胎儿弯曲菌空肠亚种形态变异的试验观察

胎儿弯曲菌空肠亚种,在固体培养基上生长超过48～72小时后,易变异为球形体。一般认为,一旦变异为球形体后,其生物学性状也发生变异,但对其致病力是否也发生变异,尚未见有报道。我们试验观察,证明     

Willis环解剖变异与脑缺血

Willis环为大脑主要的侧支循环,其在人群中的结构变异率较高.既往研究显示,结构变异的Willis环为脑缺血的独立危险因素.文章对Willis环的各种结构变异类型及其与脑缺血的关系进行了综述.     

HBV S基因亚型与前C基因1896位点变异关系的初步研究

目的:研究HBV S基因亚型与前C基因1896位点变异的关系。方法:对104例病人血清用PCR技术特异性扩增前C基因1896位点突变和用PCR-RFLP技术对HBV S基因分型。结果:①1896位点变异检出率为63.46％;②武汉地区HBVS基因亚型Ⅰ感染率为68.27％,亚型Ⅱ为25.00％,亚型Ⅲ为4.81％,亚型Ⅰ Ⅱ复合感染为1.92％;③在亚型Ⅱ中,单纯野生株感染为80.77％,单纯变异株为7.7％,野生株变异株同时感染为11.54％,而占感染多数的亚型Ⅰ中,野生株和变异株的感染无差异。结论:1896位点是高频率变异位点,其变异不是随机的,而是与HBV不同的S基因亚型有关,基因亚型Ⅱ不易发生1896位点变异,受感染的机体内环境只是起促进变异的作用。     

乙型肝炎病毒多聚酶变异与拉米夫定治疗反应

目的 探讨乙型肝炎病毒（HBV）多聚酶酪氨酸－蛋氨酸－天氧氨酸－天冬氨酸（YMDD）基序变异对拉米夫定抗病毒疗效的影响。方法 对19例拉米夫定治疗（100mg/d）48周时血清病毒核酸阳性的慢性乙型肝炎患者,采用聚合酶链反应（ PCR）产物直接测序技术,检测其血清中HBV多取和酶（YMDD）变异情况,并观察其血清HBV DNA和丙氨酸转氨酶（ALT）水平。结果 在检出YMDD变异株的10 例患者（4例为YV^550DD型,均伴L^526→M突变,6例为YI^550DD型）,至52周为止,共5例出现HBV DNA突发（分枝DNA信号扩增法）,其中2例伴ALT再高。追踪其治疗前血清均未发生上述变异。而在未检出YMDD变异的9例患者中,1例出现DNA突发后又阴转,而另1例治疗过程中HBV DNA未阴转、ALT始终波动于正常值上下的患者,发现多聚酶其他部位的变异^473→R,D^477→N,D^480→N,L^491→M)治疗前后相同。结论 乙型肝炎病毒多聚酶（ YMDD）变异与药物诱导相关,发生变异者较无变异者疗效降低;在拉米夫定治疗过程中,该变异的检测将有助于其疗效监测。     

拉米夫定联合中医辨证疗法对慢性乙型肝炎患者YMDD变异的影响

为减少使用拉米夫定的慢性乙型肝炎患者YMDD变异发生率，我们在使用拉米夫定的基础上，配合中医辨证施治，观察患者YMDD的变异情况，探讨其机制，报道如下。     

未经拉米夫定治疗的乙型肝炎病毒YMDD变异检测

乙型肝炎病毒(HBV)YMDD变异被认为与拉米夫定治疗有关。为证实YMDD变异是由药物所致,还是因为其本身与野生株病毒共存,在药物作用下逐渐成为优势株,对未经治     

椎动脉三维重建成像的解剖学研究

目的 为椎动脉毗邻区域手术提供相关解剖学数据支持,研究椎动脉各段的解剖学特征。方法 重建60例体检者椎动脉的三维图像,对其起源走形、长度、分支、汇入等解剖特征进行描记。结果 椎动脉起源较稳定,但仍存在变异;椎动脉前段变异相对较大,后段走形较为稳定。结论 椎动脉走形变异较大,在进行该区域操作时,先行椎动脉三维重建明确椎动脉变异情况有利于椎动脉的保护。     

蓝氏贾第鞭毛虫变异抗原出现的频率

体外培养的贾第虫可发生抗原变异。其变异率和变异抗原的范围,可经重新表达表面变异抗原的贾第虫克隆作出推断,这些表面变异抗原具有其亲代的特征。表达固定或非固定抗原位点滋养体的数目以及新建克隆     

慢性乙型肝炎患者拉米夫定治疗24周时YMDD变异对疗效的影响

目的 使用基因芯片方法检测乙型肝炎病毒(HBV)YMDD变异的发生情况,研究YMDD变异发生与肝功能损伤和HBV复制水平指标之间的关系。方法 120例以常规剂量(100mg/d)口服拉米夫定的慢性乙型肝炎患者,治疗前和治疗第24周抽取血清检测丙氨酸氨基转移酶(ALT)、HBV DNA(定量)水平,对24周HBV DNA阳性的17例患者血清样本,以基因芯片方法检测其治疗前和治疗24周时血清中YMDD变异是否存在,并分析该变异发生和ALT、HBV DNA的关系。结果 (1)120例入选患者治疗24周时有17例患者HBV DNA仍为阳性,除外治疗前已存在的1例感染变异病毒,基因芯片共检出7例变异,变异率为5.8％。其中纯变异2例,YIDD变异1例,YVDD变异1例,混合变异5例,其中YMDD/YVDD变异3例,YVDD/YMDD变异2例。(2)变异组在治疗前和治疗24周时ALT定量水平与非变异组相比,差异无显著性,P>0.05。(3)变异组在治疗前和治疗24周时HBV DNA定量水平与非变异组相比,差异无显著性,P>0.05。结论 在拉米夫定治疗过程中,YMDD基因变异发生对肝脏炎症活动度和病毒复制的抑制作用无显著影响。     

儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况

目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点，了解本病的基因变异和遗传情况。方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c. 2350＿c. 2351insT(p. S784F^*11)杂合移码变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿2的ZEB2基因上存在c. 1150C>T(p. Q384^*,831)杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c. 2073G>A(p. W691^*,524)杂合无义变异，2例患儿父母均无该基因变异，为新生变异；患儿4的ZEB2基因上存在c. 3179G>A(p. C1060Y)杂合错义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿5的ZEB2基因上存在c. 904C>T(p. R302^*,...     

拉米夫定治疗慢性乙型肝炎后YMDD变异患者追踪观察

探讨拉米定治疗慢性乙型肝炎过程中YMDD变异发生情况及变异后继续服用拉米夫定治疗的短期疗效观察。76例经拉米夫定治疗48周后病毒阳性的患者，对其治疗前和治疗后的血清进行YMDD变异检测，对变异患者继续治疗12周以观察其疗效。治疗前YMDD变异检测未发现变异株，治疗48周时14例HBVDNA阳转的患者中11例检测到YMDD变异（8例为YMDD，3例为YIDD变异），其中2例ALT正常，9例ALT异常。2例ALT正常的患者在观察下继续拉米夫定治疗12周后，HBVDNA持续阳性；9例ALT异常的患者联合使用干扰素后，7例ALT降至正常，病毒转阴。2例ALT仍持续波动，病毒持续阳性（但数值低于治疗前的水平）。长期拉米夫定治疗的患者出现病毒反跳与YMDD变异有关，变异后继续拉米夫定治疗不会加重病情，联合治疗可能会取得较好的疗效。     

HBV P基因YMDD变异的检测及临床应用的研究

目的　采用错配PCR扩增方法进行HBVP基因YMDD变异的检测 ,对其临床意义进行初步的研究。方法　应用分子克隆方法 ,构建YMDD、YVDD、YIDD变异的阳性质粒 ,并进行敏感性及特异性试验。对 44例经拉米夫定治疗 1年HBVDNA持续阳性的乙型肝炎患者检测YMDD变异情况。结果　经PCR方法、酶切鉴定及直接测序鉴定出YMDD、YVDD、YIDD质粒构建成功 ,且该方法具有较好的敏感性和特异性。 44例拉米夫定治疗 1年HBVDNA持续阳性的乙型肝炎患者存在YMDD变异 ,半年出现变异 5例 ,变异率为 11 . 3 6%:1年出现变异 7例 ,变异率为 15 . 91%。结论　本检测方法简便、实用 ,抗病毒药物压力是导致HBVYMDD变异的重要因素。     

未接受抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者多聚酶P基因YMDD变异检测

目的 了解未经拉米夫定及干扰素抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者中HBV多聚酶YMDD变异情况。方法 应用错配PCR扩增方法检测病人血清HBV的YMDD位点，选择65例病史超过半年以上、肝功能异常、HBV DNA阳性的慢性乙型肝炎患者。结果 在65例患者中，YMDD变异阳性6例(9．07％)，阴性59例，6例变异中2例为YIDD阳性，其中1例为YMDD野毒株和变异株混合存在，4例为YYDD阳性，其中1例为YMDD野毒株和变异株混合存在。结论 本检测方法简便、实用，在未经抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者中可存在YMDD变异株，其与野生株一样是自然存在的。     

冠状动脉造影中冠状动脉先天性变异的分析

目的:分析冠状动脉先天性变异的冠状动脉造影表现,探讨冠状动脉造影的诊断价值。方法:2003年1月～2007年12月在武汉钢铁公司总医院行冠状动脉造影的患者900例,对其结果进行回顾性分析。结果:共检出67例冠状动脉先天性变异,检出率为7.44%。其中检出冠状动脉瘘9例,检出率为1.00%,并以冠状动脉-右心室瘘最为多见。12例为冠状动脉起源和分布异常,占1.33%,并以右冠状动脉的先天性变异为多见。检出冠状动脉心肌桥(壁冠状动脉)46例,检出率为5.11%,并以左前降支心肌桥多见。结论:冠状动脉先天性变异的临床症状和体征多不典型或缺如,冠状动脉造影是确诊各种冠状动脉先天性变异的重要手段。     

基因芯片检测拉米夫定治疗后乙型肝炎病毒变异

拉米夫定是一种对乙型肝炎病毒(HBV)DNA复制有很强抑制作用的核苷类似物,目前已广泛应用于临床,但其会引起HBV DNA聚合酶活性区发生变异(YMDD变异),而影响其治疗效果或加重病情。在治疗前、治疗中及停药后,监测HBVDNA YMDD变异情况,对于指导临床用药、判定疗效和推测预后都具有十分重要的意义[1]。我们尝试将基因芯片技术引入乙型肝炎病毒变异检测,制作了乙型肝炎病毒YMDD变异诊断芯     

乙型肝炎病毒变异株生物学特性及其临床意义

遗传变异是生物进化的基础 ,变异是生物基因突变与环境选择的结果。病毒作为必须在活细胞内复制的微生物 ,病毒的变异是病毒与宿主相互作用的结果。病毒变异株可改变致病性、逃逸自然感染或疫苗诱生的免疫 ,导致持续感染、改变病毒感染的种属或组织嗜性以及产生耐药性等。研究病毒变异株的生物学特性对于深入了解发病机制 ,发展和完善预防、诊断、治疗病毒感染的策略和方法有重要意义。一、乙型肝炎病毒基因组及其变异特点乙型肝炎病毒 (ＨＢＶ)属嗜肝ＤＮＡ病毒科 ,其基因组结构致密 ,长约 3 .2ｋｂ ,为部分单链的双股环状ＤＮＡ ,其负链Ｄ…     

拉米夫定治疗慢性乙型肝炎中HBV-YMDD变异与HBV-DNA及ALT相关性分析

[目的]探讨拉米夫定治疗慢性乙型肝炎(CHB)引发乙型肝炎病毒(HBV)-YMDD变异,以及HBV-YM-DD变异与血清HBV-DNA、丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平变化的关系。[方法]采用RT-PCR、ELISA方法检测86例CHB患者在拉米夫定治疗前及治疗12、24个月时HBV-YMDD变异情况,血清HBV-DNA和ALT水平。[结果]86例CHB患者在拉米夫定治疗前未检出HBV-YMDD变异,治疗12个月检出HBV-YMDD变异23例(26.74%)、24个月35例(40.70%);12个月及24个月HBV-YMDD变异组血清HBV-DNA阴转率分别为43.48%、31.43%,无变异组分别为57.14%、54.90%,2组阴转率比较差异有统计学意义(P<0.05)。拉米夫定治疗24个月后,HBV-YMDD变异组血清ALT为(42.71±14.27)U/L,无变异组为(25.55±11.41)U/L(P<0.05)。[结论]拉米夫定治疗CHB引发HBV-YMDD变异,其变异发生率随治疗时间的延长而上升,并伴有血清HBV-DNA转阴率的明显降低和ALT水平的反跳。     

左冠状动脉主干临床应用解剖的CT血管造影研究

目的 探讨冠脉CT血管造影（CTA）观察正常左冠状动脉起点及主干解剖的应用价值.方法 60例左冠状动脉CTA结果完全正常的患者,测量左冠状动脉的起源及主干走行的变异.结果 60例左冠状动脉显示清晰,其中4例左冠状动脉走形变异,变异率为5％,其主干及分支情况均有不同程度的变异.结论 左冠状动脉主干的恶性变异危险度高,冠脉CTA对此种变异的检测有重要的临床意义.     

HBsAg阴性/HBV DNA阳性与S基因变异的关系——附8例报告

目的研究无锡地区HBV感染者HBsAg缺失与S基因变异的关系,探讨其形成机理。方法采用ABBOTT测定 HBV M;套式 PCR检测 HBV DNA并作S基因序列分析;荧光定量法测定HBV DNA含量。结果8例HBsAg缺失者S基因出现了变异,导致HBsAg肽63、82、89、90、91、101、115、154位氨基酸替换,且89、90位氨基酸为联合变异;该模式75％(6/8)系慢性肝炎病人,87.5％(7/8)未使用免疫制剂,其HBV DNA含量是低的,而血清抗-HBs中位数值达239.1mU/ml。结论 HBsAg缺失模式多为自然发生的变异,变异主要发生在 a决定簇以外部分,可改变HBsAg的抗原性,使其不能被现行的试剂所检出,此外HBsAg阴性也与血液中HBV DNA含量低有关。     

何谓准种?有什么临床意义?

生物的变异是生物为适应环境的不断变化,维持生存和种族繁衍的需要而采取的一种十分重要和必要的应对措施。病毒也广泛存在和不断发生变异,尤其是RNA病毒,如HCV、HIV等。DNA病毒也可发生变异,尤其是HBV,其在复制过程中缺乏校对功能。HBV的变异率高于其它DNA病毒约4个数量级,但低于RNA病毒1～2个数量级。HBV的复制效率非常高,每天可生成