精子形态学异常的遗传学研究进展

精子形态学异常和畸形精子症是男性不育的重要原因之一。近年来随着研究的深入, 遗传学因素被发现是导致精子形态学异常和畸形精子症的重要病因。本文就近年来精子形态学异常和畸形精子症的遗传学研究进展作一综述, 从畸形精子症诊断、基因异常、染色体异常、生殖结局等角度阐释遗传因素与畸形精子症的关系, 重点阐述了特殊类型畸形精子症, 如圆头精子症、鞭毛多发形态异常等表型相关的基因异常。本文旨在为精子形态学异常及畸形精子症的诊疗和研究提供遗传学角度新的思路。     

Gitelman综合征一例

目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效, 总结临床资料, 提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异, 第10号外显子c.1262G >T(p.C421F), 支持Gitelman综合征诊断, 经治疗后, 其症状缓解, 病情好转。结论 Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一, 其确诊依赖于基因检测, 目前尚无有效的根治方法, 补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。     

尘肺病免疫发病机制研究进展

尘肺病是职业病中影响广泛、危害严重的一类疾病, 是由于生产性粉尘被吸入肺部进而蓄积所致的, 以肺组织弥漫性纤维化为主的全身性疾病, 且脱离了粉尘源, 尘肺病仍可持续进展, 最终导致呼吸衰竭, 甚至死亡。随着新材料、新技术和新工艺的广泛应用, 工业性材料需求的日益上涨, 以及20世纪工业繁荣期大量接尘工人的存留, 尘肺病的发病率及累计病例数仍持续呈高位, 给社会造成了一定的经济负担。尘肺病的发病机制较为复杂, 目前报道的机制与机械刺激、氧化应激、炎症、免疫反应和基因的多态性等相关。免疫系统作为保护机体的调控者, 在尘肺病的发生发展中发挥重要作用, 本文就尘肺病免疫发病机制的研究进展予以综述。     

新年寄语

瑞雪纷纷, 晶露为霜, 岁岁新年, 今又始航。在这辞旧迎新的时刻, 《中华地方病学杂志》向长期以来关心、支持本刊的各位领导、专家、学者、广大读者及地方病科研、防治工作者致以最诚挚的感谢和最美好的祝福!     

子宫内膜异位症的遗传学研究进展

子宫内膜异位症是育龄期常见的妇科疾病, 表现为痛经、不孕, 严重影响女性的身心健康, 其发病机制尚未明确。研究表明子宫内膜异位症是多因素病因所致, 其中遗传在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。遗传关联研究从功能候选基因到全基因组水平发现了多个与该疾病发生、发展相关的遗传易感性位点。此外, 表观遗传学也可能参与了子宫内膜异位症的发生和发展。本文从激素调节、免疫炎症、黏附、侵袭和血管生成等相关的基因入手, 总结了与子宫内膜异位症相关的遗传学研究进展。子宫内膜异位症遗传学的研究将有助于理解其发生、发展机制, 发现新的治疗靶点, 为子宫内膜异位症的诊断、治疗提供理论基础。     

贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况, 为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象, 采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查, 并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67 185例, 检出地中海贫血基因携带者8 202例, 总检出率为12.21%;其中, α地中海贫血5 660例, 检出率为8.42%;β地中海贫血2 132例, 检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例, 检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中, α地中海贫血基因型检出27种, 以αα/-α3.7为主, 占41.13%(2 328/5 660);β地中海贫血基因型检出33种, 以βCD17(A>T)/βA基因型为主, 占44.09%(940/2 132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种, 以αα/-α3.7复合βC...     

糖尿病足不能忽视

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佳蔬良药马齿苋

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医患关系自测

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睡眠知识知多少

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气传真菌监测

气传真菌是一类重要的气传变应原, 可导致过敏性鼻炎及哮喘的发生, 减少真菌暴露是预防过敏个体症状加重的重要策略。因此, 进行气传真菌监测, 了解真菌孢子播散规律对于临床诊断、治疗和预防具有重要意义。本文旨在对气传真菌监测方法及对气传真菌分布和播散的影响因素进行阐述。     

口腔正畸知多少

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炎炎夏日 当心中暑

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配眼镜有学问

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肿瘤与营养

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2024年卷首语

我们怀着喜悦的心情迎来了2024年伊始, 也是我国农历吉祥的龙年。《中国医师进修杂志》迎来了47卷刊。在过去的一年里, 我们面对疫情后的形势, 秉持积极稳妥、稳中求进的思路, 认真履行国家卫生健康委员会、国家新闻出版署、中华医学会等上级主管部门的各项工作, 按期完成了235篇文章发表计划。严格执行国家标准和行业规范, 严格执行三审三校制度。参加了第八届中国科协优秀科技论文暨2023年度中华医学会科技论文TOP100遴选申报活动, 2023年度中国临床案例成果数据库优秀临床案例成果征集遴选活动。经过专业投稿者、医务读者、期刊人员、审稿专家等的共同努力, 我刊连续多年收录为中国科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊及中国学术期刊影响因子年报统计源期刊, 高质量办刊创佳绩, 社会效益和经济效益成效显著, 主要学术指标大幅度提高, 其中期刊综合影响因子由0.921提高到1.027, 增幅11.51%;期刊影响力指数学科排序(共215种杂志)由第79名提高到第71名;省部级以上基金论文由32篇提高到38篇, 增幅18.75%, 被引半衰期由3.2提高到3.3, 增幅3.13%;自引频次由118次提...     

不可忽视的声音嘶哑

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维生素与肿瘤

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如何正确认识性早熟

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2023年卷首语

日历飘飞, 我们怀着喜悦的心情, 迎来了我们国家祥和奋进的2023年, 《中国医师进修杂志》也迎来了46卷刊。在过去的一年里, 喜迎了中国共产党"二十大"的胜利举行, 迈上全面建设社会主义现代化国家新征程, 向第二个百年奋斗目标进军, 全面推进中华民族伟大复兴新时代。