ACE基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与中国人甲状腺疾病的相关性。方法 以ＡＣＥ基因为候选基因,随机挑选４１７例甲状腺疾病患者和１４３例正常人,用ＰＣＲ方法检ＡＣＥ基因的缺失／插入多态性。结果（１）正常对照组与各组之间的基因型及等位基因频率比较差镁无显著性意义,正常对照组与各组之间的ＤＤ＋ＤＩ／Ⅱ、ＤＩ＋Ⅱ／ＤＤ及ＤＤ／Ⅱ比较差异均无显著性意义。（２）正常人群ＡＣＥ基因型分布ＤＤ型最少,     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

ACE基因多态性与心肌梗塞相关性及作用机理的研究

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因多态性研究

目的:检测内蒙古地区妊娠高血压患者ACE基因Ⅰ/D多态性与妊娠高血压的相关性。方法:采用PCR-SSP(序列特异性引物)检测80例正常妊娠组和40例妊娠高血压组ACE基因I/D基因型频率分布。结果:妊娠高血压组患者DD基因型频率高于正常妊娠组;妊娠高血压组D型等位基因频率高于对照组。结论:内蒙古地区汉族妊娠期高血压疾病的发病与ACE基因I/D多态性有相关性。     

ACE基因多态性与特发性肺纤维化的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与特发性肺纤维化的相关性;测定血清ACE浓度。方法采用聚合酶链反应技术检测102例特发性肺纤维化患者和107例对照组人群ACE基因I/D多态性,应用酶联免疫吸附法测定血清ACE的浓度。结果特发性肺纤维化组DD基因型显著高于对照组(P=0.000),ID基因型显著低于对照组(P=0.002),II基因型与对照组比较差异无统计学意义(P=0.278);D等位基因分布频率特发性肺纤维化组明显高于对照组(P=0.000);而ACE浓度特发性肺纤维化组明显低于对照组(P=0.000)。结论 ACE基因的I/D多态性与特发性肺纤维化的发生相关,特发性肺纤维化患者的血清ACE浓度明显降低。     

ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(1/D)、醛固酮合成酶(CYPllB2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II 基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等住基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和cc基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分剐为1.577和6.081;c等位基因频率为37.4%,相对于T等住基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于 II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019:CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量.其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05).结论 ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因 -344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用.     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

ACE基因多态性与依那普利降压疗效的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin—converting enzyme,ACE）基因多态性与依那普利降压疗效的相关性。4方法采用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性（polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）对68例原发性高血压患者进行ACE基因型分析,根据ACE三种基因型DD型、ID型和Ⅱ型将受试者分为三组,所有受试者每天服用依那普利20mg进行2周的降压治疗,观察依那普利在三种不同ACE基因型中的降压疗效及差异。结果在所有68例原发性高血压患者中,依那普利治疗前与治疗后每组收缩压和舒张压的降低均有显著性（P〈0．05）,其中DD型与Ⅱ型两组之间的收缩压和舒张压降压幅度（即治疗前与治疗后血压的差值）有统计学意义（P〈0．05）。DD组依那普利的总有效率为91．30％;ID组为85．71％;Ⅱ组是79．17％。依那普利对DD组疗效最好,ID组次之,Ⅱ组较差。结论原发性高血压患者中血管紧张素转换酶基因多态性与依那普利降压疗效相关。     

正常儿童ACE基因多态性与血清ACE活性的关系

目的探讨正常儿童血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与血清ACE活性的关系,并观察血清ACE的活性在不同性别和不同年龄阶段的是否有差异。方法应用PCR方法检测100例正常儿童ACE基因插入/缺失多态性并同时用酶偶联法测定血清ACE活性。结果正常儿童ACE基因型中DD型血清ACE活性最高(68.21±22.54)U/L,显著高于ID型(48.91±19.72)U/L和II型(37.15±16.49)U/L(P均<0.05),ID型虽高于DD型,但两者比较无统计学意义(P>0.05);不同性别和不同年龄阶段间ACE活性均无统计学意义(P均>0.05)。结论正常儿童ACE基因多态性与其血清ACE活性密切相关,性别和年龄不影响其血清ACE活性。     

有关血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的研究进展

人类ACE基因位于常染色体17q23，包括26个外显子和25个内含子，具有重要生物学意义的是其第16内含子中有一段287bp的Alu重复序列的插入／缺失多态性。越来越多的研究表明，ACE基因多态性与多种疾病的发生发展以及预后关系密切。     

上海地区老年人ACE基因多态性频率的分布

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性在上海地区正常老年人群中的分布。方法 利用PCR三条引物法对478例上海地区正常人进行ACE I／D基因型的分析比较,其中老年人（＞60岁）344例。结果 上海地区正常人的ACE I／D基因型分布是：Ⅱ型47．70％,ID型43．51％,DD型8．79％。在老年人群中的分布频率分别为47．09％、43．61％、9．30％,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,但与白种人和非洲裔人群差异显著。结论 ACE基因多态性的分布与年龄无关,但有明显的种族和地区差异。     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

ACE和eNOS 2个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性

［摘要］ 目的　探讨广东2型糖尿病（T2DM）患者eNOS G894T多态性及ACE基因I/D多态性共存与糖尿病肾病（DKD）的关系．方法　选取T2DM患者231例和健康对照者（NC组）101例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）方法检测其eNOS G894T多态性及ACE基因I/ D多态性,其中2型糖尿病中正常白蛋白尿即DKD0组145例,微量白蛋白尿即DKD1组39例,大量白蛋白尿即DKD2组47例．比较分析各组间单个基因及两基因多态性共存的基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料．结果　（1）NKD0、DKD1、DKD2 ３组间临床资料比较,除了收缩压有统计学差异外（χ2＝4.393,P＝0.036）,其他临床资料无统计学差异;（2）eNOS基因基因型及等位基因在各组间均无统计学差异（χ2＝5.054,P＝0.282;χ2＝5.425,P＝0.066）;（3）ACE DD基因型在DKD2和DKD0组间比较有统计学差异（χ2＝12.608,P＝0.002）,DKD（DKD1+DKD2）和DKD0比较有统计学差异（ χ2＝10.671,P＝0.005）;D等位基因在DKD0/DKD（DKD1+DKD2）组间比较有统计学意义（χ2＝7.284,P＝0.007）;（4）eNOS T等位基因与ACE D等位基因共存时,各组间无统计学差异（χ2＝1.884,P＝0.296）．结论　在中国广东地区汉族人中,eNOS T和ACE D多态性共存可能不是DKD的遗传危险因素．     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

恶劣心境与5-HTT,ACE基因多态性相关性研究

目的 :探讨恶劣心境患者与五羟色胺转运体 (5 -HTT)基因和血管紧张素转换酶 (ACE)基因的三种多态性的相关性。方法 :运用多聚酶链式反应技术 (PCR)检测 35例恶劣心境患者与 90例健康对照者三种基因多态性的分布频率。结果 :恶劣心境患者与健康人中 5 -HTTLPR基因型和等位基因构成比均存在显著差异(P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ,恶劣心境患者的SS基因型和S等位基因频率明显高于健康人组。结论 :5 -HTTLPR为SS基因型的人群可能易患恶劣心境障碍。     

ACE基因多态性及血清ACE水平与儿童川崎病相关性

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及ACE水平与儿童川崎病(Kawasaki disease,KD)的相关性。方法采用PCR方法对138例KD患儿和98例正常儿童ACE基因多态性进行检测,并用酶动力学法测定血清ACE水平。结果①138例KD患儿中ACE基因型DD型I、D型、Ⅱ型频率分别为43.5%(60/138)、34.1%(47/138)、22.4%(31/138);98例正常儿童ACE基因频率分别为24.5%(24/98)、30.6%(30/98)4、4.9%(44/98)。②KD患儿和正常儿童之间ACE基因I/D多态性频率差异有显著性(χ2=15.089,P<0.05),Ⅱ型基因的发生频率明显低于正常儿童,而DD型与ID型发生频率明显高于正常儿童。③KD患儿和正常儿童血清ACE活性比较差异有显著性(t=-4.025,P<0.05)。结论KD患儿ACE基因多态性与正常儿童分布有差异,DD型可能与KD的发病有关。KD患儿血清ACE水平低于正常儿童,其血清ACE水平随病情好转逐渐上升到正常水平。     

ACE2基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性

目的:研究血管紧张素转换酶2(ACE2)基因rs2285666多态性与2型糖尿病(T2DM)患者合并糖尿病肾病(DKD)的关系。方法:病例对照研究。选择2017年7月～2018年3月中日友好医院收治的T2DM合并DKD[DKD(+)]患者271例(男145例、女126例)和T2DM不伴DKD[DKD(-)]患者272例(男134例、女138例)为研究对象。用高分辨率溶解曲线法进行ACE2基因rs2285666分型。统计分析受试者的临床生化指标和ACE2基因不同基因型及等位基因频率。结果:临床资料比较,DKD(+)组病程、吸烟比例、收缩压、血肌酐水平显著高于DKD(-)组,eGFR、Ccr显著低于DKD(-)组(均P<0.05)。在男性患者中,DKD(+)组G等位基因频率显著高于DKD(-)组(53.4%vs 37.3%,P<0.01)。多因素logistic回归分析显示,G等位基因是男性DKD的独立危险因素(P<0.05)。在女性加性遗传模型中,GG基因型与DKD相关(P<0.05)。结论:ACE2基因rs2285666与男性2型糖尿病患者DKD的发病显著相关,携带G等位基因的T2DM男性患者和GG基因型女性患者更易发生DKD。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

2型糖尿病肾病患者ACE基因I／D、AGT基因T174M多态性分析

目的：探讨ACE基因I／D及AGT基因T174M多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法：研究对象分为2型糖尿病组（DM组）和正常对照组,其中DM组根据有无肾病分为DN（＋）组和DN（-）组。分别用PCR技术、PCR-限制性片段长度多态性技术对ACEI／D、AGTT174M多态性进行检测。结果：（1）DN（＋）、DN（-）组的ACE-DD基因型（18.87％、14.81％）和D等位基因频率（48.11％、42.59％）均比对照组（8.09％、29.41％）显著增高（P〈0.05）;（2）DN（＋）组与DN（-）组比较,ACE、AGT T174M基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义;（3）联合多态分析显示,同时具有ACE-DD和AGT T174M-MM型对DN的0R值为4.21（95％CI：1.14-15.59）。结论：（1）ACE-DD基因型和D等位基因可能是广西地区人群2型糖尿病发生的易感因素;（2）ACEI／D、AGT T174M多态性单一因素与DN的发生无关联;（3）ACE-DD和AGT T174M-MM基因型同时存在可能是DN的易感联合基因型。