短串联重复序列在医学中的应用

目的：介绍短串联重复序列在医学中的应用。方法：查阅国内外有关献加以综述。结果：短串联重复序列已广泛应用于医学临床和研究。结论：短串联重复序列是目前医学中应用的主要遗传标记。     

人类短串联重复序列的应用研究

短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）作为继限制性片段长度多态性之后的第2代遗传标记,自20世纪80年代末,90年代初得到开发利用以来,在检测方法手段及应用领域等都得到了不断的拓展,现已广泛应用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传学的研究、法医学鉴定等,是目前应用最广泛的遗传标记。本文就STR的研究概况和应用作一综述。     

Y染色体短串联重复序列基因座荧光复合扩增体系的法医学应用

目的探讨Y染色体DYS456、DYS464、DYS527、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522共7个短串联重复序列(STR)基因座(相当于11个位点)荧光复合扩增体系在法医学中的应用价值。方法提取法医学应用中生物检材的基因组DNA,复合扩增7个Y-STR基因座,然后采用毛细管电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测扩增产物。结果盲测试验结果正确;可作为"人"与"非人"的种属特异性检测工具;用同一个体不同组织所获得的分型结果一致;调查同一父系家庭的男性成员样品,未观察到变异;对强奸案混合斑的分析,可直接检出7个Y-STR基因型,协助确定嫌疑人。结论荧光复合扩增Y染色体7个STR基因座方法可靠,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值。     

人类短串联重复D21S1409的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D2 1S14 0 9在河南汉族群体中的基因频率 ,有 6个等位基因 ,12个基因型 ,杂合度为 0 6 5 ,个体识别库为 0 81,非父排除率为 0 37。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定     

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的:研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族227名无关个体的D5S818位点进行分型,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D5S818位点检出8个等位基因、24种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=12.3,P＞0.5,df=16),观测杂合度h为76.65 1.99%,偶合机率为0.0814,个体识别率为0.9186,多态信息含量为0.7496,亲子关系指数为2.1415,期望排除率为0.5385.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

短串联重复序列位点CYP19,LPL,TH的多态性研究

应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术研究了ＣＹＰ９、ＬＰＬ及ＴＨ３个ＳＴＲ位点的多态性。调查武汉地区２００名汉族无亲缘关系个体，首次获得汉族人群基因频率分布。３位点基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征，观察４６次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群ＣＹＰ１９、ＬＰＬ和ＴＨ位点的杂合度、个人识别能力、多态性信息总量和非父排除率，为法医学应用提供了基     

短串联重复序列位点CYP19、LPL、TH的多态性研究

应用PCR及PAG电泳技术研究了CYP19、LPL和TH3个STR位点的多态性。调查武汉地区200名汉族无亲缘关系个体，首次获得汉族人群基因频率分布。3位点基因型频率分布与Hardy－weinberg平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征，观察46次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群CYP19、LPL和TH位点的杂合度（H）、个人识别能力（DP）、多态性信息总量（PIC）和非父排除率（PE），为法医学应用提供了基础数据。     

应用短串联重复序列快速产前诊断唐氏综合征

目的:采用聚合酶链反应技术(PCR),对短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行分析,探讨应用短串联重复序列信息进行21三体产前诊断的可行性。方法:选取21号染色体核心区域21q22.1-22.3及其附近的三个STR(D21S1409,D21S1433,D21S1444),用聚合酶链技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色技术,对30例正常人外周血及40例羊水样品进行分析。结果:30例正常人在三个STR位点均没有发现三条带。40例羊水样品中检测到三例21三体胎儿,两例与细胞染色体分析结果相符,染色体核型均为"47,XY,+21"。一例为21号染色体关键区域微片段重复,细胞染色体分析结果为"46,XY"。三例21三体和部分21三体多余的染色体和部分片段均来自母亲。其余37例羊水样品检测结果为阴性,细胞染色体分析结果也是阴性。D21S1409、D21S1433、D21S1444三个基因座的杂合度分别为:0.75、0.80、0.78。结论:三个STR均具有高度多态性,在21三体的产前诊断中有较高的应用价值。     

潮汕地区汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的：获得6个（D1S2142、D12S391、D13S1492、D14S306、D15S659和D10S2325）短串联重复序列（STR）基因座在中国潮汕地区汉族人群中的基因型及等位基因频率数据，探讨其法医学应用价值。方法：对126名无血缘关系潮汕汉族个体的EDTA抗凝血样用Chexlex．100法提取DNA，应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术。对以上6个基因座在潮汕地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果：126份样本中，6个STR基因座分别检出9、12、14、7、11、12个等位基因和25、36、54、22、32、33种基因型．基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的个人识别机率分别为：0．935、0．953、0．972、0．932、0．942和0．958，非父排除概率分别为：0．476、0．662、0，782、0．587、0．647和0．768。30个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律，未观察到突变。结论：6个SIR基因座在潮汕地区汉族人群中具有较高的多态性。在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

10个STR座位的法医学应用回顾

选用Ｄ１９Ｓ２５３、ＴＰＯＸ、Ｄ８Ｓ１１７９、ＣＹＰ１９、ＴＨ０１、ＬＰＬ、ＰＬＡ２Ａ、ｖＷＡ、ＦＯＬＰ２３、ＧＡＢＲＢ１５共１０个ＳＴＲ座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加样电泳及银染方法,完成实际案例２１３例,其中,亲子鉴定１５９例,不同检材个人识别５４例。结果：１０个ＳＴＲ座位累积非父排除概率（ＣＣＥ）为９９．９３％,总个人识别能力（ＴＤＰ）大于０．９９９９。证明本方法鉴定效率高,符合“快速、灵敏、可靠”的办案要求。     

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 ,具有较高的应用价值     

贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR Loci遗传多态性

目的：调查贵州水族人群D13S317、D7S820和D16S519 STR基因座遗传多态性。方法：采用Chelex-100快速提取法提取贵州省荔波县水尧水族乡44名水族无关个体EDTA抗凝血标本DNA,再通过PCR复合扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染分型,最后用Modified—Powerstats统计软件包输出各群体遗传学数据。结果：贵州水族人群D13S317,D7S820和D16S519基因座分别检出7个、6个和6个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡定律（P〉0．05）。D13S317,D7S820和D16S519基因座的杂合度分别为0．636,0．818和0．818;个体识别律分别为0．909,0．893和0．876;多态信息量分别为0．74,O．75和0．75;非父排除率分别为：0．337,0．633和0．633。结论：贵州水族D7S820和D16S519两个基因座有较高的遗传多态性,在法医学的个体识别和群体遗传学的研究中有较高的应用价值。     

温州地区汉族群体D7S2846基因座的遗传多态性研究

目的 :研究STR位点D7S2 846在温州地区的遗传多态性 ,获得相应的群体遗传学数据。方法 :在温州地区随机抽取 194名无血缘关系汉族个体的静脉血 ,EDTA抗凝 ,用chelex10 0法提取DNA。应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果 :温州地区汉族群体D7S2 846基因座发现 6个等位基因及 15种基因型 ,其基因型分布符合HardyWeinberg平衡 (P >0 .0 5)。其杂合度 (H)、个人识别能力 (Dp)、非父排除率(PE)和多态性信息含量 (PIC)分别为 0 .644、0 .854、0 .3 4 7和 0 .63 0。结论 :D7S2 846在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值     

D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族的遗传多态性

目的 调查D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族、蒙古族、藏族群体中的遗传分布规律。方法 采集308份血及唾液标本应用PCR技术，扩增产物用非变性聚丙酰胺凝胶电泳分离，银染显色分析。结果 两位点各群体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，每一位点等位基因频率分布在各群体间无显著差异；通过对10个汉族家系的遗传模式分析，证实了两位点等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论 D4S1647、D6S2414基因座在中国汉族，蒙古族，藏族群体均具有高度遗传多态性。     

亲子鉴定中STR基因座突变二例

目的:观察亲子鉴定中STR基因座的突变方式.方法:从120个确定亲子关系的案例中收集到2个突变的等位基因,用银染法复核,并作序列测定证实.结果:2个家系中子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少.结论:STR基因座的长的、多态性高的串联重复区是等位基因突变的敏感点.     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

STR基因座D16S3391、D12S1064和D5S1505的群体遗传学研究和序列分析

目的 获得武汉地区汉族人群D16S3391、D12SL064及D5S15053个STR基因座多态性分布和重复序列结构。方法 用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对352名无关个体进行多态性分析，获得3个基因座的群体遗传学资料，经测序，获得3个基因座核心序列结构。结果 D16S3391、D12S1064、D5S1505基因座分别检出7、9和11个等位基因，基因型28、33、43种；3个基因座核心序列分别为TCTA、CTAT、TAGA；观察杂合度(H)分别为0．7642、0．7918、0．8239；个体鉴别机率(DP)0、9344、0、9266、0．9560；多态性信息量(PIC)0．7770、0．7604、0．8235；非父排除率(EP)0．6164、0．5957、0．6854，三基因座累积EP为95．1209％，累积DP为99．9788％。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则，观察200次减数分裂未发现突变基因。结论 三基因座多态性好，是法医学鉴定中颇有价值的遗传标记系统。