细胞周期素D1基因多态性与大肠癌易感性的关系

目的探讨细胞周期素D1（Cyclin D1）基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度（OR）为2．41,95％可信区间为（1．39,4．17）。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义（P〉0．05）,但在远侧结肠癌[OR：2．58,95％CI（1．22,5．45）,P=0．012]、低分化[OR=2．24,95％CI（1．07,4．70）,P：0．031]和DuckesC期[OR=2．25,95％CI（1．08,4．69）,P=0．029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。     

DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的研究

目的：研究DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析了132例哈萨克族食管癌患者（病例组）和133名正常对照者（对照组）hOGG1基因rs2072668C／G位点基因型分布,并比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果：CC、CG、GG基因型在病例组中的频率分别为25．2％、51．3％和23．5％,在对照组中是28．3％、54．3％和17．4％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．206,P=0．547）;携带hOGG1G变异基因与哈萨克族食管癌危险性无明显相关（OR=1．203,95％CI=0．818～1．770）。结论：hOGG1基因rs2072668C／G位点多态性与新疆地区哈萨克族食管癌易感性无相关性。     

幽门螺杆菌感染的胃癌患者细胞周期蛋白D1基因多态性分析

目的 研究幽门螺杆菌感染阳性的胃癌患者中细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)基因多态性与胃癌的相关性.方法 用ELISA方法检测了115例胃癌与112例慢性胃炎患者(对照组)Hp感染,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测上述人群中细胞周期蛋白 D1基因第870位核苷酸A/G(A870G)多态性.结果 幽门螺杆菌感染阳性患者中,胃癌组细胞周期蛋白D1 基因A等位基因的频率为71.0%,而对照组为45.9%.将A等位基因视为暴露因素,其使个体患胃癌的相对风险度(OR)为2.89,95%可信区间(CI)为1.80～4.62.结论 有Hp感染的胃癌患者中,细胞周期蛋白 D1基因中AA基因型为高危基因.     

细胞调控基因hCHK2多态性与食管癌易感性的研究

目的：研究hCHK2多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：hCHK2 rs2278022、rs2602431和rs2970077 3个SNP位点基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

细胞周期素D1基因多态性及幽门螺杆菌感染与胃癌易感性的关系

目的:研究细胞周期素D1(Cyclin D1)基因多态性与胃癌易感性的关系,同时探讨Cyclin D1基因多态性及其与幽门螺杆菌(Hp)感染联合作用对胃癌发病风险的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测115例胃癌与112例慢性胃炎患者(对照组)Cyclin D1基因第870位核苷酸A/G(A870G)多态性,应用ELISA方法检测上述人群中Hp感染率。结果:胃癌组Cyclin D1基因型频率与对照组比较,差异有显著性(P<0.05)。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患胃癌的相对风险度(OR)为2.60,95%可信区间(CI)为1.47-4.58。Hp阳性胃癌组Cyclin D1基因型频率与Hp阳性对照组比较,差异亦有显著性(P<0.05)。与AG及GG基因型携带者之和相比,携带AA基因型的Hp阳性者患胃癌的OR为3.82,95%CI为1.92-7.61。结论:Cyclin D1基因多态性与胃癌遗传易感性有关,携带Cyclin D1 AA基因型个体患胃癌的危险性增高。Hp感染和Cyclin D1基因多态性有协同促进胃癌发生的作用。     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系

目的：研究CYP2A6基因rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）技术,分析107例食管癌患者（病例组）和204例非食管癌患者（对照组）CYP2A6基因rs8192720A／G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系。结果：GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66．35％、32．69％和0．96％,在对照组中为69．59％、27．84％和2．58％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义（X^2=1．45,P=0．48）;GG和GA＋AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义（X^2=0．33,P=0．57）。结论：CYP2A6基因rs8192720A／G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性。     

XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 XRCCI单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons 194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系.结果 XRCC1基因codon 194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon 399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons 194)及Gln等位基因(codons 399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险.按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险.结论 XRCC1基因codons 194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关.     

Association of CYP1A1 MspI polymorphism in the esophageal cancer risk: a meta-analysis in the Chinese population

Background

Although many epidemiologic studies have investigated the CYP1A1 MspI gene polymorphisms and their associations with esophageal cancer (EC), definite conclusions cannot be drawn. To clarify the effects of CYP1A1 MspI polymorphisms on the risk of EC, a meta-analysis was performed in Chinese population.

Methods

Related studies were identified from PubMed, Springer Link, Ovid, Chinese Wanfang Data Knowledge Service Platform, Chinese National Knowledge Infrastructure (CNKI), and Chinese Biology Medicine (CBM) till October 2014. Pooled ORs and 95% CIs were used to assess the strength of the associations.

Results

A total of 13 studies including 1,519 EC cases and 1,962 controls were involved in this meta-analysis. Overall, significant association was found between CYP1A1 MspI polymorphism and EC risk when all studies in the Chinese population pooled into this meta-analysis (C vs. T: OR = 1.25, 95% CI = 1.04 to 1.51; CC + CT vs. TT: OR = 1.35, 95% CI = 1.06 to 1.72; CC vs. TT + CT: OR = 1.35, 95% CI = 1.03 to 1.76). When we performed stratified analyses by geographical locations, histopathology type, and source of control, significantly increased risks were found in North China (C vs. T: OR = 1.38, 95% CI = 1.12 to 1.70; CC vs. TT: OR = 1.72, 95% CI = 1.16 to 2.56; CC + CT vs. TT: OR = 1.52, 95% CI = 1.14 to 2.02; CC vs. TT + CT: OR = 1.55, 95% CI = 1.17 to 2.06), in the population-based studies (C vs. T: OR = 1.22, 95% CI = 1.05 to 1.42; CC vs. TT: OR = 1.38, 95% CI = 1.02 to 1.88; CC + CT vs. TT: OR = 1.36, 95% CI = 1.10 to 1.69; CC vs. TT + CT: OR = 1.43, 95% CI = 1.13 to 1.81) and ESCC (C vs. T: OR = 1.17, 95% CI = 1.04 to 1.32; CC + CT vs. TT: OR = 1.28, 95% CI = 1.08 to 1.52).

Conclusions

This meta-analysis provides the evidence that CYP1A1 MspI polymorphism may contribute to the EC development in the Chinese population.     

cyclin D1 蛋白表达与食管鳞癌临床病理特征及其预后的关系

目的:研究食管鳞癌中cyclin D1蛋白的表达,探讨其与临床病理参数的关系及对患者预后的判断价值。方法:应用免疫组织化学S-P法检测62例食管鳞癌组织标本中cyclin D1的表达水平。结果:①cyclin D1的表达与性别、年龄、远处转移情况无相关性(P>0.05),与肿瘤长径、食管壁浸润程度、淋巴结转移情况、pTNM分期、肿瘤分化程度呈正相关关系(P<0.05);②高表达组患者的术后3年生存率明显低于低表达组,组间比较有统计学意义(P<0.05)。结论:cyclin D1表达与反映食管鳞癌恶性度的临床病理参数呈正相关关系,是预后评价因素之一。     

CCND1基因 G870A多态性与卵巢癌遗传易感性的研究

目的:研究细胞周期蛋白D1(CCND1)基因第4外显子870位点单核苷酸多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用分子流行病学病例-对照研究,病例组为107例经病理组织学确诊的新发卵巢癌患者,同时按年龄相匹配选取114例正常对照者,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测病例与对照的基因型,比较不同基因型与卵巢癌发病危险性之间的关系,分层分析年龄、初潮年龄、初次生育年龄、产次、流产数及是否绝经对罹患卵巢癌风险的影响。结果:病例与对照之间的等位基因频率无统计学差异,本研究未发现CCND1G870A多态性与卵巢癌之间存在显著性相关。结论:CCND1G870A多态性与中国人群卵巢癌的发生未见明显相关。     

食管癌多药耐药基因的表达与病理学的关系

目的检测食管癌新鲜组织中ｍｄｒ１基因的表达,探讨其与食管癌病理形态学指标间的相互关系。方法对４６例术前未作治疗的食管癌切除标本,用反转录多聚酶链反应技术（ＲＴＰＣＲ）检测ｍｄｒ１基因的表达;并与癌组织分化程度、临床分期（ＴＮＭ）及大体形态学作对比研究。结果全组经病理证实均为鳞癌;ｍｄｒ１基因总表达率为３７％;低、中、高分化者（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级）表达率分别为３５％（６／１７）、４０％（８／２０）、３３％（３／９）;ＴＮＭ分期表达率为Ⅱａ期３３％（６／１８）、Ⅱｂ期４０％（５／１２）、Ⅲ期３７％（６／１６）;形态学表达率为：溃疡型３３％（３／９）、缩窄型３７％（３／８）、蕈伞型３３％（５／１５）、髓质型４０％（６／１４）。各形态学指标组内差异无显著性意义（Ｐ＞００５）。结论食管癌组织中ｍｄｒ１基因存在先天性表达,且独立于病理形态学之外。提示化疗前要区别对待,对ｍｄｒ１基因表达阳性者应合理选择化疗方案,避免盲目化疗。     

亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

XRCC1基因多态性和饮酒的交互作用与食管癌的关联性研究

目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与宁夏回、汉族食管癌易感性的关系,以及基因与饮酒的交互作用对食管癌发病的影响。方法收集宁夏地区食管鳞癌患者88例为病例组,其中回族38例,汉族50例;正常对照组回族、汉族各50例。采用PCR—RFLP方法检测各组Arg399Gln位点基因型,比较病例组与对照组的等位基因及基因型频率,以比值比（OR）及95％其可信区间表示各种基因型及饮酒与食管癌风险的相关性。结果病例组和对照组XRCC1基因Arg399Gln等位基因频率A和G分别为72％、28％及75％、25％,3种基因型Arg／Arg、Arg/Gln、Gln／Gln分别为53％、38％、9％及60％、30％、10％,病例组与正常对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。回、汉族比较,Arg399Gln位点等位基因频率及基因型频率在回、汉族食管癌病例分别为76．3％、23．7％和69％、3／％及60．5％、31．6％、7．9％和48％、42％、10％,两者间差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组饮酒37例（42％）,较对照组22例（22％）高,以不饮酒野生基因型Arg／Arg为对照,饮酒可增加野生基因型食管癌的发病风险P〈0．05,OR=4．158（95％CI1．647～10．499）;回、汉族病例进行比较,回族饮酒食管癌风险可增加2倍,OR=2．028（95％CI0．750-5．807）。结论XRCC1基因Arg399 Gln位点多态性与宁夏地区回、汉族食管癌的发病可能无关,但饮酒可能增加XRCC1基因Arg399Gln位点野生基因型的食管癌发病风险,回族风险更高。     

慢性髓细胞白血病Cyclin D1基因多态性的研究

目的:探讨细胞周期蛋白cyclin D1外显子4(870 A/G)多态性与慢性髓细胞白血病的相关性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-RFLP的方法,分析了40例慢性髓细胞白血病患者和46例健康对照者的cyclin D1基因型。结果:与健康对照组相比,携带GG基因型患者慢性髓细胞白血病的相对风险度增加3.06倍(OR=3.06,95%CI=1.033～9.043,P=0.041);按年龄分层,>45岁携带cyclin D1 GG基因型的患者相对风险度增加5.00倍(OR=5.00,95%CI=1.166～21.413,P=0.022)。结论:Cyclin D1基因多态性与慢性髓细胞白血病的发生发展有着密切相关。     

河南食管癌高发区居民食管癌和癌旁组织细胞周期素D1蛋白和mRNA的表达

目的 :探讨细胞周期素蛋白及mRNA表达变化与食管鳞癌发生之间的关系。方法 :采用免疫组织化学过氧化物酶标志的链霉卵白素 (SP)染色法和反转录PCR方法检测食管癌高发区河南省林州市手术标本的细胞周期素D1(cyclinD1)的蛋白表达水平和mRNA表达状况和特征。结果 :癌组织和癌旁组织中均出现不同程度的CyclinD1蛋白和mRNA表达 ,癌旁组织和癌组织CyclinD1免疫组化阳性和mRNA表达阳性率分别为 2 3 1%vs 3 8 4%和 87 5 %vs 81 3 % ,但二者间无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,但是 ,碘染色阳性癌旁组织CyclinD1免疫阳性率 ( 2 8 6% )明显高于碘染色阴性组 ( 3 6% )。结论 :CyclinD1与食管鳞癌癌变发生有关 ,可能参与食管癌变的早期阶段     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。