新疆维吾尔族与汉族载脂蛋白A5c.553G＞T基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 研究载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,ApoA5)c.553G ＞T多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族人群的分布特征及与血脂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,对406例维族和527例汉族健康体检者ApoA5基因c.553G＞T多态性进行检测.结果 ApoA5基因c.553G＞T的3种基因型在维族组的分布频率分别为:GG型378例(93.1％),GT型27例(6.7％),TT型1例(0.25％);在汉族组的分布频率分别为:GG型478例(90.7％),GT型49例(9.3％),TT型无,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).维族组及汉族组中,T等位基因携带者(TT +GT基因型)较GG型的甘油三酯(TG)水平高[维族:(2.24±1.13)mmol/L比(1.69±1.12)mmol/L;汉族:(2.41±1.38)mmol/L比(1.69±1.40)mmol/L,P＜0.01].Logistics回归分析校正了性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血脂等影响因素后,在维、汉两组T等位基因携带者较GG型患高甘油三酯血症的风险仍有明显增高(维族组:OR 3.31,95％ CI 1.31～8.36;汉族组:OR 3.98,95％ CI 1.81～8.74).结论 ApoA5基因c.553G＞T多态性分布频率在新疆维、汉民族之间没有差异,该多态性与血清TG水平有关,T等位基因是高甘油三酯血症的一个危险因素.     

G蛋白β3亚单位基因多态性与抗精神病药源性肥胖的相关性

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系.方法 收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者,按体重指数(BMI)分成肥胖组(62例)和非肥胖组(64例);采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术测定GNB3基因C825T多态性;常规检测空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、血脂、血尿酸(UA)水平.结果 (1)肥胖组与非肥胖组均发现GNB3基因C825T多态性,并符合Hardy-Weinberg平衡率;(2)肥胖组基因型频率(CC 17.75％,CT 58.06％,TT24.19％)与非肥胖组(CC 18.75％,CT 62.50％,TT 18.75％)比较差异无统计学意义(x2=0.59,P＞0.05),肥胖组等位基因频率(C 46.77％,T 53.23％)与非肥胖组(C 50％,T 50％)比较差异也无统计学意义(x2=0.26,P＞0.05);(3)不同基因型之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异无统计学意义(均P＞0.05),携T等位基因(CT型+TT型)与非携T等位基因者(CC型)之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异也无统计学意义(均P＞0.05).结论 GNB3基因C825T多态性可能不是抗精神病药源性肥胖的基因危险因素.     

维吾尔族缺血性脑卒中患者CYP2C19*2基因多态性与氯吡格雷抵抗及卒中复发风险的相关性研究

目的 探讨CYP2C19*2基因多态性与维吾尔族缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗及卒中复发风险的关系.方法 检测100例维吾尔族缺血性脑卒中患者CYP2C19*2基因型,分为纯合子野生型、杂合子突变型、纯合子突变型;使用血小板聚集功能检测仪测定血小板聚集率;于氯吡格雷治疗6个月时随访所有患者的卒中复发率.结果 根据基因分型,将研究对象分为纯合子野生型组(63例)、杂合子突变型组(32例)和纯合子突变型组(5例).突变型组氯吡格雷抵抗的发生率及卒中复发率高于野生型组(P＜0.05).Logistic回归分析显示:CYP2C19*2等位基因是维吾尔族缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗及卒中复发的危险因素(OR=2.541,95％CI:1.052 ～6.137,P=0.038;OR =4.741,95％ CI:1.273 ～7.392,P=0.045).结论 CYP2C19*2基因多态性与维吾尔族缺血性脑卒中患者氯吡格雷抵抗及卒中复发有相关性,CYP2C19*2等位基因是氯吡格雷抵抗及卒中复发的危险因素.     

Cyclooxygenase 2 1195G>A polymorphism is associated with chronic obstructive pulmonary disease in Japanese and Chinese patients

Background Cyclooxygenase-2 (COX-2) is overexpressed during airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) patients. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the COX-2 promoter might contribute to differential COX-2 expression and subsequent interindividual variability in susceptibility to COPD. We investigated the association between COX-2 (-765G>C, -1195G>A) polymorphisms and COPD susceptibility in Japanese and Chinese patients.

Methods COX-2 genotypes were determined by polymerase chain reaction, restriction fragment length polymorphism in 230 COPD patients (103 Japanese and 127 Chinese) and 273 healthy controls (129 Japanese and 144 Chinese).

Results The frequency of -1195AA homozygote was significantly higher than the controls in Chinese COPD (adjusted OR=2.43, 95% CI 1.14–4.19), Japanese COPD (adjusted OR=2.25, 95% CI 1.06–4.76) and combined COPD groups (adjusted OR=2.26, 95% CI 1.34–3.99). There was no difference in COX-2-765G>C polymorphism between COPD and control groups in either Japanese or Chinese, while more Chinese individuals carried the -765C allele than Japanese in both groups (15.3% vs. 2.9% in COPD, 18.8% vs. 5.5% in control). Chinese individuals with the haplotype -765G:-1195A were at higher risk for COPD (adjusted OR=1.93, 95% CI 1.05–3.55).

Conclusions The COX-2-1195AA genotype is associated with increased risk for COPD in both Japanese and Chinese individuals. Although COX-2-765G>C polymorphism was not associated with COPD in either ethnic group, the -765C allele frequency was higher in Chinese than Japanese and haplotype -765G-1195A may confer susceptibility to COPD in Chinese.

     

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性的相关性研究

目的:研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点基因多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因多态性与DN发病相关情况。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中186例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点进行基因型分析,并将住院治疗的186例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率、等位基因频率的差异。结果:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无统计学意义(χ2=1.854,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,NADPH氧化酶p22phox亚基242位点纯合子CC基因频率与杂合子CT及纯合子TT基因频率相比,差异有统计学意义(χ2=5.278,P<0.05);结论:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与延边朝鲜族DN患者的发病无关;②CC纯合子基因可能是男性朝鲜族DN患者的易感基因。     

p21基因nt590多态性与鼻咽癌易感性的相关性研究

目的 本研究旨在评估p21基因nt590多态性与鼻咽癌诊断年龄和鼻咽癌易感性之间的相关性.方法 选取102例鼻咽癌患者和191名健康对照作为研究对象,且所有研究对象均无其他已知的肿瘤疾病.采用PCR-RFLP技术,分析其血液样本中p21基因3＇UTR多态性频率.结果 多态性基因型频率在健康对照组为93.2％ （CC）、5.2％（CT）和1.6％（TT）,在病例组为88.2％ （CC）、10.8％ （CT）和1.0％（TT）.p21基因多态性基因型和鼻咽癌风险之间没有显著相关性（P=0.201）.然而,本研究发现p21 T等位基因会增加约4倍早期鼻咽癌风险（OR=3.734,95％ CI：1.289 ～ 10.281,P=0.010）.此外,本研究还发现,与CC基因型携带者（68.9岁）相比,T等位基因携带者（56.5岁）肿瘤发病的等待时间要早12.4年.结论 p21基因3＇UTR多态性可能是鼻咽癌发病的启动要素,但并不导致早期鼻咽癌的恶化.此外,p21基因3＇UTR多态性可能与鼻咽癌诊断年龄显著相关.     

突触小体相关蛋白-25基因多态性与精神分裂症相关研究

目的 研究突触小体相关蛋白-25(SNAP-25)基因3端翻译区单核苷酸多态性(SNP)位点rs8636与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性技术,检测300例精神分裂症患者(患者组)和300例正常对照(对照组)的基因型及基因频率.分析SNAP-25基因多态性与精神分裂症的相关性.结果 ①患者组与对照组rs8636多态性位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(X~2=2.69,v=1,P＞0.05;X~2=2.52,v=1,P＞0.05).②患者组与对照组SNAP-25基因rs8636多态性位点的基因型和等位基因频率的总体分布差异有统计学意义(X~2=6.454,P＜0.05;X~2=7.033,P＜0.05);③患者组C/C基因型频率(65.0%)和C等位基因频率(79.7%)高于对照组,差异有统计学意义(X~2=5.848,P＜0.05;OR=1.50);患者组T/T基因型频率(5.7%)略低于对照组,差异无统计学意义(X~2=2.453,P＞0.05).结论 SNAP-25基因rs8636多态性位点与精神分裂症可能存在关联.C/C基因型和C等位基因可能是精神分裂症发病的危险因素.     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.     

MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的Meta分析

目的系统评价甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因P57位点多态性与结核易感性的相关性。方法检索Pub Med、CNKI、Wan Fang Data、CBM、EMbase、VIP等数据库,检索时限为建库至2016年6月20日。查找所有研究MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的相关文献,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入8篇英文文献,均为病例对照研究,结核组共1 375例,对照组共1 465例。经异质性检验,各研究之间不存在统计学异质性(P≥0.1),故总体分析采用固定效应模型。Meta分析结果显示:在总体人群中,MBL2基因P57位点与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.84,95%CI:0.68~1.04,P0.05)。亚组分析结果显示:在亚洲人群中,MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=1.46,95%CI:0.82~2.60,P0.05);在高加索人群中关联也无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.80,95%CI:0.33~1.92,P0.05);在非洲人群中,MBL2基因P57位点多态性可能降低结核易感性,结果有统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.77,95%CI:0.61~0.97,P0.05)。结论MBL2基因P57位点多态性可能降低非洲人群结核发病风险,与亚洲人群和高加索人群结核的发病风险可能不存在相关性,但该研究样本量较小,需扩大样本量进一步确认。     

冠心病与谷胱甘肽过氧化物酶1基因Pro200Leu多态性

目的探讨GPX1基因Pro200Leu多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,收集早发冠心病患者375例,迟发冠心病患者519例,对照334人,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对GPX1基因Pro200Leu多态性进行检测,采用logistic回归计算Pro200Leu多态性与冠心病风险的比值比(OR值)和95%可信区间(CI)。结果与对照组相比,早发冠心病组携带CT+TT基因型的个体比携带CC基因型更容易患冠心病,多因素调整后,OR=1.96(95%CI=1.17-3.31);迟发冠心病组与对照组相比较,多因素调整后则无统计学意义(OR=1.75,95%CI=0.76-4.02)。结论 GPX1基因Pro200Leu多态性T等位基因可能是早发冠心病的一个危险因素。     

p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的Meta分析

目的 利用Meta分析的方法系统评价p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险的关系.方法 检索PubMed、Medline、Ovid、万方和CNKI数据库,筛查p53基因codon72多态性位点与亚洲人群前列腺癌易感性关联的病例-对照研究.采用Stata 12.0软件对获得的各项研究数据进行统计分析,并评估数据的可靠性和统计文献的发表偏倚等.结果 Meta分析显示,p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌发病风险无明显相关性.对对照组来源进行亚组分析结果显示,基于医院来源的亚组,codon72多态性在Pvs.A[OR=0.680,95％CI(0.546,0.847),P=0.001]、PP vs.AA[OR=0.409,95％CI(0.260,0.645),P=0.000]、PA+PP vs.AA[OR=0.513,95％CI(0.350,0.749),P=0.001]等模型中均能显著降低亚洲人群的前列腺癌易感性.然而,在对照组来源基于普通人群的亚组中,codon72多态性位点在PA vs.AA[OR=1.664,95％CI(1.272,2.177),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=1.314,95％CI(1.020,1.693),P=0.003 6]的基因型中却增加了亚洲人群前列腺癌发生的危险性.根据是否符合HWE平衡进行了亚组分析,结果发现,在不符合HWE平衡的亚组中,p53基因codon72多态性在PP vs.AA[OR=0.251,95％CI(0.135,0.467),P=0.000]和PA+PP vs.AA[OR=0.564,95％CI(0.330,0.964),P=0.036]的基因型中是降低亚洲人群前列腺癌易感性的一个保护因素.结论 p53基因codon72多态性与亚洲人群前列腺癌易感性无关.     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

PPAR-γ2 基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和 食管鳞状细胞癌的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶 p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H. Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院 2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以 上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2 基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T 多态性。采用14C-UBT 检测受检者H. Pylori 与14C 结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H. Pylori 感染情况。采用非条件 Logistic 回归对-C34G、-C242T 多态性与H. Pylori 感染的交互作用进行分析。结果-C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患 ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G （GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG） 和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H. Pylori感染者患ESCC的风险性均 明显增高。H. Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。 结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H. Pylori感染 的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H. Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。     

山东汉族人群15 脂氧合酶 1基因多态性与冠心病易感性的相关性研究

目的探讨山东汉族人群中15 脂氧合酶 1基因（ALOX15）多态位点rs916055 T＞C与冠心病（CHD）的相关性。方法应用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态(PCR RFLP)方法检测452例CHD患者和507例正常对照者rs916055 T＞C的基因型,探讨其与CHD的相关性。结果rs916055 T＞C基因型频率符合Hardy Weinberg平衡定律。rs916055 T＞C的基因型以及等位基因频率在冠心病组和对照组间无统计学差异(P=0.398, P=0.183);而应用logistic 回归分析调整了其他相关因素后,该位点基因型分布在两组间有统计学差异,等位基因C携带者（CC+CT）患冠心病的风险较TT纯合子增加了2.480倍（OR=3.480, 95%CI:1.143 10.592, P=0.028）。根据冠状动脉造影结果对CHD患者进行分层分析发现,rs916055 T＞C与CHD严重程度无相关性。结论ALOX15的多态位点rs916055 T＞C可能与山东汉族人群CHD的易感性相关。     

细胞色素P450 3A4+894C＞T基因多态性与急性冠脉综合症患者冠状动脉介入术预后的关系

目的 探讨急性冠脉综合征(ACS)患者血浆细胞色素P450 3A4(CYP3A4)894C＞T基因多态性与接受经皮冠状动脉介入(PCI)治疗后患者心脏不良事件再发风险的关系.方法 入选275例接受标准双联抗血小板及PCI术治疗的ACS患者.在服用抗血小板药物前及7d后检测每位患者的血小板聚集率(PAR).采用基因芯片及PCR技术检测每组内患者CYP3A4基因894C＞T单核苷酸多态性的基因型和等位基因分布.通过PCI术明确患者的冠脉病变数目并计算其Gensini评分.出院后随访3～12月.结果 CYP3A4基因多态性在氯吡格雷抵抗(CR)组和非氯吡格雷抵抗(NCR)组的差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示,CYP3A4基因894C＞T位点中携带T突变基因与ACS患者发生CR的相关性差异无统计学意义(OR1.359,P＞0.05).随访3～12月后,CR组较NCR组均有更高的心血管事件发生率(P＜0.05),但与CYP3A4基因894C＞T位点的突变类型无关.结论 CYP3A4基因894C＞T位点的多态性对ACS患者PCI术后抗血小板效应及心血管发生风险无明确指导意义.     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

Genetic variability in adapter proteins with APPL1/2 is associated with the risk of coronary artery disease in type 2 diabetes mellitus in Chinese Han population

Background  Adaptor proteins containing PH domain, PTB domain, and leucine zipper motif 1 and 2 (APPL1/2) play a key role in cell proliferation in many tissues. APPL1 or APPL2 as an adaptor for adiponectin receptors mediates the signaling pathway of adiponectin which acts as an anti-atherosclerotic adipokine. This study aimed to investigate whether genetic variations in the APPL1/2 genes affect the risk of coronary artery disease (CAD) in Chinese patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM).

Methods  Seven haplotype-tagging single nucleotide polymorphisms (tag-SNPs) were selected from CHB HapMap database (Phase II) and total 203 CAD-positive cases and 106 CAD-negative controls with T2DM were genotyped for the 7 tag-SNPs by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay.

Results  The minor allele G of rs4640525 at APPL1 locus was protective from CAD in patients with T2DM, with the carriers of genotype CC at higher risk of CAD compared with non-carriers (OR=2.830, 95% CI 1.285–6.230, P=0.010; OR’=4.992, 95% CI=1.758–14.173, P’=0.003, after adjustment for the other known CAD risk factors); the homozygotes of AA at rs11112412 in APPL2 gene had higher risk of CAD compared with those of GG (adjusted OR’=5.697, 95% CI 1.006–32.257, P’=0.049).

Conclusion  Genetic variation(s) in APPL1/2 may be associated with CAD risk in T2DM in Chinese population.

     

LIPC基因突变和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

目的确定肝脂酶(hepaticlipase,HL)LIPC基因9种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CAD)易感性的关系。方法对224例CAD患者和129例正常人LIPC基因相应位点进行通用TaqMan探针技术的实时荧光PCR方法,检测LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)。用HWE软件、STA或SPSS软件分别进行遗传平衡检验和多变量等统计学分析。结果在正常对照组和CAD患者组中LIPC的9个高频SNPs位点均检出突变基因。RS2242064位点突变基因型为A/A、A/C、C/C,其频率在CAD患者组和对照组中分布有显著差异(P=0.019);RS2242064位点突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;在平衡了其他混杂因素的情况下A/C基因型是冠心病的一项独立的危险因素,且非常显著(OR=1.95,P=0.021)。在CAD组中AC突变杂合子与A/A+C/C的患者相比,apo(A)显著降低(P=0.045),HDL显著降低(P=0.02)。结论在中国人群中LIPC的9个高频SNPs位点突变均在入选对象中检出,LIPC基因RS2242064位点突变为A/C基因型可能是中国人的易感因子之一。     

TIMP-1 666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变相关性分析

目的 探讨基质金属蛋白酶抑制物-1(TIMP-1)666C＞T单核苷酸多态性与腰椎间盘退变的关系.方法 青年男性,经MRI筛选分为退变组(48例)与非退变组(49例),提取全血基因组DNA,对TIMP-1第6外显子进行扩增并测序,发现并验证单核苷酸多态性的存在,并分析其与腰椎间盘退变的关系.结果 在测序结果中发现仅存在TIMP-1 666C＞T(rs11551797)多态性,且基因型均为纯合子.TIMP-1 666C＞T多态性在退变组与非退变组中相比存在统计学差异(x2=4.571,P=0.033),TT型(突变型)为腰椎间盘退变的危险因素(OR=3.269,95% CI 1.063～10.047).而对退变组分析,TIMP-1 666C＞T多态性与退变程度、退变节段位置及退变节段数量无明显相关性.结论 青年男性TIMP-1存在666C＞T单核苷酸多态性,腰椎间盘退变可能与其相关,而此基因多态性并不影响椎间盘退变发生的程度、位置及数量.