2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查

目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

1037例高风险孕妇产前诊断结果分析

目的探讨孕中期孕妇检测AFP、β-hCG和μE3对筛查出生缺陷的诊断价值。方法采用Roche cobas e601电化学发光免疫分析仪检测2011年1月-2012年12月唐山市妇幼保健院产前门诊孕中期(15~20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,利用配套的产前筛查软件综合评估计算孕妇胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度,对筛查出的高危孕妇进行产前诊断。结果筛查21 481例孕妇中,高风险孕妇1 073例。其中21-三体综合征高风险孕妇923例,筛查阳性率4.30%,18-三体综合征高危孕妇59例,筛查阳性率0.27%,神经管缺陷91例,筛查阳性率0.42%。经羊水细胞染色体核型分析和出生缺陷监测,共诊断21-三体综合征4例,未见18-三体综合征,其他染色体异常3例。经B超检查,检出神经管缺陷3例。结论孕中期血清三联产前筛查法是可靠的无创性产前筛查方法,可降低出生缺陷的发生,结合羊水染色体核型分析和B超检查,对预防出生缺陷有重要临床应用价值。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Freeβ-hCG)在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法:采用美国Genemed生物技术公司生产的孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒(酶联免疫法)对2504例孕妇进行上述二联血清标记物检测,结合孕妇年龄、体重,确切孕周,利用该试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18/13-三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇。凡筛查DS、18/13-三体为高危的孕妇均通过彩超了解妊娠情况及实际孕周,按实际孕周进行第2次筛查,即复筛。对复筛仍为高危的孕妇建议其进行羊水染色体检查以确诊。凡筛查NTD为高危的孕妇,通过彩超或B超动态观察妊娠情况至分娩。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果:被筛查孕妇中确诊DS患儿4例,其中复筛高危为3例,初筛为低危1例,为假阴性,DS产前检出率为75.00%;初筛假阳性率为8.27%,复筛假阳性率为4.35%,同时筛出NTD及其他异常胎儿3例,未发现18/13-三体高危孕妇。结论:该方法在产前可有效检出DS患儿,降低DS患儿出生率,通过复筛可降低假阳性率,具有较强的实用性及临床应用价值。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

安庆市9030例孕妇孕中期血清学筛查结果分析

目的分析安庆市9 030例孕妇孕中期血清学产前筛查结果,对高风险妊娠进一步开展产前诊断,降低唐氏综合征(DS)、18-三体综合征及开放性神经管缺陷(ONTD)患儿出生率,提高出生人口素质。方法收集2016年1月-2018年8月安庆市妇幼保健计划生育服务中心筛查的9 030例孕妇的产前筛查结果,根据筛查风险值分为高风险组和低风险组。结果 9 030例孕妇中检出高风险孕妇306例,筛查阳性率3.39%(306/9 030):其中DS高风险228例,筛查阳性率2.52%;18-三体综合征高风险41例,筛查阳性率0.45%;ONTD高风险37例,筛查阳性率0.41%。≥35岁孕妇组DS、18-三体综合征及3种疾病合计高风险检出率均高于35岁年龄组,差异有统计学意义(P0.05);18-三体综合征高风险在孕17周时检出率最高,差异有统计学意义(P0.05),DS和ONTD高风险检出率在15～20~(+6)孕周间差异无统计学意义(P0.05);306例高风险孕妇中经产前诊断确诊DS 4例,18-三体综合征1例,ONTD 1例,均行治疗性引产。结论规范开展孕中期血清学筛查,加强质量控制,对高风险孕妇进一步进行产前诊断,尤其对高龄孕妇应指导其选择适宜的产前筛查和诊断措施,避免不良妊娠结局和出生缺陷的发生。     

丽水地区32105例孕中期孕妇产前筛查及结果分析

目的通过产前筛查了解浙江省丽水地区孕中期孕妇唐氏综合征（DS）、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）及其他缺陷异常发病率。方法采用时间分辨免疫荧光分析法筛查32 105例孕中期孕妇血清标志物AFP和游离-βhCG。采用产前羊水细胞或脐静脉血细胞染色体检查以及三维B超进行确诊。同时追踪妊娠结局。结果32 105例孕妇中,高风险孕妇1 113例,阳性率3.47%。1 113例高风险孕妇中,确诊DS 9例、18-三体综合征2例、NTD 10例、其他缺陷异常50例。30 992例低风险孕妇中,有4例为DS、114例其他缺陷体异常,但未检出18-三体综合征及NTD。结论产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,但目前采用的产前筛查技术仍有待于完善。     

早中孕期风险筛查与妊娠结局分析

目的了解早中孕期血清学产前筛查风险与孕妇不良妊娠结局的关联性,为合理指导和管理接受血清学产前筛查孕妇提供依据。方法对杭州市5家产前筛查中心的180 006名早中孕期孕妇进行唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和开放性神经管缺陷(ONTD)发病风险的产前筛查和产后随访,比较筛查结果为高风险与低风险孕妇的妊娠结局,并评价产前筛查的诊断价值。结果检出高风险孕妇10 296例,低风险孕妇169 710例(随访到168 654例);其中DS、ES、ONTD高风险分别为9 406、273和617例,高风险阳性率分别为5.23%、0.15%和0.34%。高风险孕妇早产活产、自然流产、终止妊娠、死胎/死产的发生率分别为5.46%、0.80%、1.80%和0.37%,均高于低风险孕妇的3.50%、0.21%、0.38%和0.18%(P0.001);高风险孕妇的胎儿DS、ES、ONTD实际发生率分别为4.56‰、1.65‰和0.97‰,均高于低风险孕妇胎儿的0.12‰、0.04‰和0.09‰(P0.001)。DS、ES、ONTD产前筛查的灵敏度分别为70.15%、68.00%和38.46%,假阳性率分别为5.23%、0.14%和0.34%。结论血清学产前筛查高风险孕妇的DS、ES、ONTD及不良妊娠结局发生率高,产前筛查的假阳性率较低。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查,对控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险

目的 探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查评估唐氏综合征(DS)的风险价值.方法 回顾性分析2011年至2015年间,在西安交通大学第一附属医院检查和其他医院转诊的具备完整妊娠结局的单胎妊娠孕妇2730例,所有孕妇均于妊娠11~13+6周完成常规超声检查和唐氏综合征相关超声软指标筛查,其中96例孕妇完成了超声胎儿鼻骨探查;2597例孕妇于妊娠15~19+6周完成孕中期DS筛查,检测甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG),游离雌三醇(uE3)指标;初步筛查DS风险较高者于妊娠12周至24周,完成无创产前检测(NIPT).采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养与染色体分析确诊的DS病例作为金标准,病例组和对照组按照1:1标准配对,各纳入12例,运用受试者特征曲线(ROC曲线)分析孕早期超声DS筛查软指标、孕中期实验室DS血清学筛查指标、无创产前检测筛查指标在诊断DS中的价值.结果 2730例孕妇行孕早期超声筛查,其中96例完成胎儿鼻骨超声检查,早期超声显示胎儿鼻骨不显影的筛查阳性率最高,达3.13%;胎儿颈项部透明层厚度(NT)高危的筛查阳性率为1.43%;胎儿颈部水囊瘤和水肿的筛查阳性率均不足1.00%.2597例孕妇行DS实验室筛查,孕期母体血清检测DS高危和临界高危的阳性率分别为2.04%和3.62%.诊断DS的各类检测筛查方法中,诊断准确性高且具有显著诊断意义的方法为无创产前检测(AUC=0.958,P<0.05);诊断准确性中等的方法包括孕早期超声胎儿鼻骨不显影(AUC=0.750,P=0.038),孕早期超声NT≥3mm(AUC=0.701,P=0.094)和孕中期血清学DS筛查(AUC=0.708,P=0.083).结论 孕早期超软指标、孕中期母血清标志物的应用对胎儿DS具有筛检意义,孕早期胎儿鼻骨不显影的超声软指标对DS筛查有显著意义.应用早期超声和中期血清标志物的联合筛检有助于提高唐氏综合征的检出率.     

唐氏筛查高危孕产妇妊娠结局随访分析

目的 了解北京市西城区唐氏高危人群妊娠结局、超声筛查等情况,了解经唐氏高危者与出生缺陷的关系,完善出生缺陷的二级预防.方法 对2008年10月1日-2009年9月30日间北京市西城区产科医院随机抽取466名唐氏筛查高危患者,对每例孕产妇妊娠结局通过病案室调取病历及电话进行随访.结果 ①不同年龄组中唐氏高危筛查有明显统计学意义(χ2=22.396,P=0.001);②466例唐氏筛查高危孕妇,妊娠结局异常67例(14.4%),其中出生缺陷42例;③42例出生缺陷中,19例由超声筛查发现,14例由唐氏筛查羊水穿刺发现,4例超声筛查及唐氏筛查同时发现异常,3例唐氏筛查与超声筛查均未发现异常.结论 ①21-三体高危与孕妇年龄有关;②唐氏筛查高危与妊娠结局异常、出生缺陷相关;③唐氏筛查与超声筛查互为补充.     

妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询

目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组织厚度,NT)及专业的软件进行胎儿风险评估,对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下,自愿选择抽取羊水行产前诊断;对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中,DS高风险246例,阳性率为6.7%,18三体综合症高风险17例,阳性率为0.46%,神经管缺陷(NTD)高风险19例,阳性率为0.52%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01)。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法,检出率高,在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值;但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。     

2011-2014年张家港市孕中期产前筛查及随访分析

目的评价张家港市孕中期产前筛查的工作成效。方法应用时间分辨法,检测15~20+6周孕妇血清中AFP、Free-β-HCG水平,应用2T分析软件计算风险值。对高风险孕妇实施羊水/脐血染色体检查或产前超声检查,并追踪随访妊娠结局。结果共筛查41 089例孕妇,检出高风险1 916例,阳性率4.66%。其中:DS高风险1 585例,ES高风险88例,NTD高风险243例;经诊断检出DS 8例,ES 3例,NTD 10例。随访发现不良妊娠结局80例。共终止不良妊娠99例(占98.02%)。结论孕中期产前筛查对于先天缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值。扩大产前筛查覆盖面,提高产前诊断率,加强随访管理是降低出生缺陷、提高人口素质的重要手段。     

山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析

目的分析中期妊娠产妇(14~21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况。方法用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析。结果在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24%。神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30%。18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30%。结论孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义。     

6939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例,抽取静脉血进行β-HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查,通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例(5.12%)。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%,高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%,差异有统计学意义(P<0.05);355例高风险孕妇最终完成随访为328例,210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS(阳性率3.33%);16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES(阳性率12.50%),102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD(阳性率3.92%)。结论孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便,值得临床推广。     

台州市50420例唐氏综合征产前筛查情况及影响服务利用的因素分析

目的探讨孕中期行唐氏综合征(DS)产前筛查情况及孕妇DS产前筛查利用的影响因素。方法检测50 420例孕14~20周孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(Free-βHCG)水平,分析检测结果及妊娠结局。另调查928例住院分娩患者按是否接受DS产前筛查分为两组,比较组间因素差异。结果 50 420例孕妇中5 106例(10.13%)为DS高风险孕妇,其中2 625例(51.41%)羊水细胞染色体核型分析显示胎儿染色体核型异常28例(1.07%);601例行DNA检测确诊21-三体综合征3例,1 880例已分娩但未接受细胞染色体核型分析者随访12例确诊21-三体综合征,5例18-三体综合征。调查显示文化程度低、非本地户籍和对DS筛查不知晓孕妇产前DS筛查的利用率更低。结论孕中期行DS筛查对于早期诊断和预防、降低DS患儿出生率意义重大,加强DS产前筛查宣教和外地户口孕期保健,可提高DS产前筛查服务利用度。     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查影响因素分析

目的 探讨延吉市朝鲜族和汉族孕妇孕中期产前筛查结果与年龄、孕周及体质量的关系,为延吉市优生优育及提高人口素质提供参考。方法 采用时间分辨荧光免疫分析法测定孕中期母血清中甲胎蛋白(AFP),游离β人绒毛膜促性腺激素(freeβ-h CG),游离雌三醇(μE3)浓度,结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素计算风险值。建议高风险者进一步诊断,并追踪随访妊娠结局。结果 1284例孕妇中筛出高风险孕妇48例,其中唐氏综合征(DS)高风险44例,爱德华综合征(ES)高风险2例,开放性神经管缺陷(ONTD)高风险1例,DS与ONTD均高风险1例,经产前诊断最终确诊2例,均为DS。DS筛出阳性率随年龄增大而增加,差异有统计学意义(P<0.05),DS筛出阳性率在不同孕周间差异有统计学意义(P<0.05)。结论 孕中期产前筛查是防止出生缺陷,提高出生人口素质的有效手段。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。