遗尿症的遗传率分析

遗尿症是最近几十年医学研究中的焦点之一[1] 。在 4～16ａ的汉族人中约有 1.85 %～ 3.5 %遗尿[1,2 ] 。遗尿症具有家族聚集现象 ,散发型和遗传型具相同的表现 ,但可能具有遗传异质性[3] 。最近多态标记连锁分析已将两个遗尿症易感基因定位于染色体的 13ｑ和 12ｑ[4 ,5] 。我国尚缺乏遗尿症的遗传学资料 ,本研究的目的在于评价遗尿症与遗传的可能的联系。资料和方法6 2例每周至少遗尿一次以上的遗尿症先证者 (年龄 4～12ａ6个月 )及 6 2位正常同龄儿的对照组为对象 ,对先证者及对照组的遗尿症家族史进行调查 ,包括双亲、同胞在 4ａ时是否遗…     

原发性夜间遗尿症的磁共振成像研究进展

原发性夜间遗尿症(PNE)是一种学龄期儿童常见的排泄障碍, 指在睡眠中不能因尿意自觉醒来而出现不自主排尿的现象, 严重危害儿童的身心健康。PNE的病因和发病机制仍不清楚, 造成临床出现治愈率低、复发率高的现象。近些年来, 磁共振成像技术在PNE的神经机制研究中得以应用, 发现PNE患儿存在脑结构、脑功能和脑代谢异常, 其中整个排尿控制脑网络的异常是导致遗尿发生的重要原因。本文主要对儿童PNE的磁共振成像相关研究进行综述。     

原发性夜间遗尿症的治疗进展

原发性夜间遗尿症是儿童常见的一种疾病.该文综述了国内外原发性夜间遗尿症的治疗方案.遗尿警报和去氨基精加压素是原发性夜间遗尿症的一线治疗措施.治疗难治的遗尿患者可尝试使用抗胆碱能药物联合去氨基精加压素.对于其他治疗措施均无效的重型遗尿,可选用抗抑郁药丙咪嗪,但应注意其严重的心脏不良反应.对于治疗抵抗的原发性夜间遗尿症,目前需要更进一步的关于药物之间和药物和非药物治疗之间疗效的研究.     

遗尿症4家系的遗传异质性和时间遗传学分析

目的为探讨遗尿症的遗传方式，我们从遗传异质性和时间进传学方面对遗尿症进行了初步研究。方法对4个遗尿症家系（132人）进行家系、心理状态和遗尿解除时间等因素调查分析。结果4个遗尿症家系中，有2个家系为从性显性遗传，2个家系为常染色体隐性遗传，遗尿症存在着遗传异质性；时间遗传学分析发现近尿症的时间子也是世代相传，并表现为主德尔式遗传；揭示在不同家系中决定遗尿症的基因虽然相同，但由于时间子的不同，从而表现出同是遗尿症却在不同的家系中，有不同的解除遗尿时间，而在同一家系中，由于三维子和时间子均相同，因而表现出相似的解除遗尿时间。结论遗尿症存在着遗传异质性，即具有不同的遗传方式；解除遗尿的时间也表现为孟德尔式遗传。     

先天畸形及代谢缺陷

991544遗尿症4家系的遗传异质性和时间遗传学分析/杨保胜…//实用儿科临床杂志.一1998,13(2).一68~70 结果:4个遗尿症家系中,有2个家系为以性显性遗传,2个家系为常染色体隐性遗传,遗尿症存在着遗传异质性;时间遗传学分析发现遗尿症的时间子也是世代相传,并表现为孟德尔式遗传;提示不同家系中决定遗尿症的基因虽然相同,但由于时间子不同,从而表现出同是遗尿症却在不同的家系中,有不同的解除遗尿时间,而在同一家系中,由于三维子和时间子均相同,因而表现出相似的解除遗尿时间。图4表1参6(杜树民) 991545 Prader一Willi综合征2例报告/张静敏…/…     

家族性局灶节段性肾小球硬化

局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因.近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial FSGS)陆续报道,家族性FSGS基因的发现将有助于了解原发性FSGS的发病机制、分子基础和病理生理.文章总结了近年来有关疾病的临床特征、诊断、发病机制、治疗及预后的研究进展.     

儿童原发性遗尿症临床特征分析

目的对儿童原发性遗尿症的临床表现及其相关因素进行调查分析,以求对国内儿童原发性遗尿症的临床特征有一比较全面的认识。方法对183例确诊为原发性单一症状性夜间遗尿症的患儿临床表现进行问卷调查,并进行描述性统计分析。结果男92例,女91例;年龄5～16岁,平均(8.26±2.84)岁;患儿遗尿发生次数1～21次/周,其中≤3次/周占24.6%,4～7次/周占33.9%,8～14次/周占28.4%,>14次/周占13.1%。平均遗尿次数为(6.58±1.67)次/周。夜间首次遗尿发生时间在凌晨2～3时的人数最多(占总人数的24.6%),其次为凌晨3～4时穴占20.2%雪。其中夜间经常自行起床排尿者占4.9%;夜间偶尔自行起床排尿者占23.5%;夜间从不自行起床排尿者占71.6%。家族中有遗尿史者占总数的39.3%。结论原发性遗尿症患儿多数缺乏夜间排尿控制技能,首次遗尿在凌晨2～3时发生最多,高达39.3%的患儿有家族史。     

LMNA基因相关肌营养不良研究进展

LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。     

家族聚集性原发性夜间遗尿症患儿尿动力学研究

目的 探讨家族聚集性因素对原发性夜间遗尿症(PNE)患儿影响.方法 选取PNE患儿115例,依据PNE先症者三代家族其他成员是否累及,分为家族聚集性(FPNE组,45例)和散发性(SPNE组,70例).填写调查表评估觉醒功能、记录排尿日记和完成白天尿动力学检查.结果 FPNE组重度PNE、非单症状性PNE和小容量膀胱发生率分别为27%、58%和44%,均显著高于SPNE组的7%、21%和21%(P＜0.05),而夜间多尿和觉醒障碍发生率在二组之间的差异无统计学意义.FPNE组逼尿肌过度活跃和尿动力学功能性膀胱出口阻力增加发生率为53%和60%,分别显著高于SPNE组的19%和37%(P＜0.05).最大排尿量和最大膀胱压测定容量在对照组、SPNE组和FPNE组之间逐渐降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 家族聚集性因素可使PNE发生膀胱功能障碍风险增加,尿动力学检查为其治疗提供客观依据.     

小儿原发性夜间遗尿症的治疗进展

原发性夜间遗尿症是儿童泌尿学科中常见和令人困扰的一种疾病,其发病机制复杂,临床治疗方法多样。药物治疗起效快,但停药后复发率高;单纯遗尿警报治疗或行为疗法起效慢,但疗效相对持久;目前无一种单一的治疗方案可取得较高的治愈率。综合治疗成为临床研究热点。     

尿道下裂的遗传学进展

尿道下裂的全球发病率约为千分之二, 是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因, 其遗传度约为57%～77%, 但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前, 已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关, 同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究, 但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述, 以加深对尿道下裂发病机制的认识, 从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。     

线粒体病的诊疗及预防研究进展

经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂, 临床表现多样, 表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病, 受损脏器及程度不同, 症状轻重不一, 常见多脏器损伤, 致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难, 需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入, 少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预, 预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。     

家族性糖皮质激素缺乏研究进展

家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病,属罕见的常染色体隐性遗传病.该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏,因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平,临床上表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着及高身材.目前针对该病的致病基因及分子生物学机制已有较深入的研究,部分致病基因也已经明确.该文就家族性糖皮质激素缺乏的致病基因、发病机制、诊断以及治疗等方面予以综述,以提高临床医师对该病的认识.     

Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病, 由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病, 其临床表型多样、异质性强, 根据原纤毛分布及功能常累及多脏器, 其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个, 且在不断更新, 诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述, 以提高对该疾病的认识。     

经皮阴部神经电刺激术治疗儿童原发性夜间遗尿症

目的探讨经皮阴部神经低频电刺激术治疗儿童原发性夜间遗尿症的临床疗效。方法原发性遗尿病24例,其中男17例,女7例,年龄6~16岁,每晚遗尿1~3次不等;记录排尿日记、问卷调查表并进行评分;以低频电流经皮刺激阴部神经,疗程1个月,并检测阴部神经体感诱发电位客观评价其临床疗效。结果24例中,22例治疗有效,其中自行觉醒排尿10例,觉醒功能有改善12例,平均遗尿次数由9.23±4.47次/周减少为2.32±1.07次/周(P<0.001),临床评分由18.50±2.79下降为2.83±2.47(P<0.001),治疗后阴部神经体感诱发电位潜伏期明显缩短(P<0.05)。结论经皮阴部神经低频电刺激治疗儿童原发性遗尿症是一种安全、有效的治疗方法。     

中性粒细胞胞外陷阱在全身型幼年特发性关节炎中的研究进展

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是一种自身炎症性疾病, 以反复无端的全身炎症、固有免疫系统异常激活、无自身抗体或自身反应性抗原特异性T细胞产生为特点, 发病机制尚不明确, 临床诊断和治疗存在困难。来源于固有免疫系统的中性粒细胞胞外陷阱(NETs)是一种新的中性粒细胞防御机制, 在sJIA中的作用得到越来越多的重视。为进一步研究sJIA的发病机制, 寻找更好的临床诊疗手段, 现就中性粒细胞及NETs在sJIA中的参与情况、发病机制、相关生物标志物及潜在的治疗靶点和药物作一综述。     

内脏异位合并先天性心脏病的分子遗传学研究进展

内脏异位(HTX)是一种罕见的先天性疾病, 常合并严重的先天性心脏病(CHD)。研究发现, HTX与CHD具有高度重叠的遗传学起源, 且纤毛功能异常可能通过影响胚胎发育初期的左右轴建立而参与HTX与CHD的发病过程。尽管CHD内外科治疗取得了很大进步, HTX合并CHD患者的预后仍不令人满意。因此, 深入理解HTX合并CHD的分子遗传机制及相关的调控基因, 可为临床医师精准诊断和治疗该类疾病提供更多借鉴, 以期获得良好预后。     

小儿遗尿症的病因及治疗

小儿遗尿症是儿科最常见的疾病之一,其病因和发病机制至今尚不明确,可能是由多种病因引起的疾病.长期遗尿可严重损害患儿的自尊心与自信心,导致心理和行为异常.若经久不愈,延至成年,将严重影响患儿的精神和生活,最终导致人格障碍.临床治疗遗尿症主要采取培养良好的排尿习惯、心理治疗及中西医结合治疗等方法.     

遗传代谢病类婴儿肝炎综合征

遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制复杂,临床表现多样,确诊较困难.现对遗传代谢性婴儿肝炎综合征的病因、发病机制及以肝大、胆红素代谢异常和肝功能损害为主要表现的遗传代谢病的临床特征、鉴别诊断要点进行阐述,包括产前诊断、酶替代治疗和干细胞移植治疗等临床诊断、治疗进展.     

小儿夜间遗尿症发病机制及诊治进展

遗尿症(enuresis)指小儿已达到应自主控制排尿的年龄, 但仍不能自主随意排尿,“遗尿”在临床上多指此年龄后小儿夜间不能从睡眠中醒来而发生无意识的排尿,即夜间遗尿症(nocturnal enuresis,NE),俗称尿床(bed wetting)。本症不仅临床常见,且随着人们对生活质量、精神心理状态、参与社会活动等方面的要求日益提高,遗尿日益受到关注。另一方面近年对其发病机制病理生理的研究深入,使人们不仅更好地理解其不同的临床表现,而且可进行更具针对性的治疗,从而提高疗效。现对近年对发病机制病理生理及治疗进展综述如下。