入院后行胸部CT、检查（图1～3）及X线平片检查（图4、5）。     

先天性四肢发育畸形1例

<正>女,2岁,出生后四肢多发畸形入院。无家族遗传史,父母非近亲结婚。专科检查:患儿右足2⁴趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手24趾并趾畸形,皮肤性并趾,右手中指近节指骨处明显环状缩窄,远端指体明显较对侧增粗、增大,未见明显水肿;右手2⁵指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手25指自近节指骨以远局部肥大,呈肿瘤状;左手中指较同侧手指明显短小;左手示指短小较明显,呈"枝芽样"。双手活动受限,右足活动受限。X线片示:双手发育畸形(见图1),家属仅要求纠正手部畸形,右足畸形暂不处理,未行X线检查。入院后积极完善相关检查(血尿便常规、肝肾功能、凝血系列、心电图等),未见异常后在静吸复合全麻下行右手中指环状挛缩带松解、右手2⁵指矫形术。术中所见:患者右手中指近节指     

先天性尺桡骨畸形1例

先天性尺桡骨变短较为少见 ,我院遇到 1例 ,现分析总结如下。附图　左前臂正侧位示前臂短 ,尺桡骨短 ,尺骨较桡骨粗 ,腕骨骨化中心 3个 ,拇掌指骨发育较细。1　病历简介患者 ,女性 ,4岁。自幼上肢短缩畸形 ,故来我院就诊 ,否认外伤及手术史。父母无放射性、化学药物、毒物接触史 ,体健。体检 :左前臂较对侧短约3cm ,左手畸形 ,前臂短粗 ,腕关节外旋受限 ,上肢正常。X线检查 :左尺桡骨明显变短 ,尤以桡骨为著 ,桡骨远端不规则 ,轻度杯状变形 ,左尺骨增粗变形 ,桡骨远端骨骺未出现 ,腕骨出现三个骨化中心 ,发育迟缓 ,左肱骨变细(附图 )。2　…     

多睾症1例

正患者男,44岁。因"触摸到阴囊肿物3天"就诊。既往无殊。查体:阴茎及阴囊发育正常,右侧睾丸正常,左侧睾丸体积较右侧偏小,左侧睾丸上方扪及一直径约1cm包块,可轻微移动,无明显疼痛不适。超声检查:左睾丸大小32mm×17mm,右睾丸大小36mm×19mm,左睾丸上方探及一稍强回声团,大小约12mm×9mm,内部回声类似睾丸回声(图1),可见与精索相连,其旁可见附睾组织样回声。CDFI示其