多发性内分泌肿瘤7例CT、MRI表现

目的 探讨多发性内分泌肿瘤（MEN）的CT、MRI表现特征.方法回顾性分析7例经临床手术病理证实的MEN患者CT、MRI资料.结果 MEN-I型4例主要累及腺体肿瘤为甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体瘤,其中2例并发双侧肾上腺腺瘤：甲状旁腺腺瘤位于双侧甲状腺后方气管食管旁沟,增强后强化较明显;胰岛细胞瘤为胰腺内囊实性肿块,增强后实性部分明显强化;MRI对于垂体微腺瘤显示有明显优势;肾上腺腺瘤在MRI同、反相位序列信号不同,对肿瘤鉴别诊断有特征性意义.3例MEN-Ⅱ型主要发生肿瘤为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤：CT易于显示甲状腺髓样癌原发灶及转移淋巴结的钙化灶,MRI在评价病灶周围组织是否受累方面优于CT;肾上腺嗜铬细胞瘤易发生坏死、囊变,增强后实性部分明显强化.结论 MEN的CT、MRI表现具有一定特征,提高对其认识,有助于对MEN的早期诊断和手术方案制定.     

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

摘要：雄激素不敏感综合征（AIS）是由雄激素受体（AR）基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激 素不敏感综合征（CAIS）是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测 序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子（CGC）改变 为半胱氨酸的密码子（TGC）,从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经 Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认 为AR基因c.2566C>T（p.Arg856Cys）突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点, 可为家系再次生育提供指导。     

多发性内分泌腺病ⅡA型的CT检查：附二例报告

本文报告了2例多发性内分泌腺病Ⅱ A 型(MEA Ⅱ_A),其包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。文中着重叙述了 MEA Ⅱ_A 型的 CT 表现,并结合文献讨论了本病的病因、临床表现特征及 CT 检查的价值。     

多发性内分泌腺病IIA型的诊断和治疗

本文报告２例多发性内分泌腺病ＩＩＡ型，１例为双测肾上腺嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌，另１例右肾上腺及腹主动脉旁嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌。结合文献复习讨论了本病的临床类型、诊断和治疗，并强调血清降钙素测定对早期诊断的价值。     

多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究

目的研究一多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况。方法用聚合酶链反应(PCR)方法扩增家系中2例患者(先证者、先证者父亲)、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子1,PCR产物直接进行测序以检测突变。结果在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC,导致K171A区杂合错义突变R94C,即第94位精氨酸被半胱氨酸取代。而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变。结论在一中国人SM家系中检测到K171A区R94C突变。     

全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因的克隆鉴定中的应用

目的研究采用全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因鉴定中的应用价值。方法采集12例遗传性纤维蛋白原异常患者及其核心家庭成员外周血检测凝血指标,并提取其基因组DNA进行全基因组外显子测序,分析测序结果,探讨遗传性纤维蛋白原异常的分子机制。结果全基因组外显子测序结果显示:先证者A1、A4以及B2均为FGA基因g.1233GA突变,A1的妹妹、A4的父亲以及B2的母亲均携带有相同的突变;A2、A7、B4和B5均为FGG基因g.10819GA突变,家系成员中A2的母亲和外婆、A7的姐姐和女儿、B4的母亲和B5的母亲均携带有相同的突变;A3、A5、A6、B1和B3及其相关亲属共10例携带有FGB基因g.9692AG突变。先证者及家系主要成员中发生Fg基因突变的成员APTT、PT和TT均明显延长,但Fg活性显著降低。结论遗传性纤维蛋白原异常可由多种Fg基因外显子突变导致,FGB和FGG外显子突变较为常见。     

颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究

目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证。结果家系中两位患者（先证者及其父亲）显示cDNA 346T→A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸（W 116R）,属错义突变。酶切结果进一步证实了该错义突变。测序还发现先证者父亲cDNA 198G→A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变。先证者及家系健康成员中未见此改变。结论 RUNX2/CBFA1基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础。     

多发性内分泌肿瘤ⅡA型的CT诊断(附3例报告)

目的探讨多发性内分泌肿瘤ⅡA型（multiple endocrine neoplasia ⅡA,MENⅡA）的CT表现。方法回顾性分析3例经临床手术病理证实的MENⅡA3例CT扫描资料。结果3例患者均有甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinomas,MTC）合并嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma,PHEO）：颈部CT平扫表现为单侧或两侧甲状腺多发密度均匀或不均匀的肿块,部分边界不清．增强后呈不均匀强化,2例伴有颈淋巴结转移;腹部CT平扫表现为两侧肾上腺低密度软组织肿块,密度均匀或不均匀。包膜完整,增强后呈不均匀强化。伴有出血、坏死、囊性变或钙化。3例均无甲状旁腺增生或腺瘤。结论多发性内分泌肿瘤ⅡA型的颈部、腹部CT表现有特征性,CT对本病的诊断具有重要意义。     

Leber病两家系分析

目的 探讨Leber病的临床特征和基因诊断方法.方法 采用聚合酶链反应,对两家系2例先证者目的DNA进行扩增,并基因测序,明确突变类型.结果 2例先证者均为Leber病患者,基因突变类型为G11778A.结论 基因检测明确两家系2例Leber病患者诊断.     

心脏超声结合基因筛查在家族性肥厚型心肌病中的应用

目的 探讨4个家系家族性肥厚型心肌病(HCM)患者的心脏超声表现、演变及其家系基因筛查对判断HCM家系内其他成员预后的意义.方法 回顾性分析4个家系的HCM患者心脏超声随访资料及其基因筛查结果.结果 4个家系的多数HCM患者均有心肌肥厚加重的趋势.家系1及家系3均有患者由HCM转变为扩张型心肌病样表现;家系2中有多名患者猝死.经基因筛查,家系1发现MYH7基因20号外显子Arg723Gly突变,家系4发现MYH7基因19号外显子Arg694Leu基因突变.结论 4个家系的心脏超声表现及演变各有特点,可能与基因突变类型有关;两者联合分析对判断家系内其他成员的预后有一定意义.     

子宫中隔切除术后预防粘连方法探讨

目的 探讨子宫中隔并不孕患者宫腔镜术后不同处理方法预防宫腔粘连的效果.方法 55例子宫中隔并不孕患者行腹腔镜监护下宫腔镜子宫中隔切除术(TCRS),术后针对不同患者采用不同术后处理措施,包括宫腔放置与不放IUD,是否进行人工周期治疗,部分患者术后使用GnRH-a类药物治疗术后第1、3个月行宫腔镜检查随访,宫内放置IUD的患者;于术后第3个月取环.结果 54例患者术后进行宫腔镜检查随访,其中40例分别于术后第1、3个月完成了术后2次宫腔镜检查,另14例只完成一次检查.宫腔术后放环与否对术后宫腔形态影响无差异(P>0.05),术后使用人工周期治疗患者较未使用者子宫内膜厚,此两者术后第3个月宫腔镜检查发现宫底创面均已有内膜覆盖.使用GnRH-a类药物患者术后官腔形态满意.结论 TCRS术后宫腔放置IUD无助于预防术后粘连的发生;术后人工周期治疗应更个体化并有针对性的使用GnRH-a类药物治疗.术后及时进行宫腔镜检查随访可防止术后宫底新粘连的形成.     

欧洲药典适用性认证介绍

目的介绍欧洲药典适用性认证程序,为国内药品监管机构和原料药生产企业提供信息,促进我国原料药生产企业的国际化。方法通过查阅调研欧盟相关药品法规和与EDQM同行面对面的交流,详细了解欧洲药典适用性认证的组织机构和具体程序。结果与结论欧洲药典适用性认证程序在对原料药的质量控制有重要作用,加强了药典的监管力度,进一步保证了原料药的质量、安全性和有效性。     

住院患者精神用药情况调查分析

目的：了解目前住院精神患者的药物使用情况。方法：采用一日法调查西安市精神卫生中心403例住院精神患者诊断和治疗情况，并与上海市精神卫生中心2004年调查结果相比较。结果：①传统精神药物使用显著减少，新型精神药物使用占据首位；②抗精神病药物使用趋向小剂量化；③本组联用丙戊酸盐类药物显著增多；④我院精神药物使用情况与上海精神卫生中心比较有显著差异。结论：近年来精神药物使用情况已发生了显著变化，与新型精神药物疗效好，副作用少，患者依从性高有关。     

不同方法治疗慢性宫颈炎的疗效分析

目的慢性宫颈炎是妇科最常见的疾病之一,可引起盆腔脏器炎症,并且与宫颈癌的发生关系密切。本文诣在探讨不同方法在慢性宫颈炎中的疗效。方法回顾性分析新乡市中心医院收治的210例宫颈炎患者,采用药物保妇康栓、聚焦超声治疗及宫腔镜下宫颈电切术的临床效果进行统计分析。结果宫颈电切术治疗有效率为97.9%,明显高于另外两组,差异有统计学意义。结论宫腔镜下宫颈电切术治愈慢性宫颈炎,并且切除宫颈移行带,减少宫颈癌发生。     

槲皮素代谢产物定性检出条件研究

目的:研究给予大鼠槲皮素后血浆中代谢产物的定性检出条件。方法:给予大鼠槲皮素单体(100mg.kg-1)后腹腔静脉取血,血浆样品经2mol.L-1盐酸(甲醇-水溶液)水解,采用高效液相色谱法对血浆样品中代谢产物进行定性分析。结果:大鼠给药后3h内取血、血浆样品经盐酸水解处理4h,可稳定检测槲皮素和异鼠李素,样品在—20℃条件下贮存稳定。结论:血浆样品采集时间、盐酸水解时间及贮存方式等不同均可影响代谢产物的有效检出。     

片剂溶出度影响因素分析

目的:考察片剂溶出度的影响因素,提高片剂溶出度,从而提高产品质量。方法:通过实验,研究各种参数对片剂溶出度的影响,选择出最佳工艺条件,如改进处方、控制颗粒硬度和大小、控制压力等工艺参数,用于指导大型生产,提高片剂溶出度。结论:崩解剂及润滑剂的用量对片剂溶出度影响较大,颗粒的硬度及大小、粘合剂的温度,压片压力对片剂的溶出度亦有影响;片剂直径大小对片剂溶出度影响不大。     

甲泼尼龙佐治毛细支气管炎疗效观察

目的探讨甲泼尼龙与布地奈德治疗毛细支气管炎的疗效。方法将182例毛细支气管炎患儿随机分成三组,三组均采用综合治疗,A组62例用甲泼尼龙静脉滴注,B组60例雾化吸入布地奈德,C组60例用静滴氢化可的松,观察三组喘憋、哮鸣音消失和住院时间。结果A组喘憋、哮鸣音消失时间及住院时间均比B,C组缩短（P〈0.05）。结论甲泼尼龙静滴治疗毛细支气管炎有效、安全、方便,明显加快治愈过程,优于布地奈德与氢化可的松。     

新疆维吾尔自治区基层医院平均住院日调查分析

目的 通过对新疆维吾尔自治区14个县乡级医疗机构住院患者平均住院日及影响因素进行分析,为县乡级医疗机构进一步提高医疗管理质量提供依据.方法 将2009-2010年1504例县乡级医院住院患者平均住院天数,按性别、年龄、院别、付费方式、疾病分类进行描述性统计和秩和检验分析.结果 不同性别间及院别间平均住院日差异均有统计学意义(均P＜0.05),男性平均住院日为10.39 d,女性为8.69d,乡级医院为9.27d,县级医院为9.50 d.不同年龄间平均住院日差异有统计学意义(P＜0.05),小于15岁组、15 ～24岁组、25～44岁组、45 ～65岁组、大干65岁组平均住院日分别为8.10 d、7.66d、8.83 d、10.26 d和11.33 d.自费患者平均住院日为8.39 d,新农合组为9.10 d,商业保险组10.17 d,社会基本医疗保险患者则为11.08 d.不同疾病分类间平均住院日差异明显,妊娠类平均住院日最短,为6.73 d,而肿瘤患者则为14.26 d.结论 不同性别、不同年龄段、不同疾病分类及不同付费方式间平均住院日存在差异,县级医疗机构和乡级医疗机构住院患者平均住院日也存在差异.     

住院患者抗菌药物不合理使用分析

目的了解该院住院患者不合理使用抗菌药物情况。方法随机抽取2009年住院使用抗菌药物病历544份。依据《抗菌药物临床使用原则》等相关规定进行评价,统计、分析抗菌药物不合理使用现象。结果该院住院患者抗菌药物不合理使用率为31.8%,不合理现象主要表现有选药不当、高起点用药、用法用量不当等。结论该院住院患者抗菌药物不合理使用现象严重,医院应采取措施加强监管,促进抗菌药物合理使用。     

对天津市北辰医院医务人员药品不良反应认知度调查分析

药品不良反应(ADR)监测工作是对上市药品安全性的再评价,是公众安全合理用药的保障,是药品监督管理工作的重要组成部分。本中心对天津市北辰医院103名医务人员进行了药品不良反应相关知识认知度调查,并对调查结果进行统计分析,为相关部门的药品监管工作提供依据和参考。