药物难治性癫痫性痉挛发作的立体脑电图特点

目的研究药物难治性癫痫性痉挛(ES)发作的立体脑电图(SEEG)特点, 探讨经SEEG引导下痉挛发作患儿的手术策略。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月在清华大学玉泉医院神经外科三病区进行术前评估的ES发作患儿(156例)临床资料, 患儿在非侵袭性术前评估后均进行立体定向电极置入二期评估。分析患儿的颅内脑电图特点、手术策略及预后。结果共19例患儿符合入组标准, 其中男13例, 女6例;首次发作年龄1个月至4岁, 手术年龄2～13岁。痉挛发作时SEEG分为3型:SEEG发作A型5例, 表现为局灶性发作起始演变为成串广泛快波节律;SEEG发作B型10例, 表现为局灶性棘波或快波提前出现(即局灶性"前导性棘波")快速泛化为弥漫性快波节律;SEEG发作C型4例, 表现为弥漫性快波节律起始, 虽可见某些电极放电略提前出现, 但范围超过一个脑区。19例患儿经局灶性切除术或热凝后13例无发作, 其中SEEG发作A型5例, SEEG发作B型8例。SEEG发作A型和B型患儿SEEG发作间歇期可见与发作起始于一致的局灶性癫痫样放电显著现象, 手术切除这些部位可有效控制痉挛发作。结论 ES发作可能...     

氯胺酮治疗儿童难治性和超级难治性癫痫持续状态的效果分析

目的 探讨氯胺酮治疗儿童难治性癫痫持续状态(RSE)和超级难治性癫痫持续状态(SRSE)的有效性。方法 回顾性分析2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房接受氯胺酮治疗的18例RSE及SRSE患儿的病例资料、治疗及预后情况。按氯胺酮用药方式分为首剂负荷推注+静脉泵维持注射(泵维)组(7例)和单纯泵维组(11例);按癫痫持续状态临床控制情况分控制组(11例)和无反应组(7例)。组间比较用Wilcoxon秩和检验或Fisher确切概率法。结果 18例患儿中男9例、女9例,年龄6.7(4.5,9.0)岁;7例RSE,11例SRSE。4例于住院期间死亡。11例使用氯胺酮后RSE或SRSE控制,7例无反应。氯胺酮持续应用时间4(2,11)d。18例氯胺酮泵维剂量为2.2(1.2,5.3)mg/(kg·h)。控制组氯胺酮泵维剂量为2.4(1.3,6.0) mg/(kg·h),无反应组泵维剂量2.0(1.0,4.0) mg/(kg·h),两组差异无统计学意义(Z=-0.272,P=0.791)。7例负荷+泵维给药的患儿,RSE或SRSE均终止,负荷量1.5(0.3,...     

儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗

目的 总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料,其中男2例,女6例。年龄5个月至4岁,平均年龄26.25个月,3岁以下婴幼儿7例,3岁以上1例。病程时间为2 d至2年,平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估,包括症状学,影像学,脑电图,认知功能评估等。结果 8例患儿均进行切除手术,其中多脑叶病变切除术3例,功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例,皮下积液2例,对侧肢体肌力下降5例,3例与术前相仿。术后随访6～30个月,所有患儿均无癫痫发作,按Engel分级判断疗效,EngelⅠ级8例,无死亡病例,对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论 Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征,癫痫是其常见表现,药物治疗效果有限,积极早期外科干预是有效的治疗方...     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫的进展

儿童难治性癫痫是指经2种以上抗癫痫药物的正规治疗,发作仍不能完全控制的癫痫。而生酮饮食(KD)作为一种特殊饮食(高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食),是治疗儿童难治性癫痫的重要方法。实施KD前,需排除某些代谢性疾病。虽然KD的治疗机制尚未完全明确,但已取得一定的临床疗效。多种因素影响KD的疗效。KD治疗中的不良反应大多为一过性,经积极预防和处理,一般预后良好。     

吡仑帕奈在2～12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效观察

目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析, 评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2～12岁药物难治性癫痫患儿20例, 其中男14例, 女6例, 年龄(5.82±2.39)岁, 发病年龄(3.41±1.96)岁, 病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例, 复杂部分性发作7例, 全面性发作1例, 未能明确发作6例, 癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后, 癫痫无发作者4例, 发作频率减少>50%者8例, 发作持续时间减少者2例, 发作抽搐严重程度减少者1例, 发作未见明显改善者4例, 发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准, 吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2～12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显, 并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。     

重症患儿的血糖管理

危重患儿在很多情况下会出现糖代谢异常, 表现为高血糖或低血糖, 甚至糖代谢危象以及脑水肿等严重并发症。临床上应加强对危重患儿的血糖监测, 将其血糖控制在合理范围内, 及时处理, 减少并发症。该文将从血糖异常的诊断、血糖的监测方法、目标血糖值以及血糖异常的处理方法等方面进行综述, 以期为危重患儿的血糖管理提供参考。     

儿童癫痫共患抑郁焦虑障碍的研究进展

癫痫是一种常见慢性神经系统疾病, 其共患病越来越受到人们关注。儿童癫痫共患精神障碍的比例逐年增加, 其中癫痫患儿共患抑郁焦虑障碍最常见。反复癫痫发作很容易引起患儿抑郁焦虑情绪, 同时抑郁焦虑也有诱发癫痫的可能, 两者相互影响。因此, 癫痫共患抑郁焦虑的评估、筛查、诊断及干预成为儿童癫痫不可忽视的部分。本文就儿童癫痫与抑郁焦虑障碍的关系、发病机制、临床诊断方法与评估、治疗等研究进展作一综述。     

耐药性癫痫患儿外周血microRNAs的表达差异分析

目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达, 为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例, 采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达;以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本, 采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达;受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效, 在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因, 并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较, R组共68个差异表达miRNAs, 其中22个miRNAs表达上调, 46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示, 11个候选miRNAs中有...     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫

儿童难治性癫痫(intractable/refractory epilepsy)是指经2种或2种以上抗癫痫药物正规治疗,仍不能完全控制发作的癫痫[1-2],也称为小儿药物难治性癫痫。生酮饮食(ketogenic diet,KD)是目前治疗儿童难治性癫痫的重要方法之一。KD是一种模拟禁食状态下代谢过程的高脂肪、     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童功能性微创理念与应用

近几十年来, 微创内镜手术已经广泛应用于小儿外科各个领域, 微创内镜手术具有创伤小、恢复快、痛苦少等优势, 但手术切口的微创并不等于功能上的微创。本文旨在评述功能性微创的理念及其在儿童外科领域的临床应用, 通过与精准医疗、新技术应用以及加速康复外科理念的结合, 实现以最小创伤获得最佳治疗效果, 提高患儿生活质量。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

小胶质细胞在癫痫发展中的研究进展

神经元的同步异常放电形成癫痫发作, 然而, 中枢神经系统中除神经元外, 小胶质细胞作为大脑的主要免疫细胞, 在发育过程中和成年期对神经回路的发育和维持起重要作用。小胶质细胞参与早期癫痫发作, 可通过增加炎症细胞因子及趋化因子介导癫痫发作。小胶质细胞可调节癫痫发作后异常神经发生, 促进癫痫发作后神经元的死亡, 引起神经退化。还可影响癫痫发作后突触修剪, 通过吞噬或剥离消除突触, 破坏突触兴奋与抑制平衡, 加重癫痫发作。小胶质细胞在癫痫发展中起重要作用, 但小胶质细胞是否参与了癫痫的发生仍需进一步研究。     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

儿童特异性日间尿频的诊疗进展

儿童特异性日间尿频(extraordinary daytime only urinary frequency, EDOUF)又称精神性尿频、假性尿路感染或日间尿频综合征, 是一种常见的儿童下尿路功能障碍性疾病, 是指受过如厕训练的儿童仅在日间出现尿频, 每小时至少排尿1次, 平均每次排尿量少于预期膀胱容量的50%(常为10%～15%), 入睡后症状消失, 不伴尿急和遗尿。目前EDOUF的病因及发病机制尚不明确, 通常与焦虑或压力事件有关, 也可能与饮食习惯、自身体质有关。其治疗目前国内外相关报道较少, 临床上以认知行为疗法、泌尿疗法及药物治疗为主, 近年来骶旁神经电刺激疗法也被逐步应用。本文对儿童EDOUF的诊疗进展进行综述。     

婴儿期早发癫痫340例病因学分析

目的探讨0～6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高临床认识。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的340例癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资料,应用秩和检验比较不同病因的发病年龄。结果 340例患儿中男196例、女144例,发病年龄为90.5(48.0,135.5)日龄。250例(73.5%)患儿进行了基因检测,其中103例(41.2%)发现致病性或可疑致病性变异,涉及43个单基因变异及2例染色体异常。340例患儿的癫痫病因中,遗传性因素79例(23.2%),结构性因素66例(19.4%),代谢性因素19例(5.6%),多重因素13例(3.8%),病因未明163例(47.9%)。79例遗传性病因涉及30个单基因变异,包括PRRT2 19例、KCNQ2 10例、SCN1A 7例、SCN2A 6例、STXBP1 6例、CDKL5 5例、ARX 2例,另23个基因变异各1例;2例染色体异常分别为21-三体及16p11.2微缺失综合征。66例结构性病因中围生期脑损伤等后天因素37例,皮质发育畸形等先天因素28例,...     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童肺结核诊断专家共识

儿童肺结核临床症状缺乏特异性, 往往同时合并肺外结核, 病原学诊断困难。我国儿童结核病存在诊断和报告不足问题, 缺乏儿童肺结核诊断的最新指南和共识。为了进一步规范我国儿童肺结核的诊断和管理, 由中华医学会结核病学分会儿童结核病专业委员会、中国研究型医院学会结核病学专业委员会、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和儿童呼吸道感染性疾病研究北京市重点实验室牵头, 在参考国外儿童结核病诊断指南的基础上, 结合国内外儿童肺结核的诊断进展和临床经验, 组织国内专家编写了本共识。该共识重点介绍了儿童肺结核的病原学、流行病学、分类、临床表现、实验室和影像学等相关检查、诊断及鉴别诊断标准和流程, 旨在提高儿科医师和结核病诊疗人员对儿童肺结核的认识, 规范儿童肺结核的诊断。