Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

孤独症谱系障碍与食物过敏关系的研究进展

过去几十年里, 孤独症谱系障碍和食物过敏的发病率呈上升趋势, 均已成为全球性的公共卫生问题。孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍性疾病, 常共患胃肠道问题。其确切病因及发病机制尚不清楚, 免疫功能障碍已被证明是与孤独症谱系障碍相关的一个因素, 而食物过敏作为一种免疫介导的疾病, 常引起胃肠道症状, 有研究报道食物过敏可能与孤独症谱系障碍存在联系。现就食物过敏与孤独症谱系障碍的关系进行综述, 希望为孤独症谱系障碍病因学的研究及治疗提供信息。     

孤独症谱系障碍的免疫功能紊乱研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经发育障碍性疾病, 临床以社会交往及语言交流缺陷、刻板行为及兴趣、活动狭窄为主要表现。目前国内外关于ASD发病机制涉及免疫方面的研究不断取得进展。关于细胞因子(如IL-1β、IL-8、IL-17等)及对ASD动物模型的脑组织研究发现, ASD发病与神经系统免疫功能紊乱存在关联, 可能继发突触功能损害。该文综述国内外ASD与免疫系统紊乱相关的研究, 为探究ASD病因、发病机制及潜在的治疗措施提供思路。     

不同发育水平孤独症谱系障碍患儿的语言状况

目的了解不同发育水平孤独症谱系障碍(ASD)患儿的语言状况。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的103例ASD患儿的临床资料。根据发育诊断性量表评估患儿发育水平, 分成发育或智力正常组和异常组(包括轻度异常、中重度异常);根据年龄分成2～3、4～6、7～8岁组。采用Pearson χ2或Fisher精确检验、独立样本t检验、方差分析或Kruskal-WallisH检验对比分析不同发育水平、不同年龄ASD患儿的语言情况, 用Pearson相关性检验分析语言能力与孤独症核心症状的关系。结果 103例ASD患儿中, 男86例、女17例, 年龄(5.5±1.5)岁, 正常组61例、异常组42例(轻度异常32例、中度异常10例)。3个年龄组间的发育测评分数、整体语言、听力理解、表达、句法和语义的分数差异均无统计学意义(均P>0.05)。正常组中语言能力异常的检出率显著低于发育异常组的检出率[49.2%(30/61)比100.0%(42/42), P<0.01]。正常组的听力理解、语言表达、语义、句法的分数均显著高于轻度、中重度异常组(89±1...     

孤独症谱系障碍共患强迫症的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病, 以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一, 精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况, 尽早干预, 有利于患儿的预后。然而, 对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少, 现综合国外以往研究, 对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述, 从而早期识别共患强迫症表现, 早期治疗改善患儿的预后。     

语言相关的发育性疾病早期语言特征分析

目的探讨发育水平相当的孤独症谱系障碍(ASD)、全面发育迟缓(GDD)、发育性语言障碍(DLD)儿童的语言特征, 为疾病早期识别提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的719例儿童病例资料, 其中ASD 382例, DLD 198例, GDD 139例。采用χ2检验比较3组儿童的发育水平分布的差异, 方差分析比较3组儿童的发育情况, 采用相关性分析语言和非语言发育水平的相关关系, 控制发育水平后, 采用t检验比较ASD和GDD、ASD和DLD儿童的语言能力及儿童的表达性与接受性、视觉相关性语言水平的差异。结果 ASD、GDD、DLD儿童非语言发育水平差异有统计学意义(χ2=414.64, P<0.01)。语言同非语言发育水平呈正相关(r=0.60, P<0.05)。发育水平异常的ASD, 接受性、视觉相关性语言分数均差于其表达性语言(t=6.97、3.58、13.29、6.85、9.09、7.27, 均P<0.01);发育正常的DLD, 表达性语言最差(t=-2.21、-3.61, 均P<0.05);GDD发育轻度落...     

AIFM1基因突变相关疾病研究进展

线粒体凋亡诱导因子1(apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated 1, AIFM1)基因编码具有细胞凋亡作用及氧化还原功能的细胞凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor, AIF)蛋白。AIF在人体组织细胞内广泛表达, 在线粒体中发挥重要作用。AIFM1基因突变与严重的X连锁线粒体脑肌病、Cowchock综合征、X-连锁的脊椎外骺端发育不良伴髓鞘性脑白质营养不良、听神经病变等疾病相关。AIFM1基因突变表现出广泛的临床表型, 但突变与表型、表型严重程度之间的发病机制仍不明确。该文总结已报道的AIFM1基因突变相关位点、表型、可能致病机制, 对AIFM1基因突变相关疾病及进展作一综述。     

肝母细胞瘤Wnt/β-catenin信号通路研究进展

肝母细胞瘤(hepatoblastoma, HB)是儿童最常见的肝脏恶性肿瘤, 近30年来HB的发病率迅速攀升。目前手术切除和以顺铂为基础的化疗是HB的主要治疗手段。研究表明, Wnt/β-catenin信号通路在肝细胞发生以及肝脏发育、再生和损伤修复等过程中发挥重要作用。同时, Wnt/β-catenin信号通路异常作为HB的主要标志, 影响肿瘤的发生发展, 且该通路中的一些分子具有作为靶点的潜力。本文对肝母细胞瘤Wnt/β-catenin信号通路的研究进展进行整合, 旨在阐明Wnt/β-catenin信号通路的机制及其与HB发生发展的关系, 总结Wnt/β-catenin信号通路在HB诊断、治疗、预后等方面的作用, 为HB的临床治疗提供参考依据。     

基于"多重打击"理论建立SD大鼠认知功能障碍模型及相关机制研究

目的通过脑发育早期脂多糖(LPS)重复刺激, 建立SD大鼠认知障碍模型, 探讨炎症反应介导下的"多重打击"对其组织学、行为学的影响及相关的分子机制。方法本研究的实验设计类型为成组设计。通过腹腔注射LPS构建SD大鼠"多重打击"认知障碍模型, 将24只孕鼠按照随机数字表法分为对照组、LPS1组、LPS2组、LPS3组, 每组6只。对照组孕18 d孕鼠和20日龄仔鼠均腹腔注射9 g/L盐水;LPS1组孕18 d孕鼠腹腔注射9 g/L盐水;LPS2组孕18 d孕鼠腹腔注射0.05 mg/kg LPS;LPS3组孕18 d孕鼠注射0.1 mg/kg LPS。LPS1～3组仔鼠均在20日龄时腹腔注射1 mg/kg LPS。通过前肢悬吊、网格和水迷宫等行为学实验, 对仔鼠运动和认知功能进行整体评估。组织学和蛋白免疫印迹(WB)实验检测仔鼠脑组织中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Notch1和Jagged1的相对表达量。采用单因素方差分析进行多组数据之间比较, 采用独立样本t检验进行2组数据之间比较。结果 1.行为学实验:与对照组比较, LPS1～3组仔鼠的前肢悬吊时间递减[(34.81±5.66) ...     

高危孤独症谱系障碍婴幼儿探索性行为的特征研究

目的对比分析高危孤独症谱系障碍(HR-ASD)婴幼儿与正常发育(TD)婴幼儿探索性行为的差异, 并探讨其与ASD症状严重程度的关系。方法回顾性选取2019年1月至2020年8月在南京医科大学附属脑科医院儿童门诊就诊的31例6～23月龄HR-ASD婴幼儿为HR-ASD组及南京地区年龄、性别相匹配的TD婴幼儿37例为对照组(TD组), 采用《Gesell发育量表》评价2组发育水平, 并在自由游戏情境下测量探索性行为的深度及广度。使用《孤独症诊断观察量表》(ADOS)评估HR-ASD组的症状严重程度, 采用独立样本t检验及χ2检验分析2组间探索性行为的差异;采用Pearson相关分析探讨HR-ASD组探索性行为与症状严重程度之间的相关性;采用二元Logistic回归分析探索性行为在鉴别2组中的区分效能。结果与TD组相比, HR-ASD组的探索性行为的深度及广度显著降低(55.06±25.73比132.78±44.69、4.42±2.20比8.78±3.28), 差异均有统计学意义(t=-8.95、-6.53, 均P<0.01);非典型探索性行为及回避退缩性行为显著增加[18例(58.0...     

A族链球菌感染仍不容忽视

近期, A族链球菌(Group AStreptococcus, GAS)感染在国外出现疫情暴发, 其原因是多方面的。随着我国放松新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染的管控措施, 2019新型冠状病毒病(COVID-19)急剧增多的同时很有可能出现并发或继发GAS感染高峰。儿童对于GAS普遍易感, 更容易受到冲击。应对可能出现的疫情, 及早识别GAS感染, 并合理应用抗生素尤为重要。     

A族链球菌感染的诊断

A族链球菌(GAS)在传统临床实践中又常称为化脓性链球菌, 为β-溶血性链球菌。它是链球菌属中最重要的致病菌。GAS感染及其后遗症对儿童和青年健康影响最大, 一直是困扰公共健康和国民经济的严重问题。本文目的是提倡早期、快速、准确诊断GAS感染, 以便降低疾病严重程度, 指导合理使用抗生素, 达到最佳成本效益。     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

关注A族链球菌疾病

A族链球菌(GAS)是一种非常重要的致病菌, 尤其是对于儿童。GAS导致的疾病种类可能比其他任何微生物都多, 并且涉及多学科的问题。20世纪40年代青霉素被发现并广泛使用, 细菌感染性疾病发病率呈直线下降, 但耐药现象不久便出现, 并不断严重, 某些细菌感染性疾病又有抬头趋势。近年来GAS感染与疾病也有小范围流行的报道。关注GAS, 尤其是深入研究GAS的国内学者并不多, 整体上对GAS的认识不够, 存在一些误区。关于GAS还有很多疑问迄今没有答案, 因此我们呼吁关注GAS和GAS疾病。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

脂肪因子在脓毒症器官损伤中的作用研究进展

脓毒症是机体对感染反应失调导致的严重危及生命的器官功能障碍性疾病, 是重症监护病房患者死亡的主要原因。脓毒症的发生、发展和预后与机体代谢、炎症反应调控密切相关。脂肪组织不仅参与能量储存与代谢, 同时作为重要的内分泌器官, 分泌多种具有促炎或抗炎活性的脂肪因子, 参与脓毒症的发生、发展过程。脂肪因子种类繁多, 不同脂肪因子在脓毒症及其器官损伤中发挥的作用有差异, 部分脂肪因子如脂联素、脂肪因子补体Clq/肿瘤坏死因子相关蛋白3、丝氨酸蛋白酶抑制剂、鸢尾素、Apelin与脓毒症器官损伤的发病机制和预后关系密切。     

儿童母细胞性浆细胞样树突细胞瘤诊治进展

母细胞性浆细胞样树突细胞瘤(BPDCN)是一种非常罕见的血液系统恶性肿瘤,全世界报道儿童病例不足百例。BPDCN临床进展呈高度侵袭性,极易累及骨髓,复发率高,中位生存期不足2年。BPDCN尚无标准治疗方案,多采用化疗联合造血干细胞移植的综合治疗方案。为了提高对BPDCN的认识,本文对BPDCN的临床表现、诊断和治疗进展、预后以及儿童病例特点进行综述。     

儿童特异性日间尿频的诊疗进展

儿童特异性日间尿频(extraordinary daytime only urinary frequency, EDOUF)又称精神性尿频、假性尿路感染或日间尿频综合征, 是一种常见的儿童下尿路功能障碍性疾病, 是指受过如厕训练的儿童仅在日间出现尿频, 每小时至少排尿1次, 平均每次排尿量少于预期膀胱容量的50%(常为10%～15%), 入睡后症状消失, 不伴尿急和遗尿。目前EDOUF的病因及发病机制尚不明确, 通常与焦虑或压力事件有关, 也可能与饮食习惯、自身体质有关。其治疗目前国内外相关报道较少, 临床上以认知行为疗法、泌尿疗法及药物治疗为主, 近年来骶旁神经电刺激疗法也被逐步应用。本文对儿童EDOUF的诊疗进展进行综述。     

猩红热流行及其影响因素研究进展

猩红热是A族链球菌(Group AStreptococcus, GAS)引起的一种急性呼吸道传染病, 常侵犯学龄儿童, 至今无疫苗可用。在人类历史上, 特别是欧洲工业革命、维多利亚时期曾引起较大规模的暴发流行。抗生素问世前, 猩红热病死率高达30%～50%, 传播力强。二战后随着抗生素的广泛应用, 全球猩红热发病率和死亡率迅速下降。20世纪80年代GAS引起的侵袭性感染在欧美复燃。近10年猩红热发病在全球多地呈上升态势。现梳理猩红热流行的历史、现状及最新病原学研究进展, 并对近些年各地发病水平上升的发生机制和危险因素进行探讨。