唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是一种最常见的染色体病,常伴有智力发育障碍和先天畸形,至今尚无有效治疗方法。从普通孕妇中筛查出发现怀有DS胎儿的高危孕妇,进一步进行介入性产前诊断,最大限度减少唐氏儿出生,对提高人口素质有重要意义。该文就DS产前筛查的血清学、超声和尿液指标及产前筛查方案的研究进展进行综述。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

1500例孕妇唐氏综合征的产前筛查

本文对孕中期筛查唐氏综合征的临床意义进行探讨。结果认为，产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

孕中期产前筛查临床应用分析

目的通过回顾性调查仪征市妇幼保健所孕中期产前筛查情况,探讨干预措施。方法选取2012年1月-2013年8月在仪征市妇幼保健所进行产前筛查的2440例孕妇,分析筛查结果,讨论产前筛查重要性。结果2440例产前筛查筛出高风险69例,其中唐氏综合征高风险50例（72．46％）,羊水确诊依从性仅占84．06％,确诊1例唐氏患儿、1例神经管缺陷患儿、1例自然流产。随访低风险产前筛查结果的孕妇,未发现唐氏综合征患儿,存在神经管缺陷患儿（1例脑积水、1例唇裂）。结论产前筛查是检查胎儿是否患有严重的遗传疾病或先天性缺陷的重要手段,可有效预防及减少先天缺陷儿的出生,并能降低产前诊断的流产等风险,但由于各种主观因素,产前筛查不能筛出所有异常儿。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

回顾近年来国外产前筛查唐氏综合征的最新研究进展。从母血清筛查方法、细胞学及分子生物学检查方法和国外采用的最新筛查方法3个方面对产前筛查唐氏综合征系统地进行综述。每种方法各有其优缺点，如母血清筛查方法的特异性不高，细胞学及分子生物学方法的影响因素较多；检测母体血液中的有核红细胞，是目前筛查唐氏综合征的非创伤性方法，为其筛查提供了更好的选择。     

唐氏综合征产前筛查的成本核算研究

通过调查4家不同地区医院开展唐氏综合征产前筛查的成本及其构成,得出采用酶联免疫吸附法的筛查成本为76元,时间分辨免疫荧光法的筛查成本为110-130元,化学发光免疫分析的筛查成本为300-330元.其中试剂费用所占比例较大,为40%～70%,因此降低试剂成本是降低筛查成本的重要途径.     

孕中期14099例孕妇产前筛查管理及结果分析

目的:探讨提高产前筛查率、诊断率的方法。方法:时间分辨荧光免疫法检测样本中甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素浓度,专用软件分析,得出胎儿患唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和开放性神经管缺陷(Open neural tube defectsONTD)的风险率,切割值分别为1/350和AFP MOM≥2.5。结果:筛查率由5.0%升到12.6%,泰山区(城区)达到了44.6%,产前诊断率由46.3%升到77.6%;因胎儿DS高风险,发现染色体异常胎儿45例,其中DS 8例和6例伴有畸形而引产;因ONTD高风险,确诊发育异常儿7例,均引产。结论:产前筛查和诊断是有效降低DS和ONTD患儿出生的有效措施,强化管理可有效提高产前筛查率、诊断率。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15~21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle 3.0软件进行出生缺陷风险评估。结果120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17%;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51%,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37%,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例。结论孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS 和18-三体综合征、NTD的有效指标。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的 了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 于2012年4月1日至2012年10月31日对33 571例孕妇于怀孕15～ 20“+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析.结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48％(1 167/33 571).其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05％ (444/1 167).确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90％ (4/444),均终止了妊娠.结论 对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施.     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义，用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式，对中期孕妇各项超声指标作评价，并计算风险率。并测量２６４例单胎孕妇，经计算９．４％的孕妇风险率大于正常截断值，需进一步作羊水检查。对２例书籍唐氏综合征的胎儿，用同样的方法作风险率估计，结果，其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国，并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。