特纳综合征患儿心血管疾病研究进展

特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病, 每10万例新生女婴中约有20～50例TS患儿。大约一半的TS 患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中, 先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%～50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见, 是主动脉夹层的重要危险因素。另外, TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中, 高血压的患病率较高, 应用24 h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此, 积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。     

滑片吻合术的技术发展与进展

滑片吻合术于1989年被首次报道, 作为端端吻合术和补片扩大术等手术的替代术式出现, 现已成为治疗先天性气管狭窄和完全性气管环的首选手术。这是一项具有挑战性的手术, 近年来随着不同医疗中心对滑片吻合术的不断改善和灵活运用, 使复杂的先天性气管狭窄患儿手术死亡率不断降低。本文介绍滑片吻合术的发展应用, 手术适应证, 手术技术以及手术结果以期给滑片吻合术的临床应用提供一定建议。     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

Heineke-Mikulicz幽门成形术在儿童胃流出道梗阻良性病变中的应用

目的探讨Heineke-Mikulicz幽门成形术(Heineke-Mikulicz pyloroplasty, HMP)在儿童胃流出道梗阻良性病变中的应用指征及手术疗效。方法回顾性分析广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心胃肠外科2015年8月至2021年1月收治的11例因良性胃流出道梗阻病变接受HMP患儿临床资料。其中4例为消化性溃疡致幽门或十二指肠球部狭窄;3例为胃壁肿物(2例为异位胰腺, 1例为胃重复畸形);2例为嗜酸性粒细胞性胃肠炎致幽门狭窄;1例为先天性肥厚性幽门狭窄幽门环肌切开术后幽门再梗阻;1例为化学性损伤致胃窦近幽门处狭窄。收集所有患儿年龄、手术情况及术后恢复情况。结果 11例患儿中, 男5例、女6例;平均年龄5岁1个月。均成功施行HMP, 其中9例行开放手术, 2例行腹腔镜手术。手术时间(162±92)min, 术中出血量(10±3)mL, 术后住院时间(12±4)d。11例共行14次手术。1例化学性损伤患儿出院时需半流质饮食, 其余10例恢复至正常饮食。术后随访(38±23)个月, 术后6个月随访有2例饱食后偶有轻微腹痛, 1例偶有胃潴留, 均经保守治疗好转;术后...     

充分认识儿童膀胱输尿管反流治疗的复杂性

迄今为止, 儿童膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux, VUR)的治疗仍然是小儿泌尿外科领域最具争议且复杂的问题之一, 其治疗策略及手术指征应基于年龄、性别、VUR分级、病因、膀胱功能、遗传、尿路感染、肾脏状况等风险因素, 建议将患儿分为不同风险水平, 并根据患儿个体差异和风险因素选择最佳治疗方案, 采取相应治疗策略, 从而切实提高治疗效果。     

经皮肾动脉成形术治疗儿童肾血管性高血压疗效的Meta分析

目的运用Meta分析系统评价经皮肾动脉成形术(PTRA)治疗儿童肾血管性高血压(RVH)的疗效及其影响因素。方法检索中国生物医学文献、中国知网、维普及万方数据库、Pubmed、EMBASE、Cochrane library、Clinical trial.gov、Medline中关于PTRA治疗儿童RVH的文献,检索时间自建库至2019年3月,检索词为"儿童" "肾动脉狭窄" "肾血管性高血压" "血管成形术" "介入治疗"及"pediatric" "children" "renal artery stenosis" "renovascular hypertension" "angioplasty" "intervention"。对于PTRA的技术成功率、血压改善率、并发症与再狭窄率及PTRA疗效的影响因素进行Meta分析。所有数据合并、异质性与敏感性分析、发表偏倚检测均采用Comprehensive meta analyst和Open meta analyst软件。结果共纳入17项临床观察性非对照研究,包含了384例接受PTRA的RVH患儿。PTRA技术成功率93.9%(95%CI 8...     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

单中心18年小儿先天性气管狭窄的外科治疗经验

目的总结分享上海儿童医学中心18年来先天性气管狭窄(congenital tracheal stenosis, CTS)的外科治疗经验。方法回顾分析自2001年8月至2019年8月共18年间所有在上海儿童医学中心接受外科手术治疗的CTS患儿的临床资料, 依据本中心气管成形手术的发展历程, 予以分为前Slide (Phase Ⅰ)、传统Slide(Phase Ⅱ)、改良Slide(Phase Ⅲ)三个阶段, 利用Kruskal-Wallis Test总体比较, 百分率的组间比较采用Dunn’’s Multiple Comparisons Test分析。结果共收治CTS患儿309例, 男179例, 女130例。手术中位年龄447 d, 中位体重9. 0 kg。长段狭窄(>2 cm)241例(78. 0%), 短段狭窄(≤ 2 cm)68例(22. 0%)。合并气管分支狭窄79例(25. 6%), 合并心血管病理畸形274例(88. 7%)。Phase Ⅰ CTS 11例, 死亡2例(18. 2%), Phase Ⅱ CTS 119例, 死亡12例(10. 1%);Phase Ⅲ CT...     

儿童原发性膀胱输尿管反流突破性尿路感染的风险因素分析

目的总结分析儿童原发性膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux, VUR)发生突破性发热性尿路感染(urinary tract infection, UTI)的相关因素。方法回顾性分析2018年1月至2022年11月中国医科大学附属盛京医院经排泄性膀胱尿道造影诊断的儿童原发性膀胱输尿管反流患儿临床资料, 总结其临床特点, 并对其进行电话随访, 收集患儿临床资料及影像学资料, 将随访过程中发生突破性发热性UTI的患儿作为研究组, 未发生突破性发热性UTI的患儿作为对照组, 进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果共140例膀胱输尿管反流患儿纳入本研究, 其中女童62例, 男童78例;首次发生UTI的中位年龄为4个月;双侧膀胱输尿管反流76例, 单侧膀胱输尿管反流64例;高级别膀胱输尿管反流65例(65/140, 46.4%);存在膀胱直肠功能障碍50例(50/140, 35.7%);其中68例(68/140, 48.6%)至少经历1次突破性发热性UTI, 72例(72/140, 51.4%)在诊断VUR后口服预防剂量抗生素期间无UTI。单因素分析结果显示, 是否...     

儿童先天性二尖瓣疾病的外科治疗及中期随访研究

目的探讨儿童先天性二尖瓣疾病外科手术的疗效及中期随访结果分析。方法回顾分析2009年1月至2017年12月在复旦大学附属儿科医院心血管中心接受二尖瓣成形术的患儿92例。其中,二尖瓣狭窄患儿26例(二尖瓣狭窄组),二尖瓣关闭不全患儿66例(二尖瓣关闭不全组);男44例,女48例;手术年龄为(42.55±40.57)个月,范围为1个月至14岁,22.8%(21/92)患儿的年龄<1岁。结果 4.3%(4/92)的患儿于手术早期死亡,3.3%(3/92)的患儿在随访期间死亡,总病死率为7.6%。术后所有患儿的心功能分级改善明显,Ⅲ级3例,余均在Ⅱ级及以上,随访时间为(42.72±29.66)个月,随访时间范围为3～104个月。随访期间11例患儿共接受了17次再手术,所有患儿的再手术率为12.0%(11/92)。二尖瓣狭窄组与二尖瓣关闭不全组在生存率及免除再手术率的Log Rank分析中,差异无统计学意义。所有患儿中<1岁的患儿较>1岁的患儿具有更高的病死率(P=0.045)及再手术率(P=0.039),差异均具有统计学意义。结论二尖瓣成形手术对于治疗先天性二尖瓣疾病的效果显...     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

小儿结肠狭窄三例并文献复习

目的 探讨小儿结肠狭窄可行且实用的诊治方法。方法 回顾性分析2008年7月至2018年7月收治的3例乙状结肠狭窄患儿的临床资料。其中,男2例,女1例;年龄9个月至2岁1个月。通过Pubmed数据库、万方医学网及申请文献传递等方式收集并详细分析小儿结肠狭窄并手术治疗的文献资料。本次检索的关键词为结肠狭窄(Colonic stenosis及Colonic stricture)和小儿(Child)。文献的发表时间范围为1968年1月至2018年11月。结果 本组中1例有新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)病史,合并回肠末端狭窄。另2例为先天性乙状结肠狭窄,其中1例合并凝血系列异常。3例均导致急性肠梗阻并手术,1例行狭窄结肠切除,端端吻合术;2例行一期狭窄段切除加近端肠造瘘,二期关瘘手术。3例术后均恢复良好,随访至今无并发症。将检索到的文献分为先天性结肠狭窄组及继发性结肠狭窄组。其中,先天性结肠狭窄组共检索到19篇文献22例,行一期狭窄结肠切除并吻合术9例(41%),二期狭窄结肠切除并近端肠造瘘分期手术4例(18%),余者不详。继发性结肠狭窄组检索到31篇文献共180例;以NEC继发结肠狭窄为主要...     

儿童原发性巨输尿管症的诊疗现状

原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确, 可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常, 但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿, 则需积极手术治疗, 避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

儿童主动脉夹层一例

1例以胸痛、高血压为主要表现的11岁患儿, 经胸超声心动图、全主动脉CT血管造影诊断为主动脉夹层Debakey Ⅰ型, 予止痛、降血压、控制心率治疗, 患儿有手术指征但家属拒绝手术并放弃治疗。儿童主动脉夹层罕见, 病情危急, 病死率高。     

儿童冠状动脉异常主动脉起源临床分析

目的分析儿童冠状动脉异常主动脉起源(AAOCA)的临床特点、诊疗经过及预后。方法回顾性分析2013年1月至2022年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心住院确诊的17例AAOCA患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后。结果 17例患儿中男14例、女3例, 就诊年龄(8.7±3.5)岁, 左冠状动脉起源异常(ALCA)4例, 右冠状动脉起源异常(ARCA)13例。7例患儿表现为胸痛或运动后胸痛, 3例为心源性晕厥, 1例表现为胸闷乏力, 6例患儿无特异性症状, 其中3例心源性晕厥及1例胸闷乏力患儿为ALCA。14例患儿影像学表现存在冠状动脉压迫或狭窄导致心肌缺血的危险解剖基础。7例患儿行冠状动脉修补术, 其中ALCA 2例、ARCA 5例, 另有1例ALCA患儿因心力衰竭行心脏移植。ALCA组在心血管不良事件或预后的发生比例高于ARCA组(4/4比0/13, P<0.05)。门诊规律随访6 (6, 12)个月, 失访1例, 余患儿预后良好。结论心源性晕厥或心功能不全多发生在ALCA组, ALCA预后较差。ALCA及ARCA伴有心肌缺血的患儿建议及早进行手术治疗。