XRCC1基因多态性对结肠癌患者术后FOLFOX4方案化疗疗效的影响

目的 探讨X射线交错互补修复基因1(XRCC1) Arg399Gln基因多态性对结肠癌患者术后FOLFOX4方案化疗疗效的影响.方法 113例结肠癌患者均接受根治术治疗.术后采用焦磷酸测序法检测肿瘤组织中的XRCC1Arg399Gln基因多态性,并给予FOLFOX4方案化疗6个周期.治疗结束后对患者进行随访.结果 (1)113例结肠癌患者的XRCC1 Arg399Gln位点包括Gln/Gln、Gln/Arg、Arg/Arg等3种等位基因型,其频率分别为66.4％(75/113)、27.4％(31/113)、6.2％(7/113).(2)Gln/Gln基因型组与非Gln/Gln基因型组之间性别、年龄、病理类型、癌肿部位、肿瘤形态、TNM分期、T分期、癌胚抗原(CEA)相比差异无统计学意义(P＞0.05).(3)随访期内,Gln/Gln基因型组复发转移率显著低于非Gln/Gln基因型组,3年生存率显著高于非Gln/Gln基因型组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 XRCC1Arg399Gln基因多态性可以影响结肠癌患者术后FOLFOX4辅助化疗的远期疗效.     

MTHFR基因多态性与结肠癌患者术后FOLFOX4辅助化疗疗效的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与结肠癌术后患者接受FOLFOX4辅助化疗疗效的关系。方法对行结肠癌根治术后接受FOLFOX4方案化疗6周期的76例患者,采用焦磷酸测序法检测MTHFR C677T 基因多态。结果76例Ⅱ、Ⅲ期结肠癌患者的MTHFR-C677T位点存在3种等位基因型,其基因频率分别为：C/C 47.4%（36/76）,T/C40.8%（31/76）,T/T11.8%（9/76）。C/C 基因型36例中复发11例,T/C基因型31例中复发13例,T/T基因型9例中复发2例,T/T基因型复发比率小于C/C+ T/C基因型（22.2% vs.35.8%）,但差异无统计学意义（P=0.710）。结论MTHFR-C677T基因多态性与结肠癌FOLFOX4辅助化疗疗效无关。     

晚期食管癌患者血清XRCC1基因多态性与铂类化疗疗效相关性的研究

目的：探讨XRCC1Arg399Gln（G＋A）基因多态性与晚期食管癌对以奥沙利铂为主的化疗敏感性的关系。方法：晚期食管癌患者87例（Ⅲ期41例,Ⅳ期46例）,采用改良FOLFOX方案化疗,46例Ⅳ期患者3个周期后进行临床疗效评价,87例患者统计至疾病进展时间（TTP）。应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型。结果：54.2%为A/A,34.5%为A/G,11.5%为G/G。Ⅳ期46例患者化疗后临床获益率（CR＋PR＋SD）为52.17%,A/A、G/A＋G/G在化疗敏感组与不敏感组中的分布具有统计学意义（χ2=6.213,P=0.023）。87例患者中位TTP 8个月,A/A基因型11个月,G/A＋G/G基因型4个月,两者比较差异有统计学意义（χ2=27.781,P〈0.01）。结论：XRCCl Arg399Gln基因多态性与晚期食管癌患者对奥沙利铂化疗的敏感性与生存时间相关。     

晚期食管癌患者血清XRCC1基因多态性与铂类化疗疗效相关性的研究

目的:探讨XRCC1Arg399Gln(G+A)基因多态性与晚期食管癌对以奥沙利铂为主的化疗敏感性的关系。方法:晚期食管癌患者87例(Ⅲ期41例,Ⅳ期46例),采用改良FOLFOX方案化疗,46例Ⅳ期患者3个周期后进行临床疗效评价,87例患者统计至疾病进展时间(TTP)。应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型。结果:54.2%为A/A,34.5%为A/G,11.5%为G/G。Ⅳ期46例患者化疗后临床获益率(CR+PR+SD)为52.17%,A/A、G/A+G/G在化疗敏感组与不敏感组中的分布具有统计学意义(χ2=6.213,P=0.023)。87例患者中位TTP 8个月,A/A基因型11个月,G/A+G/G基因型4个月,两者比较差异有统计学意义(χ2=27.781,P<0.01)。结论:XRCCl Arg399Gln基因多态性与晚期食管癌患者对奥沙利铂化疗的敏感性与生存时间相关。     

非小细胞肺癌NP方案化疗敏感性与DNA修复基因XRCC1多态性的关系

背景与目的:基因多态预测肿瘤化疗药物敏感性对肿瘤个体化治疗具有重要意义。本研究旨在探讨DNA修复基因XRCC1 codon194及399位点基因多态性与非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂(vinorelbine and cisplatin,NVB and DDP,NP)方案化疗敏感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测164例非小细胞肺癌患者外周血DNAXRCC1194和399位点的多态性。选择NP方案化疗,化疗两周期后评价疗效,并分析化疗敏感性与基因多态性的关系。结果:携带XRCC1基因Codon194C/T+T/T基因型者化疗有效率(41.8%)是C/C基因型者(26.0%)的2.038倍(P=0.036,95%CI=1.044-3.976)。携带XRCC1基因Codon399G/G、A/G、A/A型的患者化疗有效率(37.1%,34.6%,14.3%)之间的差异无统计学意义(P>0.05)。应用分析软件SHEsis发现以     

基因多态性与FOLFOX方案治疗胃肠癌敏感性的关系

目的研究MTHFR C677T和XRCC1 G28152A基因多态性与接受FOLFOX方案的胃肠癌患者化疗敏感性与毒副反应的关系。方法经FOLFOX方案化疗的进展期胃肠癌48例（22例有临床可观察肿瘤病灶）,化疗前抽外周静脉血2 mL,用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR C677T和XRCC1 G28152A基因型。化疗两周期后全面评价疗效及毒副反应,并随访观察进展情况。结果 （1）48例胃肠癌患者,MTHFR 677 C/C、C/T、T/T基因型分别为39.6%、37.5%及22.9%。XRCC1 28152 G/G、G/A、A/A基因型分别为52.1%、45.8%及2.1%。22例可观察肿瘤病灶者MTHFR 677 C/C、C/T、T/T基因型疾病控制率分别为14.2%、66.6%和100.0%,T/T基因型明显高于C/C型（P〈0.05）;XRCC1 28152 G/G、G/A＋A/A基因型疾病控制率分别为90.9%、36.4%,差异有统计学意义（P〈0.05）。（2）48例患者带有MTHFR677 C/C、C/T、T/T基因型的2年无复发生存率分别为21.1%、36.8%和72.7%,T/T基因型明显高于C/C型（P〈0.05）;XRCC1 28152 G/G、G/A＋A/A基因型2年无复发生存率分别为52.0%和21.7%,差异有统计学意义（P〈0.05）。（3）患者接受FOLFOX方案化疗后带有MTHFR 677 C/T、T/T患者恶心/呕吐的发生率（77.8%、81.8%）明显高于C/C基因型患者（26.3%）。XRCC1 28152 G/G、G/A＋A/A基因型恶心/呕吐分别为44.0%,78.3%,差异有统计学意义（P〈0.05）,其余毒副反应与基因型之间差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR C677T和XRCC1 G28152A基因多态对胃肠癌接受FOLFOX方案化疗疗效与毒性有良好的提示作用。     

XRCC1基因多态性与FOLFOX方案治疗胃肠癌敏感性的关系

目的:探索DNA损伤基因XRCC1G28152A(Arg399G1n)多态性与接受奥沙利铂为基础FOLFOX方案治疗晚期胃肠癌患者药物有效率、中位TTP和不良反应间的关系.方法:48例(其中可观察有效率组22例)胃肠癌患者抽取外周血并提取DNA,以PCR-RFLP等方法检测XRCC1G28152A(Arg399G1n)位点多态性,观察化疗期间患者不良反应,有效率及中位TTP.比较不同基因型与有效率、中位TTP、不良反应间的关系.结果:XRCC1G28152A (Arg399G1n)在22例可观察有效率组患者中,G/G、G/A基因频度分别为50%(11例)、50%(11例),有效率分别为72.7%、27.3%,差异有显著性(P=0.033).48例患者中G/G、G/A、A/A基因频度分别为52.1%(25例)、45.8%(22例)、2.1%(1例),G/G、G/A+A/A的中位TTP分别为9.0个月、5.0个月,差异有显著性(P=0.01).48例患者中,G/G、G/A+A/A基因型恶心呕吐分别为44%、79.2%,差异有显著性(P=0.015).G/G、G/A+A/A间骨髓抑制、静脉炎、外周神经毒性、肝毒性、腹泻差异无显著性(P＞0.05).结论:XRCC1 G28152A(Arg399G1n)多态位点与晚期胃肠癌接受奥沙利铂为基础FOLFOX方案一线治疗的有效率、中位进展期及恶心呕吐发生率有关.     

汉族晚期大肠癌ERCC1和XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗敏感相关性的研究

目的:探讨ERCC1Asn118Asn和XRCC1Arg399Gln多态性与中国汉族晚期大肠癌患者对奥沙利铂(Oxaliplatin,L-OHP)一线化疗临床效果的关系。方法:62例晚期大肠癌患者化疗前抽取静脉血并提取DNA,以RT-PCR法对ERCC1、XRCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主的化疗方案化疗,比较不同基因型与化疗效果的关系。结果:ERCC1Asn118Asn基因突变频率为:C/C53.23%(33/62),C/T37.10%(23/62),T/T9.67%(6/62);XRCC1Arg399Gln基因突变频率为:G/G50.00%(31/62),G/A37.10%(23/62),A/A12.90%(8/62)。62例患者化疗2～3个周期后评价临床获益率为54.84%。ER-CC1基因Asn118Asn基因型C/C与C/T T/T在化疗获益组和化疗不敏感组中分布差异有统计学意义,χ2=6.289,P=0.021。XRCC1基因Arg399Gln基因型G/G与G/A A/A在化疗获益组和化疗不敏感组中分布差异也有统计学意义,χ2=6.513,P=0.021。两者联合多态性分析发现,同时携带ERCC1C/C和XRCC1G/G基因型患者化疗敏感性是同时携带ERCC1C/T T/T和XRCC1G/A A/A基因型患者的11.333倍,P=0.002。结论:ERCC1Asn118Asn、XRCC1Arg399Gln基因多态性与中国汉族晚期大肠癌患者接受奥沙利铂一线化疗后的临床效果有关。     

ERCC1和XRCC1基因多态性与接受奥沙利铂化疗晚期大肠癌患者生存期的关系

目的: 探讨DNA损伤修复基因ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Arg399Gln多态性与接受奥沙利铂一线化疗的中国晚期大肠癌患者生存期的关系。 方法: 99例晚期大肠癌患者化疗前抽取静脉血并提取DNA,以real-time PCR法对ERCC1、XRCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主的化疗方案化疗,比较不同基因型与患者生存期的关系。 结果: ERCC1 Asn118Asn基因位点在所研究的中国大肠癌患者中的突变频率为:C/C50.51%、C/T41.41%、T/T8.08%;XRCC1 Arg399Gln基因突变频率为:G/G52.53%、G/A38.38%、A/A9.09%。99例晚期大肠癌患者中位TTP为7个月。ERCC1C/C基因型患者中位TTP10个月,C/T+T/T型患者中位TTP5个月,二者有显著统计学差异(P<0.01);XRCC1G/G基因型中位TTP10个月,G/A+A/A基因型中位TTP5个月,二者比较差异有显著性(P<0.01)。两个基因联合多态性分析发现,同时携带ERCC1C/C和XRCC1G/G基因型、ERCC1C/C和XRCC1G/A+A/A基因型、ERCC1C/T+T/T和XRCC1G/G基因型、以及ERCC1C/T+T/T和XRCC1G/A+A/A基因型的患者中位TTP分别为11个月、6个月、5个月和5个月,4组比较差异有显著性(P<0.01)。 结论: ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国晚期大肠癌患者接受奥沙利铂一线化疗后的生存期有关。     

晚期大肠癌患者血清XRCC1基因多态性与奥沙利铂化疗疗效相关性的研究

目的:探讨XRCC1Arg399Gln(G→)基因多态性与晚期大肠癌对以臭沙利铂为主的化疗敏感性的关系.方法:晚期大肠癌患者99例(Ⅲ期37例,Ⅳ期62例),以奥沙利铂为主的方案化疗,62例Ⅳ期患者2～3个周期后进行临床疗效评价,99例患者统计至疾病进展时间(TTP).应用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行基因分型.结果:52.53%为G/G,9.09%为A/A,38.38%为G/A.Ⅳ期62例患者化疗后临床获益率(CR PR SD)为54.84%,G/G、G/A A/A在化疗敏感组与不敏感组中的分布具有统计学意义(x2=6.513,P=0.21;OR=3.870,95%CI=1.341～11.172,P=0.012).99例患者中位TTP 7个月,G/G基因型10个月,G/A A/A基因型5个月,两者比较差异有统计学意义,x2=29.20,P<0.01.结论:XRCC1 Arg399Gin基因多态性可能与晚期大肠癌患者对奥沙利铂化疗的敏感性与生存时间相关.     

XRCC1基因多态性与胃癌新辅助化疗敏感相关性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与中晚期胃癌新辅助化疗敏感相关性.方法:将77例中晚期胃癌患者随机分为新辅助化疗组(36例)和常规手术对照组(41例),所有患者均行手术治疗,并经术后病理确诊.采用荧光直接测序法测定XRCC1 399位点多态性与中晚期胃癌新辅助化疗疗效的关系.结果:新辅助化疗组肿瘤细胞坏死率(35.60％)明显高于对照组(3.52％).新辅助化疗组A/A(55.82％)肿瘤细胞坏死率明显高于A/G(32.13％)及G/G(9.17％)的肿瘤细胞坏死率.新辅助化疗组的组织学有效率为41.70％.通过观察化疗前后的CT图片并结合术中探查,新辅助化疗组患者CR 2例(5.60％),PR 15例(41.60％),SD 14例(38.90％),PD 5例(13.90％),总反应率为47.20％.新辅助化疗组根治性手术切除率(80.56％)明显高于对照组(58.54％),P=0.037.结论:中晚期胃癌新辅助化疗组XRCC1基因399位点A/A多态性与肿瘤细胞坏死率存在相关性,可以作为中晚期胃癌新辅助化疗敏感性的基因水平预测指标.     

NP方案联合放疗治疗Ⅲ期NSCLC的近期疗效与XRCC1基因Codon399单核苷酸多态性的相关性

目的探讨XRCC1基因Codon399单核苷酸多态性与NP方案联合放疗治疗Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)近期疗效的关系。方法 52例Ⅲ期NSCLC患者,治疗前抽取静脉血,抽提全血基因组DNA,进行PCR扩增,对扩增产物行连接酶检测反应扩增,应用测序仪电泳分析得出XRCC1 Codon399基因型,分析Ⅲ期NSCLC化疗联合放疗有效组及无效组XRCC1基因Codon399单核苷酸多态性的分布情况。结果 52例NSCLC患者NP方案化疗联合放疗,总有效率为50.00%;XRCC1基因Codon399等位基因频率有效组和无效组分布情况无统计学差异(P>0.05);Codon399Arg/Arg、Arg/Gln+Gln/Gln基因型治疗有效率分别为54.16%、46.42%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 XRCC1基因Codon399单核苷酸多态性与NP方案联合放疗治疗Ⅲ期NSCLC的近期疗效无相关性。     

X 线交错互补修复基因多态性与晚期胃癌患者对DDP 化疗疗效的相关性研究*

目的:本研究旨在观察X 线交错互补修复基因（XRCC1399）多态性与以DDP 为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效间的关系。方法:收集经病理确诊的晚期胃癌59例。所有晚期胃癌病例化疗前抽取外周血,提取脱氧核糖核酸（DNA）,用连接酶检测反应技术检测研究对象的XRCC1399基因型。所有患者经多西他赛（Docetaxel ）+ 5- 氟尿嘧啶（5-FU ）+ 顺铂（DDP ）联合方案化疗,化疗后观察疗效及其与XRCC1399基因多态性之间的关系。结果:59例晚期胃癌患者中,16例（27.12%）为A/A 基因型,18例（30.51%）为G/A 基因型,25例（42.37%）为G/G 基因型。其中,4 例完全缓解（CR）,14例为部分缓解（PR）,19例稳定（SD）,22例进展（PD）,总化疗有效率为30.51% 。XRCC1399A/A 基因型患者的化疗有效率（68.75%）明显高于G/A 基因型患者（22.23%）,P<0.01,明显高于G/G 基因型患者（12.0%）,P<0.01。G/A 基因型患者的化疗有效率与G/G 基因型患者之间无显著性差异,P>0.05。结论:XRCC1399基因型对预测以DDP 为基础的化疗方案治疗晚期胃癌的疗效具有较好的临床意义,XRCC1399A/A 基因型的晚期胃癌患者对以DDP 为主的化疗方案较为敏感。      

ERCC1和XRGC1基因多态性与接受奥沙利铂化疗晚期大肠癌患者生存期的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Arg399Gln多态性与接受奥沙利铂一线化疗的中国晚期大肠癌患者生存期的关系。方法：99例晚期大肠癌患者化疗前柚取静脉血并提取DNA，以real-time PCR法对ERCC1、XRCC1基因进行SNP分型。患者接受奥沙利铂为主的化疗方案化疗，比较不同基因型与患者生存期的关系。结果：ERCC1 Asn118Asn基因位点在所研究的中国大肠癌患者中的突变频率为：C／C50．51％、C／T41．41％、T/T 8．08％；XRCC1 Arg399Gln基因突变频率为：G／G52．53％、G／A38．38％、A／A9．09％。99例晚期大肠癌患者中位TTP为7个月。ERCC1C／C基因型患者中位TTP 10个月，C/T＋T/T型患者中位TTP 5个月，二者有显著统计学差异（P〈0．01）；XRCC1G／G基因型中位TTP 10个月，G／A＋A／A基因型中位TTP 5个月，二者比较差异有显著性（P〈0．01）。两个基因联合多态性分析发现，同时携带ERCC1C／C和XRCC1G／G基因型、ERCC1C／C和XRCClG／A＋A／A基因型、ERCC1C／T＋唧和XRCC1G／G基因型、以及ERCC1 C／T＋T/T和XRCC1G／A＋A／A基因型的患者中位TTP分别为11个月、6个月、5个月和5个月，4组比较差异有显著性（／9〈0．01）。结论：ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国晚期大肠癌患者接受奥沙利铂一线化疗后的生存期有关。     

XRCC1和XRCC3单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物化疗疗效的相关性

背景与目的 DNA修复基因多态性预测铂类药物化疗敏感性对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)个体化治疗具有重要意义.本研究旨在探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing gene 1,XRCC1)和X线修复交错互补基因3(X-ray repair cross complementing gene 3,XRCC3)单核苷酸多态性与晚期NSCLC患者对铂类药物化疗疗效的关系.方法 采用PCR-RFLP方法检测130例以含铂方案化疗的晚期NSCLC患者外周血DNA中XRCC1 Arg194 Trp、Arg399 Gln和XRCC3 Thr241 Met基因多态性,分析其基因型与化疗疗效的关系.结果 130例晚期NSCLC患者采用含铂方案化疗2个周期后,化疗总有效率为33.8％.XRCC1 194和399基因多态性与铂类药物化疗敏感性相关,而XRCC3 241基因多态性与化疗敏感性无关(P=0.145).携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因者化疗有效率至少是携带Arg/Arg基因型患者的2.5倍(42.1％vs22.2％,OR=2.545,95％CI:1.159-5.590,P=0.020).携带XRCC1399 Arg/Arg基因型者的化疗有效率为45.5％,明显高于携带至少1个Gln等位基因者(21.9％)(OR=0.336,95％CI:0.156-0.722,P=0.005).XRCC1 194和399基因多态性之间存在联合作用,同时携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因和399 Arg/Arg基因型者的化疗有效率明显高于同时携带194 Arg/Arg和399 Arg/Gln基因型者(44.4％ vs 18.8％,OR=3.467,95％CI:1.223-9.782,P=0.019).XRCC1和XRCC3基因多态性在化疗敏感性方面存在一定的联合作用,携带至少1个XRCC1 194 Trp等位基因和399 Arg/Arg野生型基因同时又携带XRCC3 241 Thr/Met基因型者的化疗有效率明显高于其它基因型携带者.结论 XRCC1和XRCC3的多态联合可能与晚期NSCLC患者对铂类药物化疗疗效具有相关性.     

切除修复交叉互补基因1和X线修复交叉互补基因1及谷胱甘肽巯基转移酶π 1多态性与晚期胃癌患者生存期的关系

目的 探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、X线修复交叉互补基因1(XRCC1)和谷胱甘肽巯基转移酶π1(GSTP1)多态性与中国晚期胃癌患者接受含奥沙利铂方案一线化疗后生存期的关系.方法 85例晚期胃癌患者接受奥沙利铂+5-氟尿嘧啶为基础的联合化疗方案化疗,并在化疗前抽取患者静脉血,提取基因组DNA,以实时荧光定量PCR法行多态性检测,比较不同基因型与患者生存期的关系.结果 85例患者中位至疾病进展时间为5.3个月,中位生存期为8.0个月.ERCC1-118 C/C、XRCC1-399 G/G和GSTP1-105 A/G+G/G基因型为优势基因型,携带3个、2个、1个、0个优势基因型患者的中位生存期分别为12.5、10.0,6.5和4.5个月,组间差异有统计学意义(χ2=35.54,P<0.01).结论 ERCC1-118、XRCC1-399和GSTP1-105基因多态性与中国晚期胃癌患者接受含奥沙利铂化疗方案一线化疗后的生存期相关,可预测患者的预后.     

XRCC1基因多态性与FOLFOX方案治疗胃肠癌敏感性的关系

目的：探索DNA损伤基因XRCC1G28152A（Arg399G1n）多态性与接受奥沙利铂为基础FOLFOX方案治疗晚期胃肠癌患者药物有效率、中位TTP和不良反应间的关系。方法：48例（其中可观察有效率组22例）胃肠癌患者抽取外周血并提取DNA,以PCR-RFLP等方法检测XRCC1G28152A（Arg399G1n）位点多态性,观察化疗期间患者不良反应,有效率及中位TTP。比较不同基因型与有效率、中位TTP、不良反应间的关系。 结果：XRCC1G28152A（Arg399G1n）在22例可观察有效率组患者中,G／G、G／A基因频度分别为50％（11例）、50％（11例）,有效率分别为72．7％、27．3％,差异有显著性（P=0．033）。48例患者中G／G、G／A、A／A基因频度分别为52．1％（25例）、45．8％（22例）、2．1％（1例）,G／G、G／A＋A／A的中位TTP分别为9．0个月、5．0个月,差异有显著性（P=0．01）。48例患者中,G／G、G／A＋A／A基因型恶心呕吐分别为44％、79．2％,差异有显著性（P=0．015）。G／G、G／A＋A／A间骨髓抑制、静脉炎、外周神经毒性、肝毒性、腹泻差异无显著性（P〉0．05）。结论：XRCC1G28152A（Arg399G1n）多态位点与晚期胃肠癌接受奥沙利铂为基础FOLFOX方案一线治疗的有效率、中位进展期及恶心呕吐发生率有关。     

XRCC1单核苷酸多态性与含铂类药物化疗对肝肾功能影响相关性分析

目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸（XRCC1）多态性与恶性肿瘤患者铂类药物化疗前后肝肾功能变化的关系。方法化疗前采集外周静脉血,采用多聚酶链反应一高温连接酶反应（PCR—LDR）,进行XRCC1 Arg399Gln基因多态性的分型,观察化疗前后患者胆红素、转氨酶、蛋白、GGT、碱性磷酸酶、尿素氮、肌酐、尿酸等多项指标改变情况。结果携带XRCC1 399 Gln/Gln基因型患者,含铂类药物化疗前后总蛋白量的改变幅度低于XRCC1 399 Arg/Gln和XRCC1 399 Arg/Arg者;携带XRCC1 399 Arg/Gln基因型患者,含铂类药物化疗前后尿酸的变化高于XRCC1 399 Gln/Gln和XRCC1 399 Arg/Arg者;含铂类药物化疗前后其余各项肝肾功能指标的变化与XRCC1 Arg 399Gln单核苷酸多态性无关。结论 XRCC1单核苷酸多态性与含铂类药物化疗前后肝肾功能的改变无明显相关性。     

XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝细胞癌易感性的Meta分析

目的 探讨XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、中国生物医学文献（CBM）、中国知网、万方及维普等数据库,收集有关XRCC1 Arg399Gln基因多态性与HCC易感性关系的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组XRCC1 Arg399Gln各种基因模型的比值比（OR）为效应指标,发表偏倚采用Eggers检验和Beggs检验。结果 共17篇文献符合纳入标准,累计病例数3301例,对照组4156例。XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群HCC易感性有明显关联性（G/G vs. A/A：OR=1.32,95％CI：1.13～1.54,P=0.000;A/G vs. A/A：OR=1.25,95％CI：1.10～1.41,P=0.000;A/G+G/G vs. A／A：OR=1.22,95％CI：1.09～1.36,P=0000;G／G vs. A／A+A／G：OR=1.20,95％CI：1.04～1.39,P=0.014）。根据健康对照组来源不同的亚组分析中,所有地区或者控制人口来源医院的研究结果均显示,XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与HCC易感性有明显关联性,但控制人口非医院来源的研究结果显示XRCC1 Arg399Gln 基因多态性与HCC易感性无明显关联性;根据地区不同分组的亚组分析中,在广西地区,除隐性遗传模型外（G/G vs. A/A+A/G：OR=1.25,95％CI：0.95～1.65,P=0.115）,其余遗传模型结果显示XRCC1 Arg399Gln基因多态性与广西地区HCC易感性有明显相关性（G/G vs. A/A：OR=1.47,95％CI：1.10～1.95,P=0.009;A/G vs. A/A：OR=1.35,95％CI：1.17～1.56,P=0.000;A/G+G/G vs.A／A：OR=133,95％CI：1.16～1.52,P=0.000）。结论 XRCC1 Arg399Gln 基因多态性可能增加中国人群HCC的易感性,尤其在广西地区。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铂类药物化疗对外周血白细胞的影响相关性分析

目的 探讨X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与应用铂类药物化疗前后外周血白细胞变化的关系.方法 化疗前采集外周静脉血,用多聚酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)进行XRCC1 Arg399Gln基因多态性的分型;观察化疗前后白细胞计数改变的情况.结果 XRCC1 Arg399Gln各基因型与化疗后白细胞总数、中性粒细胞计数下降无相关性(P＞0.05);携带XRCC1 399Arg/Gln及Gln/Gln基因型的患者化疗后淋巴细胞计数低于Arg/Arg者,而淋巴细胞下降的相对数要高于Arg/Arg者,化疗淋巴细胞下降绝对值无显著性差异.结论 XRCC1 399Arg/Gln基因型与化疗后淋巴细胞下降相关,在一定程度上可以预测化疗后淋巴细胞减少的程度.